中国实用儿科杂志

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之一——EULAR-ACR系统性红斑狼疮分类标准解读

宋红梅

2020, 35(4): 249-252. DOI: 10.19538/j.ek2020040601

摘要 ( )

系统性红斑狼疮（SLE）是一种以多系统损害和血清中出现自身抗体为特征的自身免疫性疾病。20多年来，其分类标准经历了不同专业协会或团体的几轮修改，每个标准具有不同的敏感性和特异性，为了更好地提高临床诊断的特异性和敏感性，欧洲抗风湿病联盟（European League Against Rheumatism，EULAR）联合美国风湿病学会（ACR）于2019年发布了新的SLE分类系统。文章将结合笔者的理解简要介绍该标准的应用。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之二——幼年特发性关节炎分类标准解读

刘大玮1，梁芳芳2，唐雪梅1

2020, 35(4): 252-255. DOI: 10.19538/j.ek2020040602

摘要 ( )

幼年特发性关节炎（JIA）是一组儿童时期常见的慢性风湿性疾病，临床及转归都具有高度异质性，合理的分类标准对疾病的诊治及临床研究尤为重要。2001年国际风湿病联盟（ILAR）分类标准得到广泛认可及应用，随着对JIA临床特征及机制研究的不断深入，同时也为了使JIA患儿成年后更好接轨疾病命名，国际儿童风湿病国际试验组织（PRINTO）于2018年发表了新的JIA分类标准，其临床的合理性及可操作性尚需进一步验证。文章重点对两种JIA分类标准进行解析，旨在助力疾病诊断及鉴别。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之三——特发性炎症性肌病新分类标准和幼年皮肌炎诊断要点更新

胡　坚

2020, 35(4): 255-258. DOI: 10.19538/j.ek2020040603

摘要 ( )

作为特发性炎症性肌病（IIM）和幼年IIM（JIIM）类别之一的幼年皮肌炎（JDM）是一种罕见、可危及生命的全身性自身免疫疾病，代表了儿童期主要的肌病类型，JDM、JIIM不仅影响肌肉和皮肤，其他系统器官（肺、心脏和肠道）也可受累，但有可能被低估。最新机制研究和大型合作研究网络极大促进了JDM、IIM及其亚型的识别、标准化评估和治疗进展。也定义了一些免疫风险因素和JDM、IIM病因机制的潜在途径。在新标准中，应用标准化评估、肌炎相关性和肌炎特异性抗体细分亚组和疾病的严重度，显示了这些因素的价值。这些亮点深入验证后，将有助于疾病活动和损害评估的标准化，促进精准治疗制定。这是儿科风湿病医生需要关注的方面。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之四——儿童风湿病合并巨噬细胞活化综合征诊治指南解读

孙　利

2020, 35(4): 259-262. DOI: 10.19538/j.ek2020040604

摘要 ( )

巨噬细胞活化综合征（MAS）是一种继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，是儿童风湿性疾病常见的致命并发症。MAS最常见的原发病是全身型幼年特发性关节炎（SJIA），约10%的SJIA可并发MAS。早期诊断和快速启动免疫抑制是有效治疗MAS的关键。随着对MAS病理生理学的深入理解和新疗法的出现，广泛的免疫抑制治疗方法正在被“靶向抗细胞因子疗法”所取代。随着对儿童风湿性疾病中MAS早期识别意识的提高，结合有效、毒性较小的细胞因子“靶向治疗”的使用，应该可以降低这类致死性较高疾病的病死率。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之五——儿童干燥综合征分类及诊断标准解读

俞海国

2020, 35(4): 262-264. DOI: 10.19538/j.ek2020040605

摘要 ( )

