中国实用儿科杂志

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警惕容易被误诊的遗传代谢病

陈哲晖，杨艳玲

2020, 35(7): 497-501. DOI: 10.19538/j.ek2020070601

摘要 ( )

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。

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重视容易被误诊的内分泌疾病

巩纯秀，李乐乐

2020, 35(7): 502-505. DOI: 10.19538/j.ek2020070602

摘要 ( )

内分泌疾病常导致多个系统器官功能异常，可首诊于医院各科室，由于缺乏特异性临床症状，使得相关疾病诊断过程疑难，易于误诊。但是，一些疾病有迹可循，误诊是可以减少或避免的。如糖尿病酮症酸中毒、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症，在平时多积累、多学习，在接诊患儿时认真询问病史、全面细致地查体以便发现蛛丝马迹，在进行鉴别诊断时仔细严密推理，不迷信实验室检查检查结果，注重整体而非局部，将有助于减少表现为普通常见症状的内分泌疾病误诊率。

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常以癫痫形式发病的遗传代谢病

莫　若，杨艳玲，张　尧

2020, 35(7): 506-510. DOI: 10.19538/j.ek2020070603

摘要 ( )

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性，生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。

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可导致孤独症谱系障碍的肉碱缺乏症

刘玉鹏，秦　炯

2020, 35(7): 510-513. DOI: 10.19538/j.ek2020070604

摘要 ( )

孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍性疾病，导致社交障碍、交流困难及行为异常，病因复杂，已知多种遗传和非遗传因素可导致多种类型的孤独症表现。左旋肉碱（左卡尼汀）是一种水溶性维生素亚类，结构类似氨基酸，参与多种物质代谢，主要功能是将长链脂肪酸从胞浆转移到线粒体内质网进行β-氧化代谢。肉碱缺乏症可导致孤独症谱系障碍等精神行为异常，一些患者发生心脏、骨骼肌、脑、肝脏等多器官损伤，严重者猝死。正常情况下，机体通过饮食摄入、内源合成、肾脏排泄与重吸收来保证左卡尼汀的稳态。肉碱在机体的内源性合成通过线粒体内四步酶促反应完成，三甲基赖氨酸羟化酶是肉碱合成中的一个关键酶。三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症是一种X连锁遗传病，引起肉碱合成障碍，是导致孤独症谱系障碍病因之一。早期诊断，早期补充左卡尼汀，是改善三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症所致孤独症患者预后的关键。

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被误诊为癫痫的先天性高胰岛素血症

张亚男，张会丰

2020, 35(7): 514-517. DOI: 10.19538/j.ek2020070605

摘要 ( )

低血糖惊厥常为先天性高胰岛素血症首发临床表现，常被误诊为癫痫进行治疗。患儿反复持续低血糖发作会造成大脑不可逆损伤，导致继发性癫痫和智力发育落后等。其生化表现为与低血糖不相符、过高的胰岛素分泌，约50%患儿可明确其致病基因。二氮嗪为先天性高胰岛素血症的一线用药，药物治疗效果不佳反复低血糖发作患者可考虑手术治疗。

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疑似脑性瘫痪的遗传代谢病

丁昌红，代丽芳

2020, 35(7): 518-521. DOI: 10.19538/j.ek2020070606

摘要 ( )

脑性瘫痪（脑瘫）是发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续存在中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的综合征，其临床特征主要包括痉挛型、不随意运动型、共济失调型和混合型。许多先天遗传代谢病在早期可能会表现为脑瘫症状，临床工作中易被误诊而延误治疗。文章目的是提高儿科临床医生对疑似脑瘫的先天遗传代谢病的认识，准确诊断遗传代谢病，尽早治疗，改善预后，预防残疾发生，并为家庭优生优育提供遗传咨询和产前诊断依据。

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以心血管疾病就诊的先天代谢性疾病

闫　辉

2020, 35(7): 522-525. DOI: 10.19538/j.ek2020070607

摘要 ( )

在心血管疾病患儿接诊中，先天代谢性疾病并不罕见，当患儿首诊为心肌病、心律失常、心肌酶谱异常、瓣膜病、先天性心脏病、肺高血压、高血压等疾病时都需要鉴别是否存在先天代谢性疾病的病因。这些患儿的心脏疾病往往具有一定特点，或进展更为迅速，伴多器官系统受累。在治疗心血管疾病的同时针对先天代谢性疾病予以有效治疗是改善疾病预后的关键。

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以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病

