中国实用儿科杂志

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锐意进取破瓶颈，乘风破浪攀高峰

王天有

2026, 41(1): 1-1. DOI: 10.19538/j.ek2026010601

摘要 ( )

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儿童身材矮小中西医结合诊疗指南（2026版）

中华中医药学会儿科分会, 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中国中西医结合学会儿科专业委员会内分泌工作组

2026, 41(1): 2-8. DOI: 10.19538/j.ek2026010602

摘要 ( )

身材矮小是儿科常见就诊原因之一，其病因复杂，临床表现多样，严重影响儿童的生活质量甚至身心发展。该指南推荐中医辨证施治与西医诊疗相协同，并参照国内外中西医最新指南、共识和研究进展，反复修订完成，以期为儿童身材矮小的中西医协同诊疗提供合理化建议和参考，并推动儿童身材矮小中西医结合研究的发展。

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儿童和青少年幽门螺杆菌感染管理策略：国际新指南解读及分析

赖俊红, 赵仕国, 张　欢, 等

2026, 41(1): 9-15. DOI: 10.19538/j.ek2026010603

摘要 ( )

随着抗生素耐药性日益严重及幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）感染流行病学变化，2024年欧美地区联合更新并发布了儿童和青少年Hp感染管理指南。文章旨在系统解读新的国际指南关键更新内容，并对比旧版指南及中国专家共识，提出适合我国实践的应对策略。新指南明确否定Hp感染与儿童功能性腹痛的关联，同时指出其在缺铁性贫血、慢性免疫性血小板减少及部分炎症性疾病中可能起作用。诊断方面，建议针对高风险儿童优先开展无创检测，必要时辅以胃镜及分子耐药分析。治疗上，强调根据药敏结果个体化选择四联疗法，尤其适用于耐药率高地区。与之相比，国内共识更关注其在胃癌一级预防中的意义，主张在资源受限时采用经验性含铋方案治疗。

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新生儿缺氧缺血性脑病的诊治：机遇与挑战

计筱珊, 周文浩

2026, 41(1): 16-19. DOI: 10.19538/j.ek2026010604

摘要 ( )

新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是围生期缺氧缺血导致的多环节、多因素病理生理级联反应，可造成神经系统急性乃至永久性损害。国内HIE的规范化诊断与治疗策略仍面临困难与挑战，如何在强调“早识别、准预测、多联合、重随访”的核心原则基础上，进一步推动基于多模态评估的个体化神经保护策略，是临床实践未来重点发展的方向。

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新型分子生物标志物在新生儿缺氧缺血性脑病诊断及预后判断中的应用

刘鸿琦a, 杨　琳b

2026, 41(1): 20-24. DOI: 10.19538/j.ek2026010605

摘要 ( )

新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是导致新生儿死亡和残疾的核心问题，其早期精准干预高度依赖于识别时间敏感的生物标志物。当前临床评估体系仍存在显著滞后性与主观性，难以满足亚低温治疗“黄金窗口”等一系列精准诊断的决策需求。随着表型组学、蛋白质组学、基因组学、人工智能（AI）驱动的多模态数据融合等前沿技术的突破，HIE生物标志物的研究正在向整合表型—蛋白质组—代谢组—转录组的动态网络演进，从静态评估向实时动态精准监测跨越，从诊断分型向治疗响应、预测深化。文章聚焦最具转化潜力的新型生物标志物，系统探讨其在重构 HIE 早期预警、精准分层及个体化神经保护策略中的前沿进展，分析多组学整合与AI模型在推动HIE诊疗范式变革中所面临的挑战与机遇。

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新生儿轻度缺氧缺血性脑病面临的问题及挑战

孙　僮, 富建华

2026, 41(1): 24-30. DOI: 10.19538/j.ek2026010606

摘要 ( )

新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE）是围生期常见的神经系统疾病，以往更关注中度和重度HIE，已有多数研究报道其发病率、诊治及预后情况，其中亚低温（TH）已成为中重度HIE常规的治疗手段。近年研究发现，轻度HIE同样存在较高发病率及不良预后的风险，并逐步受到临床的关注，但在诊断分度及治疗方面仍面临很多问题与争议，需要进一步研究和探索。

