中国实用内科杂志

Select

重视遗传性肾脏疾病的筛查与诊治

陈楠

2014, 34(3): 217-219.

摘要 ( )

PDF(842KB) ( )

遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分。研究发现，遗传性肾脏疾病并不少见，且预后较差，易进展至终末期肾脏病。遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起，同时需要加强对患者家属的筛查和随访，特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用。明确遗传性肾脏疾病的诊断，对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义。

Select

IgA肾病全基因组关联分析研究

李明，余学清

2014, 34(3): 220-222.

摘要 ( )

PDF(846KB) ( )

已有研究表明，遗传因素在IgA肾病发病机制中起着重要作用。近年兴起的全基因组关联分析研究(GWAS)为遗传学研究提供了新的工具和思路。中山大学附属第一医院肾内科进行了中国汉族人群IgA肾病GWAS研究，发现两个中国汉族人群特有的遗传易感位点(17p13和8p23)，同时还验证了在欧美研究中发现的两个易感位点(22q12和MHC区域)，并发现多个易感基因与IgA肾病各临床表型相关联。GWAS研究对于明确IgA肾病的遗传发病机制，进一步探索IgA肾病特异性治疗方法及干预新靶点具有重要的科学意义和实用价值。

Select

多囊肾病诊治进展

朱玉娴，梅长林

2014, 34(3): 223-226.

摘要 ( )

PDF(855KB) ( )

多囊肾病(PKD)是一种常见的单基因遗传性疾病，是终末期肾病的第4位病因。迄今，临床上仍然缺乏对疾病进展的敏感监测方法和有效的治疗手段。目前主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。随着影像学技术和ADPKD分子遗传学研究的进展，对常染色体显性遗传性PKD(ADPKD)的诊断及药物干预热点集中在应用影像学方法评价PKD进展，阻断肾素-血管紧张素系统、抑制囊肿细胞增殖和囊液异常分泌，以及其他新的诊疗措施，以达到延缓PKD进展的目的。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的发病机制，为临床彻底治愈ADPKD奠定基础。

Select

遗传性肾小管疾病诊治思路

任红，陈楠

2014, 34(3): 227-230.

摘要 ( )

临床对遗传性肾小管疾病认识不足，造成大量漏误诊。遗传性肾小管疾病常见的有Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管性酸中毒、Dent’s病等。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要有低血钾、肾结石等，长期不治疗会损伤肾功能。因此临床医生要重视遗传性肾小管疾病的诊断，早期干预。

Select

基因筛查在儿童肾病综合征诊治中的意义

孙蕾，黄文彦

2014, 34(3): 231-234.

摘要 ( )

PDF(853KB) ( )

原发性肾病综合征是儿童时期常见的泌尿系统疾病，尽管绝大多数儿童原发性肾病综合征患者对激素敏感，预后较好，但仍有10%~20%对激素耐药，称为激素耐药性肾病综合征(SRNS)。SRNS是导致儿童终末期肾脏病(ESRD)的主要原因之一。近年来，儿童SRNS与基因突变的相关性研究取得了突破性进展，约有20个相关突变基因已经被克隆、定位，而这类与基因相关的肾病综合征已纳入遗传性肾病综合征范畴。该文简述了常见遗传性肾病综合征分子生物学、临床及病理特征，以期对临床诊治遗传性肾病综合征有一定指导意义。

Select

慢性肾功能衰竭遗传背景研究

李贵森

2014, 34(3): 235-237.

摘要 ( )

遗传因素在慢性肾脏病进展和终末期肾病发生中起重要作用。利用不同的遗传研究策略，通过研究终末期肾病、估算肾小球滤过率以及肾脏纤维化等，研究者已经发现多种基因变异与慢性肾功能衰竭的遗传易感性相关。这些结果可能对终末期肾病发生及防治的研究提供新的线索。

Select

电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值

潘晓霞，陈楠

2014, 34(3): 238-242.

摘要 ( )

PDF(862KB) ( )

电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用，多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用。对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出，薄基底膜病诊断完全依靠电镜，而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性，因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查。

Select

糖尿病肾病遗传学研究进展

范秋灵，王力宁

2014, 34(3): 243-246.

摘要 ( )

PDF(857KB) ( )

糖尿病肾病(DN)具有遗传易感性，其发生有家族聚集性和种族差异，是一种复杂的多基因疾病。既往的候选基因研究关注于已知生物学通路的靶基因，而全基因组关联研究(GWAS)技术能够高效、无偏倚地调查全基因组，有望鉴定出新的基因和病理机制。基因表达的表观遗传学调控是DN遗传易感性的一个重要原因，下一代测序技术是研究罕见变异的理想工具。遗传学研究能够提供参与DN的特定通路的信息，有助于阐明DN的病理生理机制，开发早期诊断、预防和治疗的新策略，从而降低DN的发病率和病死率。

Select

狼疮肾炎遗传学研究现状

周绪杰，张宏

2014, 34(3): 247-250.

摘要 ( )

PDF(855KB) ( )

狼疮肾炎是系统性红斑狼疮重要的疾病表型。大量研究提示，遗传因素参与狼疮肾炎的发病及进展。群体遗传学研究数据提示非裔、亚裔人群比欧裔人群发病风险高。而新近基于全基因组关联分析的研究更提示多个基因的遗传变异参与狼疮肾炎的发病，这为进一步探讨发病机制提供了重要的线索。该文简要介绍狼疮肾炎的遗传学研究现状，包括目前研究的成果及不足，以期为未来深化发病机制研究、促进个体化诊治提供依据。

过刊目录