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2024年, 第39卷, 第8期
刊出日期：2024-08-06 上一期   
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指南解读
述评
专题笔谈
论著
综述
病例报告


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指南解读

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《欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学学会关于益生菌治疗儿童胃肠道疾病的立场文件》解读 吕　垚, 甄长君, 陈　洁 2024, 39(8): 561-566.  DOI: 10.19538/j.ek2024080601 摘要 ( )   肠道菌群对人类健康有着不可忽视的关键性作用，而益生菌是靶向肠道菌群重要且有效的干预手段之一。欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学学会（ESPGHAN）益生菌和益生元工作组近年来发布了若干份关于使用益生菌预防或治疗儿童胃肠道疾病的临床指南。而2022版ESPGHAN关于益生菌治疗儿童胃肠道疾病的立场文件对早期指南中所包含的适应证进行了更新及补充，针对儿童胃肠道疾病使用益生菌提供了最全面的应用建议。该文在对文件进行解读的基础上，结合中国实际情况，以期指导医生进行临床决策。

述评

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儿童呼吸康复的现状与挑战 张海邻, 喻鹏铭 2024, 39(8): 567-571.  DOI: 10.19538/j.ek2024080602 摘要 ( )   儿童呼吸康复有助于缓解儿童急、慢性呼吸系统疾病的呼吸困难、疲劳和焦虑等症状，并能改善肺功能、运动能力和生活质量。儿童呼吸系统解剖和生理特点与成人存且在差异并在不同年龄段有不同表现，因此，儿童呼吸康复与成人呼吸康复相比也面临着更大的挑战。呼吸康复评估和干预方案应根据患儿的适应证、年龄及配合程度进行个体化选择。该文将总结呼吸康复的概念演变、呼吸康复的内涵、儿童解剖生理特点、儿童呼吸康复的特点以及儿童呼吸康复的目标和适应证等内容，以期为临床开展儿童呼吸康复提供参考。

专题笔谈

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儿童呼吸康复隐藏的解剖与生理学特征 王家玺a, 赵红梅b 2024, 39(8): 572-575.  DOI: 10.19538/j.ek2024080603 摘要 ( )   呼吸康复是呼吸系统疾病治疗的重要组成部分。开展儿童呼吸康复时应考虑儿童不同于成人的呼吸系统解剖与生理学特征，制定适合于儿童的康复评定和康复治疗方案。儿童特别是婴幼儿，其呼吸系统尚未发育成熟，在解剖和生理学多个方面与成人有明显的不同，在疾病甚至正常状态下，更易发生呼吸道阻塞和呼吸困难。该文主要阐述了儿童的呼吸系统解剖与生理学特征以及儿童呼吸康复治疗需要注意的一些方面，为临床开展儿童呼吸康复提供一定的参考。

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儿童呼吸康复的评估技术 贾晓慧, 胡师东 2024, 39(8): 575-579.  DOI: 10.19538/j.ek2024080604 摘要 ( )   全面评估是呼吸康复的基础，由于儿童处在生长发育阶段，其呼吸结构和功能不断变化，个性化的评估必然贯穿在整个呼吸康复方案中。目前国内关于成人呼吸康复评估标准较为完善，而儿童呼吸康复的评估相关的研究较少，基于此，该文将儿童呼吸康复的评估技术如运动能力评估、肺功能评估、呼吸肌功能评估、呼吸症状评估等的应用进行探讨。

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儿童呼吸康复的治疗措施与技巧 付韵雪, 蔡晓唐, 黄 敏 2024, 39(8): 579-582.  DOI: 10.19538/j.ek2024080605 摘要 ( )   呼吸康复是一项个体化、多学科的综合干预措施，通过评估、计划和处方制定、健康教育、自我管理等多项内容，为呼吸功能障碍患者提供诊断和治疗，以改善肺功能、提高运动能力、增加活动参与度、稳定或逆转疾病。呼吸康复在成人呼吸系统疾病临床诊疗中的作用已逐渐被认可，而在儿童相关疾病中的研究尚在起步阶段；另外儿童与成人呼吸系统存在明显差异，儿童呼吸康复治疗技术具有自身特点，现结合国内外研究进展对儿童呼吸康复治疗技术的特点进行总结，促进儿童呼吸康复技术的进步。

