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2021年, 第36卷, 第2期
刊出日期：2021-02-06 上一期    下一期
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指南解读
专题笔谈
论著
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综述
病例报告


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指南解读

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《2019年美国血液学会免疫性血小板减少症指南》儿童部分解读 徐雨婷，胡　群 2021, 36(2): 81-85.  DOI: 10.19538/j.ek2021020601 摘要 ( )   免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）是一种获得性自身免疫性疾病，其主要机制为血小板破坏过多及生成受阻导致血小板计数减少。一般人群中ITP的发病率为2/10万～5/10万。新版指南提供了儿童ITP一线和二线治疗方案，一线治疗方案包括观察、门诊、皮质类固醇、抗D免疫球蛋白、静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG），二线治疗方案包括利妥昔单抗、血小板生成素受体激动剂（thrombopoietin receptor agonists，TPO-RA）、脾切除术。另有一些三线药物治疗但指南未给出明确建议。

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2019年《原发性免疫性血小板减少症的调查和管理：国际共识报告更新》儿童部分解读 徐　倩，周　敏 2021, 36(2): 86-89.  DOI: 10.19538/j.ek2021020602 摘要 ( )   近十年来，原发性免疫性血小板减少症（ITP）的诊治和管理进展突飞猛进。基于新证据的不断涌现，2019年新的ITP国际工作组对2010版国际共识报告（ICR）做了更新。新共识针对成人、妊娠期和儿童ITP的诊治管理进行了全面详尽的指导，包括诊断与鉴别诊断、一线治疗、危急重症抢救治疗、二线治疗、生活质量管理及体育活动建议等。该文就共识中儿童ITP相关内容进行重点解读，为临床规范化诊治提供依据。

专题笔谈

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儿童免疫性血小板减少症发病机制研究进展 谢幸娟，陈振萍 2021, 36(2): 90-94.  DOI: 10.19538/j.ek2021020603 摘要 ( )   免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP） 是一种由自身免疫介导的出血性疾病，其特点为血小板破坏增多和生成不足。ITP发病机制复杂多样，具有异质性，至今尚未完全明确，在儿童中尤其突出。现有研究表明，免疫失耐受引起各种免疫细胞或分子异常，进而导致血小板破坏增多或生成不足，是ITP的核心发病机制。随着研究的不断深入，越来越多的机制被报道。该文就儿童ITP的发病机制及其研究进展进行介绍。

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在慢性免疫性血小板减少症患儿中甄别原发性免疫缺陷症 张佳璐，吴润晖 2021, 36(2): 94-99.  DOI: 10.19538/j.ek2021020604 摘要 ( )   原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiency，PID）是一组由免疫通路上特定功能性位点突变引起免疫调控异常的遗传性疾病，免疫性血小板减少为其常见表现，且病程迁延、反复，呈现慢性免疫性血小板减少状态。而免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenic purpura，ITP）是儿童期最常见的出血性疾病，据统计近20%患儿会发展为慢性ITP（chronic ITP，CITP）。随着实验诊断技术的进步，发现实际上在儿童CITP中有近一半存在遗传性免疫异常，即相当比例是PID患者。但在CITP患儿中甄别PID较困难，特别是当患儿未出现感染、肿瘤等PID特征表现时。CITP中常见的较难甄别的PID有T细胞凋亡异常的自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）、B细胞合成异常的普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）以及传递免疫信息脂筏异常的Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）。此外，仅携带有明确杂合致病基因突变患儿也易在临床中表现为“CITP”。从CITP患儿中甄别出PID将有利于及早开展有效的治疗管理，从而改善“CITP患儿”的不良预后。

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原发性免疫性血小板减少症儿童生活质量及其影响因素研究进展 张 姮，魏宇婷，方拥军 2021, 36(2): 99-103.  DOI: 10.19538/j.ek2021020605 摘要 ( )   原发性免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia，ITP）是儿童最常见的出血性疾病，常表现为皮肤和黏膜出血，罕见颅内出血。儿童ITP为急性自限性疾病，大多数出血倾向重但预后良好；少数迁延反复，呈慢性趋势。尽管儿童ITP严重出血风险低，但慢性ITP血小板计数反复减少常引起家属的担忧，故患儿的日常活动常会受到限制。此外，治疗药物引起的相关不良反应、对病程迁延及疾病预后的担忧等都会影响到患儿的健康及相关生活质量。该文主要针对ITP儿童的生活质量及主要影响因素研究进展展开论述。

