中国实用儿科杂志

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儿童铁缺乏和缺铁性贫血防治专家共识

中华预防医学会儿童保健分会, 中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会, 福棠儿童医学发展研究中心儿童保健专业委员会, 等

2023, 38(3): 161-167. DOI: 10.19538/j.ek2023030601

摘要 ( )

铁缺乏症（iron deficiency， ID）、缺铁性贫血（iron deficiency anemia， IDA）影响儿童生长发育及大脑认知功能发展。我国儿童ID和IDA患病率较早年已明显下降，但由于国土辽阔、各区域的发展程度不均以及各民族生活习惯差异等原因，部分区域儿童的患病率仍然较高。儿童ID和IDA的规范化防治对改善儿童生长发育，提高我国人口素质意义重大。为此，中华预防医学会儿童保健分会、中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会、福棠儿童医学发展研究中心儿童保健专业委员会和《中国实用儿科杂志》编辑委员会组织专家参考国家相关部门文件及国内外临床指南共识，查阅循证文献，通过反复研讨形成符合我国临床需求的《儿童铁缺乏和缺铁性贫血防治专家共识》。

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儿童变应性鼻炎-哮喘综合征中西医结合诊治专家共识（2023）

中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2023, 38(3): 168-176. DOI: 10.19538/j.ek2023030602

摘要 ( )

儿童变应性鼻炎-哮喘综合征是指同时患有变应性鼻炎和哮喘的综合征，是一种同时累及上下气道的慢性炎症性疾病。中医学有“肺开窍于鼻”的记载，论述了“鼻鼽”和“哮喘”的“整体”关系，并对“异病同治”积累了丰富的经验。为提高儿科、耳鼻喉科、中医科、全科及相关专业医师对该病联合管理重要性的认识，特制订本共识。共识制订团队由儿科、耳鼻咽喉科和中医科专家组成，以上下气道同治、中西医结合为原则，阐明儿童变应性鼻炎-哮喘综合征的概念、发病机制、临床表现和分期、药物和非药物治疗以及管理等问题，并提出今后研究方向。

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儿童重症肺炎临床预警及早期决策专家共识

中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2023, 38(3): 177-182. DOI: 10.19538/j.ek2023030603

摘要 ( )

重症肺炎是全球5岁以下儿童病死的主要原因，早期识别重症肺炎的危险因素并及时预防和治疗，可以有效地降低其病死率。建立临床可行的重症肺炎评估体系，规范肺炎诊疗路径，对基层儿科将有积极指导意义。该共识旨在从临床实践出发，结合可行的实验室、影像学检查等指标，推荐简易便捷的预警评分模型，帮助基层医生对重症肺炎的危险患儿早判断、早治疗、早转运，以期提高救治成功率，并为合理配置医疗资源提供指导。

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2022年《体外生命支持组织指南：新生儿和儿童体外膜氧合期间营养支持的提供与评估》解读

周红琴, 陈秀萍, 胡　轩, 诸纪华, 夏姗姗, 丁亚平

2023, 38(3): 183-186. DOI: 10.19538/j.ek2023030604

摘要 ( )

体外膜氧合支持患儿处于高营养风险状态，一旦管理不善，严重影响预后，精细估算能量需求和选择最佳营养供给途径极为关键。2022年，体外生命支持组织颁布了新生儿和儿童体外膜氧合期间营养支持的提供与评估相关指南，从营养筛查与评估、代谢与营养需求、开始肠内营养与肠外营养支持时间、识别喂养不耐受及其管理策略、基于共识的营养计算方式等5个方面提出了7条建议。该文旨在解读该指南推荐内容，以期为临床医生针对此类患儿制订营养策略提供借鉴。

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提高儿童呼吸系统罕见病的诊治水平

徐保平, 王　昊

2023, 38(3): 187-189. DOI: 10.19538/j.ek2023030605

摘要 ( )

呼吸系统罕见病是儿童重要疾病，严重影响患儿的身心健康。但是由于其发病率低，临床表现不特异，易造成漏诊和误诊。儿童呼吸系统罕见病的早期诊治及规范管理对改善其预后甚至生存期具有重要意义。该文从儿童呼吸系统罕见病的诊断、治疗与管理，及临床与基础研究等维度阐述，以期提高广大儿科医务工作者对此类疾病的认识和管理水平。

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婴儿神经内分泌细胞增生症

刘秀云

2023, 38(3): 190-193. DOI: 10.19538/j.ek2023030606

摘要 ( )

