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2021年, 第36卷, 第7期
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述评

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原发性免疫缺陷病：从消化系统病症开始认识 胡　坚 2021, 36(7): 481-484.  DOI: 10.19538/j.ek2021070601 摘要 ( )   逾400种临床症状，约350个明确突变的原发性免疫缺陷病（PID），多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时，既要比较PID与非PID患者之间的表现，又要考虑PID谱系病变之间的差异，即使那些有相同基因诊断的患者也是如此。5%～50%的PID患者有胃肠病，涉及过敏、感染、自身免疫与炎症、急慢性腹泻、结构性疾病或肿瘤、吸收不良、腹痛和炎症性肠疾病，都可能表明免疫障碍，又具备PID固有特征。胃肠病治疗无反应时，应对免疫功能丧失做出评价。

专题笔谈

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儿童原发性免疫缺陷病与炎症性肠病 林　毅，张秋业 2021, 36(7): 485-490.  DOI: 10.19538/j.ek2021070602 摘要 ( )   炎症性肠病（IBD）在儿童相对少见，其发生率在原发性免疫缺陷病（PID）患者显著增高。IBD易发生于PID中的免疫失调性疾病、吞噬细胞缺陷、自身炎症性疾病，在联合免疫缺陷病、伴典型表现的联合免疫缺陷综合征中也有报道。PID伴IBD患者发病年龄早，临床表现重，内镜下表现不典型，对传统治疗方案反应差。文章仅就PID合并IBD的机制、临床表现及治疗进行综述。

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出生免疫错误相关的肝脾问题 杨　曦，唐雪梅 2021, 36(7): 490-493.  DOI: 10.19538/j.ek2021070603 摘要 ( )   目前已用出生免疫错误（IEI）来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病，肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官，与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。

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伴胃肠结构畸形的原发性免疫缺陷病 谷　雨，孙金峤 2021, 36(7): 494-497.  DOI: 10.19538/j.ek2021070604 摘要 ( )   原发性免疫缺陷病（PID）是一类由于基因突变导致免疫功能受损的疾病，最常见的临床表现为反复、严重感染。随着对PID认识的不断深入，越来越多的PID病种被识别，其中有部分PID除免疫功能受损外，还伴有胃肠结构畸形。为更好地认识这部分疾病，文章对近年发现的伴胃肠结构畸形的PID作一阐述。

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慢性腹泻与原发性免疫缺陷病 何庭艳，杨　军 2021, 36(7): 497-502.  DOI: 10.19538/j.ek2021070605 摘要 ( )   慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状，而胃肠道是人体最大的免疫器官，储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现，包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施。

论著

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过敏性紫癜患儿血清高迁移率族蛋白B1表达及意义 阮小霞，罗　冲，安云飞，唐雪梅，张　宇 2021, 36(7): 503-507.  DOI: 10.19538/j.ek2021070606 摘要 ( )   目的　测定过敏性紫癜（HSP）患儿血清高迁移率族蛋白B1（HMGB1）水平， 分析血清HMGB1与实验室指标的相关性， 初步探讨HMGB1与HSP发病及肾损害的关系。方法　纳入2017年12月至2019年12月在重庆医科大学附属儿童医院初诊为HSP患儿83例， 其中45例无肾脏受累（A组）、 38例合并肾脏损害（B组）， 恢复期HSP患儿18例（C组）， 健康对照组20例（D组）， 采用酶联免疫吸附法测定患儿血清HMGB1水平。比较A组、 B组、 C组、 D组之间以及不同肾脏受累程度患儿血清HMGB1水平， 分析血清HMGB1与实验室指标的相关性。结果　（1）A组、B组、 C组、 D组患儿的血清HMGB1水平分别为： 10.71（6.81～16.03） μg/L、 13.77（10.02～22.72） μg/L、 7.58（5.73～10.83） μg/L、 4.96（3.97～5.43） μg/L， A组与B组、 C组、 D组之间的差异均有统计学意义（P＜0.05）。（2）急性期孤立性血尿型（12例）、 孤立性蛋白尿型（13例）、 血尿和蛋白尿型（13例）患儿血清HMGB1水平分别为： 10.98（8.07～16.38） μg/L、 12.81（8.45～20.89） μg/L、 17.39（13.02～27.79） μg/L， 3组之间的差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）HSP患儿血清HMGB1水平与白细胞计数、 中性粒细胞百分比、 血清IgA浓度、 D-二聚体水平、 24 h尿蛋白定量之间呈线性正相关， 与淋巴细胞百分比呈线性负相关（P＜0.05）。结论　血清HMGB1表达与HSP肾脏损害有关， HMGB1可能参与HSP急性炎症。

