摘要： Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变，以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A3 基因外，CLCNKB 基因和HNF1B 基因也可能与GS相关。GS主要发生在青春期或成年早期，也可以在儿童中发病，其临床表现多不典型，受多种因素的影响，呈现出很强的异质性。典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断，但其最终确诊则需要行基因检测。文章总结了GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展，以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防，改善GS患者的生活质量。