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中、重度缺氧缺血性脑病患儿亚低温神经保护策略及远期评价

邱　霞, 唐　军

2026, 41(1): 30-36. DOI: 10.19538/j.ek2026010607

摘要 ( )

亚低温治疗是中、重度缺氧缺血性脑病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）的标准治疗策略，其可通过降低脑组织代谢水平、抑制脑组织炎性反应、减少脑组织细胞凋亡、改善血脑屏障的通透性、减少自由基产生等发挥显著的神经保护作用。目前，单独的亚低温治疗对中、重度HIE患儿的神经保护策略是不足的。探索亚低温联合促红细胞生成素、抗癫痫药、褪黑素、干细胞移植等共同治疗中、重度HIE的神经保护策略至关重要。同时，亚低温治疗可显著降低中、重度HIE患儿的远期病死率和神经系统不良事件发生率。然而，对于出生6 h后或胎龄<35周的早产儿进行亚低温治疗的远期评价有待进一步探索，以期为临床治疗中、重度HIE提供科学参考。

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人工智能赋能缺氧缺血性脑病康复的新理念

李听松, 向祾祾, 华子瑜

2026, 41(1): 36-39. DOI: 10.19538/j.ek2026010608

摘要 ( )

改善缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE）导致的严重不良神经发育结局是临床研究的热点问题。人工智能（artificial intelligence，AI）技术在新生儿HIE的早期治疗决策、远期预后判断、精准康复方案的制定和远程医疗上的优势日渐凸显。AI赋能将重塑HIE的诊疗思维模式、极大改善不良神经发育结局。基于AI的HIE诊疗模式将给患儿带来临床获益，其伴随的安全风险、多场景适用性有待更多临床数据支撑。

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多中心协作网络与新生儿缺氧缺血性脑病研究和质量改进

蒋思远, 富建华, 周文浩

2026, 41(1): 39-44. DOI: 10.19538/j.ek2026010609

摘要 ( )

新生儿缺氧缺血性脑病是全球新生儿死亡和神经发育障碍的主要原因之一。过去20年间，随着亚低温治疗等干预手段应用，临床诊疗水平显著提升，但不同地区间实践差异依然存在，且多个关键临床问题仍待解答。多中心协作网络已成为推动该领域发展的核心力量，包括注册登记系统、随机对照试验协作组和质量改进项目等。文章综述了国际主要新生儿缺氧缺血性脑病协作网络的特征与发展，尤其在注册研究、临床试验和质量改进方面的贡献，并结合国际经验探讨未来中国新生儿缺氧缺血性脑病多中心协作网络建设的方向。

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儿童急性淋巴细胞白血病短疗程6—巯基嘌呤相关低血糖发生情况及其危险因素分析

黄竞仪, 张晓莉, 王丽娜, 等

2026, 41(1): 45-49. DOI: 10.19538/j.ek2026010610

摘要 ( )

目的　分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）短疗程6-巯基嘌呤（6MP）低血糖发生情况及其危险因素。方法　选取中山大学附属第一医院儿科2020年1月至2021年5月连续纳入含环磷酰胺、阿糖胞苷和6MP（CAM）方案治疗期间ALL儿童48例（6MP 组），另纳入不含6MP的急性髓系白血病巩固方案1治疗期间的21例作为对照组（无6MP组），收集两组治疗期间低血糖发生情况及相关临床资料，分析低血糖发生的危险因素。结果　无6MP组未观察到低血糖，6MP组低血糖发生率39.6%，其中仅10.5%有低血糖症状；低血糖亚组的年龄明显低于无低血糖亚组（中位数3.6和6.0岁，P<0.001），丙氨酸氨基转移酶也较高（中位数123.3 U/L和87.4 U/L，P=0.040），总胆红素差异无统计学意义（16.8 μmol/L和15.0 μmol/L，P=0.052）。Logistic回归分析显示，低龄、肝损伤是低血糖发生的危险因素。结论　中国儿童接受短疗程6MP同样低血糖发生率高；低龄伴肝损伤是高危因素；多数低血糖症状隐匿而被临床忽视。应重视ALL患儿6MP治疗中的低血糖，以避免对儿童脑发育造成不良影响。

