中国实用儿科杂志

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幼年特发性关节炎精准诊断及精准治疗

李彩凤，李士朋

2021, 36(1): 1-5. DOI: 10.19538/j.ek2021010601

摘要 ( )

幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是一组原因不明、高度异质性的儿童时期最常见的慢性风湿性疾病。该病除了关节受累外，还可出现眼睛以及全身器官的受累。由于该病高度的异质性，合理的分类标准对疾病的精准诊治及临床研究尤为重要，为此国际风湿病组织不断地更新着JIA的分类标准。随着对JIA发病机制的深入研究，新型生物制剂不断问世，让医生有了更好的选择，更加精准地诊治疾病。文章就JIA目前的诊断和治疗进行述评。

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全身型幼年特发性关节炎合并肺间质病变概述

邓江红，李彩凤

2021, 36(1): 6-9. DOI: 10.19538/j.ek2021010602

摘要 ( )

全身型幼年特发性关节炎是儿童常见的风湿性疾病之一，肺间质病变是指以肺间质和远端气隙重构为特征，进而导致异常气体交换的疾病。近年来，国内外对全身型幼年特发性关节炎合并肺间质病变的报道有增多趋势。该文总结了近年来报道中全身型幼年特发性关节炎儿童合并肺间质病变的情况，并对儿童肺间质病变的临床表现，影像学表现，诊断和治疗进行综述，旨在对该类疾病有更深刻的认识，有助于肺间质病变的早期诊治。

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附着点炎/脊柱关节炎相关幼年特发性关节炎诊治进展

曹兰芳，徐金苹，薛海燕

2021, 36(1): 9-16. DOI: 10.19538/j.ek2021010603

摘要 ( )

幼年脊柱关节炎（JSpA）是儿童和青春期一组重要的关节风湿病，与HLA-B27相关， 16岁以前起病，与成人脊柱关节炎相比，很少累及中轴骨骼，但更多影响髋部和外周关节及关节外脏器，表现多样，常被误诊。国际风湿病联盟（ILAR）于2004年发表了关于幼年特发性关节炎（JIA）的定义及分型标准，该标准几乎涵盖了儿童时期所有的慢性关节炎，其中第6型与附着点相关的幼年特发性关节炎（ERA）包含了部分形式的JSpA，因此出现了部分病例临床诊断混乱，把与附着点相关的外周关节炎和（或）肌腱端附着点炎诊断为ERA。由于存在上述问题，2018年儿童风湿病国际试验组织（PRINTO）制定了最新分类标准，提出了ERA/SpA的分型标准，目的是与其他类型的JIA区分开。本文阐述了ERA/SpA相关JIA的最新诊治进展，以加强临床医生认识，提高对该型JIA的诊疗水平，从而改善预后。

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全身型幼年特发性关节炎发病机制研究进展

陈同辛，张晨星

2021, 36(1): 16-19. DOI: 10.19538/j.ek2021010604

摘要 ( )

幼年特发性关节炎（JIA）是一组16岁以前起病，原因不明，以慢性关节炎为主要特征，可伴有其他组织、器官损害的慢性全身性疾病，并除外其他疾病所致关节炎。与其他类型JIA相比，全身型JIA（sJIA）常伴有特殊的临床表型，如弛张高热、皮疹、浆膜腔积液、肝脾淋巴结肿大及多器官损害，少数甚至伴发巨噬细胞活化综合征（MAS）。此外，sJIA也具有其独特的实验室特征，如炎症指标［C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）］及外周血白细胞、中性粒细胞明显增高，而自身抗体阴性。因此，越来越多学者认为sJIA可能具有不同的发病机制，甚至可能是独立于JIA之外的完全不同的另一类疾病。然而，sJIA的发病机制至今仍未完全清楚，可能与感染等诱因作用于具有一定遗传背景的个体，导致固有免疫功能异常，类似于自身炎症性疾病的特殊类型关节炎。

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生物制剂在幼年特发性关节炎的应用

周志轩，苏改秀

2021, 36(1): 19-23. DOI: 10.19538/j.ek2021010605

摘要 ( )

过去20余年幼年特发性关节炎（JIA）的治疗理念不断变革， JIA目标治疗概念的提出亟需临床对生物制剂应用于JIA的策略做出梳理。JIA是异质性疾病，各型别免疫学发病机制不同，带来了不同的治疗靶点。应用于JIA的生物制剂包括：作用于细胞因子的肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂、白介素-1拮抗剂、白介素-6拮抗剂；作用于T淋巴细胞的阿巴昔普、作用于B淋巴细胞的利妥昔单抗；靶向合成的小分子激酶抑制剂。文章将结合国内外应用现状分别对这些药物在JIA的应用进行介绍。

