中国实用儿科杂志

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儿童病毒性肺炎中西医结合诊治专家共识（2019年制定）

中华中医药学会儿童肺炎协同创新共同体，中华医学会儿科学分会临床药理学组，《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2019, 34(10): 801-807. DOI: 10.19538/j.ek2019100601

摘要 ( )

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十五——婴儿巨细胞病毒感染与预防接种

杭州市疾病预防控制中心，苏州市疾病预防控制中心，上海市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟

2019, 34(10): 808-809. DOI: 10.19538/j.ek2019100602

摘要 ( )

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科学评估儿童体格生长与发育

黎海芪1，毛　萌2

2019, 34(10): 810-814. DOI: 10.19538/j.ek2019100603

摘要 ( )

儿童体重发育状况可简单、直接反映儿童营养状况，但身材发育评估比较复杂，涉及遗传、内分泌、营养与骨代谢等多学科知识，故评估往往需观察与全面分析。家长除应定期随访儿童生长发育情况外，保存儿童生长资料更加重要，医生可从儿童生长史获得重要信息，帮助判断。儿科医生与儿童保健医生在处理儿童身高生长问题时，应首先认识儿童身高发育的正常范围或规律，同时需了解儿童身高发育的影响因素，然后才能正确判断儿童身高发育情况，给出正确处理意见。

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身材矮小与生长激素规范使用

李　辉

2019, 34(10): 815-818. DOI: 10.19538/j.ek2019100604

摘要 ( )

身材矮小及身高生长不足已成为儿科内分泌及儿童保健科最常见的就诊原因，其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长，明确矮小原因选择正确的干预手段。严格掌握生长激素治疗的适应证及规范化用药是保证安全性的根本措施。应限制生长激素对正常健康矮身材儿童的促生长治疗。

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0～6月龄婴儿营养评估

洪　莉

2019, 34(10): 818-822. DOI: 10.19538/j.ek2019100605

摘要 ( )

准确的营养评估是获得营养诊断、进行营养治疗并达到得最佳临床结局的前提。传统的营养评估“ABCDE”方法包括人体测量（A）、实验室检测（B）、临床评估（C）、膳食评估（D）、环境和家庭因素（E）等几个部分，需要由有临床经验的儿科医师或者临床营养师结合上述情况综合判定。0～6月龄婴儿的营养评估，需要结合“ABCDE”方法，依据世界卫生组织生长曲线图进行个体生长曲线纵向变化为重点来进行综合评估，有条件的可以行体成分检测进行精准评价。

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体格生长评价——体重与身材测量的临床意义

胡　燕

2019, 34(10): 823-825. DOI: 10.19538/j.ek2019100606

摘要 ( )

人体测量及评价不仅常用于生长监测，也有助于疾病的诊断或鉴别诊断。其可以提供可能影响生长的相关因素信息，便于进一步了解疾病的病理机制。最常用的人体测量指标为身高、体重。通过准确的体格测量，医生可以定量了解儿童的生长、身体比例，甚至生长受到影响的程度。然而，单独的测量值通常没有意义，只有在与其他临床征象相联系并与正常参考值比较时才有价值。

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出生体重的再认识与研究进展

吕　颖，邵　洁

2019, 34(10): 825-829. DOI: 10.19538/j.ek2019100607

摘要 ( )

新生儿的出生体重是衡量胎儿宫内营养状况及出生结局的一项重要指标。目前我国每年仍有超过100万的低出生体重儿，同时巨大儿的出生率逐年上升。大量出生体重的相关研究发现过低或过高的出生体重不仅与出生后较差的体格生长和神经发育落后风险相关，同时也增加成年期代谢病及心血管疾病的风险，由此，重新认识了出生体重及其对一生健康与发展的重要性。文章通过对不同出生体重的流行病学特点、出生体重相关的影响因素，其对神经认知发育、代谢与心血管疾病的影响及其机制的最新研究进展进行介绍，提出正确认识出生体重，早期防控不适当出生体重的相关风险因素，权衡利弊，把控
出生后追赶的速率和程度，可能有利于一生的健康与发展。

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早产低出生体重儿常见的生长发育问题及处理

沈理笑

2019, 34(10): 830-833. DOI: 10.19538/j.ek2019100608

摘要 ( )

近年来随着早产低出生体重儿的抢救成功率以及存活率大大提高，早产低出生体重儿的生存质量已成为一个焦点问题。早产低出生体重儿各器官系统不成熟，使其容易发生多种营养素缺乏和生长发育问题，严重影响其生存质量。文章就早产低出生体重儿常见的生长发育问题及处理方法的研究进展做一介绍。

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早产低出生体重儿：出生后视力保健

童梅玲

2019, 34(10): 833-837. DOI: 10.19538/j.ek2019100609

摘要 ( )

