中国实用儿科杂志

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儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之一——病毒性脑（膜）炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中华医学会儿科学分会神经学组

2020, 35(1): 1-4. DOI: 10.19538/j.ek2020010601

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儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之二——细菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中华医学会儿科学分会神经学组

2020, 35(1): 4-6. DOI: 10.19538/j.ek2020010602

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儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之三——结核性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中华医学会儿科学分会神经学组

2020, 35(1): 7-9. DOI: 10.19538/j.ek2020010603

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儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之四——支原体脑炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中华医学会儿科学分会神经学组

2020, 35(1): 9-12. DOI: 10.19538/j.ek2020010604

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儿童中枢神经系统感染治疗疗程与腰椎穿刺检查系列建议之五——真菌性脑膜炎治疗疗程与腰椎穿刺检查建议

中华医学会儿科学分会神经学组

2020, 35(1): 12-15. DOI: 10.19538/j.ek2020010605

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过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附６例报告）

李　慧，汤泽中，薛　姣，龚　潘，常杏芝，包新华，杨志仙

2020, 35(1): 16-20. DOI: 10.19538/j.ek2020010606

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目的　分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法　对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图（EEG）及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果　6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病，均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状，3例曾出现短暂窒息发作，1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性，4例合并疝。EEG示1例正常，5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析，6例中3例携带GLRA1基因杂合突变，2例携带GLRB基因复合杂合突变，1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗， 1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失， 5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常，2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论　过度惊吓反应症具有典型临床表现，点鼻反射阳性，可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊，及时、恰当治疗，对于改善预后至关重要。

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儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征临床特点（附4例报告）

于晓宁，陈朝英

2020, 35(1): 21-25. DOI: 10.19538/j.ek2020010607

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目的　提高对儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床表现、影像学特征和治疗策略的认识。方法　回顾性分析2010年7月至2018年6月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的4例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料及影像学结果，结合文献分析其临床特点。结果　患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾小球肾炎1例、肾病综合征2例、非典型溶血尿毒综合征1例，起病前有血压控制不良或细胞毒性药物使用史，以抽搐为首发症状，伴有头痛、头晕、视物模糊、血压急剧增高。典型头颅磁共振成像（MRI）示双侧大脑顶枕叶皮质或皮质下白质片状长T1T2 信号，对称或不对称，严重者可累及侧脑室旁、小脑、脑干。4例PRES经过及时降血压和对症治疗后，1～2 d症状缓解，2 ～3周影像学异常完全消失。结论　高血压、药物引起的血管源性脑水肿是发生儿童肾脏疾病合并PRES的主要原因，PRES的诊断依赖于头颅MRI的特征性改变，及时有效的降压和对症治疗可在短期内有效控制病情，治疗中应积极控制高血压，及时停用或减量诱发PRES的细胞毒性药物。

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儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析

梁芳芳1，彭　程2，何庭艳1，丁新娟1，黄艳艳1，杨　军1

2020, 35(1): 26-30. DOI: 10.19538/j.ek2020010608

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目的　探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病（NLRP12-AD）的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后，加强儿科医师对本病认识。方法　回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征，并以NLRP12-AD为检索词，检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献，总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点。结果　本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿。回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD（33例）共34例患儿，总结临床特征如下：儿童期各年龄均可发病，无性别差异，可无阳性家族史。几乎全部以发热为首发症状，近半数由寒冷诱发（44%），常见症状为周期性发热（100%）、肌痛（53%）、皮疹（38%）、关节炎（35%）、腹痛及腹泻（50%），其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等。约50%患者发作时红细胞沉降率（ESR）和C反应蛋白（CRP）异常升高，并伴有白介素（IL）-1、IL-6、IL-18升高。约48%患者激素和抗组胺药物治疗有效，但其中5例严重病例单用激素效果不佳，联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著。结论　儿童NLRP12-AD临床表型多样，易被误诊为全身型幼年特发性关节炎（SoJIA）或感染性疾病，如能早期诊治，大部分患者预后良好。

