Key words: BRCA1/2 mutation, gene detection, report template, expert opinion

摘要：

        BRCA1/2基因是抑癌基因，通过与其他肿瘤抑制因子和调节细胞分裂蛋白等相互作用，参与DNA损伤修复和转录调控，在维持细胞遗传信息的稳定性方面发挥至关重要的作用，并通过调控其他基因的活性，在胚胎发育中起着重要作用［1-2］。

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关键词: BRCA1/2突变, 基因检测, 报告模板, 专家指导意见