中国实用儿科杂志

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儿童免疫相关性疾病临床实用热点问题专家建议系列之一——甲氨蝶呤在中国儿童风湿性疾病中的应用建议

亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会，《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2020, 35(3): 169-173. DOI: 10.19538/j.ek2020030601

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儿童免疫相关性疾病临床实用热点问题专家建议系列之二——中国儿童结缔组织疾病相关间质性肺病变诊治专家建议

亚太医学生物免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会，《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2020, 35(3): 174-179. DOI: 10.19538/j.ek2020030602

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早产儿低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识

国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会

2020, 35(3): 180-184. DOI: 10.19538/j.ek2020030603

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《儿童社区获得性肺炎诊疗规范（2019年版）》解读

刘金荣，赵成松，赵顺英

2020, 35(3): 185-187. DOI: 10.19538/j.ek2020030604

摘要 ( )

儿童社区获得性肺炎（community acquired pneumonia，CAP）是我国儿童最常见的疾病，目前面临以下问题：CAP是5岁以下儿童死亡的主要原因之一；重症支原体和腺病毒肺炎可遗留气道闭塞等后遗症，引起儿童慢性肺疾病；经验判断病原体和初始治疗存在不足，影响预后。为此，国家卫生健康委员会组织多学科专家制定规范，以期降低儿童CAP病死率及后遗症的发生，减少抗生素的不合理使用。该文从规范制定的背景和内容、CAP的定义和诊治思路并重点针对 CAP诊治规范进行解读。

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重视儿童腺病毒肺炎规范诊疗与临床研究

刘恩梅, 符　州

2020, 35(3): 188-190. DOI: 10.19538/j.ek2020030605

摘要 ( )

人腺病毒（HAdV）是一种无包膜双链DNA病毒，是引起6月龄至2岁婴幼儿重症肺炎最常见的病毒病原体。2019年以来，中国多个地区发现多例重症HAdV肺炎患儿，对儿童生命健康造成严重威胁。该文就HAdV的基因型、流行趋势、疾病严重度、致病机制以及儿童HAdV肺炎的早期诊断和干预、治疗方法等方面进行介绍。

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对儿童哮喘个体精准治疗若干问题的思考

康小会，曹　玲

2020, 35(3): 191-195. DOI: 10.19538/j.ek2020030606

摘要 ( )

哮喘是最常见的慢性呼吸道疾病，目前提倡精准医疗。哮喘的表型很多，包括发作年龄、触发因素、严重程度、药物治疗反应等，但表型过于粗略，指导哮喘治疗作用有限。此外，还有哮喘内型（又称分子表型），可通过一些特殊的生物标志物来反映表型中观察到的特性，其中诱导痰嗜酸细胞计数、呼出气一氧化氮（FeNO）、支气管高反应性程度等都是非常重要的生物标志物，可以指导个体化治疗。另外根据基因突变、异常、多态性对哮喘进行基因型的分类，理论上这种分类是最能指导精准治疗的分类方式。但是由于哮喘涉及的基因多态性、检测技术的准确性、基因变异和临床的相关性，以及其他机体外影响因素过多，目前还不能直接采用基因测序结果分析来指导临床用药。

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儿科呼吸系统药物临床综合评价的方法学建议

王晓玲

2020, 35(3): 195-198. DOI: 10.19538/j.ek2020030607

摘要 ( )

儿科临床呼吸系统用药存在诸多问题，亟需开展临床综合评价，明确最适宜的治疗药物或药物治疗方案，同时为政府在药品遴选等决策方面提供数据依据。儿科呼吸系统药物临床综合评价的方法学建议包括以下5个部分内容：（1）主题遴选；（2）评价维度；（3）评价方法与数据来源；（4）评价结果报告；（5）结果评审与转化。未来可探索建立儿科呼吸系统药物临床综合评价指南，推动基于真实世界数据的儿科呼吸系统药物临床综合评价。

