中国实用儿科杂志

• 短篇论著 • 上一篇    下一篇

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

  

  1. 1.黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科, 黑龙江 佳木斯 154002; 2.佳木斯大学, 黑龙江 佳木斯 154002;3.本溪市卫生学校儿科,辽宁 本溪 117002
  • 出版日期:2020-01-06 发布日期:2020-04-07

Analysis of the change in ELP4 gene of benign epilepsy with centro-temporal spikes in children

  • Online:2020-01-06 Published:2020-04-07

摘要: 目的 研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果 18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A,比例高达83.3%。结论 11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A可能与BECT的发生有关。

关键词: 良性癫痫伴中央颞区棘波, ELP4基因突变, 外显子