婴儿神经内分泌细胞增生症（neuroendocrine cell hyperplasia of infancy， NEHI）是一种成熟不良的婴儿间质性肺疾病。NEHI的病因不明，临床上以呼吸急促、三凹征、爆裂音和低氧血症为特点。病理诊断主要靠蛙皮素的免疫组化，远端气道神经内分泌细胞（neuroendocrine cells， NECs）数目增加， NECs存在于至少75%的气道；在每一气道中NECs占10%；缺乏其他气道和间质疾病的特征，肺高分辨肺CT的特征为中心型的磨玻璃影，主要累及右中叶、左舌叶，以及其他区域的气体滞留。NEHI无特异的治疗方法，主要是氧疗和基本的营养支持治疗。NEHI是一种良性疾病，无死亡报道，病情随年龄增长可缓解。

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X连锁淋巴增殖综合征-1型

贺建新

2023, 38(3): 194-198. DOI: 10.19538/j.ek2023030607

摘要 ( )

X连锁淋巴增殖综合征-1型是X连锁隐性遗传性疾病，与EB病毒感染密切相关，临床表现严重，预后不良。该文就该病的发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗进行阐述。

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先天性肺泡蛋白沉积症

张东伟, 卢　根

2023, 38(3): 199-204. DOI: 10.19538/j.ek2023030608

摘要 ( )

近年来，由于对肺泡蛋白沉积症发病机制认识的逐渐加深，其分类也越来越细致，而不同类型肺泡蛋白沉积症的临床表现、诊断、治疗、预后明显不同。先天性肺泡蛋白沉积症指肺表面活性物质产生障碍所导致，是由编码肺表面活性物质或参与肺表面活性物质产生的蛋白或肺发育蛋白的基因突变引起的一组疾病，约占肺泡蛋白沉积症的2%，所涉及的基因包括SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-1。该文主要介绍了先天性肺泡蛋白沉积症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。

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中国人囊性纤维化

田欣伦

2023, 38(3): 204-209. DOI: 10.19538/j.ek2023030609

摘要 ( )

近年来，囊性纤维化（cystic fibrosis， CF）在中国人中诊断例数明显增加。与欧美CF不同，中国人CF临床症状不典型，常仅见支气管扩张，胰腺外分泌功能不全较少见，采用欧美常用的基因筛查包不能检出中国常见的基因型，容易误诊漏诊。CF的治疗经验来自于欧美，中国患者的治疗经验普遍不足，也缺乏特异性治疗。该文对中国CF的流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面的进展进行综述，以提高临床医生对本病的认识，做到早诊断、早治疗，降低病死率。

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儿童弥漫性肺淋巴管瘤病

农光民

2023, 38(3): 209-214. DOI: 10.19538/j.ek2023030610

摘要 ( )

淋巴管瘤病是一种罕见的淋巴管异常增生性疾病。病变通常呈弥漫性、多灶性分布，当累及肺、纵隔、胸膜等胸腔内器官及组织时，也称为弥漫性肺淋巴管瘤病。通常认为，弥漫性肺淋巴管瘤病预后欠佳。近年来，随着遗传学以及细胞信号通路研究领域的突破，对弥漫性肺淋巴管瘤病的发病机制有了新的认识。而靶向药物的应用及展现出来的良好疗效，也为弥漫性肺淋巴管瘤病的治疗带来了新希望。该文着重介绍了儿童弥漫性肺淋巴管瘤病的发病机制、临床表现、诊断方法和治疗进展等。

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儿童肺移植治疗

岳冰清, 陈静瑜

2023, 38(3): 215-217. DOI: 10.19538/j.ek2023030611

摘要 ( )

儿童肺移植是治疗终末期儿童肺疾病的有效治疗手段，适应证包括终末期肺血管疾病、闭塞性细支气管炎、肺间质病变、囊性肺纤维化等。近年来，随着肺移植技术的发展和成熟，儿童肺移植的数量也逐年增多。该文针对肺移植在不同儿童肺疾病中的治疗现状予以概述，为临床上终末期儿童肺疾病的肺移植评估和诊疗提供参考。

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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析

宫丽霏, 杨　楠, 赵金琦, 杨海河, 唐　玥, 李璐璐, 孔元原

2023, 38(3): 218-223. DOI: 10.19538/j.ek2023030612

摘要 ( )

