Key words: cholastasis, neonatal, Alagille syndrome

摘要：

婴儿期胆汁淤积性肝病是婴儿期最常见的疾病，病因很多，可分为肝内胆汁淤积性肝病与肝外胆汁淤积性肝病。其中，胆道闭锁与肝内胆汁淤积性肝病二者鉴别诊断十分困难，但十分重要。因为胆道闭锁的预后与手术年龄相关，若在60 d以后手术，成功率即逐渐减少，预后较差。故应早期对婴儿期胆汁淤积性肝病进行鉴别诊断，此讨论中鉴别诊断方法国内可借鉴应用。
        本病例临床上表现持续性黄疸，粪便浅黄色，肝脏肿大，血清γ-GT显著升高，肝胆B超、十二指肠检查、肝胆MRCP及核素肝胆显像均支持胆道闭锁的诊断。但病理检查系胆管缺如，基因检测为JAG1基因突变，可明确诊断为Alagille综合征。
        此综合征诊断主要依据临床和实验室综合评估，临床上具有慢性胆汁淤积、心脏杂音、特殊面容、蝴蝶椎骨和角膜后胚胎环5项中3项，且肝组织病理检查肝内小叶间胆管数量减少或缺如者，即可诊断。本患儿仅有心脏杂音而无其他表现，最终依靠基因诊断确诊，因此，对γ-GT升高、胆汁淤积性肝病患儿应行基因检查以便早期诊断与治疗。

关键词: 胆汁淤积, 新生儿, Alagille综合征