摘要：

 遗传代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体发病率不低，新生儿筛查发现IEM发生率约1/2000。临床上IEM可以表现为神经系统、肌肉系统、肝脾系统、骨骼、血液、皮肤等单个或多个组织器官异常症状、体征。多数儿童期起病的IEM无特效治疗方法，预后差，常因并发严重代谢紊乱或脏器功能衰竭而夭折，例如线粒体脑肌病、非酮症性高甘氨酸中毒、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、球形脑白质营养不良症、尼曼匹克病等。部分IEM早期诊断后，通过饮食、药物、移植等治疗，能存活至成年，例如苯丙酮尿症、枫糖尿症、多种羧化酶缺乏症、维生素B12依赖型甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症II型、肝豆状核变性等。

关键词: 遗传代谢缺陷病, 儿童, 成人期