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    2023年, 第38卷, 第11期
    刊出日期:2023-11-06
    上一期   

    指南.标准.共识
    述评
    专题笔谈
    论著
    综述
    病例报告
    全选选: 隐藏/显示图片
    指南.标准.共识
    儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识
    中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心, 等
    2023, 38(11): 801-813.  DOI: 10.19538/j.ek2023110601
    摘要 ( )  
    特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。
    述评
    儿童生长曲线的发展历程及中国儿童生长曲线的应用
    李 辉
    2023, 38(11): 814-817.  DOI: 10.19538/j.ek2023110602
    摘要 ( )  
    生长评价与监测是儿童保健与儿科临床的实践基础,采用生长曲线图进行动态监测与评估是最适宜的技术工具。经过200余年的不断发展,生长曲线图在促进儿童健康,早期发现异常、协助疾病诊断及评估干预治疗上发挥了重要的作用。中国儿童生长曲线的研究与制定已经达到了较为完善和先进的水平,但正确理解和合理使用还需要不断培训、实践和验证。
    专题笔谈
    儿童特发性矮身材的遗传学机制进展
    应艳琴, 梁 雁
    2023, 38(11): 818-822.  DOI: 10.19538/j.ek2023110603
    摘要 ( )  
    特发性矮身材是一组尚未明确病因,具有高度异质性的儿童身材矮小的统称。随分子诊断技术的发展,越来越多的特发性矮身材因内在遗传病因明确而脱离特发性矮身材的诊断。了解特发性矮身材的遗传学机制进展,有助于开拓临床医生的诊疗思路。
    生长板相关的儿童原发性生长障碍
    朱高慧, 朱 岷
    2023, 38(11): 823-828.  DOI: 10.19538/j.ek2023110604
    摘要 ( )  
    生长板是位于骨骺和骨干之间的软骨组织,主要由软骨细胞和细胞外基质组成,是软骨内成骨和骨纵向生长的关键区域。近年来的研究发现生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)-1轴只是生长板中软骨生成的众多调节系统之一,因此,儿童的正常生长不仅取决于GH和IGF-1,还取决于多种激素、旁分泌因子、细胞外基质分子和调节生长板软骨细胞的细胞内蛋白。生长板的线性增长是软骨细胞增殖、肥大和细胞外基质分泌共同作用的结果,并由机械载荷、年龄等宏观调控和局部旁分泌、内分泌因子、细胞外基质等微观调控组成的复杂网络完美协调,调控异常所致的生长板结构和功能受损与儿童生长障碍直接相关。
    儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍
    巩纯秀, 郑艳楠, 陈佳佳
    2023, 38(11): 829-834.  DOI: 10.19538/j.ek2023110605
    摘要 ( )  
    儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。
    儿童矮身材的诊断和评估
    程昕然, 杜思泓, 冷 洁
    2023, 38(11): 834-838.  DOI: 10.19538/j.ek2023110606
    摘要 ( )  
    儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病,详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估,结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断,而随着分子遗传学技术的进展,极大丰富了矮身材的病因,使得精准诊断进一步实现。儿童矮身材的病因复杂,需根据实际情况选择适宜方案以明确诊断。
    生长激素治疗儿童特发性矮身材的研究进展
    陈瑞敏, 艾转转, 蔡彬彬
    2023, 38(11): 838-842.  DOI: 10.19538/j.ek2023110607
    摘要 ( )  
    特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组病因未明的矮身材疾病的总称。人们对ISS的认识最早可追溯至20世纪70年代。生长激素(growth hormone,GH)已被美国、比利时、瑞典、中国等国家批准用于改善ISS患儿身高。该文回顾了对ISS的认识过程及介绍GH治疗ISS的历史进程、以期为临床工作提供参考。
    胰岛素样生长因子在儿童矮身材中的诊断价值
    戴阳丽, 董关萍
    2023, 38(11): 842-845.  DOI: 10.19538/j.ek2023110608
    摘要 ( )  