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纯母乳喂养过敏婴儿母亲乳汁游离氨基酸含量分析及意义

李湛华a, 段　江a, 王　琼a, 等

2026, 41(1): 50-55. DOI: 10.19538/j.ek2026010611

摘要 ( )

目的　检测纯母乳喂养过敏婴儿母亲乳汁游离氨基酸的含量，分析其分布特征与非过敏婴儿母亲乳汁游离氨基酸差异，探讨过敏婴儿食物过敏机制及其在母乳喂养策略优化中的意义。方法　选取2022年9月至2023年5月昆明医科大学第一附属医院儿内科门诊及预防保健科年龄0.5~6.0月龄纯母乳喂养婴儿，按婴儿有无过敏表现配对分组，其中非过敏组（30例）、过敏组（30例），收集母亲乳汁样本。运用串联质谱技术对乳汁样本中游离氨基酸进行定量检测，比较分析两组间游离氨基酸含量的差异，并探讨其意义。结果　非过敏组氨基酸总量高于过敏组。亮氨酸（t=2.336，P=0.023）、鸟氨酸（t=-2.93，P=0.005）含量在非过敏组和过敏组间差异有统计学意义（P<0.05），其余种类氨基酸在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。非过敏组亮氨酸含量高于过敏组，鸟氨酸含量低于过敏组。结论　过敏组氨基酸总量低于非过敏组，提示过敏组乳汁蛋白质降解程度可能更低，这可能与纯母乳喂养婴儿发生过敏的机制存在关联。非过敏组较高的亮氨酸水平，可能会影响婴儿免疫调节及肠道屏障功能，从而降低过敏发生风险。

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儿童遗传性胰腺炎 5 例临床特征及随访分析

张建霞, 郑玉灿, 程卫霞, 等

2026, 41(1): 56-60. DOI: 10.19538/j.ek2026010612

摘要 ( )

目的　分析儿童遗传性胰腺炎（HP）临床特征及随访资料，为临床个体化、多学科综合治疗提供借鉴。方法　回顾性分析2018年12月至2024年1月因反复腹痛就诊于南京市儿童医院消化科最终诊断为遗传性胰腺炎的5例HP患儿的临床资料、治疗方法及随访情况，总结HP的临床特征和基因变异特点。结果　5例均表现为反复发作性腹痛伴血淀粉酶升高，经腹部超声或磁共振成像证实存在胰腺炎影像学改变，其中1例可见胰腺结石伴假性囊肿，1例胰腺解剖异常伴结石形成。起病年龄为4~11岁，基因检测提示3例为SPINK1基因突变，2例为PRSS1基因突变。5例患儿急性发作期经抑酸、抑制胰液分泌、补液等对症支持治疗后症状可缓解，长期随访发现患儿经饮食及生活习惯调整后胰腺炎发作频率减少，存在胰腺解剖异常的HP患儿经支架置入后未见胰腺炎发作。结论　临床上对于无明显诱因和家族史阳性的复发性胰腺炎及慢性胰腺炎患儿需高度怀疑HP可能，并建议完善基因检测进一步明确诊断。对于有危险因素的患儿可通过对SPINIK1及PRSS1基因的热点突变进行检测，早期干预治疗。对HP及其并发症应进行个体化、多学科综合治疗并定期监测内分泌功能。

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粪菌移植治疗儿童孤独症谱系障碍效果系统评价

辛庆刚a, 徐　刚a, 王　维b, 等

2026, 41(1): 61-70. DOI: 10.19538/j.ek2026010613

摘要 ( )