干燥综合征是一种累及外分泌腺体和腺体外器官、同时伴有淋巴瘤发生率增高的特异性系统性自身免疫性疾病。该病多见于成人，儿童罕见。儿童干燥综合征的临床特征与成人有所不同，经常被误诊或诊断延迟。随着对本病的研究和认识的深入，成人干燥综合征分类标准在不断进行调整和修订，然而至今没有制定出针对儿童干燥综合征的诊断标准。文章回顾分析了有关成人干燥综合征分类标准和儿童原发性干燥综合征诊断标准的建议，以期对儿童干燥综合征的早期诊断和相关研究提供帮助。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之六——儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎分类标准解读

吴小川，许丽云

2020, 35(4): 265-268. DOI: 10.19538/j.ek2020040606

摘要 ( )

抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）是一种寡或无免疫复合物沉积的坏死性血管炎，主要累及小血管（如小动脉、小静脉和毛细血管），包括显微镜下多血管炎、肉芽肿性多血管炎和嗜酸性肉芽肿性多血管炎。儿童AAV罕见，临床表现异质性，极易被漏诊和误诊，但可危及器官和生命，合理分类对于血管炎诊断和治疗具有重要意义。由于对疾病的认知和检测手段的发展，AAV的分类标准也在不断更新和完善，文章就不同AAV分类标准进行比较。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之七——儿童大动脉炎分类标准解读

徐　萌，刘晶月，杨思睿

2020, 35(4): 268-273. DOI: 10.19538/j.ek2020040607

摘要 ( )

大动脉炎（TA）是由免疫机制介导的慢性、肉芽肿性、炎症性疾病，病变主要累及主动脉及其一级分支。现今儿童TA诊断多采用由欧洲抗风湿病联盟、欧洲儿童风湿病学会和儿科风湿病国际研究组织共同制定的分类标准。影像学检查是诊断TA及评估疾病活动程度的重要方法。欧洲儿童风湿病单中心及访问点所发布的共识对该标准做了进一步补充。

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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之八——儿童系统性硬化症分类标准解读及诊治进展

郑嵘君，卢美萍

2020, 35(4): 273-277. DOI: 10.19538/j.ek2020040608

摘要 ( )

儿童系统性硬化症是一种少见或罕见、以皮肤增厚和纤维化及内脏器官受累为特征的儿童风湿性疾病。本病起病隐匿，诊断及治疗均较为困难，导致儿科医生对该病认识远远不足，使诊断和治疗延迟、用药不规范，从而影响其预后。为此，文章将对该病的分类标准及诊治进展进行解读及综述。

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《免疫出生错误：国际免疫学会联合会专家委员会2019年分类更新》解读

邱璐瑶，安云飞，赵晓东

2020, 35(4): 278-283. DOI: 10.19538/j.ek2020040609

摘要 ( )

原发性免疫缺陷病是遗传因素导致的以反复、难治性感染为特征的一组疾病。原发性免疫缺陷病的分类每2～3年更新1次，2017年版分类首次提出“免疫出生错误”这一概念，但目前原发性免疫缺陷病仍在沿用。最新版原发性免疫缺陷病分类已于2020-01-17由国际免疫学会联合会专家委员会发表，包括430种原发性免疫缺陷病，分为10个大类。文章以最新版的原发性免疫缺陷病分类为基础，对原发性免疫缺陷病分类的调整进行解读。

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白塞病诊治进展

何庭艳，杨　军

2020, 35(4): 284-288. DOI: 10.19538/j.ek2020040610

摘要 ( )

白塞病（Beh?et syndrome，BS）是一种少见的慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤及眼部损害。文章结合国内外相关指南，全面论述BS的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗推荐及预后。

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CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

陈娇阳1，张月华1，张　静1，刘爱杰1，杨志仙1，张礼萍2，李　花3，刘京霞4，杨小玲1，吴希如1

2020, 35(4): 289-294. DOI: 10.19538/j.ek2020040611

摘要 ( )

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿，总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例，肌阵挛发作7例，局灶性发作5例，失张力发作4例，不典型失神4例，肌阵挛-失张力发作3例，痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电，8例监测到临床发作，2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后，7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例，Lennox-Gastaut综合征2例，热性惊厥附加症2例，婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁，其中10例发作控制半年以上，丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样，GTCS和肌阵挛发作常见；多数患儿存在发育落后；半数以上患儿癫痫发作可控制。

