摘要: 目的 研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果 18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A,比例高达83.3%。结论 11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A可能与BECT的发生有关。
韩翔宇1,Yeshwaree Rajcoomar-Chummun2,朱金玲2,李文博3,王菊莉1,吴 丹1,周秀敏1. 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析[J]. 中国实用儿科杂志, DOI: 10.19538/j.ek2020010612.
HAN Xiang-yu,Yeshwaree Rajcoomar-Chummun,ZHU Jin-ling,et al. Analysis of the change in ELP4 gene of benign epilepsy with centro-temporal spikes in children[J]. CJPP, DOI: 10.19538/j.ek2020010612.