中国实用儿科杂志

Select

加强对儿童食物过敏相关胃肠道疾病的认识

江米足

2021, 36(4): 241-244. DOI: 10.19538/j.ek2021040601

摘要 ( )

食物过敏是儿童常见疾病，可累及多个系统。如果引起消化道黏膜损伤，以消化道症状为主要表现的一类疾病称为食物过敏相关胃肠道疾病，以非IgE介导为主，也可经IgE介导或IgE和非IgE混合介导。食物过敏相关胃肠道疾病的临床表现大多非特异性，诊断有赖于食物回避+激发试验。治疗原则主要包括治疗食物过敏引起的急性全身反应、回避食物过敏原及营养治疗、变应原治疗和长期管理。同时初步提出了该领域的主要研究方向。

Select

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎

朱　莉1，龙　梅1，王　颖2

2021, 36(4): 245-249. DOI: 10.19538/j.ek2021040602

摘要 ( )

嗜酸性粒细胞性胃肠炎（EGE）是一种儿童少见的慢性消化系统疾病，以胃肠道嗜酸性粒细胞浸润为特征。根据嗜酸性粒细胞浸润的部位分为黏膜型、肌型、浆膜型及混合型。该病临床表现多种多样，常隐匿起病，反复发作。组织病理学检查是确诊的依据。部分患儿有食物过敏病史。治疗以膳食疗法、激素治疗为主，基于免疫炎症靶点的生物制剂治疗是研究的热点之一。该病诊断较困难，容易复发，需进行规范治疗及随访。

Select

儿童食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征

秦秀敏，吴　捷

2021, 36(4): 249-254. DOI: 10.19538/j.ek2021040603

摘要 ( )

食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征（FPIES）是一种非IgE介导的胃肠道过敏性疾病，目前发病机制尚不明确，通常于婴儿时期发病，临床表现缺乏特异性，常急性起病，表现为反复发作的喷射性呕吐，伴或不伴有腹泻，严重病例可出现代谢紊乱、嗜睡、低血压、低体温、肌张力低下甚至休克。诊断主要依赖于病史、典型的临床表现以及回避可疑致敏食物后病情得到缓解，有时则需进行口服食物激发试验（OFC）确诊。治疗主要有回避致敏食物及在初诊或再次暴露于致敏食物时的对症治疗。

Select

儿童食物蛋白诱导的肠病

高亚娟，李在玲

2021, 36(4): 254-257. DOI: 10.19538/j.ek2021040604

摘要 ( )

食物蛋白诱导的肠病（FPE）是以间断呕吐和肠吸收不良综合征为特征的食物过敏性相关性消化道疾病，绝大多数为非IgE介导。常见的过敏原有牛奶、大豆等。诊断标准为：初次诊断时＜9个月；主要症状是呕吐和发育不良。有症状的儿童小肠活检证实诊断，显示绒毛损伤、隐窝增生和炎症。虽然绒毛损伤的完全愈合需要几个月的时间，但症状在去除过敏食物数周内缓解。排除其他疾病。主要治疗方法是回避可疑食物，选择合适的营养替代品。

Select

食物蛋白诱导的儿童过敏性直肠结肠炎研究进展

李小芹,王菊平

2021, 36(4): 257-261. DOI: 10.19538/j.ek2021040605

摘要 ( )

回顾总结食物蛋白诱导的儿童过敏性直肠结肠炎的流行病学、致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及管理的最新进展。食物蛋白诱导的儿童过敏性直肠结肠炎主要是由非IgE介导的免疫反应，致病机制复杂，与多种因素有关，其症状可表现为哭闹、腹泻、便血、皮疹等，可累及消化、呼吸、皮肤等一个或多个系统。回避饮食有效加上激发试验阳性为诊断的金标准，饮食回避是治疗食物蛋白诱导的儿童过敏性直肠结肠炎的主要方法，全面认识并掌握其临床特点，早期诊治，合理实施营养，预后良好。

Select

儿童乳糜泻

耿岚岚，林文浩

2021, 36(4): 261-265. DOI: 10.19538/j.ek2021040606

摘要 ( )

乳糜泻，又称麸质敏感性肠病，是发生在遗传易感人群中的免疫介导性小肠炎症，也可以引起系统性疾病。初始诊断是在麸质饮食条件下进行血清学检测，阳性者进一步行胃镜下肠道组织病理学检查以确诊， 2020年欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）关于乳糜泻诊断指南中再次修正了诊断流程，继续同意2012年ESPGHAN提出的免黏膜活检的诊断标准。确诊者需要终生摄入无麸质饮食，这可使多数患者的症状完全消退和黏膜愈合。

Select

孤独症谱系障碍综合治疗模式介绍及解读建议

周豪钦1，陈艳妮1，2，郭凤宜3，张　卉1，冯爱民1，肖　农4

2021, 36(4): 266-274. DOI: 10.19538/j.ek2021040607

摘要 ( )

孤独症谱系障碍是一类发育障碍性疾病，临床主要以社交、沟通、语言障碍及问题行为为特征。目前循证干预方法文献中出现了两大类干预措施，即综合干预模式（CTMs）和聚焦干预模式（FIP），文章介绍了CTMs模式并给于解读建议。