论著

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重组人血小板生成素治疗儿童原发性免疫性血小板减少症的有效性和安全性：系统综述与meta分析 李　昆1，杨玉先1，曹　斌1，赵　冬1，马　洁2 2021, 36(2): 104-109.  DOI: 10.19538/j.ek2021020606 摘要 ( )   目的　评价重组人血小板生成素（rhTPO）治疗儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）的有效性和安全性。方法　采用主题词和自由词结合的方式在Embase、Pubmed、CENTRAL、万方数据知识服务平台（Wanfang）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、中国知网（CNKI）系统检索建库至2020年6月24日间rhTPO治疗儿童ITP的随机对照试验与非随机对照试验，按照既定的纳入排除标准筛选合格研究，并采用Cochrane工具和ROBINS-I工具评估文献的偏倚风险，由2名研究者独立提取相关数据，之后采用R3.5.2进行meta分析。 结果　共有8项研究纳入分析，其中随机对照试验5篇，非随机对照试验3篇，总计786例患者。各项研究均报告治疗有效率，其中2项研究试验组单独采用rhTPO，合并治疗有效率为93.46%；3项研究的试验组采用 rhTPO联合糖皮质激素，随机效应模型合并后治疗有效率为92.11%。试验组共报告不良反应患者8例（5.26%），对照组为22例（14.57%），异质性检验显示差异有统计学意义（P＝0.86，I 2＝0），采用固定效应模型合并的RR值为0.39（95%CI：0.18～0.81）。 结论　单独使用rhTPO 或联合使用糖皮质激素治疗儿童ITP的有效性优于单独使用糖皮质激素，但现有研究的质量不高，需要开展多中心随机双盲安慰对照试验作为更有力的证据支撑。

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珠海地区重型β-地中海贫血患儿的生存状况 段　丽1，黎　瞳1，王　峰1，罗学群2 2021, 36(2): 110-114.  DOI: 10.19538/j.ek2021020607 摘要 ( )   目的　从行政区域范围了解珠海地区重型β-地中海贫血（β-TM）患儿生存状况。方法　分析2014年1月至2015年12月广东珠海≤14岁β-TM患儿的治疗依从性、生长发育和器官功能状况以及β-TM年出生人数。结果　研究期间珠海共62例，57例（91.9%）依从调查和随访。57例并发症发生率：脾大77.2%，肝大61.4%，生长迟缓59.6%，ALT升高22.8%，亚临床甲状腺功能减退14.0%，左心射血分数降低7.0%，胰岛素抵抗5.3%。不规范输血主要影响脾大和心功能，而不规范祛铁则影响血清铁蛋白、生长发育、ALT、内分泌系统和心功能；血清铁蛋白多数未得到良好控制。22.8%和36.2%患儿不规范输血和祛铁治疗，医保覆盖和知识宣教是首位和次位影响因素。新出生β-TM 逐年减少。结论　珠海的调查结果在一定程度上反映我国中上发达地区β-TM患儿的生存状况；医疗保障、宣教及规范治疗仍是今后工作的重点。

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免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析 杨　蜜1，2，孙碧君1，王文婕1，应文静1，惠晓莹1，王　莹1，孙金峤1，侯　佳1，王晓川1 2021, 36(2): 115-120.  DOI: 10.19538/j.ek2021020608 摘要 ( )   目的　探讨免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形（ICF）综合征的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗，提高对该病的认识。方法　回顾性分析2018年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院临床免疫科诊断的3例ICF综合征患者的临床资料和全外显子组测序（WES）结果，结合文献复习，总结该病的临床特征和基因突变。结果　3例ICF综合征患者中，例1为ICF1综合征，例2和例3为ICF2综合征。3例患者均表现为反复感染，包括肺部感染、肠道感染、败血症等；均伴有特殊面容及智力发育落后；免疫功能提示免疫球蛋白减低，外周血B淋巴细胞存在不同程度减低甚至缺如，淋巴细胞亚群精细分型显示其中记忆性B细胞减低。例1患者染色体检查提示1号染色体着丝粒不稳定。WES结果显示3例患者均为复合杂合突变：例1为 DNMT3B：c.922-2A＞G，c.2476C＞T；例2为ZBTB24：c.705delA，c.649-652delGAAG；例3为ZBTB24：c.1237-1247del，c.460A＞T。其中ZBTB24基因的4个位点既往未见报道。结论　对于反复感染伴有发育异常或特殊面容的儿童需考虑ICF综合征的可能，进一步完善免疫功能及基因检测明确诊断，以期早期发现、早期治疗，改善预后。