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局灶运动抑制性发作5例患儿临床特征及脑电图分析 王诗雨，赵　绚，李　婷，朱小颖，张礼萍，戚小红 2021, 36(7): 508-513.  DOI: 10.19538/j.ek2021070607 摘要 ( )   目的　探讨局灶运动抑制性癫痫儿童的临床及电生理特点，提高对此类癫痫的认识。方法　回顾性分析2015年1月至2019年4月首都医科大学宣武医院儿科住院收治的5例有局灶运动抑制性癫痫患儿脑电图特点、临床特征和治疗情况。结果　5例患儿中男4例、女1例，起病年龄从2岁3月龄至9岁不等，5例均表现为一侧肢体无力，发作期间意识清楚，2例伴感觉异常，1例出现言语不能，持续时间数秒至十分钟不等。4例脑电图可见对侧中央、顶、颞为主导联异常放电，1例脑电图未监测到痫样放电，进一步行脑磁图可见对侧中央区少量棘波。1例头颅核磁共振发现右侧顶叶皮质胶质神经元肿瘤。2例给予奥拉西平治疗后无发作，1例给予左乙拉西坦治疗后发作减少（随访5年无发作），2例出现加用奥卡西平过程中出现药物过敏，1例手术评估后行癫痫手术治疗，1例行肿瘤切除术，术后发作明显减轻。结论　局灶运动抑制性癫痫较少见，易被误诊或漏诊，需提高临床对该病的认识，早期诊断并给予有效治疗。

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叶酸和维生素B12与孤独症谱系障碍儿童症状和发育水平相关性研究 蔡小凡1，2，郭　敏1，刘李燕2，冯健青2，张　倩1，杨　亭1，李廷玉1，李　玲2 2021, 36(7): 514-517.  DOI: 10.19538/j.ek2021070608 摘要 ( )   目的　探讨孤独症谱系障碍（ASD）儿童与正常儿童之间叶酸及维生素B12（VB12）水平的差异，并分析叶酸和VB12水平与ASD儿童症状及发育水平的相关性。方法　对2016—2017年海南省妇幼保健院康复中心的244例ASD儿童采用孤独症行为量表（ABC）、社交反应量表（SRS）评估ASD儿童的症状，采用Gesell发育量表（GDS）评估ASD儿童的发育水平，同期选取93名海口市幼儿园的健康儿童作为对照组，采用免疫测定法检测两组儿童血清叶酸、VB12水平。结果　244例ASD儿童血清叶酸水平（10.68±4.08）明显低于93名正常儿童（11.83±4.37）（P＝0.02），VB12浓度在两组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。叶酸和VB12浓度与ABC、SRS量表无相关关系。叶酸水平与GDS中的适应性行为（rs＝0.17，P＝0.01）、大运动（rs＝0.29，P＜0.01）、精细动作（rs＝0.13，P＝0.04）、语言（rs＝0.13，P＝0.04）以及个人-社会行为（rs＝0.14，P＝0.03）均有明显正相关关系。VB12与GDS各能区无相关关系。结论　ASD儿童较正常儿童叶酸水平更低。叶酸水平与ASD儿童症状量表无明显相关性，与其发育水平具有明显正相关关系，叶酸可能与神经心理发育水平关系密切，其补充可能成为ASD儿童的辅助治疗手段之一。

