中国实用儿科杂志

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新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会

2019, 34(11): 881-884. DOI: 10.19538/j.ek2019110601

摘要 ( )

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儿童慢性腹泻的诊断思路

耿岚岚，龚四堂

2019, 34(11): 885-888. DOI: 10.19538/j.ek2019110602

摘要 ( )

儿童慢性腹泻病因复杂，严重影响儿童的健康和生活质量，儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见，除后天因素外，还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析，根据不同的情况选择进一步检查，包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查，怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证，最终大部分能找到病因。

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基因诊断在儿童慢性腹泻中的应用

刘志峰，金　玉

2019, 34(11): 889-891. DOI: 10.19538/j.ek2019110603

摘要 ( )

儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病，其疾病种类繁多，临床症状复杂，且各种慢性腹泻疾病之间症状常重叠，故临床病因诊断困难，基因检测是明确诊断的有效手段。近年来，分子诊断技术的不断进步，尤其是二代基因测序（NGS）技术的广泛应用，使基因检测成本降低、时间缩短，因此，基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。

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儿童先天性腹泻与肠病

黄　瑛，叶孜清

2019, 34(11): 892-895. DOI: 10.19538/j.ek2019110604

摘要 ( )

儿童先天性腹泻与肠病（congenital diarrhea and enteropathies，CODEs）多由单基因突变所致，患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术，可对CODEs进行确诊，并进一步开展精准治疗。

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儿童肿瘤相关性腹泻

孙　梅，叶晓琳

2019, 34(11): 895-898. DOI: 10.19538/j.ek2019110605

摘要 ( )

肿瘤相关性腹泻是儿童慢性腹泻的病因之一，多见于神经内分泌肿瘤，也可由其他系统肿瘤引起。腹泻可作为首发症状出现，也可作为伴随症状，其特点是大量稀水样便。患者外周激素、胺和肽类变化是引起腹泻的主要原因。早期诊断是改善预后的关键因素。该文重点介绍了肿瘤相关性腹泻的临床特点和诊断要点，以及各疾病的治疗方法。

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儿童蛋白丢失性肠病

宋　琳1, 徐樨巍1，2

2019, 34(11): 899-902. DOI: 10.19538/j.ek2019110606

摘要 ( )

蛋白丢失性肠病或称蛋白丢失性胃肠病是指各种原因所致的血清蛋白质从胃肠道过量丢失的一组疾病。发病机制主要包括黏膜糜烂渗出、通透性增加及肠淋巴管阻塞。临床表现随基础疾病不同而有很大差异，常见的有慢性腹泻、水肿、营养不良等。实验室检查以血清白蛋白、球蛋白均减低为主要特征。24 h α1抗胰蛋白酶清除率升高或淋巴核素肠蛋白示踪显像可作为肠道蛋白丢失的依据。治疗包括膳食疗法及针对基础疾病的治疗。

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经食管超声心动图引导经颈静脉封堵婴儿房间隔缺损（附13例报告）

孙宏晓1，罗　刚2a，万　浩2b，王葵亮2a，纪志娴2a，泮思林2a

2019, 34(11): 903-906. DOI: 10.19538/j.ek2019110607

摘要 ( )

目的　探讨经食管超声心动图引导下经颈静脉封堵婴儿房间隔缺损的应用价值。方法　回顾性分析2015年6月至2018年3月在青岛市妇女儿童医院经食管超声心动图引导经右侧颈静脉行房间隔缺损封堵的13例1岁以内房间隔缺损患儿，评价手术效果、手术时间及并发症等临床资料。结果　13例婴儿均封堵成功，食管超声心动图可准确引导输送轨道的建立，手术时间（27.2±15.1）min。全部患儿封堵器形态满意、位置固定，无新发心律失常、溶血、栓塞、感染、气胸、血胸及心血管损伤等并发症。结论　经食管超声心动图引导下经右侧颈静脉封堵婴儿房间隔缺损方法可行，可避免外科手术风险及低年龄、低体重患儿介入血管并发症，同时可避免潜在的辐射损伤。

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浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

陈灵莉1a，1b，吴鼎文1b，朱　琳2，杨茹莱1b，方可欣1b，徐晓姹1b，舒　强1a，1b

2019, 34(11): 907-910. DOI: 10.19538/j.ek2019110608

摘要 ( )

目的　分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的基因突变特点，探讨其遗传多样性。方法　以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象，收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑，并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系，P＜0.05为差异有统计学意义。结果　2163例检出突变，总检出率为96.47%，其中男性为96.51%（1995/2067），女性为96%（168/175）。共检出21种突变位点，44种变异基因型，其中男性半合子19型，女性杂合子14型，女性纯合子3型，女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子，其中c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.392G＞T占92.96%。c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义（P＜0.0001）。结论　浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点，c.1024 C＞T的突变频率具有明显地域特征，MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。