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儿童常见先天性心脏病介入封堵治疗相关血管并发症（附4例报告） 罗　刚1，赵宏卫2，泮思林1，纪志娴1，万　浩1，王葵亮1 2021, 36(2): 121-124.  DOI: 10.19538/j.ek2021020609 摘要 ( )   目的　总结儿童常见先天性心脏病（先心病）经皮介入封堵治疗相关血管并发症的临床资料，为临床防治提供借鉴。方法　回顾性分析2009年1月至2020年8月青岛市妇女儿童医院心脏中心经皮介入封堵治疗的1142例常见先心病患儿，总结分析手术相关血管并发症患儿的临床资料。结果　共纳入4例血管并发症患儿，穿刺部位股动静脉瘘1例（0.08%），假性股动脉瘤3例（0.26%）。4例患儿均经手动加压处理后治愈，无手术干预，无严重并发症发生。结论　掌握血管解剖结构，选择合适的介入器材，熟练掌握婴幼儿血管穿刺技术，避免反复、多次穿刺，可减少儿童常见先心病介入封堵治疗相关血管并发症的发生。如若发生，早发现、早处理是避免严重后果的关键，手术治疗并非首选，多数经手动加压处理可完全恢复。

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以激素耐药型肾病综合征起病的Alport综合征15例临床分析 谭俊杰1，张　瑶1，于生友1，郝志宏1，于　力1，黄逸辉2 2021, 36(2): 125-129.  DOI: 10.19538/j.ek2021020610 摘要 ( )   目的　对以儿童激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）起病的Alport综合征（Alport syndrome，AS）的临床资料、病理和基因检测情况进行临床分析，以提高对AS的认识。方法　选取2015年1月至2019年12月广州医科大学附属广州市第一人民医院儿科初治均诊断为原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome， PNS）， 经过治疗效果不佳， 从最初的激素依赖型肾病综合征（steroid-dependent nephrotic syndrome， SDNS）到SRNS， 最后经过基因检测确诊为AS的15例患儿， 综合分析其临床特点、 病理、 肾外表现及基因检测等情况。结果　（1）15例AS患儿中， 均有镜下血尿， 均有不同程度的水肿、 大量蛋白尿、 低蛋白血症和高脂血症， 其中蛋白尿伴肉眼血尿的3例， 出现尿素氮/血肌酐明显升高2例。（2）13例患儿行肾穿刺活检病理检测， AS患儿肾脏病理检查结果呈多样性， 中度系膜增生性肾小球肾炎3例， 局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis， FSGS）3例， IgA肾病3例， 薄基底膜肾病2例， 肾小球轻微病变1例， 轻度系膜增生性肾小球肾炎1例。（3）15例PNS患儿均进行基因检测， 发现COL4A5基因突变13例， COL4A4和COL4A3基因突变各1例。结论 临床对于SRNS治疗效果不佳， 应积极询问家族史， 尽早行AS基因检测， 早期诊断有助于判断患儿的预后， 避免不必要的药物治疗， 达到精准治疗。

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基于百度指数的北京地区儿童过敏性鼻炎关注度研究 林　枫，庞　冲，谷庆隆 2021, 36(2): 130-135.  DOI: 10.19538/j.ek2021020611 摘要 ( )   目的　基于百度指数， 对北京地区儿童过敏性鼻炎的网络关注度与真实就诊量及花粉指数进行相关性分析。方法　利用百度指数搜索平台， 以“儿童过敏性鼻炎、 儿童变应性鼻炎”等为搜索关键词， 获取了自2013年1月1日至2019年6月30日间北京地区的网络关注度数据， 同时调取了同一时段每日至首都儿科研究所附属儿童医院就诊并诊断为过敏性鼻炎的患儿数以及中国气象局发布的花粉过敏气象指数， 分析北京地区儿童过敏性鼻炎网络关注度与门诊量、 花粉过敏气象指数间的相关性。结果　（1）自2013年1月1日至2019年6月30日，北京地区儿童过敏性鼻炎的月均网络关注度逐年升高， 依次为1884， 2123， 2475， 2635， 2859， 3001；（2）关注度最高峰均在每年8～9月， 其次为3～6月；（3）关注人群以30～39岁女性为主；（4）每年网络关注度与周门诊量（r值分别为0.804、 0.402、 0.703、 0.762、 0.674、 0.716、 0.545、 0.637， P＜0.05）呈正相关趋势， 2016年、 2018年及2016～2019年整体网络关注度与月花粉过敏气象指数呈正相关趋势（r值分别为0.640、 0.647、 0.391， P＜0.05）。结论　北京地区儿童过敏性鼻炎的网络关注度呈逐年上升趋势， 且关注度与门诊量、 花粉过敏气象指数相关。

