中国实用儿科杂志

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NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

  

  1. 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京  100020
  • 出版日期:2018-01-06 发布日期:2018-01-26

One case of Blau syndrome caused by NOD2 gene mutation and the familial report

  • Online:2018-01-06 Published:2018-01-26

摘要:

目的    探讨Blau综合征(又名家族性青少年系统性肉芽肿)临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法  对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果 此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论 本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。

关键词: Blau综合征, 儿童, 谱系, 遗传性