Select

CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究

陈　奕，杨　莹，牛雪阳，陈娇阳，杨小玲，张月华

2021, 36(4): 275-280. DOI: 10.19538/j.ek2021040608

摘要 ( )

目的　分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法　回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料，对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果　4例中男3例，女1例。CASK基因变异位点分别为c.764G＞A/p. Arg255His、c.2T＞C/p.Met1Thr、c.1837C＞T/p.Arg613*和c.845dupA/p.Tyr282*，其中1例遗传自无症状的母亲，其余3例为新发变异。4例患儿均因癫痫发作伴发育落后就诊，癫痫发作起病年龄分别为生后2个月、7 d、2 d和9个月。癫痫发作类型多样，其中痉挛发作4例，局灶性发作2例，肌阵挛发作、强直发作、强直痉挛发作各1例。4例均有小头畸形，其中1例有喉软骨软化、先天性髋关节脱位伴髋臼发育不良及鸡胸。视频脑电图背景活动减慢3例，背景有慢波1例；发作间期高峰失律2例，爆发-抑制转变为高峰失律1例，广泛性放电1例；监测到痉挛发作4例，肌阵挛发作、强直痉挛发作和强直发作各1例。头颅磁共振成像显示脑干、小脑发育不良1例，脑桥、小脑发育不良2例，脑白质髓鞘化延迟1例。4例患儿表型均符合癫痫性脑病，其中2例诊断为婴儿痉挛症；1例早期诊断为大田原综合征，后转型为婴儿痉挛症；1例为不能分类的癫痫性脑病。末次随访年龄1岁10月龄至4岁3月龄，4例患儿仍有发作，全面发育迟缓，均无语言表达，其中3例男性患儿均不能竖头、不能逗笑，1例女性患儿能独坐、能逗笑。结论　CASK基因变异相关的癫痫患儿多在1岁内起病，可早到新生儿期，痉挛发作多见，表型符合癫痫性脑病，常合并小头畸形和脑桥小脑发育不良，男性表型重于女性。

Select

精氨酸血症致急性肝功能衰竭6例研究

檀玉乐，孙丽莹，朱志军，魏　林，曲　伟，曾志贵，刘　颖，王　君，张海明

2021, 36(4): 281-284. DOI: 10.19538/j.ek2021040609

摘要 ( )

目的　分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况。方法　回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心确诊的6例精氨酸血症患儿，收集其相关医疗数据，并对已留存患儿的血液进行检测，对ARG1基因突变进行分析。结果　6例患儿均有凝血功能异常，3例（50%）符合急性肝功能衰竭诊断，国际标准化比值（INR）范围2.5～4.6（正常＜1.2），血氨水平68～252 μmol/L（正常＜45 μmol/L），其中2例（例1、例4）体检发现小的出血点。6例患儿均存在ARG1基因复合突变，符合精氨酸酶缺乏症。结论　急性肝功能衰竭是精氨酸血症的并发症之一。对于原因不明的肝功能损害儿童，应考虑遗传代谢病的可能。对于已明确诊断精氨酸血症的患儿，即使没有明显的肝功能障碍或大出血，也应调查其凝血功能。

Select

儿童风湿病相关巨噬细胞活化综合征单中心临床研究

徐　莉，何胜男，张　宇，罗　冲，刘明月，王雅婷，汪　利，唐雪梅

2021, 36(4): 285-291. DOI: 10.19538/j.ek2021040610

摘要 ( )

目的　总结儿童风湿病相关巨噬细胞活化综合征（MAS）临床和实验室特征、治疗及转归。方法　回顾性分析2008年1月至2019年11月重庆医科大学附属儿童医院75例MAS患儿的临床和实验室特征、治疗及转归。结果　MAS的基础疾病包括全身型幼年特发性关节炎（SJIA） 32 例、系统性红斑狼疮（SLE） 22例、川崎病（KD） 15 例、幼年皮肌炎（JDM） 5例和混合结缔组织疾病（MTCD） 1例。常见的临床症状有发热（100%）、肝大（73.3%）、脾肿大（49.3%）、神经系统症状（45.3%）、淋巴结肿大（42.7%）、出血（24.0%）。实验室检查显示三系下降，铁蛋白、转氨酶、乳酸脱氢酶、三酰甘油升高，纤维蛋白原降低。糖皮质激素冲击治疗和非冲击治疗在体温恢复正常时间及死亡比例方面差异无统计学意义。13例死亡，死亡组患儿出血、神经系统受累及呼吸衰竭发生率更高，纤维蛋白原及NK细胞更低。结论　风湿病患儿出现发热、肝脾肿大、血常规下降、铁蛋白升高需警惕MAS发生。出血、神经系统受累、严重低纤维蛋白原血症提示预后不良。糖皮质激素仍是治疗首选，剂量选择有待进一步研究。

Select

121例儿童系统性红斑狼疮血液系统受累及免疫学特征分析

王香英，吴建强，卢美萍

2021, 36(4): 292-294. DOI: 10.19538/j.ek2021040611

摘要 ( )