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胰胆管发育异常合并儿童胰腺炎21例临床分析 贾倩茹，郭　静，孙　梅 2021, 36(7): 518-522.  DOI: 10.19538/j.ek2021070609 摘要 ( )   目的　探讨胰胆管发育异常合并儿童胰腺炎的临床特点。方法　选取中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科2017年6月至2020年9月胰腺炎住院患儿175例，分两组：观察组为因胰胆管发育异常所致，21例；对照组为非胰胆管发育异常、非结石因素导致的胰腺炎154例。收集两组临床资料进行回顾性分析。结果　胰腺炎中胰胆管发育异常发生率为12.0%，其中，观察组平均发病年龄（4.1±2.4）岁，略低于对照组（6.0±4.7）岁，差异无统计意义（P＞0.05）；观察组女性构成比为66.7%，明显高于对照组的51.3%，差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组谷氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰基转移酶、血清总胆红素较对照组明显升高（P＜0.01）。磁共振胰胆管造影（MRCP）对于胰胆管发育异常的阳性检出率最高，为89.5%。主要影像学表现为胰胆管合流异常、胰胆管先天变异、先天性胆管扩张症等。结论　由胰胆管发育异常所致的儿童胰腺炎，发病年龄较小，且女性儿童多见。当胰腺炎患儿合并胆汁淤积、肝功能异常时应尽早行MRCP等影像学检查以提高胰胆管发育异常的检出率。内科治疗可暂时缓解症状，尽早行介入治疗或外科手术治疗可以改善预后。

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遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和REEP1基因突变分析 胡青青，苏堂枫，徐三清 2021, 36(7): 523-526.  DOI: 10.19538/j.ek2021070610 摘要 ( )   目的　探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制。方法　回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSP SPG31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习。结果　该HSP家系3代共6例成员携带REEP1基因杂合突变c.425del（p.Gly142Valfs*81），该变异属未报道的新发强致病变异，患者临床表现轻重不等，主要表现双下肢无力、走路不稳及痉挛步态，先证者呈缓慢进行性加重。结论　HSP具有显著临床和遗传异质性，REEP1基因新的位点突变可能是引起该家系发病的原因，但确切结论尚需进一步验证。

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婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习 王　珺1，韩　琳2，王　妍1，刘　畅1，杨圣海1，徐翠娟1，陈晓丽3，王立文1 2021, 36(7): 527-532.  DOI: 10.19538/j.ek2021070611 摘要 ( )   目的　分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征（LNS）患者临床特点以及相关基因突变情况。方法　对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测，生物信息学分析筛选致病性变异，并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。总结整理Pubmed、知网和万方数据库报道过的婴儿期发病LNS中国患者的临床特点及基因突变情况。结果　4例均携带HPRT1基因致病性突变，符合LNS遗传诊断。突变分别为2个错义突变（c.49T＞A，p.Y17N和c.133A＞G，p.R45G），1个无义突变（c.325C＞T，p.Q109*）和1个移码突变（c.419delG，p.G140Afs*26），其中p.Y17N和p.G140Afs*26为未报道的新突变。回顾文献收集 11例婴儿期发病的中国LNS患者，HPRT1基因型与临床表型的相关性分析发现了智力迟缓、运动发育迟缓、高尿酸血症为核心表型，且出现比例为100%；和错义突变相比，截短性突变较早出现自我伤害表型。结论　该研究描述了婴儿期发病的中国LNS患者临床与基因信息，补充了HPRT1基因突变谱，对临床表现为高尿酸血症合并神经系统异常的儿童患者进行LNS基因筛查将有助于早期LNS诊断和治疗。

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婴儿睡眠问题及影响因素分析纵向研究 周子琦，李　正，叶　亚，王念蓉 2021, 36(7): 533-537.  DOI: 10.19538/j.ek2021070612 摘要 ( )   目的　通过纵向问卷调查，了解婴儿在1月龄和6月龄的主要睡眠问题及影响因素。方法　选取2014年5至8月在重庆市妇幼保健院儿童保健科门诊就诊的600例1月龄健康婴儿为调查对象。采用自制睡眠问卷分别在婴儿1月龄和6月龄时，调查婴儿近1个月的睡眠状况。Logistic回归模型分析婴儿主要睡眠问题和家长睡眠行为等因素的相关性。结果　1月龄婴儿夜醒、入睡困难、夜哭的发生率分别为30%，17%，14.1%；6月龄时分别为7.3%，9.3%，13.1%。夜醒和入睡困难的发生率随月龄增长显著降低（P＜0.05）。1月龄婴儿睡眠问题的Logistic回归模型多因素分析结果：（1）婴儿抚触、单独入睡、抱起安静后重新放入床上哄睡、夜间喂奶是夜醒的保护因素，换尿布是夜醒危险因素；（2）睡前听音乐、有序睡前常规、安抚不抱、抱起安静后重新放入床上哄睡是入睡困难的保护因素，换尿布是其危险因素；（3）有序睡前常规、观察等待、抱起直到入睡均是夜哭的保护因素。6月龄婴儿睡眠问题的Logistic回归模型分析结果：（1）抱起安静后重新放入床上哄睡、抱起婴儿直到入睡、换尿布是夜醒的危险因素，睡前亲子互动是夜醒保护因素；（2）睡前听音乐、单独小床、单独入睡是入睡困难的保护因素；（3）抚触、有序睡前常规、安抚不抱均是夜哭的保护因素。结论　婴儿睡眠问题普遍，随月龄增长而减少。1月龄和6月龄睡眠问题的影响因素各有不同，互相交融，采取综合预防措施有利于婴儿睡眠问题的预防。