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儿童累及呼吸系统罕见病治疗进展

王　昊，徐保平

2020, 35(3): 198-202. DOI: 10.19538/j.ek2020030608

摘要 ( )

罕见病是指在人群中发病率和患病率极低或患病人数很少的一组疾病，多与遗传因素有关，约50%于儿童期发病，且多为终身疾患。其中部分疾病主要累及呼吸系统或以呼吸系统症状起病，如囊性纤维化、联合免疫缺陷病、肺泡蛋白沉积症等。对症治疗是此类疾病的基础治疗。近年来，随着医学发展，很多罕见病发病机制得以进一步明确，其治疗也取得进步，部分患者可获得更有针对性的治疗，如分子矫正治疗、替代治疗、基因治疗等，使得此类患者的生存期得以延长，生活质量得以提高。

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儿童反复呼吸道感染合理用药

陈莉娜a，刘瀚旻b

2020, 35(3): 202-206. DOI: 10.19538/j.ek2020030609

摘要 ( )

反复呼吸道感染是儿童常见的临床现象，病情反复发作，影响了儿童的生长发育。由于反复呼吸道感染病因繁杂，儿科医生对本组疾病认识不足，治疗上也常存在一些误区。早期识别导致儿童反复呼吸道感染的潜在病因是正确治疗的前提，同时儿科医生也应合理用药，正确管理本病患儿。

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儿童普通感冒药物治疗中的问题及规范

程　琪，尚云晓

2020, 35(3): 206-209. DOI: 10.19538/j.ek2020030610

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普通感冒是儿童最常见上呼吸道感染性疾病，也是儿科最容易滥用药物的疾病。该文阐述了普通感冒在治疗上存在滥用抗生素、抗病毒药、感冒药、中药、中成药及不规范的治疗方法等问题，从而提出规范治疗的重要性，并引导如何进行普通感冒药物规范治疗。医生、药师、家长需正确认识普通感冒，选择普通感冒药时应避免诊治误区，减少药物滥用。

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儿童慢性咳嗽的治疗药物

徐秀娟，罗征秀

2020, 35(3): 209-212. DOI: 10.19538/j.ek2020030611

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慢性咳嗽是儿童就诊常见原因之一，咳嗽反复、迁延不愈可影响患儿生长发育和家庭生活质量。目前对儿童慢性咳嗽病因构成比及诊断思路的认识逐步成熟，但对儿童慢性咳嗽的管理如药物治疗等仍欠规范。儿童慢性咳嗽的治疗原则是明确病因，对因治疗，在明确病因前应慎用镇咳药物。需重视观察-等待-随访的原则，注重相关病因的诊断性治疗及治疗后的再评估。

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雾化吸入布地奈德治疗毛细支气管炎的临床多中心研究

王天玥1，尚云晓1，樊映红2，等

2020, 35(3): 213-216. DOI: 10.19538/j.ek2020030612

摘要 ( )

目的　明确雾化吸入布地奈德对轻、中度毛细支气管炎的治疗效果。方法　采用多中心、随机、对照临床试验方法，于2017年9月至2019年6月对来自国内18个儿科呼吸中心的209例毛细支气管炎婴幼儿患者进行本研究。将209例患儿随机分为3组，分别为对照组、布地奈德治疗1组（0.5 mg/次）、布地奈德治疗2组（1.0 mg/次）。各组患儿月龄、性别、病程、入院时白细胞计数、 C反应蛋白（C-reaction protein，CRP）、病情严重程度等基本资料差异均无统计学意义（P＞0.05）。分组治疗后，从喘息、咳嗽、哮鸣音、水泡音、三凹征等方面按照严重程度进行评分。结果　在治疗开始第1天，每2 h进行1次评分；第2天，每4 h进行1次评分；第3～7天，每6 h进行1次评分，3组患儿在以上各个时间点的病情评分差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论　雾化吸入布地奈德并不能显著降低轻、中度毛细支气管炎患儿的临床症状评分。

