Abstract: endocrinology；precision diagnosis；targeted therapy；systematic management

Key words: endocrinology, precision diagnosis, targeted therapy, systematic management

摘要： 随着新技术的不断进展，我国儿科内分泌遗传代谢病领域正经历从传统表型描述向分子分型、从激素替代向靶向干预、从单一诊疗向健康管理的深刻转型。该文围绕“精确诊断、靶向治疗、系统管理”三个关键词，梳理了五个常见内分泌疾病领域中的争议、进展以及展望。1型糖尿病领域，生物标志物与人工智能模型助力早期识别，替利珠单抗代表着免疫干预新方法。生长与骨骼疾病方面，分子通路分类重塑诊断格局，抗 FGF23单抗等靶向药物实现从磷酸盐替代到源头干预的跨越，但新药的长期获益仍缺乏。性发育异常的诊疗正从染色体核型走向基因网络解析，基因编辑与类器官技术带来希望却也面临伦理挑战，临床争议集中于手术时机、心理干预模式，新治疗有待突破。儿童肥胖诊疗转向多维分型与系统性分层干预，但生活方式干预仍是基石，靶向药物为特定患儿提供新选择。甲状腺疾病精准管理向多维度评估发展，靶向药物与风险分层工具为个体化治疗提供新方向。但是新技术新方法的应用仍需进一步研究验证，未来需在真实世界研究、伦理监管及多学科协作等方面持续探索。

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