短篇论著

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G蛋白偶联雌激素受体与孤独症谱系障碍相关性分析 赵艳玲，李淑娜，姜　莹，陈　强，李　桦，胡玲玲，周　翔，肖鸽飞 2021, 36(7): 538-541.  DOI: 10.19538/j.ek2021070613 摘要 ( )   目的　通过研究G蛋白偶联雌激素受体（GPER）与孤独症谱系障碍（ASD）儿童相关性，寻找新的能够早期筛查该病的血清标志物。方法　选取2015年6月至2017年7月珠海市妇幼保健院就诊的ASD患儿79例，年龄、性别相匹配的正常对照组儿童88例，ASD诊断标准参照美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》（DSM-5），GPER浓度测定采用酶联免疫法，并对GPER基因编码区进行Sanger测序，比较病例组与正常对照组间的GPER浓度差异和基因多态性的影响。结果　在控制性别因素后，正常对照组儿童的年龄与GPER水平经偏相关分析呈正相关（r＝0.259，P＜0.05）。GPER结果经独立样本t检验分析，ASD组的GPER水平显著低于对照组，结果分别为（3.62±4.28） ng/L和（6.42±7.37） ng/L，差异有统计学意义（t＝-3.342，P＜0.05）。伴或不伴精神发育迟滞的ASD患儿血清GPER水平分别为（2.69±3.14） ng/L和（4.06±5.44） ng/L，差异无统计学意义（t＝1.411，P＞0.05）。GPER基因编码区的c.-9T＞C和c.789G＞A两个多态位点同组等位基因型的GPER水平经单因素方差分析及两两比较t检验分析，结果差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论　GPER在神经系统功能中发挥重要作用，GPER基因编码区虽然未找到与ASD有关的多态性位点，但该基因表达的GPER蛋白水平与ASD呈显著相关，提示此因子有可能成为ASD早期筛查的潜在血清标志物。

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PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习 韩巧贝，杨　军，何庭艳 2021, 36(7): 542-544.  DOI: 10.19538/j.ek2021070614 摘要 ( )   目的　探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法　回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果，并总结复习文献。结果　2例女性患儿，就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄，均以大便带血为首发症状，伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和（或）EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少，记忆B细胞减少，总IgG正常，IgG2显著降低，例1同时伴 IgA水平降低及IgM升高。胸部影像学检查提示肺实变及支气管扩张。纤维支气管镜及消化内镜下分别见呼吸道和消化道黏膜滤泡样增生性病变。外周血基因测序结果显示2例患儿均存在PIK3CD基因c.3061G＞A（E1021K）杂合突变，其父母均未见该基因位点变异。结论　APDS1主要表现为反复呼吸道感染、血便、淋巴增殖、联合免疫缺陷及PIK3CD基因致病性杂合突变。

综述

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肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展 田小娟，丁昌红 2021, 36(7): 545-550.  DOI: 10.19538/j.ek2021070615 摘要 ( )

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神经干细胞增殖在小儿先天神经管畸形发生发展中的作用 付佳琳，顾　卉，袁正伟 2021, 36(7): 551-554.  DOI: 10.19538/j.ek2021070616 摘要 ( )

病例报告

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Tay-Sachs病1例 吴沪军，花　奕，张卫琴，袁哲锋，高　峰 2021, 36(7): 555-557.  DOI: 10.19538/j.ek2021070617 摘要 ( )

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DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习 蒋丽君，潘　杰，戎赞华，窦志艳，赵　雪 2021, 36(7): 558-560.  DOI: 10.19538/j.ek2021070618 摘要 ( )