    儿童矮身材是儿童生理及心理问题的危险因素之一,需早诊断、早治疗,但儿童矮身材病因复杂,明确病因需进行综合评估。胰岛素样生长因子-1是儿童矮身材的病因检查评估的一个重要指标,尤其对生长激素缺乏症和生长激素抵抗。胰岛素样生长因子-1主要受生长激素调控,但其他影响因素较多,且目前各实验室检测结果差异性较大,使胰岛素样生长因子-1的应用受到局限。
    论著
    丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液在2~4岁哮喘儿童急性发作期的有效性和安全性多中心临床研究
    程 琪, 张 晗, 尚云晓, 等
    2023, 38(11): 846-852.  DOI: 10.19538/j.ek2023110609
    摘要 ( )  
    目的    观察丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液治疗2~4岁哮喘儿童急性发作的有效性和安全性。方法    采用随机、活性药物对照、多中心临床研究设计,纳入10家医院于2022年6月至2023年2月的245例2~4岁哮喘急性发作的住院儿童,按照1.5∶1的比例随机分为丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液(简称雾化FP)组或雾化用布地奈德混悬液(简称雾化BUD组)。观察两组每日日间及夜间临床症状评分、呼吸指数评分及与基线的差值、其他哮喘缓解药物使用来评估有效性,以第3天日间临床症状评分与基线差值作为主要疗效指标,并进一步根据哮喘严重程度进行亚组分析。观察用药前后血常规、肝功能、心肌酶、肾功能、心电图的变化及不良事件发生率等评估安全性。最终239例完成5~7 d的研究。结果    两组间主要疗效指标差异不具有统计学意义 (P>0.05);雾化FP组第2天夜间临床症状评分与基线差值大于雾化BUD组 (P<0.05);雾化FP组第4天日间临床症状评分大于雾化BUD组 (P<0.05);其余时间点两组日间症状评分、夜间临床症状评分、呼吸指数评分及与基线差值差异均不具有统计学意义 (P>0.05)。在合并应用全身性糖皮质激素的例数及次数上,雾化FP组与雾化BUD组间差异不具有统计学意义 (P>0.05)。轻度哮喘发作患儿,雾化FP组第2、4天夜间临床症状评分与基线差值均大于雾化BUD组 (P<0.05),其余差异均不具有统计学意义 (P>0.05)。所有受试者均无鹅口疮及声音嘶哑发生;两组用药前后血常规、肝功能、肾功能、心肌酶、心电图均无明显差异 (P>0.05)。结论    雾化FP(0.5 mg)治疗 2~4岁哮喘患儿急性发作期的疗效与雾化BUD(1 mg)相比无显著性差异,安全性良好;雾化FP在治疗第2天的夜间哮喘症状控制优于雾化BUD;在轻度哮喘发作患儿中,雾化FP在治疗第2、4天夜间哮喘症状控制优于雾化BUD。
    呼吸道合胞病毒载量与儿童下呼吸道感染严重程度的临床分析
    莫荣浩, 陈洁琳, 徐 琳, 等
    2023, 38(11): 853-857.  DOI: 10.19538/j.ek2023110610
    摘要 ( )  
    目的    探讨呼吸道合胞病毒(RSV)病毒载量在儿童急性下呼吸道感染(ALRTI)诊断治疗中的临床价值。方法    收集2020年7月至2021年12月广西壮族自治区妇幼保健院收治的123例RSV核酸或抗原阳性的儿童ALRTI临床资料,进行病毒载量检测并分析免疫反应特点,分为轻症状组、中症状组和重症状组,将3组临床资料进行比较,分析病毒载量在ALRTI病情分度的相关性。结果    共计纳入123例,其中男78例(63.4%),女45例(36.6%),男女比例1.73∶1;轻症状组45例(36.6%),中症状组33例(26.8%),重症状组45例(36.6%),不以特定发病月份收集。在ALRTI重症状组与中症状组、轻症状组RSV病毒载量组间比较,差异有统计学意义(P<0.001);中症状组CD4+T较轻症状组高(P<0.05),CD8+T则较轻症状组低(P<0.05),性别、发病年龄段、CD3+T、白细胞在分组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论    高病毒载量易引起重症RSV感染,不同年龄及性别上,均可出现重症感染可能,RSV感染早期进行病毒载量检测及淋巴细胞亚群的分析可在一定程度上预测疾病严重程度,有利于及时采取有效措施。
    住院儿童重症肺炎390例死亡危险因素分析
    周少余, 李 姝, 徐 铭, 等
    2023, 38(11): 858-862.  DOI: 10.19538/j.ek2023110611
    摘要 ( )  
    目的    了解温州某地区儿童重症肺炎死亡的危险因素。方法    回顾性分析2018年1月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院住院的儿童重症肺炎病原,并收集患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学结果、治疗方案及短期预后情况。根据预后情况构建二分类Logistic回归模型,分析儿童重症肺炎死亡的危险因素。结果    收集重症肺炎患儿613例,剔除数据不完整的病例,共入组390例。其中男性患儿233例(59.7%),月龄中位数为9.0个月。213例(54.6%)有基础疾病,260例(66.7%)入住儿科重症监护室,32例(8.2%)死亡。254例(65.1%)至少检出1种病原,135例(34.6%)细菌培养阳性,118例(30.3%)检出呼吸道病毒,48例(12.3%)检出肺炎支原体。存活组和死亡组差异有统计学意义的指标包括基础疾病、发热、发绀、降钙素原、谷丙氨酸转移酶、乳酸脱氢酶、入住儿童重症监护室和需要机械通气等。多因素Logistic回归分析结果显示:需要机械通气(OR=7.78,95% CI:2.83,22.00)和基础疾病(OR=5.28,95% CI:1.65,23.20)是重症肺炎儿童死亡的危险因素。结论    需要机械通气和有基础疾病是重症肺炎儿童死亡的危险因素。