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全程管理的理念：从住院到居家儿童呼吸康复 张春岩, 靳皓月, 刘　璐 2024, 39(8): 583-586.  DOI: 10.19538/j.ek2024080606 摘要 ( )   呼吸系统疾病在我国是常见病、多发病，而儿童是呼吸系统疾病的易感人群。由于儿童的呼吸系统发育尚未完善，因此从急性期到后遗症期的康复治疗均尤为重要。呼吸康复是呼吸系统管理的核心之一，可以改善患儿的远期预后并且提高其生活质量。由于儿童与成人机体的差异性，导致儿童的呼吸康复处方异于成人。该文就儿童呼吸康复，从急性住院期治疗、重症监护病房治疗、居家和社区治疗进行总结，完善儿童呼吸康复全程管理的理念。

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哮喘儿童的呼吸康复 殷　菊, 徐保平 2024, 39(8): 586-589.  DOI: 10.19538/j.ek2024080607 摘要 ( )   支气管哮喘是儿童常见的呼吸系统慢性疾病。呼吸康复是哮喘非药物治疗的重要组成部分。在全面评估病情身体状况的基础上，为哮喘儿童制定个体化综合呼吸康复计划并采取适宜措施，可改善哮喘的症状及生活质量，缓解焦虑和抑郁。该文对哮喘儿童的呼吸康复进行阐述，介绍呼吸康复评估、呼吸康复措施、营养管理、心理管理、教育和自我管理等，以期提高儿科医护对呼吸康复的认识，更加全面地管理儿童哮喘。

论著

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儿童康复科现状和发展分析——基于某三甲医院大型数据报告 罗华裕, 黄琴蓉, 肖　农 2024, 39(8): 590-594.  DOI: 10.19538/j.ek2024080608 摘要 ( )   目的    探讨近9年来重庆医科大学附属儿童医院康复科住院患儿疾病信息的变化及特点。 方法    回顾性分析2014年1月1日至2022年12月31日就诊于重庆医科大学附属儿童医院康复科8171例住院患儿的病例资料，统计比较患儿基本信息、入院情况、住院情况、主要诊断等信息。结果    近9年康复科住院人数总体增加，男女比为1.60，以1月龄至6岁儿童居多，外埠病人占59.71%；研究的3个阶段中，首诊科室为康复科的患儿中，疑难重症收治例数及构成比均上升（P<0.001）；总平均住院日为（31.90±19.29）d，呈下降（P<0.001）；共涉及681种疾病，排序前3位疾病中，发育迟缓（24.72%）例数上升，构成比无明显变化，脑性瘫痪（20.57%）数量及构成比均下降，脑外伤（9.07%）数量及构成比均上升（P<0.05）。结论    康复科涉及病种多，疾病谱在9年来有变迁，以发育迟缓、脑性瘫痪、脑外伤等功能障碍儿童为主要服务对象，三级医院康复科应以解决疑难重症为临床工作重点。

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血清抗苗勒管激素和抑制素B在中枢性性早熟和快进展型早发育女童诊断中的价值 杨　玉, 张海萌, 黄　慧, 杨　利, 谢理玲, 张东光 2024, 39(8): 595-602.  DOI: 10.19538/j.ek2024080609 摘要 ( )   目的    探讨血清抗苗勒管激素（anti-mullerian hormone，AMH）和抑制素B（inhibin-b，INHB）在中枢性性早熟（central precocious puberty，CPP）和快进展型早发育（early and fast puberty，EFP）女童中诊断的意义。方法    回顾性收集2020年10月至2022年12月在江西省儿童医院内分泌与遗传代谢科就诊的CPP、EFP、单纯乳房发育（premature thelarche，PT）、未发育健康女童资料423例。收集患儿年龄、身高、体重、性发育情况，性激素、AMH、INHB水平和子宫、卵巢体积等临床资料。比较CPP组与非CPP组（PT组和健康组）数据，使用受试者工作特征曲线（receiver operator characteristic，ROC）的方法判断AMH、INHB在预测CPP女童的诊断价值；比较EFP组、CPP组和健康组数据使用ROC的方法判断AMH、INHB是否可用于EFP女童早期预警，并用Spearman相关性分析分析各指标的相关性。结果    CPP组血清AMH、INHB水平高于PT组，而EFP组血清INHB水平高于PT组。INHB诊断CPP的ROC曲线下面积为0.815（P<0.001），敏感度和特异度分别是83.0%和62.7%，而AMH诊断CPP的ROC曲线下面积为0.576（P=0.019）。AMH与卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）峰值、FSH峰值水平呈负相关。INHB早期预警EFP的ROC曲线下面积为0.896（P<0.001），敏感度和特异度分别是90.7%和77.6%；子宫体积（Volume of uterus，UV）早期预警EFP的ROC曲线下面积为0.944（P<0.001），敏感度和特异度分别是81.4%和92.3%；INHB联合UV早期预警EFP的ROC曲线下面积为0.964（P<0.001），对应的敏感度和特异度分别是93.8%和87.4%。在EFP女童中INHB与UV、LH基础值、FSH基础值和LH基础值/FSH基础值水平呈正相关。结论    INHB对CPP女童具有诊断价值；AMH水平可作为区别中枢性性早熟和乳房早发育的潜在指标；血清INHB水平联合UV检测对临床上早期预警EFP女童有意义。