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两种儿童肥厚型心肌病诊断标准诊断价值的比较

单光颂1a，王本臻1a，郭恩玉2，刘乃香1a，轩欢欢1a，李自普1a，b

2020, 35(3): 217-221. DOI: 10.19538/j.ek2020030613

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目的　比较《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》（简称国内共识）与《2014年ESC肥厚型心肌病诊断和管理指南》（简称ESC指南）对儿童肥厚型心肌病（HCM）的诊断价值。方法　回顾性分析2015年6月至2019年7月青岛市妇女儿童医院收治的67例心肌肥厚患儿的临床资料，分别按国内共识及ESC指南制定的诊断流程进行诊断，其诊断结果分为确诊和排除。以超声心动图和基因检测结果为金标准，比较国内共识和ESC指南对儿童HCM诊断的敏感度、特异度和准确度。结果　67例心肌肥厚患儿中≤1岁47例，＞1岁20例。22例（32.8%）患儿行基因检测，20例明确为基因变异所致HCM。以超声心动图、基因检测为金标准，共有36例确诊为HCM，31例被排除；按照ESC指南48例确诊，但误诊12例；按照国内共识确诊34例，仅2例漏诊，无误诊者。国内共识和ESC指南诊断的敏感度、特异度分别为94.4%和93.5%、100.0%和61.3%，其准确度分别为97.0%和82.1%；国内共识的Youden指数明显高于ESC指南（U＝2.92，P＜0.01）。对于≤1岁心肌肥厚患儿ESC指南和国内共识的诊断敏感度、特异度分别为100.0%、53.8%和90.5%、100.0%，其准确度分别为76.6%和95.7%；ESC指南和国内共识诊断的Youden指数分别为0.538和0.828，其差异有统计学意义（U＝2.87；P＜0.01）。两种诊断标准对于＞1岁心肌肥厚患儿诊断的敏感度、特异度、准确度均为100.0%。结论　国内共识在诊断流程方面较ESC指南更加完善，明显提高了儿童HCM临床诊断的特异度和准确度，更适合于我国儿童HCM的诊断。

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支气管哮喘患儿呼出气一氧化氮水平与外周血中IL-9、IL-17的相关性研究

马　玉，戴银芳，张新星，顾文婧，黄佳杞，徐丽娜，魏文凭，于兴梅，郝创利

2020, 35(3): 222-227. DOI: 10.19538/j.ek2020030614

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目的　分析支气管哮喘患儿呼出气一氧化氮（FeNO）值在不同水平下与外周血中白介素（IL）-9、IL-17的相关性。方法　随机选取2017年10月至2019年6月苏州大学附属儿童医院门诊就诊的80例哮喘患儿及20例体检中心来源的正常对照组儿童，以FeNO值25×10-9为界限值将哮喘患儿分为FeNO≥25×10-9组（FeNO high组）和FeNO＜25×10-9组（FeNO low组）。用酶联免疫吸附（ELISA）试剂盒检测各组血清中IL-4、IL-5、IL-9、IL-17的水平，同时每组均行肺功能指标检测，包括第1秒用力呼气量占用力肺活量比值（FEV1/FVC%）、用力呼气25%容量（MEF25）、MEF50、MEF75。分析哮喘儿童FeNO水平与外周血中IL-4、IL-5、IL-9、IL-17及肺功能指标的相关性。结果　FeNO high组外周血中IL-4、IL-5、IL-9、IL-17水平均高于FeNO low组和对照组，而FeNO low组也均高于对照组，差异均有统计学意义（P值均＜0.05）。FeNO high组和FeNO low组肺功能指标均低于对照组儿童，差异有统计学意义（P值均＜0.05），但FeNO high组与FeNO low组肺功能指标比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。Pearson相关分析显示FeNO水平与外周血中IL-4、IL-5、IL-9、IL-17呈正相关（P值均＜0.05），与肺功能指标FEV1/FVC%、MEF25、MEF50、MEF75无相关性（P值均＞0.05）。结论　在哮喘的非急性发作期FeNO水平与外周血中IL-9、IL-17呈正相关，IL-9、IL-17等中性粒细胞相关细胞因子也共同反映气道炎症，并较肺功能更能敏感地反映哮喘患儿病情。

