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2024年, 第39卷, 第7期
刊出日期：2024-07-06 上一期   
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述评
专题笔谈
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述评

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重视儿童消化道出血规范化诊治 杨洪彬 , 方　莹 2024, 39(7): 481-484.  DOI: 10.19538/j.ek2024070601 摘要 ( )   消化道出血是儿科消化系统常见的症状，但不同的出血部位、不同的发病年龄表现各异，病因不同，诊断和治疗的难度大。我国儿科消化内镜医师紧缺，各地区儿童消化内镜技术发展不一，胃肠镜检查及治疗的普及率并不高，许多消化道出血患儿不能得到及时准确地检查明确病因，可能延误治疗时机。需重视儿童消化道出血诊断及治疗的规范性，提高诊治水平，改善疾病预后，减轻医疗负担。

专题笔谈

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儿童假性消化道出血的鉴别 颜伟慧, 王　莹 2024, 39(7): 485-488.  DOI: 10.19538/j.ek2024070602 摘要 ( )   如何鉴别真性和假性消化道出血是每个儿科医生需掌握的必备技能。假性消化道出血原因主要是来自口、鼻、咽、呼吸道的出血，以及外源性食物或药物干扰。多数情况下，通过病史问诊、体格检查、粪便隐血检测较易区分真性与假性消化道出血，以尽可能避免不必要的侵入性检查和手术。但临床上也常有误诊和紧急情况发生，若经充分临床评估排除口、鼻、咽、呼吸道、消化道出血时，应警惕诈病或做作性障碍的可能。

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儿童食管胃静脉曲张的内镜下诊断及治疗 于飞鸿 , 吴　捷 2024, 39(7): 489-492.  DOI: 10.19538/j.ek2024070603 摘要 ( )   食管胃静脉曲张及其破裂出血，是常见的消化道急症之一。胃镜是筛查食管胃静脉曲张及评估出血风险的金标准，内镜下治疗包括内镜下硬化剂注射术、内镜下曲张静脉套扎术、组织黏合剂（组织胶）注射等方法，文章对儿童食管胃静脉曲张的内镜下诊断及治疗方法进行阐述，以供临床借鉴。

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儿童下消化道出血的内镜诊疗思路 赵红梅, 李灿琳 2024, 39(7): 492-497.  DOI: 10.19538/j.ek2024070604 摘要 ( )   下消化道出血，通常涉及小肠及结直肠出血，指发生在Trietz韧带以下肠道出血情况。在儿童群体中，下消化道出血的发生率相对较高，相较于上消化道出血，关于下消化道出血的研究较少，缺乏权威性文献和共识。随着近年来儿童内镜技术的迅速发展，特别是小肠镜、胶囊内镜以及内镜下各种治疗方法的应用，大多数下消化道出血患儿均能获得有效的诊断和治疗。然而，仍有少数临床诊治困难。文章将对儿童下消化道出血的临床评估、诊断和治疗方法进行概述，目的是为了标准化儿童下消化道出血的诊疗流程。

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儿童消化道出血的围手术期管理 戚伶俐, 黄新星, 钟　媛, 王丽波 2024, 39(7): 497-502.  DOI: 10.19538/j.ek2024070605 摘要 ( )   消化道出血是儿科常见疾病，按出血部位不同可分为上消化道出血和下消化道出血。消化内镜是诊断消化道出血的重要手段，内镜检查的时间越早，出血病因的检出率越高，因此在血流动力学稳定的情况下，需尽快完善消化内镜检查。当血流动力学不稳定时，应积极液体复苏，并倡导限制性输血策略。充分的肠道准备对于结肠镜、小肠镜及胶囊内镜的质量非常重要。文章对儿童消化道出血的围手术期管理进行归纳总结，并着重阐述肠道准备的注意事项。

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儿童消化道出血急危重症多学科诊疗策略 任晓侠, 方　莹 2024, 39(7): 502-506.  DOI: 10.19538/j.ek2024070606 摘要 ( )   消化道出血是儿童常见疾病，病因复杂，不同年龄病因不同，可能为全身性疾病的消化道表现，也可能为消化道局部病变。多数消化道出血内科治疗可以缓解或治愈，但临床上急性消化道大出血危及生命，常需急诊科、消化内科、介入血管科、重症监护室、普外科等多学科协助诊治，需要更加快捷和有效的诊断技术和治疗手段，才能挽救患儿生命。

