中国实用儿科杂志

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中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识

中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组，《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2019, 34(5): 329-334. DOI: 10.19538/j.ek2019050601

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十九——免疫抑制剂与预防接种

上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，苏州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟

2019, 34(5): 335-336. DOI: 10.19538/j.ek2019050602

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十——静脉注射免疫球蛋白使用者的预防接种

上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，苏州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟

2019, 34(5): 336-337. DOI: 10.19538/j.ek2019050603

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种

苏州市疾病预防控制中心，上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟

2019, 34(5): 338-339. DOI: 10.19538/j.ek2019050604

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当前儿童肥厚型心肌病精准诊治的机遇与挑战

李自普1，韩　玲2

2019, 34(5): 340-346. DOI: 10.19538/j.ek2019050605

摘要 ( )

肥厚型心肌病（HCM）是影响儿童和青少年第二常见的心肌疾病，也是年轻运动员猝死的主要原因。儿童HCM具有高度异质性，以明确病因为目标的精准诊断面临着巨大的挑战；同时，儿童HCM诊治及预后的前瞻性和随机对照临床研究极其少见，儿童HCM个体化的风险评估和治疗以及规范的家系管理和遗传咨询亟需制定或完善基于儿童HCM循证证据的共识或指南。

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儿童肥厚型心肌病的病因学进展

张小建，冯　嵩，陈晓光，安金斗

2019, 34(5): 347-352. DOI: 10.19538/j.ek2019050606

摘要 ( )

儿童肥厚型心肌病（HCM）是一类常见的心血管遗传基因异常疾病，多数为单基因常染色体显性遗传性心肌病，也不排除其他遗传方式。HCM以心室对称性或非对称性肥厚为主要特征，组织病理学特点为心肌细胞肥大、排列紊乱以及纤维化。一般将儿童HCM分为原发性和继发性两种，原发性以编码肌小节蛋白基因突变为主要病因，非肌小节蛋白基因突变次之；其中肌小节性HCM以MYH7、MYBPC3、TNNT等基因突变为主。继发性病因包括肥胖、糖尿病母亲婴儿、运动员综合征、异常激素增高或药物诱发等。

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儿童肥厚型心肌病的超声学检查

丁文虹，韩　玲，刘炘翰

2019, 34(5): 352-356. DOI: 10.19538/j.ek2019050607

摘要 ( )

经胸超声心动图（transthoracic echocardiography，TTE）在肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患儿的诊断及病情评估中起着至关重要的作用，是目前国际公认的HCM首选检查方法。对于所有考虑可能患有HCM的患儿均应进行全面的TTE评估。诊断儿童HCM，需符合左心室任何节段或多个节段室壁的心肌厚度大于预测平均值加两个标准差，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病或主动脉疾病等。在检查中除了对肥厚心室壁厚度的测量，同时还应注重描述心肌形态、心肌回声强度、均匀性，以及流出道有无梗阻。还需评估心室大小、整体收缩以及舒张功能，并应用多种先进技术评价心肌功能，以便充分评估病情或做出鉴别诊断。此外，超声心动图在肥厚型心肌病的治疗中也有着广泛的应用前景。

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儿童肥厚型心肌病的磁共振与CT检查

谭　鎣，吕铁伟

2019, 34(5): 357-362. DOI: 10.19538/j.ek2019050608

摘要 ( )

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以左心室肥厚而不伴心室腔扩大为解剖特点的儿童常见心肌病，是青少年运动猝死的最主要原因之一，而尽早地发现症状、及时地诊断治疗对于防范青少年运动猝死和改善预后具有重要价值。目前对于HCM的诊断主要根据病史、体征和超声心动图以及家族史和基因检查得以明确。近年来心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）以及CT检查对于HCM的诊断越来越重要。该文主要从心脏磁共振以及CT检查对HCM的诊断价值进行探讨。

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儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展

张艳敏

2019, 34(5): 362-367. DOI: 10.19538/j.ek2019050609

摘要 ( )

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是儿童及青壮年心脏性猝死的重要原因之一，成人HCM的发病率为1/500，主要为编码肌小节相关蛋白突变，最常见的为MYH7和MYBPC3，儿童HCM发病率尚不明确，病因更加复杂，临床表现呈高度异质性，并存在多种非肌小节病变，包括代谢贮积疾病、RASopathies、神经退行性疾病、线粒体疾病等，超过40个基因与儿童HCM相关，最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，其他还有常染色体隐性遗传、X连锁显性及隐性遗传、线粒体遗传。

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儿童肥厚型心肌病的临床分型、危险因素评估及药物治疗

那　嘉，袁　越

2019, 34(5): 367-370. DOI: 10.19538/j.ek2019050610

摘要 ( )

儿童肥厚型心肌病（HCM）主要是指由编码心肌肌节蛋白的基因突变所致的遗传性心脏病，是运动员和青少年心源性猝死的主要病因。儿童HCM临床表现复杂多样，可表现为无症状、运动不耐受、晕厥、猝死等，活动后呼吸困难和胸痛是大年龄儿童最常见的症状。儿童HCM的诊断主要依据影像学检查，临床上分为梗阻型、非梗阻型及隐匿梗阻型三种类型。根据患者的年龄、临床症状、影像学检查结果、家族史等情况对患者进行危险因素评估，指导进一步治疗、管理及预后。药物治疗主要包括β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等抗心律失常药物，及抗凝剂、利尿剂等的应用。对于药物治疗效果不满意者可行安装埋藏式心律转复除颤器（ICD）或行外科手术治疗。近年来随着基因检测的开展，儿童HCM的诊断更加细化，治疗精准。