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肺脏超声对新生儿肺炎诊断价值的Meta分析

宗海峰1，2，郭　果2，3，刘　敬2

2019, 34(11): 911-916. DOI: 10.19538/j.ek2019110609

摘要 ( )

目的　采用 Meta 分析方法来评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。方法　检索PubMed、Cochrane library、Embase、CNKI 和万方数据库，按照诊断性试验的纳入和排除标准，获取符合本研究要求的文献，检索时间为建库至 2018年9月。共检索到907篇文献，选取其中8篇进一步分析，并对文献质量进行QUADAS2标准评价，采用Q检验和I 2统计量进行异质性检验，采用 Meta-Disc 1.4 软件进行统计学分析，评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。结果　共纳入8篇文献、1078例。采用随机效应模型对纳入的研究进行统计分析，合并敏感度为0.96（95%CI：0.95～0.98），合并特异度为0.98（95%CI：0.95～0.99），合并阳性似然比为19.52（95%CI：5.00～76.15），合并阴性似然比为0.04（95%CI：0.01～0.16），合并诊断优势比为565.45（81.80～3908.58），拟合ROC 曲线下面积0.9950。结论　肺脏超声诊断新生儿肺炎的敏感度和特异度较X线高。鉴于其相对容易操作、实时可用、低成本和无电离辐射，目前的证据支持超声作为新生儿肺炎诊断的替代手段。

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罗伊氏乳杆菌在早产儿早期喂养耐受及感染预防中的临床应用（附93例报告）

崔雪薇，富建华

2019, 34(11): 917-921. DOI: 10.19538/j.ek2019110610

摘要 ( )

目的　探讨罗伊氏乳杆菌DSM 17938在早产儿早期喂养耐受、生长发育及感染预防等方面发挥的作用。方法　回顾性分析2017年1月至2018年6月中国医科大学附属盛京医院第一新生儿科病房收治的93例早产儿的临床资料。其中治疗组45例，对照组48例。两组早产儿均采用同种早产儿配方奶喂养及静脉营养，治疗组在开奶同时口服或经胃管给予剂量为1×108菌落形成单位（5滴）罗伊氏乳杆菌DSM 17938，每日1次，持续服用至出院，对照组不服用任何益生菌。观察两组早产儿喂养耐受、反流、生长发育、院内感染、新生儿坏死性小肠结肠炎以及不良反应发生情况。结果　治疗组早产儿呕吐、腹胀、胃潴留发生率均低于对照组（P＜0.05），每日反流次数明显低于对照组（P＜0.001），最大喂养量较对照组显著提高（P＜0.01）；生长发育指标中，治疗组平均每日体重、头围增长均明显高于对照组，差异有统计学意义（P < 0.01）；两组早产儿院内感染及新生儿坏死性小肠结肠炎发生率相比较，组间差异均无统计学意义（P＞0.05）；治疗组住院时间短于对照组（P＜0.05）。治疗组早产儿未见不良反应发生。结论　罗伊氏乳杆菌DSM 17938可改善早产儿早期喂养耐受情况，减少胃食管反流，促进生长发育，同时缩短住院时间。

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北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究

秦　伦，李一芳，赵希文，黄　真

2019, 34(11): 922-926. DOI: 10.19538/j.ek2019110611

摘要 ( )

目的　了解北极星移动评价量表（North Star Ambulatory Assessment，NSAA）应用在Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患儿中的组间信度及组内信度，并探讨通过录像法评测运动功能的可行性。方法　分析2017年7月至2017年11月北京大学第一医院使用NSAA对40例DMD患儿进行运动功能评估的资料。40例DMD患儿年龄4.3～13.4岁，均为男性；分为3个年龄亚组，＜5岁的10例，5～9岁的18例，＞9岁的12例。由3名治疗师A、 B、 C进行评估。在组间信度的研究中，评估者A应用NSAA对DMD患儿进行现场运动评估并摄像，评估者B、 C分别通过录像进行独立评分，通过三者对同一患儿的评分计算组间信度。在组内信度的研究中，与第1次评估至少间隔1个月以上，评估者分别根据录像对每个患儿进行第2次评估，根据评估者B、 C对同一患儿两次评估的评分计算组内信度。根据评估者A对同一患儿两次评估的评分，计算录像评分与现场评分的一致性。通过计算相关系数检测信度。结果　在组间信度的研究中，总体相关系数为0.990，各年龄亚组相关系数为0.971～0.992；在组内信度的研究中，总体相关系数为0.987～0.988；录像评分与现场评分一致性相关系数为0.980。结论　NSAA在评估DMD患儿运动功能水平时具有较高的信度，且现场评分和对录像评分一致性好，可能适用于远程康复评估。