短篇论著

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儿童外耳道炎与化脓性中耳炎病原菌比较及药敏分析研究 陈文霞，张云飞，倪祎华，陈　超，许政敏 2021, 36(2): 136-138.  DOI: 10.19538/j.ek2021020612 摘要 ( )   目的　探讨儿童化脓性中耳炎及外耳道炎的主要致病菌及药物敏感性。方法　回顾性分析2018年6月至2019年3月复旦大学附属儿科医院门诊收治的86例化脓性中耳炎或外耳道炎患儿的病例资料。所有病例经细菌培养和药敏试验,进行病原微生物分离率的排序,检测致病菌的药物敏感度。结果　86例耳脓液标本中培养出病原菌的有65例（75.6%），其中有1例耳脓液标本检测出2株病原菌。检出的66株致病菌中，最多的为革兰阳性菌（69.7%），包括金黄色葡萄球菌、化脓性链球菌及肺炎链球菌等；其次为革兰阴性菌（16.7%），包括铜绿假单胞菌、卡他布兰汉菌及流感嗜血杆菌；真菌占13.6%，主要为近平滑假丝酵母菌、白色念珠菌等。对主要病原菌进行药敏试验结果发现，金黄色葡萄球菌对万古霉素、庆大霉素、利福平、头孢曲松等均有较低的耐药性，而对青霉素、红霉素、克林霉素等的耐药性较高。铜绿假单胞杆菌对丁胺卡那、环丙沙星、美洛培南、头孢他啶等均敏感。结论　复旦大学附属儿科医院收治的儿童急性化脓性中耳炎主要致病菌为金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌及铜绿假单胞杆菌，外耳道炎的真菌感染比例明显增高。临床医生应对耳部炎性疾病行分泌物培养及药物敏感试验，以便根据药敏结果合理使用抗生素。

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微信公众号宣教在儿童结肠镜检查前肠道准备中的应用探讨 豆　鹏1，拉姆卓嘎2，王朝霞1 2021, 36(2): 139-141.  DOI: 10.19538/j.ek2021020613 摘要 ( )   目的　探讨微信公众号在儿童结肠镜检查前肠道准备中的宣教效果。方法　选取2019年11月至2020年5月在深圳市儿童医院首次行结肠镜检查的74例2岁以上患儿为研究对象，随机分为观察组（n＝37）和对照组（n＝37），观察组应用“儿童结肠镜检查相关知识”微信公众号进行肠道准备宣教，对照组运用常规口头形式肠道准备宣教，利用波士顿肠道准备评分量表（BBPS）和渥太华肠道准备评分量表（OBPS）进行评分，比较两组患儿肠道准备合格率、波士顿肠道准备评分和渥太华肠道准备评分的差异。结果　观察组和对照组肠道准备合格率无差异，均为100%；观察组全肠段BBPS评分的中位数（9.00）高于对照组（8.00），观察组全肠段OBPS评分的中位数（0.00）低于对照组（1.00）；观察组右半结肠BBPS评分的中位数（3.00）高于对照组（2.00），观察组右半结肠OBPS评分的中位数（0.00）低于对照组（1.00），差异有统计学意义（P＜0.05）。左半结肠、横结肠的BBPS评分和OBPS评分两组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　采用微信公众号可以生动、形象地展示医学知识，让患者轻松地接受术前宣教，提高儿童结肠镜检查前肠道准备质量，可作为一种常规的肠道准备宣教方式。

综述

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非编码RNA与先天性心脏病发生机制研究进展 徐子清，盛　伟，黄国英 2021, 36(2): 142-146.  DOI: 10.19538/j.ek2021020614 摘要 ( )

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人造子宫在超早产儿救治中的研究进展 刘诗月1，史　源2 2021, 36(2): 147-151.  DOI: 10.19538/j.ek2021020615 摘要 ( )

病例报告

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噬血细胞综合征合并耶氏肺孢子虫和巨细胞病毒共感染肺炎1例报告 苟　渊1，王文建1，2 2021, 36(2): 152-155.  DOI: 10.19538/j.ek2021020616 摘要 ( )

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常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli 病一家系报告 骞　佩，黄惠梅，索　磊，韩　艳，张　敏，李志娟，梁　楠，王　莹，包　瑛 2021, 36(2): 156-160.  DOI: 10.19538/j.ek2021020617 摘要 ( )