目的　分析儿童系统性红斑狼疮（jSLE）血液系统受累特征及免疫学指标相关性，以提高对疾病的认识。方法　回顾性分析2012年5月至2019年8月期间浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科初诊住院诊断为jSLE 121例患儿临床及实验室资料。结果　121例患儿中合并血液学异常112例（92.6%）。以血液学异常为首发症状就诊者55例（45.5%）；轻度贫血69例（57%），中度贫血35例（28.9%），重度贫血2例（1.7%）；白细胞减低68例（56.2%）；血小板轻度减少30例（24.8%），中度减少10例（8.3%），重度减少2例（1.7%）。112例中血一系减少33例（29.5%），两系减少54例（48.2%），三系减少25例（22.3%）。与血一系或两系减少患者比较，血三系减少者抗dsDNA抗体阳性率最高，补体C3、C4水平最低（均P＜0.05）。结论　该组半数jSLE患者以血液系统受累为首发症状就诊，1/5存在三系减少；血液系统受累程度与dsDNA阳性率及补体C3、C4下降水平相关，提示血常规可作为监测SLE疾病活动性的指标。

Select

儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症4例临床分析

李东丹，张　晶，王国丽，周　锦，于飞鸿，梅天璐，赵春娜，崔晓双，徐樨巍

2021, 36(4): 295-298. DOI: 10.19538/j.ek2021040612

摘要 ( )

目的　分析儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的临床表现、基因突变、预后等，提高对该病的认识，以期早期诊断及治疗。方法　回顾性分析2016年10月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例PFIC患儿的临床表现、实验室检查、肝脏活检病理、基因突变、治疗及预后等临床资料。结果　4例患儿中男3例，女1例，年龄2月龄至5岁7月龄，以胆汁淤积性黄疸和瘙痒为主要临床表现，常伴随营养不良。PFIC 1、2型患儿起病早，血清γ谷氨酰转肽酶正常，PFIC 3型患儿起病相对较晚，血清γ谷氨酰转肽酶升高。PFIC 1～3型肝脏病理均可见肝内胆汁淤积表现，PFIC 1型表现为典型颗粒样胆汁，PFIC 2型可见肝巨细胞及炎症表现，但均无胆管增生，PFIC 3型可见胆小管增生。基因检测1例存在ATP8B1基因纯合突变，2例存在ABCB11基因杂合突变，1例存在ABCB4基因杂合突变。对患儿进行随访，PFIC 1型患儿行肝移植治疗，2例PFIC 2型患儿中1例死亡、1例失访，PFIC 3型患儿经熊去氧胆酸等维持治疗，随访2年疾病无明显进展。结论　儿童PFIC较罕见，常为严重快速或渐进性的发展，未恰当干预可致命，需早期诊断及治疗。

Select

ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析

王俊玲，方　方，刘志梅，徐曼婷，代丽芳

2021, 36(4): 299-302. DOI: 10.19538/j.ek2021040613

摘要 ( )

目的　总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征（CSS）患者的临床表现及基因突变特征，提高对该病的认识。方法　以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象，分析总结其临床特点，应用全外显子组测序（WES）检测基因变异，并对检测结果进行致病性分析及总结。
结果　2例均为女孩，就诊年龄分别为3岁11月龄和10月龄，均以生长迟缓，喂养困难，精神运动发育迟滞，独特的面部特征和第5手指甲发育不良为特点。2例面部特征有眉毛浓密，鼻梁宽阔，鼻孔前倾，人中宽广，嘴大，唇厚且外翻。分别随访至7岁、 1岁3月龄，发育渐有进步，但仍落后于同龄儿，语言落后更显著。2例经WES检测，发现AT富含结构域1B基因（ARID1B）外显子1分别存在c.1079dup（p.Ser361Leufs*174）， c.1374_1392del（p.Gly461fs）新生杂合移码突变，均未见文献报道。结论　CSS是一种罕见的先天性异常综合征，主要由ARID1B突变致病，典型表现为第5指/趾甲或远端指骨发育不良，精神运动发育迟滞，独特的面部特征，生长迟缓，多毛等。WES是首选的检测方法，临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断。

Select

ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展

吴淼娟1，胡春辉2，孙　丹2，胡家胜2，刘智胜2

2021, 36(4): 303-307. DOI: 10.19538/j.ek2021040614

摘要 ( )

Select

JAK-STAT信号通路与单基因遗传病

陈俊杰，安云飞，赵晓东

2021, 36(4): 308-314. DOI: 10.19538/j.ek2021040615

摘要 ( )

Select

儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘性假瘤1例

李　青，刘晓军，张培元，雷梅芳，李　鸿，李　东，张玉琴

2021, 36(4): 315-317. DOI: 10.19538/j.ek2021040616

摘要 ( )

Select

PPP2CA基因突变致智力障碍伴癫痫1例并文献复习

韩翔宇1，陶德双1，曹洪涛1，王菊莉1，吴丹1，曹思齐2

2021, 36(4): 318-320. DOI: 10.19538/j.ek2021040617

摘要 ( )

过刊目录