早产儿和低体重儿由于宫内发育不成熟易受诸多不利因素影响，相比足月儿更容易患有屈光不正、弱视、先天性眼病等而影响视力发育，甚至造成视力障碍。因此，对早产低出生体重儿在出生后做好视力保健，可以早期发现问题给予及时矫治，最大程度保障和促进视力发育，获得良好的视觉功能，提高生活质量。出生后视力保健包括医院和家庭两个层面，定期去医院进行眼病筛查和视力监测以及从睡眠、饮食、环境及用眼行为与习惯方面进行家庭眼保健。

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人乳成分与儿童生长发育

沙丽君，李晓南

2019, 34(10): 838-841. DOI: 10.19538/j.ek2019100610

摘要 ( )

母乳喂养不仅满足婴儿生长需要，促进其生理功能的发育和成熟，并与成年期健康相关。人乳中丰富的营养素以及多种活性物质是产生保护作用的基础。文章阐明了人乳成分的分泌特点以及在婴儿生长发育中的作用，以强调促进母乳喂养对人类健康的重要意义。

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中国儿童康复医学的回顾与展望

黄燕霞1，陈艳妮1，2，3，肖　农4

2019, 34(10): 842-844. DOI: 10.19538/j.ek2019100611

摘要 ( )

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多关节型幼年特发性关节炎活动期血管内皮功能研究

孙东明a，高　峻b，丁　艳c，尹　薇c，张　勇a，夏　琨a，王瑞耕a

2019, 34(10): 845-848. DOI: 10.19538/j.ek2019100612

摘要 ( )

目的　研究多关节型幼年特发性关节炎（JIA）活动期血管内皮功能变化，氧化应激水平及血脂代谢等相关因素的影响。方法　将2015年1月至 2017年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院住院的多关节型JIA活动期患儿42例分为类风湿因子（RF）阳性及RF阴性组，同期23名健康儿童作为对照组，检测各组肱动脉血流介导的扩张反应（FMD）和颈动脉内中膜厚度（cIMT）、血脂、氧化应激水平并进行比较分析。结果　3组肱动脉FMD均明显下降，RF阳性组下降更明显，差异有统计学意义（P＜0.05），cIMT比较差异无统计学意义（P＞0.05）。RF阳性组与对照组比较，血清三酰甘油（TG）水平明显升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显下降，差异均有统计学意义（P均＜0.05），血清8-异前列腺素F2a（8-iso-PGF2α）明显升高，差异有统计学意义（P＜0.001）。RF阴性组与对照组比较，血脂水平差异无统计学意义（P＞0.05）。血清8-iso-PGF2α明显升高，差异有统计学意义（P＜0.01）。RF阳性组与RF阴性组比较，血清8-iso-PGF2α升高更明显，差异有统计学意义（P＜0.05）。多关节型JIA肱动脉FMD与血清8-iso-PGF2α呈负相关（r＝-0.54，P＜0.01）。结论　多关节型JIA活动期存在血管内皮功能障碍，RF阳性者更明显，其可能与氧化应激水平升高有关，尚不能确定与血脂紊乱有关。

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早发性癫痫脑病伴运动障碍5例临床特征分析

胡春辉，孙　丹，胡家胜，刘智胜

2019, 34(10): 849-853. DOI: 10.19538/j.ek2019100613

摘要 ( )

目的　探讨早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿临床特点，提高认识，正确诊治。方法　收集2013年9月至 2017年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病伴运动障碍患儿5例，对其临床资料进行回顾性分析。结果　共收集5例患儿，男1例，女4例。1例运动障碍表现为手舞足蹈样动作，2例为运动障碍震颤、共济失调混杂，1例为四肢震颤伴有手腕部交替扭曲动作，1例为肌张力不全伴有震颤、言语不清表现。4例基因检测为阳性，1例为SCN1A基因突变，2例为PRRT2基因突变，1例为SLC2A1基因突变。经治疗，2例控制，效果好，3例效果差。结论　早发性癫痫脑病伴运动障碍，容易漏诊或误诊为癫痫发作，与遗传有一定关联，致病基因为PRRT2、SLC2A1基因。SCN1A基因突变相关性早发性癫痫脑病伴运动障碍相对少见。部分患儿治疗效果好。

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FBP1突变致果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症2例临床及基因研究

吕　楠a，尚　清a，马彩云a，李靖婕a，李东晓a，b

2019, 34(10): 854-858. DOI: 10.19538/j.ek2019100614

摘要 ( )

