儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症4例临床分析

doi:10.19538/j.ek2021040612

中国实用儿科杂志

儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症4例临床分析

国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院消化科，北京 100045

出版日期:2021-04-06 发布日期:2021-05-06

Clinical analysis of 4 cases of progressive familial intrahepatic cholestasis in children

Online:2021-04-06 Published:2021-05-06

摘要/Abstract

摘要： 目的　分析儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的临床表现、基因突变、预后等，提高对该病的认识，以期早期诊断及治疗。方法　回顾性分析2016年10月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例PFIC患儿的临床表现、实验室检查、肝脏活检病理、基因突变、治疗及预后等临床资料。结果　4例患儿中男3例，女1例，年龄2月龄至5岁7月龄，以胆汁淤积性黄疸和瘙痒为主要临床表现，常伴随营养不良。PFIC 1、2型患儿起病早，血清γ谷氨酰转肽酶正常，PFIC 3型患儿起病相对较晚，血清γ谷氨酰转肽酶升高。PFIC 1～3型肝脏病理均可见肝内胆汁淤积表现，PFIC 1型表现为典型颗粒样胆汁，PFIC 2型可见肝巨细胞及炎症表现，但均无胆管增生，PFIC 3型可见胆小管增生。基因检测1例存在ATP8B1基因纯合突变，2例存在ABCB11基因杂合突变，1例存在ABCB4基因杂合突变。对患儿进行随访，PFIC 1型患儿行肝移植治疗，2例PFIC 2型患儿中1例死亡、1例失访，PFIC 3型患儿经熊去氧胆酸等维持治疗，随访2年疾病无明显进展。结论　儿童PFIC较罕见，常为严重快速或渐进性的发展，未恰当干预可致命，需早期诊断及治疗。

关键词: 肝内胆汁淤积症, 基因, 肝脏病理, 儿童

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Clinical analysis of 4 cases of progressive familial intrahepatic cholestasis in children

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