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儿童桥本脑病5例临床分析

马建南，洪思琦，李秀娟，李听松，蒋　莉

2020, 35(1): 31-34. DOI: 10.19538/j.ek2020010609

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目的　通过总结儿童桥本脑病的临床特点，提高儿科医师对该病的认识，以期早期诊断及治疗、改善预后。方法　回顾性分析2014年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院临床诊断的5例儿童桥本脑病临床资料，总结其临床表现、辅助检查结果、诊治经过及预后。结果　5例桥本脑病患儿中男2例，女3例，年龄10岁6月龄至14岁4月龄；主要临床表现包括精神行为异常（4/5）、认知障碍（4/5）、癫痫发作（4/5）、不自主运动（2/5）及睡眠障碍（2/5）；5例患儿血清抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）和抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab ）均明显升高；脑电图均提示背景弥漫性慢化、头颅磁共振成像（MRI）均无异常、血及脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测均为阴性，3例患儿脑脊液生化检测提示蛋白轻度升高；5例患儿在予以激素治疗后病情均逐渐好转。结论儿童桥本脑病罕见，主要以精神行为异常、认知障碍、癫痫发作为主要表现，血清TPO-Ab和TG-Ab显著升高为其特点，早期激素治疗，效果显著、预后良好。

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Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征（附3例报告）

杨峰霞，谭丽梅，叶家卫，徐　翼

2020, 35(1): 35-38. DOI: 10.19538/j.ek2020010610

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目的　分析Dubin-Johnson综合征（DJS）临床特点及实验室检查并进行相关文献复习，以提高对该类遗传性疾病的认识，减少误诊。方法　2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序，分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结果　3例患儿均为男性，婴儿期起病，一般情况良好，其中1例合并Bartter综合征，表现为反复低钾、无力；3例肝功能均提示总胆红素升高，直接胆红素升高为主，其余酶学指标均正常。基因学检测提示ABCC2上发现基因突变（共5处），均为未见报道的新发突变。结论　DJS临床表现轻微无特异性，仅表现为结合胆红素增高，由于缺乏血清学标记物，诊断较为困难。基因学检测可精确诊断，并可进行家系分析及验证，新发突变丰富了ABCC2基因突变谱。

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Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

陆　芬，朱　敏，张　跃，汤　健，杜森杰，孙　垚

2020, 35(1): 39-43. DOI: 10.19538/j.ek2020010611

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目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。

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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

韩翔宇1，Yeshwaree Rajcoomar-Chummun2，朱金玲2，李文博3，王菊莉1,吴　丹1，周秀敏1

2020, 35(1): 44-46. DOI: 10.19538/j.ek2020010612

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目的　研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）与ELP4基因的关系。方法　采用聚合酶链反应（PCR）对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例，进行ELP4基因检测，并分析临床特点与基因检测结果。结果　18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A，比例高达83.3%。结论　11p13上ELP4基因第1个外显子 -3 del A可能与BECT的发生有关。

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国际抗癫痫联盟2017年版癫痫分类特点及其解读

梁锦平

2020, 35(1): 47-54. DOI: 10.19538/j.ek2020010613

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肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

王慧芳综述，孙美珍审校

2020, 35(1): 55-60. DOI: 10.19538/j.ek2020010614

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肠道微生态与儿童非酒精性脂肪性肝病

李　婧，吴　捷

2020, 35(1): 61-65. DOI: 10.19538/j.ek2020010615

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儿童抽动障碍病因及治疗进展

翟　倩1，2，丰　雷1，2，张国富1，2

2020, 35(1): 66-72. DOI: 10.19538/j.ek2020010616

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周围神经病合并制动性高钙血症1例并文献复习

张　瑜1，2，张宏文1，常杏芝1

2020, 35(1): 73-75. DOI: 10.19538/j.ek2020010617

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胶囊内镜诊断多处肠内病变的儿童蓝色橡皮泡痣综合征1例

李湛华，熊晶晶，田媛媛，郑梦秋，刘　梅，黄永坤

2020, 35(1): 76-78. DOI: 10.19538/j.ek2020010618

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儿童巨大肥厚性胃病1例并文献复习

方　瑞，汪　燕，项　云，都鹏飞

2020, 35(1): 79-80. DOI: 10.19538/j.ek2020010619

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