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儿童消化道出血护理要点 冯　媛, 石雨润, 姚佳萌, 方　莹 2024, 39(7): 506-508.  DOI: 10.19538/j.ek2024070607 摘要 ( )   儿童消化道出血作为儿童消化道疾病最常见的危急重症之一，近年来发病率逐渐增高，严重影响了儿童生命健康。文章通过归纳梳理国内外儿童消化道出血护理的研究现状，对儿童消化道出血的护理要点进行归纳总结，旨在缓解消化道出血患儿临床症状且缩短其住院治疗时间，以期对临床护理工作提供指导，提高消化道出血患儿的护理质量。

论著

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脑脊液多重聚合酶链反应检测对社区获得性细菌性脑膜炎病原诊断价值Meta分析 李奕萱a, 郭凌云a, 高程凤a, 聂晓璐b, 刘　钢a 2024, 39(7): 509-517.  DOI: 10.19538/j.ek2024070608 摘要 ( )   目的    系统评价脑脊液多重聚合酶链反应（mPCR）检测对社区获得性细菌性脑膜炎（CABM）病原诊断的诊断价值。方法    2021年9月首都医科大学附属北京儿童医院感染内科按检索策略通过计算机检索万方、Sinomed、Pubmed、Cochrane Library、Embase数据库，获得mPCR对CABM的诊断价值的相关文献，检索时间为建库至2021年9月。由2名研究者独立进行文献筛选、质量评价和数据提取。采用Stata11.0软件进行Meta分析，计算合并灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断优势比，绘制综合受试者工作特征（SROC）曲线，并计算曲线下面积（AUC）。根据研究类型、病原菌种类及患者群进行亚组分析，通过逐一剔除法进行敏感性分析，采用 Deek’s漏斗图法进行发表偏倚的评估。结果    共检索出279篇文献，最终纳入19篇文献共计4679例患者。Meta分析结果显示，脑脊液mPCR检测可提升0.89%～49.51%的细菌培养病原阳性率，合并灵敏度和特异度分别为0.91（95% CI 0.75～0.97）和0.88（95% CI 0.78～0.94），阳性似然比和阴性似然比为7.7（95% CI 3.9～15.2）和0.11（95% CI 0.04～0.31），诊断优势比为72（95% CI 18～295），AUC为0.95（95% CI 0.93～0.97）。亚组分析结果显示脑脊液mPCR检测对CABM三种常见病原体（肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌和流感嗜血杆菌）及儿童人群均具有较高的诊断效能。敏感性分析表明本研究结果稳定可信。结论    脑脊液mPCR检测对CABM病原诊断具有较高的诊断效能，可作为CABM病原诊断的辅助方法。

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儿童单纯疱疹病毒性脑炎后癫痫14例临床特点分析 晏　爽, 吴淼娟, 孙　丹 2024, 39(7): 518-523.  DOI: 10.19538/j.ek2024070609 摘要 ( )   目的    总结儿童单纯疱疹病毒（HSV）性脑炎（HSE）后癫痫的临床特点。方法    回顾性收集2017年3月至2022年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊的单纯疱疹病毒性脑炎患儿14例资料，对其临床表现、脑脊液检查、脑电图及影像学等进行分析和总结。随访10个月至5年，评估是否患有脑炎后癫痫（PEE），并分为脑炎后癫痫组和非癫痫组，并比较脑炎急性期临床资料、脑脊液、脑电图及影像学等参数。结果    14例中7例诊断为PEE，其中男5例、女2例，起病年龄4～110月龄（中位数11月龄）。所有患儿均使用两种及两种以上抗癫痫药物治疗，其中3例为难治性癫痫。所有患儿均遗留后遗症如认知障碍、运动障碍等。比较HSE后出现PEE与非PEE组间脑脊液各指标差异均无统计学意义（P>0.05）。结论    单纯疱疹病毒性脑炎后继发癫痫的可能性很大，部分发展为难治性癫痫，急性期惊厥发作或癫痫持续状态可能是PEE的高危因素。