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郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析

毋盛楠，陈　琼，陈永兴，刘　芳，卫海燕

2020, 35(3): 228-232. DOI: 10.19538/j.ek2020030615

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目的　分析郑州大学附属儿童医院收治的甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿临床和遗传学特点。方法　回顾性研究2013年6月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的158例MMA患儿临床及基因突变特点，依据生化检测结果分型、治疗、随访。结果　158例MMA患儿首诊年龄1 d至13岁，28例（17.7%）为单纯型MMA，130例（82.3%）为MMA合并同型半胱氨酸血症。76例（48.1%）经新生儿筛查诊断，42例随访期间未出现急性代谢紊乱相关症状，但仅20例发育正常，22例存在运动语言发育落后；34例发病者中1岁以内发病30例（88.2%）。82例（51.9%）经临床诊断，1岁以内发病60例（56.9%）。首发临床表现依次有喂养困难、嗜睡、呕吐、体重不增及抽搐。126例接受基因检测，其中103例（81.7%）为MMACHC基因变异，共检出突变200个，最常见为c.609G＞A（p.W203X）和c.80A＞G（p.Q27R）。23例（18.3%）为MUT基因变异，共检出突变46个，最常见为c.1106G＞A（p.R369H）。结论　郑州大学附属儿童医院MMA主要类型为MMA合并同型半胱氨酸血症，MMACHC基因突变最常见，c.609G＞A（p.W203X）和c.80A＞G（p.Q27R）可能为河南地区热点突变。经新生儿筛查诊断者较多，预后相对较好，经临床诊断者多数遗留精神运动发育迟缓。

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儿童咽喉反流在呼吸道疾病中的分布研究

曾会勤，胡志凡，吴谨准

2020, 35(3): 233-236. DOI: 10.19538/j.ek2020030616

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目的　研究呼吸道疾病患儿中咽喉反流（laryngopharyngeal reflux，LPR）的发生率和分布特征。方法　回顾性分析2015年12月至2017年12月就诊于厦门大学附属第一医院儿科呼吸专科的常规治疗效果欠佳的97例呼吸道疾病患儿的临床资料，对所有患儿进行24 h咽喉pH监测。对数据结果采用SPSS20统计软件进行分析。结果　（1）97例患儿中LPR检出率为55.67%（54/97）。（2）LPR患儿有咳嗽、喘息、喉中痰鸣、流涕、鼻塞、清嗓等临床症状。初步诊断包括肺炎、变应性鼻炎及鼻窦炎、哮喘、慢性咳嗽、气管软化等。（3）不同呼吸道疾病中LPR检出率差异有统计学意义（χ2＝9.107， P＝0.011），其中肺炎患儿高于哮喘未控制患儿（χ2＝7.583， P＝0.006），哮喘未控制患儿高于气管软化患儿（χ2＝4.44， P＝0.035）。结论　 LPR在呼吸道疾病患儿中检出率较高，但其临床表现多样，无特异性，应提高对呼吸道疾病患儿LPR的关注。

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儿童哮喘家庭教育现状

张　静，殷　勇

2020, 35(3): 237-241. DOI: 10.19538/j.ek2020030617

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以呼吸困难就诊的儿童复发性多软骨炎1例报告

崔菲菲,曹　玲

2020, 35(3): 242-245. DOI: 10.19538/j.ek2020030618

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以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病IXa 1例报告

孙曼青，陆文丽，王　伟，董治亚，肖　园，倪继红，王德芬

2020, 35(3): 246-248. DOI: 10.19538/j.ek2020030619

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