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遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症的临床研究（附95例报告）

初　梅1，曹　力1，刘小梅2，涂　娟1，陈大坤1，沈　颖2，陈朝英1

2019, 34(11): 927-930. DOI: 10.19538/j.ek2019110612

摘要 ( )

目的　探讨遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症的疗效。方法　选取2017年1月至2018年7月在首都儿科研究所附属儿童医院收治的中重度原发性单症状性夜遗尿症患儿95例，年龄3.5～6.0岁。按照随机分组的方法，其中治疗组53例采用遗尿报警器治疗，对照组42例采用基础治疗。治疗3个月或达到连续干床14d（治疗成功）停止。治疗成功者停止治疗1个月，记录复发例数。重新报警器治疗3个月，观察疗效。结果　治疗组7例（13.2%）未达疗程退出，余46例中治疗完全有效（FR）29例，部分有效（PR）7例，治疗无效（NR）10例。其中FR组25例治疗成功，治疗成功所需疗程最短42d。治疗成功者停止治疗1个月，复发例数11例。8例重新使用报警器治疗3个月，均可达到治疗完全有效。对照组3例（7.1%）失访，39例观察3个月，均未达到连续干床14 d。对照组FR 0例，PR 17例，NR 22例。两组治疗完全有效率采用Fisher精确概率法检验，差异有统计学意义（χ2＝55.10，P＝0.00）。报警器治疗NR组，5例（50%）患儿年龄＜4岁，而FR+PR组，仅有3例（8.3%）年龄＜4岁，采用P earson卡方检验，差异有统计学意义（χ2＝9.457，P＝0.007）。入组患儿均未发现严重不良反应。结论　遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症患儿安全、有效，报警器干预的年龄以4岁以上为宜。报警器是逐渐起效的，获得成功治疗的时间＞1个月。

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迁延性细菌性支气管炎T细胞水平动态变化的临床研究

贾春梅，姜采荣，宁立华，刘　瑞，刘开运

2019, 34(11): 931-935. DOI: 10.19538/j.ek2019110613

摘要 ( )

目的　探讨迁延性细菌性支气管炎（protracted bacterial bronchitis，PBB）发病机制与T细胞亚群失调的关系，评价免疫调节治疗对PBB的预后和预防反复发作的临床意义。方法　选取2015年5月至2018年5月包头市第四医院收治的127例PBB患儿，采用流式细胞术检测外周血T细胞亚群CD4、 CD8及CD4/CD8细胞水平。所有PBB患儿（PBB组）均给予口服阿莫西林克拉维酸钾治疗2～4周，联合槐杞黄治疗的66例PBB患儿为槐杞黄组，未联合槐杞黄治疗的61例PBB患儿为非槐杞黄组，选取39例体检健康儿童为对照组。治疗3个月后复查T细胞亚群水平。分析PBB患儿治疗后2周、4周、12周咳嗽症状积分，评价治愈、好转情况及1年后复发率。采用SPSS16.0软件进行数据处理， P＜0.05为差异有统计学意义。结果　治疗前PBB组CD4/CD8异常48例（37.80%），对照组CD4/CD8异常4例（10.26%），两组间差异有统计学意义（P＜0.01）。治疗后PBB组CD4/CD8异常例数降至18例（14.17%），与治疗前相比，差异有统计学意义（P＜0.01）。槐杞黄组治疗前CD4/CD8异常33例（50.00%），治疗后12周CD4/CD8异常降为8例（12.12%），治疗前后差异有统计学意义（P＜0.01）。而非槐杞黄组治疗前CD4/CD8异常15例（24.59%），治疗12周后CD4/CD8异常10例（16.39%），治疗前后差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗2周后PBB组的咳嗽积分开始减少，其中非槐杞黄组减少明显，差异有统计学意义（P＜0.05）。继续治疗4周、12周后PBB组的咳嗽积分虽继续减少，但两组间差异无统计学意义（P＞0.05）。PBB组患儿治疗结束后1年，槐杞黄组的复发率低于非槐杞黄组，两组比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论　PBB患儿存在T细胞亚群失调，抗感染治疗联合槐杞黄治疗至少4周对PBB预后及预防反复发作有积极作用。

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硫酸特布他林注射液治疗婴幼儿喘息性疾病的有效性和安全性临床研究

蒋吴君1，郝创利1，樊映红2，黎桂菊2，艾　涛2，刘明涛3，黄　燕3

2019, 34(11): 936-939. DOI: 10.19538/j.ek2019110614

摘要 ( )