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生酮饮食治疗患儿基线营养状况和主要照顾者对其知晓现况调查研究 龚晓妍a, 卢忠英a, 张赟健b, 郁莉斐b, 周水珍b, 钱　甜a 2024, 39(7): 524-529.  DOI: 10.19538/j.ek2024070610 摘要 ( )   目的    调查生酮饮食治疗启动前期患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食疗法（ketogenic diet therapies，KDTs）的知晓现况，为后续有效治疗和长程管理模式的探索提供依据。方法    采用前瞻性队列研究设计，纳入2021年7月至2024年1月于复旦大学附属儿科医院神经内科接受KDTs患儿及其主要照顾者作为研究对象，患儿完善营养筛查与评估。采用现场调查方式对主要照顾者进行问卷调查，了解患儿日常饮食行为习惯和主要照顾者在启动前期对KDTs知晓情况。结果    研究共纳入104例患儿，有效问卷回收率100%。所有患儿均存在营养风险。在针对患儿日常饮食行为习惯的调查中发现，55.3%的患儿存在挑食偏食问题。在启动生酮饮食治疗前期，89.4%的主要照顾者通过神经内科专科就诊知晓患儿可行生酮饮食治疗，25.0%通过微信、网络、书籍知晓，10.6%通过病友群知晓。对于KDTs执行问题，72.1%的主要照顾者担心患儿难以接受此类特殊饮食，28.8%担心无法胜任临床实施流程，22.1%担心自身无法准确掌握生酮饮食治疗团队的教学。对于疗效期待，主要照顾者均期望患儿癫痫发作得到有效控制，79.8%期望治疗的同时能够改善患儿认知行为能力，77.9%期望同时能够减停所有抗癫痫药物。结论    启动KDTs的患儿存在中度或高度营养风险，部分患儿存在营养不足或过剩问题。患儿日常存在膳食摄入不均衡的比例较高。主要照顾者对于疗效期待值较高。KDTs团队在常规诊疗过程中需关注患儿营养状况，加大KDTs宣教力度，以保障其能够安全有效实施。

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基因突变致LIG4综合征临床及基因特征 刘红红a, c, 王怡仲a, 肖咏梅a, 吴胜男b, 张育才c, 张　婷a 2024, 39(7): 530-538.  DOI: 10.19538/j.ek2024070611 摘要 ( )   目的    探讨LIG4综合征的临床及基因特征。方法    回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIG4综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果    3例患儿均为女性，均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊，临床表现为小头畸形，“鸟头样”特殊面容，生长发育迟缓及反复感染等典型表现；血常规示淋巴细胞绝对值明显降低，免疫功能示T、B淋巴细胞计数减少，临床倾向于免疫缺陷病。基因检测结果示例1存在LIG4致病基因纯合变异，c.833G>T（p.R278L），具有严重临床表型；例2存在LIG4致病基因复合杂合变异，c.883G>T（p.R278L）、c.1144_1145delCT（p.L382EfsX5）；例3存在LIG4致病基因复合杂合变异，c.28_29delGT（p.vall0fs）、c.1341G>T（p.Trp447cys），其中此移码突变位点c.28_29delGT尚未见报道。例1因严重感染、多器官功能衰竭（MODS）死亡；例2行预防性抗感染，定期输注人免疫球蛋白支持，仍有反复感染，后失访；例3行亲缘外周血造血干细胞移植治疗，重建正常免疫功能，现随访近2年未发生反复感染。检索到国内外文献已发表的LIG4综合征共有46例报道，其中国内报道13例和1个LIG4综合征家系。结论    临床上表现为反复多重感染且伴有T、B淋巴细胞减少、生长发育迟缓、小头畸形的患儿应考虑免疫缺陷病，基因检测有助于诊断及产前筛查。造血干细胞移植对免疫重建有效。