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反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习

阎　诗1，唐雪梅1，张　宇1，张志勇1，王雅婷1，赵晓东2，安云飞1

2020, 35(4): 295-300. DOI: 10.19538/j.ek2020040612

摘要 ( )

目的　探讨在非高危人群中家族性地中海热（FMF）的诊断要点及其临床表现与基因型的关系。方法　回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27—2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现，结合国内外FMF相关文献，对诊断要点及其临床表现与基因型进行总结归纳。结果　10例患儿中共发现4个MEFV基因突变，分别为G304R、E148Q、P369S、R408Q，其中纯合突变4例（40.0%），杂合突变2例（20.0%），复杂突变4例（40.0%）。10例患儿中9例有反复发热，1例有反复化脓性扁桃体炎。该10例患儿根据Tel Hashomer标准，有1例患儿疑似诊断FMF，有8例患儿临床怀疑FMF；若根据Turkish儿科标准，则有7例患儿可临床诊断FMF。结论　FMF主要依靠临床诊断，可以通过基因检测来支持但不一定排除。携带M694V纯合型突变的FMF患者比其他突变的患者起病年龄更早，临床表现很可能更严重；而E148Q的致病性存在争议，其作为惟一突变时不支持FMF诊断。中国儿童中FMF发病率可能被低估，尚需纳入更多的研究对象，进一步研究。

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免疫功能正常儿童患巨细胞病毒胃肠炎系统评价

张丽媛1a，李芙蓉2，弓伊宁1a，李在玲1b

2020, 35(4): 301-306. DOI: 10.19538/j.ek2020040613

摘要 ( )

目的　旨在分析免疫功能正常儿童巨细胞病毒（CMV）胃肠炎临床特征、辅助检查和治疗，为其临床诊治提供参考。方法　计算机检索中国知网等4个中文数据库和PubMed等6个英文数据库，检索时间从建库至2019-01-01。按照纳入、排除标准纳入文献并提取数据，用SPSS统计软件进行分析。结果　纳入30篇病例报告，共计33例患儿，男女比为2∶1，3月龄及以内（25例，75.8%）最多见，83.3%（10/12）的母亲在乳汁或血清中检测到CMV抗体或CMV-DNA阳性。患儿最常见症状是腹泻（29例，87.9%），其他症状可以见到。22例（66.7%）行消化道内镜检查，其中6例（27.3%）内镜下肉眼观察无明显病变。HE染色病理检查和病毒核酸检查阳性率分别为70.0%（21例）和95.3%（20例）。20例（60.1%）进行抗病毒治疗。病程为1周至10个月（平均8.7周），存活率97.0%（32例）。结论　免疫正常的儿童CMV胃肠炎好发于3月龄以内婴儿，母乳喂养可能是主要传播途径。临床主要表现为腹泻，病理检查是诊断的金标准，该疾病目前无统一治疗方案。

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IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析

魏骐骄，王　薇，王长燕，张　玉，宋红梅

2020, 35(4): 307-310. DOI: 10.19538/j.ek2020040614

摘要 ( )

目的　研究白细胞介素12受体B1基因（IL-12RB1）突变所致孟德尔遗传易感分枝杆菌病的基因资料及临床特点，提高对该病的认识。方法　检测2016—2018年中国医学科学院北京协和医院就诊的2例播散性卡介苗感染患儿基因并分析结果，同时总结患儿的临床资料。结果　2例患儿分别为11月龄和13月龄男性儿童，均于出生后接种卡介苗，接种后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大，病原学检查提示抗酸杆菌生长。均否认结核病接触史。基因检测分析结果显示2例患儿均为IL-12RB1复合杂合基因突变，分别为c.1561C＞T，p.R521X；c.632G＞C，p.R211P；c.339-340 del CT，p.L113Lfs*15和c.1791+2T＞G。其中c.339-340 del CT，p.L113Lfs*15未见报道，是新突变。结论　对于接种卡介苗后出现感染性播散的患儿，应进行原发性免疫缺陷基因检测，相关基因突变的识别，可为早期治疗及遗传咨询提供依据。