目的　分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患儿的临床与基因突变特点，了解早期诊治效果。方法　对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果　（1）30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例；有家族史2例；（2）筛查中位年龄为4（3，6.25）d，诊断中位年龄为19（13.75，27）d；末次随访中位年龄为2.39（1.10，3.43）岁，氢化考的松中位剂量为10.15（8.20，11.37）mg/（㎡·d），生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围；（3）28例患儿基因检测共发现16种突变，c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论　早期筛查和诊治有助于早发现CAH，从而改善生长发育和预后；明确突变类型有助于遗传咨询。

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儿童1型糖尿病酮症酸中毒合并低磷血症临床研究

彭璇东, 梅慧芬, 苏　玲, 张　文, 饶　敏, 杨恺欣, 揭　玫, 李秀珍, 徐爱晶

2023, 38(3): 224-227. DOI: 10.19538/j.ek2023030613

摘要 ( )

目的　总结儿童1型糖尿病酮症酸中毒（DKA）合并低磷血症的临床特点，探讨DKA治疗期间低磷血症的发生率及预后。方法　回顾性分析2016年1月至2020年6月于广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科住院治疗的133例合并DKA的1型糖尿病患儿临床资料，分析入院后4～24h血磷水平，并对影响儿童血磷变化的相关因素进行分析。结果　133例DKA患儿中男55例（41%），女78例（59%），年龄6月龄至15岁，平均年龄（6.7±3.9）岁，新发1型糖尿病占72%。75例（56%）患儿出现血磷降低，其中41例（31%）患儿血磷0.81~1.29 mmol/L，22例（16%）患儿血磷0.61～0.81mmol/L，10例（7.5%）患儿血磷0.38～0.61mmol/L，2例（1.5%）患儿血磷<0.38mmol/L。正常血磷组与低血磷组之间pH值、碳酸氢根（HCO3-）、碱剩余（BE-B）、血钾、血氯差异均有统计学意义。酸中毒、年龄≤5岁为影响儿童DKA时血磷降低严重程度的危险因素。75例低血磷患儿均未出现低磷血症相关临床症状，未补充磷酸盐治疗。34例血磷<0.81mmol/L的患儿于72h后复查血磷均正常。结论　儿童DKA诊疗过程中容易发生低磷血症，对于轻度低磷血症的DKA患儿，不需要常规补充磷酸盐治疗。DKA治疗期间的轻度低磷血症并未引起严重临床后果，建议仅对严重低磷血症患儿进行血磷监测。

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蛋白酪氨酸磷酸酶受体C的免疫功能及其相关疾病研究进展

李玉璐, 毛华伟

2023, 38(3): 228-234. DOI: 10.19538/j.ek2023030614

摘要 ( )

蛋白酪氨酸磷酸酶受体C（protein tyrosine phosphatase receptor-type C，PTPRC），又称CD45，是仅存在于造血系统有核细胞表面的跨膜糖蛋白。由于外显子的选择性剪接，PTPRC存在多种亚型，不同的亚型选择性表达于不同发育阶段和功能状态的细胞表面。PTPRC的生理功能丰富，在T、B细胞抗原受体信号转导中发挥重要作用，参与T、B细胞发育，还能通过JAK激酶等途径调节细胞因子的产生。此外，PTPRC还参与感染性疾病、自身免疫性疾病、重症联合免疫缺陷病以及癌症等多种疾病的发病过程。

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吸入阿米卡星治疗肺部反复铜绿假单胞菌感染的囊性纤维化患儿1例报告

张东伟, 樊慧峰, 周　干, 江文辉, 彭俊争, 卢　根

2023, 38(3): 235-237. DOI: 10.19538/j.ek2023030615

摘要 ( )

囊性纤维化（cystic fibrosis， CF）是由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator， CFTR）的基因突变引起的罕见疾病。文章报告1例反复肺部严重感染的汉族CF患儿，铜绿假单胞菌是该例CF患儿的主要呼吸道病原体。该例患儿出现支气管扩张后，住院期间主要治疗方案为静脉使用抗生素和支气管肺泡灌洗。随访中主要治疗方案为吸入阿米卡星和口服N-乙酰半胱氨酸。经过治疗，该患儿预后较好。

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以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

谢柳璐, 李燕虹, 郑如江, 马华梅, 陈秋莉

2023, 38(3): 238-240. DOI: 10.19538/j.ek2023030616

摘要 ( )

文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）的临床与基因型关系，并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病，病理活检提示皮肤异位骨化，GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变：c.140-2A>G，突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状，该病例丰富了此类罕见病的数据。

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