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全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征诊断和治疗

卢美萍，吴建强

2021, 36(1): 23-29. DOI: 10.19538/j.ek2021010606

摘要 ( )

巨噬细胞活化综合征（MAS）是继发于风湿免疫性疾病基础上的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），也是儿科急性危重症，其中，以全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关MAS（sJIA-MAS）最为常见，且具有较高的病死率，早期诊断、及时治疗是改善预后的关键。虽然sJIA-MAS和HLH具有相似的临床和实验室特征，但由于二者的基础疾病不同，因此诊断标准也有所差异。糖皮质激素和环孢素A是MAS的一线治疗药物，但仍存在较大挑战，生物制剂靶向药物逐步被提出作为难治性MAS的治疗选择，甚至作为MAS的一线药物。该文重点阐述sJIA-MAS
的临床和实验室特征、生物标志物、分类标准及治疗进展。

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幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊断和治疗

孙　利

2021, 36(1): 29-32. DOI: 10.19538/j.ek2021010607

摘要 ( )

幼年特发性关节炎（JIA）相关葡萄膜炎（JIA-U）是JIA的常见关节外并发症，以前葡萄膜炎多见，即虹膜睫状体炎，症状多隐匿，有致盲风险。儿童风湿科医生应加强对患者的科普宣教，并与眼专科医生紧密沟通和交流，在早期筛查、定期监测和恰当治疗三方面下功夫，维持JIA患儿的最佳视力和眼部健康。（1）筛查：根据JIA患儿不同个体的风险评估，确定眼科筛查的频度。（2）监测：建议对患有葡萄膜炎的JIA儿童进行定期的眼科监测，其间隔时间应以眼部检查结果和治疗方案为基础。（3）治疗：局部治疗，糖皮质激素应作为初始治疗，以达到控制炎症的目的。全身治疗、甲氨蝶呤和单克隆抗体类肿瘤坏死因子拮抗剂被推荐用于葡萄膜炎的全身治疗。局部治疗失败或依赖者，建议及时添加传统、生物制剂改善风湿病情的药物（DMARD），使有视力丧失风险的葡萄膜炎患儿尽快得到病情控制，避免失明。

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全身振动训练对痉挛型脑瘫患儿20例步行速度及粗大运动功能影响研究

严善钟1，金　娟2，陈世动1，张　婵1，余　波1

2021, 36(1): 33-37. DOI: 10.19538/j.ek2021010608

摘要 ( )

目的　探究全身振动训练对痉挛型脑瘫患儿步行及粗大运动能力的影响。方法　选取2019年1月至2019年12月在上海市第一人民医院康复医学科门诊行康复治疗的痉挛型脑瘫患儿40例，随机（抛硬币法）分为试验组（全身振动训练结合常规康复治疗）20例，对照组（常规康复训练）20例。分别于干预前、干预12周后评估粗大运动功能评定（GMFM-88）中D区（站立）、E区（走、跑、跳）评分；Peabody 运动发育量表（PDMS-2）中姿势项、移动项和实物操作项评分；10 m步行测试（10MWT），分析比较步行及粗大运动能力改善情况。结果　两组患儿干预前粗大运动功能分类系统（GMFCS）等级；GMFM-88中D区（站立）、E区（走、跑、跳）评分；PDMS-2中姿势项、移动项和实物操作项评分；10MWT差异均无统计学意义（P＞0.05）。治疗后，GMFM-88中的D区（站立）、E区（走、跑、跳）评分两组均有改善且试验组较对照组评分改善更为显著（P＜0.01）；PDMS-2中姿势项、移动项评分两组均有改善且试验组较对照组改善更为显著（P＜0.01），实物操作项评分比较两组组内、组间差异均无统计学意义（P＞0.05）；10MWT两组均有提高且试验组较对照组提高更明显（P＜0.01）。结论　全身振动训练结合常规康复治疗可促进痉挛型脑瘫患儿步行及运动功能改善。

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儿童系统性红斑狼疮并发假性肠梗阻8例临床研究

唐晓艳，李　冀，苟丽娟，张　玉，李正红，宋红梅

2021, 36(1): 38-41. DOI: 10.19538/j.ek2021010609

摘要 ( )