陈晓红

2020, 35(7): 525-528. DOI: 10.19538/j.ek2020070608

摘要 ( )

脂肪酸氧化代谢性病（FAODs）是一组临床和生化均呈异质性疾病，其症状和体征轻重不等，可表现为乏力、肝大、脂肪肝、肌病、心肌病、脑病，甚至猝死。病理机制为继发于酶缺陷所致的能量供应不足，以及脂质和有毒代谢产物的蓄积。治疗包括肉碱补充，疾病特异性底物替代，以及能量供给。文章介绍以脂肪肝为临床表现的脂肪酸氧化代谢病，重点讲述原发肉碱缺乏症（PCD）和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）。早期干预、做好患者教育和随访，对于防止发病及猝死至关重要。

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易被误诊为肝炎的遗传代谢性肝病

朱世殊，董　漪

2020, 35(7): 528-531. DOI: 10.19538/j.ek2020070609

摘要 ( )

遗传代谢性肝病为罕见病，种类多，总体患病人群并不少。早期临床表现与肝炎相似无特异性，常规检查难以确诊，易导致误诊。因此，临床上应从不明原因的肝病中早期识别这类疾病，及早行特殊检查，早诊断、早治疗，避免肝病进展。

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易被误诊为睾丸肿瘤的肾上腺残余瘤

李燕虹

2020, 35(7): 532-535. DOI: 10.19538/j.ek2020070610

摘要 ( )

睾丸肾上腺残余瘤（TART）是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变，是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的常见并发症之一，大多见于男性年长患儿，尤其是CAH控制不良者。临床以睾丸肿块为特征，与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴囊彩超、血生化检查及病理活检。TART是导致CAH男性儿童远期睾丸功能受损、成年后生育力降低的主要原因之一，早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害。

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被误诊为垂体瘤并手术的原发性甲状腺功能减退症

李桂梅，马　雪，张书乐，王增敏

2020, 35(7): 536-539. DOI: 10.19538/j.ek2020070611

摘要 ( )

磁共振成像示鞍区肿块或垂体占位性病变常见于颅咽管瘤、颅内生殖细胞瘤、垂体瘤、垂体病理性增生。颅咽管瘤、生殖细胞瘤影像学易与垂体病理性增生鉴别，而垂体瘤与原发性甲状腺功能减退症导致的垂体病理性增生影像学上很难区别，且二者治疗方法截然不同。前者一般需手术治疗，后者只需口服甲状腺素便可使垂体恢复正常，但如果将其误诊为垂体瘤行手术，后果严重。文章通过复习国内外文献，阐述如何通过临床表现、实验室检查及治疗性磁共振反应来清晰地诊断和鉴别诊断鞍区肿块。避免将原发性甲状腺功能减退症误诊成垂体瘤手术。

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GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析

代丽芳，丁昌红，方　方，张炜华，刘　明，田小娟，任晓暾，王晓慧，卓秀伟，李久伟，吕俊兰

2020, 35(7): 540-546. DOI: 10.19538/j.ek2020070612

摘要 ( )

目的　总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍（DRD）临床和遗传学特征，以提高对疾病的认识，正确诊治改变预后。方法　回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱，并随访。结果　女17例，男4例；起病年龄0～8岁。首次就诊时病程0.1～7.6年。起病诱因：感染后起病1例，无诱因起病20例。临床表现：经典型18例，非经典型3例；首发症状为尖足行走伴下肢僵硬18例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱3例、眼睑下垂2例、震颤3例；部分逐渐出现躯干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢体活动减少5例、面部表情减少3例、震颤7例、尖足行走19例、马蹄内翻足9例、眼睑下垂3例、动眼危象1例、流涎3例、吞咽困难2例、构音障碍2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情绪淡漠1例。症状呈波动性，晨轻暮重18例，感染加重7例，疲劳加重20例。左侧肢体受累严重12例，右侧肢体受累严重3例。下肢受累严重18例，无上下肢受累优势3例。起病前运动发育落后4例，智力发育落后1例。家族史阳性3例。所有患儿均给予左旋多巴治疗后症状消失或明显缓解，2例出现异动症副反应。截止2020年1月随访，1例失访，20例随访年龄11月龄至16岁7月龄，随访时疗程0.1～8.6年，随访时16例症状基本消失，4例症状明显缓解。本组共发现21种不同的GCH1基因变异，其中10种未见文献报道的新变异（c.304A＞T，c.257C＞T，c.277A＞T，c.478A＞T，c.481C＞T，exon 1 duplication，exon 2+3 deletion，c.726_727insC，c.51delG，c.151_166del）。结论　GCH1基因变异致儿童DRD是一种可治疗的先天遗传代谢病，婴儿及儿童期均可起病，可早至新生儿起病，临床表现以经典型为主，误诊率高，经典型亦可出现非经典型表现，需加强早期识别。DRD患者需注意GCH1基因非编码区变异及大片段缺失重复变异的筛查。