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超重及肥胖儿童夏令营减重效果及随访分析 王海红a, 闫　洁b, 夏露露b, 孟素芹a, 蔺群星a , 宋　楠a, 王　晨c, 严若华d 2024, 39(7): 539-543.  DOI: 10.19538/j.ek2024070612 摘要 ( )   目的    探索夏令营减重方式对超重、肥胖儿童减重的效果及出营后随访分析。方法    对2023年7月至8月首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科30例超重、肥胖儿童给予为期2周的短期减重综合干预，以问卷调查、指标监测及回访追踪的方式，分别对儿童在入营前、入营期间及出营后随访2周的体重、体脂肪、腰围等指标及饮食、运动等资料采集，分析影响减重效果持续的因素。结果    超重、肥胖儿童经过夏令营期间减重干预后均在体重、体脂肪、腰围等指标上出现下降，29例（96.7%）家长及儿童对健康饮食方式有了新认知。出营后2周内27例（90.0%）儿童能保持减重成果，仅3例（10%）出现了超1.5 kg的体重回升。16例（53.3%）儿童体重未回升或进一步减少，继续减重超1.5 kg者9例（30.0%）。体重出现回升者14例（46.7%），多因素分析结果显示出营后不能坚持执行健康饮食习惯是体重回升的影响因素（P<0.001）。结论    减重夏令营的饮食和运动综合干预对超重肥胖儿童有良好的减重效果，坚持执行良好饮食和运动习惯是减重效果持续性的重要因素，除了加强健康宣教提升健康生活意识外，还应注重后期习惯养成阶段的监督和指导。

综述

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肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值 范艳蕾, 李中跃, 2024, 39(7): 544-548.  DOI: 10.19538/j.ek2024070613 摘要 ( )   遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病，单一病种患病率虽低，但总体发病率较高，其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作，在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致，也并非所有遗传代谢性肝病的诊断都需肝穿刺活检，且不一定有特征性病理表现，故临床医生应严格把握其检查指征，使肝穿刺活检临床价值发挥至最大化。

病例报告

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黄疸瘙痒为主要表现的MYO5B基因突变1例并文献复习 崔晓双, 王国丽, 张　晶, 徐樨巍 2024, 39(7): 549-554.  DOI: 10.19538/j.ek2024070614 摘要 ( )   对2021-03-29首都医科大学附属北京儿童医院1例因黄疸、瘙痒入院的MYO5B基因突变所致胆汁淤积性肝病患儿病例资料进行回顾性分析，以了解MYO5B基因突变的胆汁淤积表型，通过文献复习总结临床特点及治疗。结果发现，该例患儿为10月龄女性，以皮肤瘙痒、黄疸起病，偶伴大便发白，无胃肠道症状，查体肝脏肿大，总胆红素、直接胆红素升高，γ-谷氨酰基转移酶（GGT）正常，胆汁酸明显升高。丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高。肝脏病理示肝细胞弥漫肿胀，肝窦轻度扩张，轻度窦周纤维化，细胞内胆淤及胆小管内胆栓形成，灶状淋巴细胞浸润，基因示MYO5B复合杂合突变 c.2254C>T（p.Q752X），c.1618A>C（p.K540Q），口服熊去氧胆酸胶囊、消胆胺效果欠佳，长期随访存在营养不良，无腹泻表现。由此得出，对于起病年龄稍晚的低GGT胆汁淤积患者，需注意MYO5B基因突变，在没有明显肠道疾病的情况下，更容易表现为单纯胆汁淤积。多药物治疗可好转，但如药物效果不佳，需考虑胆道分流术或肝移植。

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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习 王　丽, 段丽芬, 边　成, 王晓辉, 黄小琴, 褚嘉祐, 杨昭庆 2024, 39(7): 555-560.  DOI: 10.19538/j.ek2024070615 摘要 ( )   回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病（GAN）患者的临床资料及其他辅助检查资料，对患儿及其父母进行基因检测，总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征，为巨轴索神经病的疾病诊断以及遗传咨询提供参考依据结果发现患儿男性，7岁6月龄，步态异常呈“鸭步”，曾有癫痫发作等情况。基因检测发现患儿16q23.2区域发生>115.8 kb的纯合性片段缺失，基因片段检测提示该缺失分别来自患儿父亲和母亲，该患儿诊断为巨轴索神经病。结合12例已报道具有GAN致病基因突变中国患儿的文献复习发现，患儿的临床表现均以儿童早期下肢无力，步态异常，行走障碍为首发症状，发现平均发病年龄为3岁，除本研究患者为基因片段缺失致病外，其余患者均为点突变，广泛分布于GAN基因的3个结构域。由此得出，GAN基因片段缺失为患儿巨轴索神经病的致病原因，研究进一步丰富了GAN的基因突变谱，并归纳分析了国内GAN患者的临床表型与基因突变特征，为GAN的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。