    儿童原发性肾病综合征106例复发时动态血压影响因素分析
    沈小钰a, b, 殷 蕾a, 沙 莎a, c, 等
    2023, 38(11): 863-868.  DOI: 10.19538/j.ek2023110612
    摘要 ( )  
    目的    探讨并分析儿童原发性肾病综合征(PNS)复发时动态血压的影响因素。方法    回顾性纳入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2015年12月至2021年8月间106例PNS患儿复发时的24 h动态血压(ABP)资料,分析性别、起病年龄、病程、肾功能、体质指数(BMI)、胆固醇、临床类型、对激素的治疗反应等因素与血压间的相关性。结果    综合征(NS)患儿的动态血压(24 h收缩压和舒张压、日间收缩压和舒张压、夜间收缩压和舒张压)的数值及负荷在3组的水平:激素耐药型NS(SRNS)组>激素依赖型NS(SDNS)组>激素敏感型NS(SSNS)组。SRNS组与SSNS组间,收缩压差值、收缩压负荷、日间舒张压差值、舒张压负荷差异均有统计学意义(P<0.05);而与SDNS组相比,SRNS组仅在日间舒张压差值、日间收缩压负荷这二项差异具有统计学意义(P<0.05)。结论    高胆固醇血症、肥胖易影响收缩压,而肾炎型NS易出现舒张压异常。SRNS组和SDNS组间的动态血压特点相近,而与SSNS组间存在差异。
    禾零润肤霜辅助治疗儿童轻度特应性皮炎的临床疗效观察
    陈立新, 王 莹, 管志伟, 等
    2023, 38(11): 869-872.  DOI: 10.19538/j.ek2023110613
    摘要 ( )  
    目的    探讨外用禾零润肤霜对儿童轻度特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的辅助治疗作用。方法    采用自身对照的研究设计,收集2022年11月至2023年3月就诊于天津市儿童医院皮肤科门诊的AD患儿90例,入组0.5~12.0岁轻度AD患儿,试验部位每天外用受试保湿润肤霜(禾零润肤霜)2 次治疗,分别在入组第1天(D0),第14天(D14)进行症状严重程度评估、皮肤无创参数测试及皮肤微生物取样。结果    共入组轻度AD患儿90例,实际完成76例,治疗14 d后两组患儿特应性皮炎评估(SCORAD)评分、PP-NRS瘙痒程度评分较治疗前均降低,且差异有统计学意义(P<0.05);试验部位 pH值及角质层含水量较治疗前改善,差异有统计学意义(P<0.05);皮损区菌群分布明显改善,菌群多样性增加,差异有统计学意义(P<0.05),皮损区金黄色葡萄球菌比例降低,其他菌群丰度较治疗前明显增加。结论    保湿润肤霜可有效缓解儿童轻度AD的临床症状,修复皮肤屏障,有辅助治疗功效。
    综述
    益生菌治疗儿童功能性腹痛作用机制研究进展
    房凯丽, 卢晓颖, 张晓梅
    2023, 38(11): 873-876.  DOI: 10.19538/j.ek2023110614
    摘要 ( )  
    功能性腹痛(functional abdominal pain,FAP)是儿童常见的以腹痛为主要症状的疾病,严重影响着患儿的生活质量。儿童FAP的发病机制主要有脑-肠轴改变引起的胃肠道屏障功能受损、胃肠动力异常、内脏高敏感性、肠道菌群失调等多种因素。益生菌作为非药物治疗的重要手段对治疗儿童FAP有明显疗效。该文对益生菌治疗儿童FAP的作用机制进行阐述。
    病例报告
    腹膜后卡波西样血管内皮瘤合并卡梅现象及血性腹水1例
    郑雪芳a, 蔡保欢a, 周 晟b, 等
    2023, 38(11): 877-880.  DOI: 10.19538/j.ek2023110615
    摘要 ( )  
    卡波西样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)是一种罕见的交界性脉管瘤,好发于婴幼儿,易并发致命的卡梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP),腹膜后病灶较少见。该文报道2020年9月14日华中科技大学同济医学院附属同济医院1例腹膜后KHE合并KMP及血性腹水病例,患儿女,3月龄,发现血小板及血红蛋白减少1月余,腹围进行性增大1周,入院时出现消化道出血。实验室检查纤维蛋白相关标志物持续升高,骨髓细胞涂片血小板及巨核细胞易找到;腹部CT示腹膜后及肠系膜多发不规则稍低密度影;腹腔穿刺引流出血性腹水。经验性予以丙种球蛋白、激素治疗后疗效欠佳。进一步完善腹膜后病理活检,确诊为KHE。血性腹水疑与KHE相关。予糖皮质激素、西罗莫司及长春新碱治疗后异常指标恢复,瘤体消失,门诊随访1年无复发。临床上对顽固性血小板降低及持续凝血功能障碍患儿,需考虑KMP可能,积极完善影像学检查寻找病灶,必要时完善病理活检,尽早明确诊断,选择合适治疗,改善患儿预后。