目的　系统回顾现有粪菌移植（FMT）干预孤独症谱系障碍（ASD）儿童的临床研究，评估其治疗作用。方法　通过检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE、中国知网、万方数据知识服务平台医学数据库、维普数据库关于FMT治疗ASD儿童的临床研究，检索时间段为数据库建库至2025年6月1日。2位检索人员独立筛选检索的文献并提取数据。利用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果　共纳入12篇文献，其中3篇随机对照研究，1篇病例对照研究，3篇回顾性观察研究，2篇前瞻性开放性研究，3篇个案报道。所有12篇研究均显示FMT治疗可改善ASD症状。对5篇组内对照研究Meta分析显示FMT干预后孤独症行为量表（SMD=-0.53，95%CI 0.67~0.38）、异常行为量表（SMD=-0.79，95%CI -1.33~-0.26）、儿童孤独症评估量表（CARS）（SMD=-0.54，95%CI -0.68~-0.41）、社交反应量表（SRS）（SMD=-1.47，95%CI -2.66~-0.28）、胃肠症状等级量表（GSRS）（SMD=-1.39，95%CI -2.03~-0.74）均较基线期显著降低。对3篇随机对照研究和1篇病例对照研究进行 Meta分析提示 FMT 治疗后干预组较对照组或安慰剂组孤独症行为量表（SMD=-0.67，95%CI -1.3~-0.03）和 CARS（SMD=-1.08，95%CI -1.67~-0.48）评分显著降低，但量表分析中各研究存在异质性。结论　在观察性研究和随机对照研究中，FMT 治疗对 ASD 儿童有治疗作用，且无严重不良反应。但随机对照研究间存在异质性，部分结论不统一，仍需要更多随机双盲安慰剂对照临床研究进一步支持 FMT 治疗 ASD 儿童的有效性。

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儿童肌张力障碍持续状态诊治进展

周安娜, 代丽芳, 丁昌红, 等

2026, 41(1): 71-77. DOI: 10.19538/j.ek2026010614

摘要 ( )

儿童肌张力障碍持续状态（status dystonicus，SD）是肌张力障碍症状的最严重阶段，如不及时治疗，可导致危及生命的并发症。文章对儿童SD的临床特点、严重程度评估、诊断及治疗进行梳理，旨在为临床医生提供对该急危重症的早期识别、分级评估、及时标准化治疗和多学科管理的可视化流程。

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脑—肺—甲状腺综合征诊疗实践与多学科管理

成云改, 王颖硕

2026, 41(1): 78-83. DOI: 10.19538/j.ek2026010615

摘要 ( )

脑—肺—甲状腺综合征（brain-lung-thyroid syndrome，BLTS），是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。该综合征典型表现为神经系统障碍、间质性肺病及甲状腺功能异常。该文报道了以呼吸窘迫为核心表现的BLTS的诊疗实践与多学科管理启示。文章通过完整呈现1例患儿的诊疗过程，梳理了该病的临床特点与挑战。对于常规治疗反应不佳的足月儿呼吸窘迫或儿童间质性肺病（childhood interstital lung diseases，chILD），尤其当合并甲状腺功能异常和（或）神经系统症状时，需高度警惕BLTS可能。文章重点探讨了基于NKX2-1基因突变的发病机制、临床表现的异质性（涉及肺、甲状腺、脑多系统）以及多学科协作（multidisciplinary teamwork MDT）在早期识别、精准诊断和个体化长期管理中的关键作用。

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SAMD9基因突变致MIRAGE综合征合并免疫缺陷1例

张旖诗, 余　浪, 陶　静, 等

2026, 41(1): 84-88. DOI: 10.19538/j.ek2026010616

摘要 ( )

回顾2024-12-23重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例SAMD9基因Arg1293Trp突变致MIRAGE综合征患儿资料，分析其临床及实验室检查结果。患儿女，4月龄，以反复肺部感染入院，临床特点有喉软骨发育不良、肾上腺功能不全、胃食管反流和肠道扩张，结合基因测序结果，确诊为MIRAGE综合征。结合已报道的其他5例Arg1293Trp突变患儿免疫学特征分析其死亡结局的原因。造血干细胞移植治疗或许为该患儿晚期惟一的治疗方案。

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