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儿童炎症性肠病血小板和凝血指标变化及其与疾病活动度的关系

钟瑶瑶，官德秀，梅天璐，周　锦，王国丽，于飞鸿，徐樨巍

2020, 35(4): 311-314. DOI: 10.19538/j.ek2020040615

摘要 ( )

目的　研究儿童炎症性肠病（IBD）中血小板及凝血功能指标的变化，并探究与疾病活动度之间的关系。方法　选取2015-01-01—2018-06-30首都医科大学附属北京儿童医院消化科75例IBD患儿为研究对象，其中克罗恩病（CD）患儿40例，溃疡性结肠炎（UC）患儿35例，同时纳入50名健康体检儿童为对照组。回顾性收集患儿的临床资料、血小板数量（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板压积（PCT）、血小板分布宽度（PDW）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FIB）、部分凝血活酶时间（APTT），探究各指标变化及与疾病活动度的相关性。结果　活动期CD和UC患儿PLT、PCT、FIB、PT均显著高于健康对照组，MPV显著低于健康对照组（P＜0.05）；缓解期CD患儿PLT、PCT显著高于健康对照组，缓解期UC患儿PDW显著高于健康对照组（P＜0.05），且CD患儿活动期及缓解期的PLT数量、PCT均明显高于UC患儿，PDW均明显低于UC患儿。进一步对各指标与疾病活动度进行分析，结果显示CD患儿中PLT数量、MPV、PDW与疾病活动度相关（r＝0.351，-0.361，-0.651，P＜0.05），UC患儿中PLT数量、PDW、PCT与疾病活动度相关（r＝0.529，-0.354，0.485，P＜0.05）。结论　儿童CD和UC患者体内血小板及凝血指标存在异常，主要表现为PLT、PCT、FIB、PT增高，MPV下降，PLT、MPV、PDW、PCT的变化与IBD疾病活动度相关。

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腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习

康　天1，2，陈娇阳1，张月华1

2020, 35(4): 315-318. DOI: 10.19538/j.ek2020040616

摘要 ( )

目的　总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法　回顾性分析2018年1—12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果　3例患儿癫痫起病年龄分别为生后45 d、10个月和38 d。癫痫发作表现为局灶性发作3例，肌阵挛发作1例，全面强直阵挛发作1例，不典型失神1例，痉挛发作1例，游走性局灶发作1例。2例多入睡或刚醒时发作，有丛集性，感染发热、声音刺激易诱发发作，1例感染期间发作呈癫痫持续状态。1例头颅磁共振成像异常，包括脑萎缩，海马体积减少，脑沟增宽，脑室扩大。3例发育落后并有孤独症谱系障碍表现，2例不自主运动、肌张力低。3例患儿中，表型符合LGS综合征1例，婴儿癫痫伴游走性局灶发作1例。3例腺苷琥珀酸裂解酶基因均为复合杂合突变。结论　腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症基因突变相关癫痫的临床特点为起病年龄早，局灶性发作多见，多入睡或刚醒时发作，有丛集性，感染发热、声音刺激易诱发发作，多伴发育落后、不自主运动、肌张力低下、孤独症谱系障碍，影像学可正常或大脑皮质萎缩、侧脑室增大。

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进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治进展

李雪松，舒赛男，黄志华

2020, 35(4): 319-323. DOI: 10.19538/j.ek2020040617

摘要 ( )

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肠道菌群与牛奶蛋白过敏及口服耐受关系研究进展

张　伟，郭宏伟，刘向增，王宝西

2020, 35(4): 324-328. DOI: 10.19538/j.ek2020040618

摘要 ( )

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