摘要： 目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况。 方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况。 结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T；位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%，而在正常人群中的频率为18%。 结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T，其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异。

关键词: 粘多糖贮积症Ⅰ型, α-L艾杜糖醛酸酶, 基因多态性