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拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究 张晓萌a, 叶玉娇a, 汪雪雁b, 赵　婧c, 罗同勇a, 王　锦b, 贺艳君b, 白　艳c, 王献民a 2024, 39(8): 603-606.  DOI: 10.19538/j.ek2024080610 摘要 ( )   目的    研究拷贝数变异（CNVs）在胎儿先天性心脏病（CHD）病因诊断的临床价值，对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法    采用回顾性分析法，收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人，分为对照组（2689例）及试验组（697例），其中试验组为3个亚组，即单纯型CHD，复杂型CHD，合并有心外畸形的CHD，分别分析其CNVs致病性检出率的差异性。结果    试验组病例中检出CNVs共53例，检出致病性CNVs共34例，9例为临床意义未明的CNVs（VOUS），有8例具有潜在致病性，其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关。结论    胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿。染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充。一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证。

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腺样体扁桃体切除术与儿童过敏性鼻炎：一项纵向数据分析 梁洁琼a, 王睿坤a, 陆颖霞a, 占小俊a, 崔　英b, 谷庆隆a 2024, 39(8): 607-612.  DOI: 10.19538/j.ek2024080611 摘要 ( )   目的    研究通过分析腺样体扁桃体切除术（AT）术后儿童过敏性鼻炎（AR）治疗变化情况来探究阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）对儿童AR的影响。 方法    纳入2015—2018年行AT的儿童AR患儿为手术组，收集首都儿科研究所附属儿童医院门急诊就诊信息，根据患儿门急诊就诊时段、年龄、性别采用倾向性得分匹配（PSM）按1∶2匹配为对照组，对两组术前一年或第一年、术后一年或第二年就诊次数、就诊费用及药物使用情况进行比较。主要结局包括就诊次数、就诊总费用、药物总费用、AR药物总费用及其改变。结果    研究纳入（AT）手术组205例，对照组508例，手术组术前一年与对照组第一年相比，就诊次数差异无统计学意义（P=0.22）；手术组总费用、药物总费用、AR药物费用高于对照组（P分别为<0.001、0.001、0.002）。手术组术后一年就诊次数减少28.3%（95% CI：25.2%～31.7%，P<0.001）。手术组术后一年就诊总费用减少37.5%（95%CI：37.3%～37.6%，P<0.001），药物总费用减少39.1%（95%CI：38.8%～39.3%，P<0.001），AR药物费用减少39.5%（95%CI：39.1%～39.8%，P<0.001）。 结论    AT可以减少儿童AR的就诊次数，降低治疗的就诊费用和药物费用。腺样体扁桃体肥大及OSA的监测和治疗可能有利于AR治疗策略的优化。

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首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究 薛　媚, a, 李　敏b, 张晓倩, 张知新c 2024, 39(8): 613-619.  DOI: 10.19538/j.ek2024080612 摘要 ( )   目的    首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良，并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法    文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿，并进行文献回顾，总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗。结果    患儿，女，14岁，4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术。5岁5月龄时因生长迟缓初诊，确诊生长激素缺乏症，此后生长激素治疗9年，身高增长满意。患儿智力运动发育落后，14岁时尚无第二性征发育，性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良，开始性激素替代治疗。患儿面容异常（头部细长，前额宽，发际线高，眼距宽，鼻梁低，宽鼻尖，耳位低，小下颌），第五指短而弯曲，乳间距宽。全外显子+拷贝数变异分析技术（WES+CNVs）显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失，无PAFAH1B1基因缺失，为YWHAE基因单倍体剂量不足。迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例，该患儿为首例发现性腺发育不良的病例。结论    对于身材矮小且面容异常的患儿，应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病，需通过基因检测明确诊断。该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病，也可导致性腺发育不良，需注意监测，精准治疗，提升患儿生存质量。