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儿童期起病的男性系统性红斑狼疮患儿30例临床特征分析

张　宇，唐雪梅，汪　利，王雅婷，徐　莉，罗　冲

2020, 35(7): 547-551. DOI: 10.19538/j.ek2020070613

摘要 ( )

目的　探讨儿童期起病男性系统性红斑狼疮（SLE）患儿临床特点及预后。方法　回顾性分析2011年1月至2016年10月于重庆医科大学附属儿童医院住院初诊为SLE的男性患儿临床资料及预后，与同期初诊女性SLE患儿进行比较。结果　SLE患儿男30例，女129例，中位随访时间45个月。男性患儿平均年龄11.57±2.78）岁，肝脾大为最常见首发表现（70.0%），其次为皮肤黏膜表现、发热、淋巴结肿大、血液系统受累、肾脏受累，发生率均高于50%。其中肝脾大、浆膜炎及口腔溃疡者发生率均高于女性（P＜0.05）。13例男性SLE患儿完成肾活检，Ⅳ型狼疮性肾炎发生率为76.9%，与女性患儿差异无统计学意义（P＞0.05）。男性患儿出现慢性肾脏病Ⅲ期及以上者高于女性患儿（P＜0.05），2例死亡病例死因为肾功能衰竭。不同性别患儿存活率及并发症发生率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　男性SLE患儿首发表现肝脾大、浆膜炎及口腔溃疡较女性患儿多见。男性SLE患儿远期更易发生严重的肾脏损害，且为男性SLE患儿死亡的主要原因。

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儿童溃疡性结肠炎Yes相关蛋白表达及其临床意义

叶晓琳，吴　捷，孙　梅

2020, 35(7): 552-556. DOI: 10.19538/j.ek2020070614

摘要 ( )

目的　探讨Yes相关蛋白（YAP）在儿童溃疡性结肠炎（UC）患者肠组织中的表达及临床意义。方法　选取2013-07-01—2019-12-31于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科病房住院的30例UC患儿作为研究对象，同期结肠镜检查结果正常的20例儿童作为对照组，记录患儿临床资料，采用儿童UC疾病活动指数（PUCAI）评估疾病活动性，收集内镜活检的石蜡标本，应用免疫组化染色观察各组间肠黏膜YAP表达差异。结果　正常对照组YAP蛋白主要表达在肠黏膜隐窝基底部，在细胞核和胞浆中均有表达，阳性表达率为85%（17/20）， UC活动期患儿YAP表达明显下降，阳性染色集中在细胞质、细胞浆，阳性表达率为 36.7%（11/30），两组比较差异有统计学意义（P＜0.01）， UC缓解期患儿YAP阳性表达率为70%（14/20），与活动期相比YAP表达明显增加，差异有统计学意义（P＜0.05）， YAP蛋白表达差异与UC患儿年龄、性别以及病变部位无明显相关性（P＞0.05），但与PUCAI呈显著负相关，随着疾病活动度加重， YAP阳性表达数目明显下降，差异有统计学意义（R＝-0.425， P＜0.05）。结论　YAP可作为生物标记物辅助评估UC患儿病情及黏膜愈合情况。

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晚发型Dravet综合征15例患儿临床表型及预后研究

许小菁1，2，杨　莹1，牛雪阳1，杨小玲1，杨志仙1，吴　晔1，姜玉武1，张月华1

2020, 35(7): 557-561. DOI: 10.19538/j.ek2020070615

摘要 ( )

