中国实用儿科杂志

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儿童Shwachman-Diamond 综合征4例临床特点及基因分析

  

  1. 首都医科大学附属北京儿童医院消化科  首都医科大学消化病学系  国家消化系统疾病临床医学研究中心， 北京  100045
  • 出版日期:2019-01-06 发布日期:2019-03-08

Clinical features and gene analysis of 4 cases of Shwachman-Diamond syndrome in children

  • Online:2019-01-06 Published:2019-03-08

摘要：

目的　探讨儿童Shwachman-Diamond 综合征（SDS）临床和基因特点，以早期诊断、早期治疗。方法　回顾性分析2017年3月至2018年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例儿童SDS临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗经过。结果　4例患儿均为男性，年龄8～13个月，均有脂肪泻、营养不良及身材矮小，2例有反复肺炎，1例有黄疸及肝脏肿大。辅助检查示4例肝功能均异常，丙氨酸氨基转移酶87～497 U/L。3例有中性粒细胞绝对值减低，为（0.15～0.71）×109/L。1例有反复贫血，血红蛋白 64～106 g/L及血小板减低（52～80）×109/L；4例胰腺磁共振成像均有胰腺受损表现。4例患儿SBDS基因突变检测均为阳性，例1为c.258+2T＞C和c.184A＞T杂合变异，例2为c.258+2T＞C和c.23A＞T杂合变异，例3为c.258+2T＞C和c.183_184TA＞CT（p.K62X）杂合变异，例4为c.258+2T＞C的纯合变异和c.184A＞T杂合变异。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。结论　儿童SDS以脂肪泻、营养不良、身材矮小、肝功能异常、血细胞减少为主要表现，SBDS基因检测有助于确诊SDS。

关键词: Shwachman-Diamond 综合征, 儿童, 临床特征, 基因