目的　探讨儿童系统性红斑狼疮（SLE）并假性肠梗阻（IPO）的临床特点及诊治方法。方法　回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2010年1月至2018年12月收治的16岁以下8例SLE并IPO患儿的临床资料，总结其发病特点、诊治方案和预后。结果　共8例纳入研究，其中男2例，女6例，发病年龄（13.6±1.7）岁（11～15岁）。8例患儿均表现为腹胀、恶心、呕吐、腹痛，其中1例并腹泻。所有患儿立位腹部平片可见气液平面，肠管积气，其中6例提示小肠积气，2例提示结肠积气。所有患儿抗核抗体滴度增高，抗RNP抗体阳性 4例，3例抗SSA/Ro52抗体阳性；所有IPO均发生于SLE活动期，4例为SLE首发症状，其中1例因考虑急腹症于当地医院行剖腹探查术。4例IPO同时伴肾孟积水、输尿管扩张。所有IPO治疗采用糖皮质激素联合环磷酰胺，均反应良好，无死亡病例。结论　IPO是SLE的一个少见但严重的并发症，及早诊断，联合糖皮质激素和环磷酰胺治疗对于改善预后非常重要。早期识别，正确诊断可减少不必要的手术。

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儿童小肠淋巴管扩张症18例临床分析

王洪丽，耿岚岚，陈佩瑜，龚四堂

2021, 36(1): 42-46. DOI: 10.19538/j.ek2021010610

摘要 ( )

目的　探讨儿童小肠淋巴管扩张症（intestinal lymphangiectasia， IL）的临床表现、诊断、治疗和预后，提高对儿童IL的认识和诊治水平。方法　回顾性分析2010年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心消化科诊断IL 18例患儿临床资料、实验室检查、胃肠镜、组织病理学等结果，比较1岁内起病与1岁以上起病IL患儿的相关指标差异。结果　18例IL患儿中男8例，女10例。起病年龄＜1岁13例（72.2%），起病年龄≥1岁5例（27.8%）；IL的临床表现主要为水肿（17例， 94.4%）、腹胀（16例， 88.8%）、腹泻（15例， 83.3%），腹腔积液（16例， 88.8%），合并感染（14例， 77.7%）。起病年龄＜1岁和≥1岁两组比较，在性别分布、淋巴细胞绝对计数、血清白蛋白、球蛋白、 IgG、组织病理阳性方面差异无统计学意义（P均＞0.05），在合并感染方面差异有统计学意义（χ2＝4.11，P＜0.05）。18例中有1例（5.6%）失访； 15例（83.3%）预后良好，富含中链甘油三酯（medium-chain triglyceride， MCT）饮食治疗有效；另2例（11.1%）需不定期静脉补充白蛋白。结论　儿童小肠淋巴管扩张症以水肿、腹胀、腹泻为主要临床表现，易出现腹腔积液并合并感染；起病年龄越小，越容易罹患感染，甚至发展成危重症；高MCT饮食治疗有效，需长期维持，部分患儿需不定期补充静脉白蛋白，远期预后需长期观察随访。

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以腹型为首发表现的儿童过敏性紫癜临床分析

李　婧1，高成龙1，吴　捷1，2

2021, 36(1): 47-52. DOI: 10.19538/j.ek2021010611

摘要 ( )

目的　了解以腹部症状为首发表现的儿童过敏性紫癜（HSP）临床特征，并探讨胃镜和全腹计算机断层扫描（CT）对其早期诊断价值。方法　选取2017-09-01—2019-08-31就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科以腹痛等消化道表现为首发症状的腹型HSP住院患儿169例为观察组，以皮疹为首发症状142例为对照组，对临床资料进行回顾性分析。结果　两组HSP患儿性别、年龄与好发季节差异无统计学意义（P＞0.05）；观察组有前驱感染史和（或）病原学阳性者、ASO升高发生率低于对照组（P＜0.05）；观察组患儿中有33例（19.53%）无皮疹；两组间消化道出血发生率差异无统计学意义（P＞0.05）；观察组白细胞计数、C反应蛋白、血小板计数、D-二聚体水平较对照组升高（P＜0.05），而白蛋白、IgA、补体C3水平较低（P＜0.05）；但两组间降钙素原水平、过敏原特异性IgE阳性率和总IgE水平差异均无统计学意义（P＞0.05）；两组间尿蛋白和红细胞升高率差异无统计学意义（P＞0.05）；观察组便潜血阳性率较高（P＜0.05）；腹腔三维超声及全腹CT对腹型HSP阳性检出率差异有统计学意义（P＜0.05），而胃镜和全腹CT阳性检出率差异无统计学意义（P＞0.05）；两组对激素敏感度、紫癜肾炎发生率差异无统计学意义（P＞0.05），但观察组复发率更高（P＜0.05）。结论　部分以腹痛为首发表现的HSP患儿可不出现皮疹，其白细胞计数、C反应蛋白、血小板计数、D-二聚体水平、便潜血阳性率、低白蛋白血症发生率较以皮疹为首发表现的HSP患儿升高。全腹CT和胃镜对腹型HSP的早期诊断有重要价值。以腹痛和皮疹为首发表现的HSP患儿激素敏感度、紫癜肾炎发生率差异无统计学意义，但以腹痛为首发表现的HSP患儿更易复发。