目的　探讨硫酸特布他林注射液雾化吸入治疗婴幼儿喘息性疾病的疗效和安全性。方法　选择2016年12月至2018年4月在苏州大学附属儿童医院、成都市妇女儿童中心医院及大连医科大学附属大连市儿童医院呼吸科住院的440例以咳嗽、喘息为主要表现的下呼吸道感染婴幼儿为研究对象。所有患儿随机分为硫酸特布他林注射液组（A组）、硫酸特布他林雾化液组（B组）和对照组（C组）。比较三组患儿的疗效、不良反应发生情况。结果　A组、 B组患儿住院期间喘息症状评分改善显著快于C组（P＜0.05）。A组和B组对心率均有一定的影响，在雾化后30 min及60 min的心率均高于C组。除了对心率的影响外， A组和C组未发现其他不良反应； B组有1例患儿出现手臂震颤，停药后消失。结论　硫酸特布他林注射液雾化吸入治疗婴幼儿喘息性疾病可以缩短治疗时间，有效提高临床治疗效率，临床疗效与硫酸特布他林雾化液相当，同时安全性高，值得在临床上推广和运用。

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儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤的影像与病理特征研究

朱华晨，周　剑

2019, 34(11): 940-944. DOI: 10.19538/j.ek2019110615

摘要 ( )

目的　探讨儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤（PMA）的影像特征及其与病理学改变的关系。方法　回顾性分析2010年10月至2018年6月首都医科大学附属北京天坛医院收治的20例儿童颅内PMA患者的临床资料、CT和磁共振成像（MRI）影像表现以及病理和免疫组织化学结果。结果　20例儿童PMA患者中，男15例，女5例；肿瘤位于幕下小脑半球10例，幕上大脑半球5例，视交叉-下丘脑4例，三脑室内1例。在CT图像上，PMA表现为低密度10例；在MRI图像上，肿瘤呈混杂信号11例，T1WI低信号7例，T2WI高信号7例，DWI未见弥散受限12例，MRI增强扫描表现为不均匀强化17例；肿瘤边界清楚18例，发生囊变16例，瘤周水肿11例。组织病理学检查可见双极性梭形细胞，以血管为中心生长，间质内含有大量黏液，缺乏Rosenthal纤维。结论　儿童PMA具有较为特征性的影像表现和低度恶性的肿瘤特征，肿瘤不均质性、边界清楚、边缘囊变和不均匀强化是PMA的特征性表现，CT和MRI可为儿童PMA的术前诊断、临床治疗和预后评估提供参考。

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儿童胡桃夹现象合并肾脏疾病80例临床分析

杨园园，李　维，姜　红

2019, 34(11): 945-948. DOI: 10.19538/j.ek2019110616

摘要 ( )

目的　探讨儿童胡桃夹现象（nutcracker phenomenon，NCP）的临床特征及与肾脏疾病的关系。方法　回顾性分析2010年6月至2017年12月中国医科大学附属第一医院儿科收治的80例临床表现有血尿和（或）蛋白尿且B超提示胡桃夹现象患儿的临床资料，包括其主要临床表现及实验室检查特点。结果　80例诊断胡桃夹现象的患儿中， 9例（11.2%）合并IgA肾病，5例（6.25%）合并紫癜性肾炎， 1例（1.25%）合并薄基底膜肾病， 1例（1.25%）合并C3肾小球肾炎， 1例（1.25%）合并局灶节段性肾小球硬化症， 1例（1.25%）合并多囊肾， 2例（2.5%）合并感染后肾炎， 18例（22.5%）合并直立性蛋白尿， 31例（38.75%）合并孤立性血尿， 11例（13.75%）合并孤立性蛋白尿；其中31例孤立性血尿中有19例行肾活检： 13例为轻微病变， 6例为轻度系膜增殖性肾小球肾炎； 11例孤立性蛋白尿有2例行肾活检，均为轻微病变。结论　NCP可与多种肾小球疾病并存，亦可仅表现为孤立性血尿和（或）孤立性蛋白尿，在排除泌尿系统相关疾病后，需考虑血尿/蛋白尿可能与NCP相关，必要时需行肾活检，以明确诊断。

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NEMO综合征研究进展

刘　洋a,胡　坚b

2019, 34(11): 949-953. DOI: 10.19538/j.ek2019110617

摘要 ( )

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儿童过敏诊治研究进展

王晶华，刘聪聪，潘　璐，杨思睿

2019, 34(11): 954-962. DOI: 10.19538/j.ek2019110618

摘要 ( )

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非编码RNA在心脏相关疾病中的研究进展

朱晓庚，张铁凝，文　日，刘春峰

2019, 34(11): 963-968. DOI: 10.19538/j.ek2019110619

摘要 ( )

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