目的　分析2例果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症（FBP1D）患儿的临床及分子遗传学特点，为患儿的治疗、该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法　对2017年12月至2018年1月郑州大学附属儿童医院康复中心收治的2例低血糖脑病患儿进行临床资料收集，并应用靶向捕获二代测序的方法进行分子遗传学分析。结果　病例1.即先证者，男，7岁，主要表现为饥饿或摄入大量果糖后出现抽搐，多伴酮症酸中毒，临床诊断为低血糖脑病，疑似果糖代谢异常。病例2.先证者同胞弟弟，4岁，主要表现为晨起饥饿、多汗，进食水果后腹痛，曾饥饿后抽搐1次。二代测序结果显示两例患者在FBP1基因存在c.333+1_2delinsTC和c.490G＞A 复合杂合突变，父母均为正常表型的携带者。其中c.333+1_2delinsTC为未报道的新突变，c.490G＞A为已报道致病突变，可基因确诊为果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。结论　对于不明原因的低血糖、抽搐、代谢性酸中毒患儿，应考虑果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症可能，及早进行分析遗传学分析，明确病因，有助于准确的指导治疗、改善患儿预后。

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CLN6纯合突变致晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积病1例报告并文献复习

马天娇，孙桂莲，姜　红

2019, 34(10): 859-863. DOI: 10.19538/j.ek2019100615

摘要 ( )

目的　总结分析CLN6纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积病（NCLs）患儿临床特征和基因突变类型，为NCLs患者基因诊断提供参考。方法　收集2017-08-01中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例以“语言障碍1年半，运动障碍半年，反复抽搐1周”为主诉入院，最终诊断为NCLs（晚婴型）（LINCLs）的患儿资料，总结临床资料，结合基因检测结果，并对国内报道的NCLs相关病例进行文献复习。结果　患儿脑电图显示双侧大脑有多发慢波和棘慢波发放。颅脑磁共振平扫：双侧脑室后角旁条片状长T2信号影，侧脑室后角狭长，三脑室增宽，小脑脑沟裂增宽。初步诊断为脑白质病、症状性癫痫。基因检测到受检者存在CLN6纯合突变（基因参考序列NM_017882.2）：位于第7外显子c.892G＞A（p.Glu298Lys），受检者CLN6基因所发现的纯合变异分别来自受检者父母，父母均为该位点杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。结合临床特征及基因检测结果诊断为LINCLs。在中国知网、万方、维普数据库，通过查阅国内至今报道的所有NCLs相关文献（28篇），共报道3例CLN6基因突变，其中2例发生杂合突变引起LINCLs， 1例纯合突变引起JNCLs。本例CLN6纯合突变引起的LINCLs为我国首例报道。结论　该报道为中国首例CLN6纯合突变致LINCLs，扩大了NCLs基因型数据；国内报道的NCLs患者突变基因主要是CLN1、 CLN2、 CLN3、 CLN5、 CLN6、 CLN7，临床表现多表现为难治性癫痫、视力下降、智力下降、精神及运动功能障碍、性格行为改变、记忆力下降。针对不明原因的癫痫发作、脑白质病，及时行基因检测可协助早期明确诊断。

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屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征1 例报告并文献复习

王长燕，王　薇，李　冀，马明圣，宋红梅

2019, 34(10): 864-866. DOI: 10.19538/j.ek2019100616

摘要 ( )

目的　探讨屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征（CACP综合征）的临床特点、诊断及治疗方法，提高对CACP综合征的认识，减少疾病误诊率。方法　结合2012年10月北京协和医院儿科收治1例CACP综合征患儿临床资料进行文献复习，分析该病的临床特点、诊断、治疗及预后。结果　患儿女，10岁，存在婴儿期屈曲指、对称性多关节病、髋内翻、缩窄性心包炎，合并胸腔积液、腹腔积液，临床诊断CACP综合征，给予心包剥脱术治疗，术后患儿静脉回流受阻情况明显好转。复习文献目前基因诊断确诊CACP综合征病例共40余例，已发现致病基因为PRG4基因。CACP综合征患者几乎100%存在先天性或早发性屈曲指；100%患者婴幼儿期或儿童期出现非炎症性大关节受累；骨关节放射学检查特征改变为非侵蚀性关节损害，关节周围骨质疏松，关节腔积液，关节间隙增宽，可有扁平股骨头，股骨颈短而宽，颈干角缩小。50%左右患者伴有进行性加重的髋内翻畸形。大约30%患者合并非炎症性心包积液，严重者可致缩窄性心包炎。结论　CACP综合征罕见，属于常染色体隐性遗传病，临床主要表现为出生时或婴儿早期出现的屈曲指、多发大关节受累的非侵蚀性关节炎、髋内翻畸形及心包炎，临床工作中易与其他类型关节炎予以鉴别，疑似病例可行基因学检查以明确诊断。

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新生儿及婴儿胆汁淤积症诊断方法及流程进展

胡晓越，李　莉

2019, 34(10): 867-871. DOI: 10.19538/j.ek2019100617

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白介素-6受体拮抗剂在多关节型幼年特发性关节炎的应用进展

凌加云1，2，胡秀芬1

2019, 34(10): 872-876. DOI: 10.19538/j.ek2019100618

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肠内营养在儿童炎症性肠病中的应用

齐莹莹，吴　捷

2019, 34(10): 877-880. DOI: 10.19538/j.ek2019100619

摘要 ( )

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