| [1] |
焦 凤, 段丽芬, 李 莉, 肖亦爽, 蒋鸿超, 蔡林林, 刘晓梅. 新发POMGNT1 突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2022, 37(4): 313-316. |
| [2] |
王春晖, 高智波, 兰 莉, 王玉娟, 杨 洁, 江 逊, 王宝西. 儿童遗传性胰腺炎1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2022, 37(2): 157-160. |
| [3] |
金 萌, 马 昕, 朱 丹, 宫幼喆, 钟雪梅. NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2022, 37(1): 77-80. |
| [4] |
刘永林，刘 瑞，Bilal Haider Shamsi. CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(8): 637-640. |
| [5] |
王 毅，巩纯秀. CDC45突变引起Meier-Gorlin 综合征1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(6): 478-480. |
| [6] |
高杨洁a,杨学芳a，赵志鹏b，姚 瑶b，刘秀云b. ABCA3基因单亲二倍体纯合突变致婴幼儿间质性肺疾病1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(3): 235-237. |
| [7] |
高婷婷 , 咸雨蔚 , 王大海 , 张冉冉 , 柏 翠 , 张秋业 , 常 红 , 林 毅. JAK3 新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(10): 792-795. |
| [8] |
吴冰霞a，张 丽a，章 伟a，李 翔a，柳俊吟b，谷 强a. 肺炎支原体感染性大叶性肺炎儿童耐药突变位点测定及临床分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(8): 626-630. |
| [9] |
沈凌花，毋盛楠，王会贞，刘 芳，陈永兴，卫海燕. HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(6): 493-496. |
| [10] |
魏骐骄，王 薇，王长燕，张 玉，宋红梅. IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(4): 307-310. |
| [11] |
李雪松，舒赛男，黄志华. 进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(4): 319-323. |
| [12] |
毋盛楠，陈 琼，陈永兴，刘 芳，卫海燕. 郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(3): 228-232. |
| [13] |
陆 芬，朱 敏，张 跃，汤 健，杜森杰，孙 垚. Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(1): 39-43. |
| [14] |
韩翔宇1，Yeshwaree Rajcoomar-Chummun2，朱金玲2，李文博3，王菊莉1,吴 丹1，周秀敏1. 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(1): 44-46. |
| [15] |
金 萌，马 昕，朱 丹，宫幼喆，王美娟，钟雪梅. 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(7): 587-590. |