目的　总结晚发型Dravet综合征患儿临床特点及预后。方法　收集2005年6月至2019年5月北京大学第一医院收治的热敏感相关癫痫患儿及其父母临床资料和外周血DNA，进行SCN1A基因突变筛查。对起病年龄＞1岁且符合Dravet综合征诊断标准的患儿临床表现、 SCN1A基因突变特点及预后进行分析。结果　共收集15例符合入选标准的患儿，起病年龄1岁1月龄至3岁， 15例均携带SCN1A基因突变，其中错义突变11例（11/15， 73.3%），无义突变2例，缺失突变1例，剪切位点突变1例。15例患儿病程中均出现多种形式的无热发作，其中全面强直阵挛发作（GTCS）15例，局灶性发作13例（其中半侧阵挛发作6例），不典型失神发作8例，肌阵挛发作5例。10例（10/15， 66.7%）病程中有持续时间＞5 min的GTCS，其中5例（5/15， 33.3%）曾出现癫痫持续状态。13例起病时发作间期脑电图有痫样放电， 15例患儿末次随访年龄3岁1月龄至16岁11月龄（中位随访年龄为10岁9月龄）， 2例（2/15， 13.3%）1年以上无发作（分别为9岁、 15岁）。结论　少数Dravet综合征患儿起病年龄＞1岁，SCN1A基因突变以错义突变为主，具有多种发作类型，发作持续时间长，多数病初发作间期脑电图有痫样放电，发作控制相对好。

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小儿大肠埃希菌脑膜炎57例临床特点分析

米芋枚a，袁天明b，陈理华b，刘娟娟a，杨　颖a，张　丽a，王彩云a，施　丹a，徐美春a，陈英虎a

2020, 35(7): 562-566. DOI: 10.19538/j.ek2020070616

摘要 ( )

目的　回顾性分析小儿大肠埃希菌脑膜炎临床特点，为合理治疗及预后判断提供循证学依据。方法　收集2013年1月至2017年12月入住浙江大学医学院附属儿童医院脑脊液和（或）血培养为大肠埃希菌阳性的57例化脓性脑膜炎患儿临床资料。汇总患儿疾病发生过程、临床表现、脑脊液特点和影像学改变等数据资料，分析无并发症与复杂性化脓性脑膜炎患儿之间的区别。结果　57例患儿中，病初腹泻28例（49.1%），尿路感染7例（12.3%），肛周脓肿1例（1.7%），肠穿孔1例（1.7%）；临床治愈且无并发症25例（43.9%），存活但有并发症组21例（36.8%）。并发症包括硬膜下积液或积脓、脑积水、脑室管膜炎、脑软化以及听力损害等。死亡患儿均存在严重颅内病变，包括脑积水、脑室管膜炎或大面积脑软化，1例同时存在听力损害。存活患儿中，无并发症组与有并发症组比较，在抽搐发生率（χ2＝4.436，P＜0.05），发病48 h内使用有效抗生素比例（χ2＝3.946，P＜0.05），总发热时间（Z＝-2.941，P＜0.05）以及脑脊液中微量总蛋白（Z＝-2.026，P＜0.05）、葡萄糖（t＝2.124，P＜0.05）、乳酸脱氢酶（Z＝-2.263，P＜0.05）水平等方面，差异有统计学意义；复发组与无并发症且未复发组比较，在早产［P＜0.05（Fisher精确检验）］，菌株产ESBL（χ2＝4.142，P＜0.05）以及脑脊液中葡萄糖（t＝2.801，P＜0.05）、乳酸脱氢酶（Z＝-2.227，P＜0.05）等方面，差异有统计学意义；存活组与死亡组比较，在早产（χ2＝6.468，P＜0.05），抽搐发生率（χ2＝4.998，P＜0.05）以及脑脊液中白细胞数（Z＝-2.201，P＜0.05）、蛋白（Z＝-2.664，P＜0.05）、葡萄糖（t＝9.812，P＜0.05）、乳酸脱氢酶（Z＝-3.830，P＜0.05）等方面，差异有统计学意义。结论　大肠埃希菌脑膜炎大多发生于年龄≤3月龄内；早产、抽搐、有效抗生素起始使用时间、总发热时间、菌株是否产ESBL，以及病程初期脑脊液中微量总蛋白、葡萄糖、乳酸脱氢酶水平等可作为预测患儿预后的重要指标。

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儿科营养风险筛查工具应用进展

吴莉娟，李中跃

2020, 35(7): 567-570. DOI: 10.19538/j.ek2020070617

摘要 ( )

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PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓小头畸形颅内钙化1例报告

王龙飞1，2，胡春辉3，王　华4

2020, 35(7): 571-573. DOI: 10.19538/j.ek2020070618

摘要 ( )

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4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习

王萌萌a，王菊莉a，曹洪涛b，陶英贤a

2020, 35(7): 574-576. DOI: 10.19538/j.ek2020070619

摘要 ( )

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