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儿童抽动障碍风险预测模型的建立与评价研究 梁翔宇, 吴振起, 王　子, 褚亚奇, 张天宇, 赵健翔 2024, 39(8): 620-625.  DOI: 10.19538/j.ek2024080613 摘要 ( )   目的    建立儿童抽动障碍（tic disorder，TD）风险预测模型，为临床诊疗提供依据。方法    基于文献检索和数据挖掘，初步筛选TD常见危险因素。选取2022年12月至2023年8月辽宁中医药大学附属医院门诊共353例儿童资料，年龄6～16岁，根据是否患有TD分为两组进行常见危险因素调查。基于调查结果，采用10种机器学习算法建立并比较TD发生风险预测模型：决策树（decision tree，DT）、线性支持向量机（linear SVC）、随机森林（random forest，RF）、线性判别分类（linear discriminant analysis，LDA）、梯度提升（gradient boosting）、伯努利朴素贝叶斯（bernoulli NB）、随机梯度下降（stochastic gradient descent，SGD）、Ada Boost、XG Boost、逻辑回归（Logistic regression，LR）。结果    TD儿童在性别、情绪、学习困难度、朋友关系、饮食类型、偏食习惯、每日看电子产品时长、入睡情况、反复呼吸道感染、过敏性疾病、高热惊厥史、脑部疾病或脑外伤、母亲妊娠年龄、孕期不良生活史、宫内发育不良、父母间关系、教育及抚养方式、家族精神疾病史等方面与非TD儿童差异有统计学意义（P<0.05）。最优TD风险预测模型为SGD模型，准确度0.85、受试者工作特征曲线（ROC）曲线下面积（AUC）为0.918、敏感度0.814、特异度0.886。对模型贡献度前五位的危险因素为：教育方式、性别、情绪状态、家族精神疾病史、每日看电子产品时长。结论    研究中基于SGD算法的风险预测模型为最优拟合预测模型，具有一定预测价值，为临床诊疗提供依据。

综述

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早产儿代谢性骨病的诊治进展 郑　荃, 邵　洁 2024, 39(8): 626-630.  DOI: 10.19538/j.ek2024080614 摘要 ( )   早产儿代谢性骨病（metabolic bone disease of premature，MBDP）目前仍为新生儿期极具挑战的疾病之一，早产儿在高危因素的影响下，体内出现钙磷代谢紊乱，骨矿物质含量减少，严重危害了极、超低出生体重早产儿的骨骼健康。目前诊断主要依靠实验室、影像学、超声学等检查。治疗以预防为主，在早产儿合并症的基础上加强对钙、磷、维生素D的补充。提倡早发现，早治疗，以期减少MBDP的发生及改善近远期预后。

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鼻呼出气一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用 王　峡, 刘芳君, 李　莹, 林　颖, 秦江蛟, 刘　莎 2024, 39(8): 631-635.  DOI: 10.19538/j.ek2024080615 摘要 ( )   原发性纤毛运动障碍是一组源于气道的遗传异质性疾病，临床表现多样，诊断方式复杂，目前尚无公认的诊断金标准。鼻部一氧化氮检测与其他检查方式相比，操作简单且无创，价格相对低廉，越来越多地应用于儿童原发性纤毛运动障碍的筛查。该文主要探讨鼻部一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用。

病例报告

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9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道 陈　曦, 徐佳露, 沈晓燕, 阮雯聪, 李海峰 2024, 39(8): 636-639.  DOI: 10.19538/j.ek2024080616 摘要 ( )   回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料，并检索相关文献资料复习。患儿，男，2岁，因发现发育落后近20个月，间断抽搐3月余入院，经对症治疗后效果不佳，突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐，常伴有眼球上视及头后仰，存在合眼敏感和光敏感，并有特征性的脑电图改变。该病初期临床症状往往不显著，临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍，借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗。早诊断、早治疗，患儿对药物反应较好，认知功能不会明显受损。