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脑脊液二代测序对5例结核性脑膜炎患儿精准诊断价值研究

钱乔乔a，刘　婷b，孙　丹a，刘智胜a，王　芳c

2021, 36(1): 53-56. DOI: 10.19538/j.ek2021010612

摘要 ( )

目的　探讨脑脊液病原菌二代测序（NGS）技术在结核性脑膜炎（TBM）早期精准诊断中的应用价值。方法　收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科2019-01-01—2019-12-15确诊的TBM 5例患儿， 5例均检验了脑脊液病原菌NGS 1～2次，分析相关临床资料、血液及脑脊液检验结果、结核相关检验指标、颅脑磁共振等检查资料，并追踪随访。结果　5例中男4例，女1例，年龄在9月龄至13岁，临床表现为5例均有发热， 4例有意识障碍，头痛3例，既往均无结核病史， 2例有结核接触史。查体示脑膜刺激征阳性3例， X线胸片发现肺结核1例， PPD阳性2例， Xpert阳性2例，磁共振异常3例，脑脊液病原菌NGS最终都检查出结核菌序列数，且有2例最初为假阴性。结论　临床脑脊液常规检查不典型情况下，病原菌NGS有助于早期精准诊断和治疗TBM，改善患者预后。

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ALDH3A2基因纯合突变致Sjogren-Larsson综合征1例并文献复习

郗　宵，杨俊锋，李和平，兰翠霞，曾　西

2021, 36(1): 57-59. DOI: 10.19538/j.ek2021010613

摘要 ( )

目的　分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献，探索其治疗方法。方法　对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析，并复习国内外文献。结果　患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院。临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断，在规范康复治疗10 d后，可独坐约5 min，但家属要求出院，目前未再行康复治疗。结论　Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病，根据临床表现、基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗，可改善患者的日常生活能力，但总体预后不良。故应提倡产前基因筛查，优生优育。

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FGG基因突变致肝纤维蛋白原贮积症一家系临床表型病理和基因分析

张　慧a，欧阳文献a，袁远宏b，唐　莲a，姜　涛a，李双杰a

2021, 36(1): 60-63. DOI: 10.19538/j.ek2021010614

摘要 ( )

目的　探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症（HFSD）临床特征，报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况，提高临床医师对该病的认识。方法　采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心1例FGG基因突变所致HFSD患儿，分析其肝脏穿刺活检、高精度临床外显子检测分析，以及家系资料。结果　患儿肝活检术前常规检查发现纤维蛋白原显著降低；肝活检免疫荧光纤维蛋白原染色阳性，磷钨酸-苏木素显示弥漫肝细胞内大量蓝染颗粒样及球性物质，电镜提示肝细胞肿胀，粗面内质网高度扩张，其内充满致密并呈指纹样排列的管状物质。对患儿外周血DNA进行临床医学外显4000致病基因检验和分析，采父母血进行一代验证。检测到 FGG基因杂合变异 c.1201C＞T（p.R401W），验证表明这个变异遗传自父亲。查患儿父亲、母亲、祖母、姑母肝功能、肝脏彩超、凝血功能等，患儿父亲、姑母也存在纤维蛋白原降低情况。结论　鉴定出我国汉族1例FGG 基因杂合变异 c.1201C＞T（p.R401W）家系，扩大了HFSD的流行病学数据，进一步验证了HFSD可表现为常染色体显性遗传，且临床表型轻重不等。对于原因不明的慢性转氨酶升高患儿，医务人员应该考虑该病可能，进行肝活检及基因分析可明确诊断。卡马西平治疗或有效。

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儿童幽门螺杆菌抗生素耐药研究进展及处理对策

任小舟，李中跃

2021, 36(1): 64-69. DOI: 10.19538/j.ek2021010615

摘要 ( )

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脑肠肽与儿童功能性消化不良相关性研究进展

王东伟1，吴　捷1，2

2021, 36(1): 70-74. DOI: 10.19538/j.ek2021010616

摘要 ( )

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以慢性腹泻及低磷血症为主要表现的营养不良再喂养综合征患儿1例报告

陈　雁，白海涛

2021, 36(1): 75-76. DOI: 10.19538/j.ek2021010617

摘要 ( )

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儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征3例报告

阳　川，李秀娟，钟　敏，吴　鹏，马建南，袁　萍，蒋　艳，蒋　莉

2021, 36(1): 77-80. DOI: 10.19538/j.ek2021010618

摘要 ( )

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