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儿童肥厚型梗阻性心肌病的外科治疗

闫　军，段亚冰

2019, 34(5): 371-374. DOI: 10.19538/j.ek2019050611

摘要 ( )

肥厚型心肌病（HCM）是影响儿童和青少年的第二种常见心肌病，是年轻运动员猝死的主要原因。HCM的病因在儿科人群中包括先天代谢异常、神经肌肉疾病和畸形综合征等。然而，大多数儿童期特发性HCM的病例是由心脏肌节蛋白基因突变引起的。对药物治疗无效的肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）患儿并不少见；对于此类患儿，手术治疗往往是惟一解决方案。既往常规的外科手术方式包括改良Konno手术，改良扩大Morrow手术，对于儿科患儿行介入酒精消融或射频消融的手术治疗，目前鲜有相关报道和大规模的临床经验。

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儿童肥厚型心肌病的心电异常及处理

孙　凌，沈　洁

2019, 34(5): 374-379. DOI: 10.19538/j.ek2019050612

摘要 ( )

肥厚型心肌病（HCM）是儿童和青少年猝死的常见原因之一，儿童期猝死事件主要归因于室性心律失常。HCM的心电活动异常与其心肌肥厚的组织学特点和遗传性病因相关，虽然心电异常缺乏特异性，但某些异常对预测心电不良事件具有一定的敏感性，或可提示潜在病因，可以为儿童HCM的病因诊断和高危患者的筛查及管理、植入式心律转复除颤器治疗指征的把握提供有价值的依据。

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儿童畸形综合征伴发的肥厚型心肌病

王本臻，李自普

2019, 34(5): 379-384. DOI: 10.19538/j.ek2019050613

摘要 ( )

肥厚型心肌病（HCM）是除外单纯由心脏负荷增加等原因引起的左室壁增厚，包括由编码心肌肌小节相关蛋白基因突变所致的家族性HCM，也包括由编码非肌小节相关蛋白的基因突变导致的基因性HCM。畸形综合征表现为多系统、多器官的结构和（或）功能异常的症候群，HCM可作为其心血管系统病变的惟一或主要的表现形式。该文简要介绍了儿童畸形综合征伴发的HCM。

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儿童先天代谢异常伴发的肥厚型心肌病

闫　辉，陈永红

2019, 34(5): 385-388. DOI: 10.19538/j.ek2019050614

摘要 ( )

儿童先天代谢异常是导致肥厚型心肌病（HCM）的重要病因，掌握每种疾病的特征性表现有助于正确的诊断及鉴别诊断。多数先天代谢异常伴发HCM属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传X连锁遗传方式，部分线粒体病呈母系遗传。常规心电图、超声心动图等心脏检查即可以为部分疾病的基础病因找到诊断线索。随着酶替代疗法等新的治疗方法的不断进步，加强心脏评估，恰当地针对原发病治疗，多学科协同合作将为越来越多的患者生存提供可能。

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儿童线粒体病伴发的肥厚型心肌病

白　薇，齐建光

2019, 34(5): 388-392. DOI: 10.19538/j.ek2019050615

摘要 ( )

线粒体病是由于线粒体能量代谢异常而导致的一组遗传性疾病。心脏是线粒体病常见受累的器官之一，肥厚型心肌病（HCM）是线粒体病合并心脏受累最主要的类型。在线粒体病患者中，儿童期起病者合并HCM较成人期起病者更常见。合并心脏受累的线粒体病患儿，其病死率明显高于未合并心脏受累的患儿，因此，早期诊断和治疗非常重要。但目前由于线粒体病临床表现的复杂性，早期诊断仍较为困难。目前尚无针对线粒体病及其伴发的HCM的特异性治疗方法，主要为支持性治疗。

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2006-2016年国内多中心1823例住院儿童心肌病的调查分析

中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组

2019, 34(5): 393-399. DOI: 10.19538/j.ek2019050616

摘要 ( )

目的　分析国内16家医院近10年心肌病患儿的临床资料，为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法　回顾性分析2006年7月至2016年6月国内16家医院儿科住院治疗的1823例心肌病患儿的性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、超声心动图、实验室检查、基因检测等资料，电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果　1823例患儿占同期儿科住院患儿的0.1%，其中扩张型心肌病最常见（33.57%），其次为心内膜弹力纤维增生症（27.81%）和左室心肌致密化不全（11.03%）；发病年龄以0～6月龄最多（27.3%）；其次为1～3岁（22.7%）。入院时NYHA分级Ⅲ级及以上、Ross分级7分及以上者占43.2%，心源性休克的发生率为4.3%；住院期间栓塞事件的发生率为0.6%，以扩张型心肌病和左室心肌致密化不全为主。36.3%的心肌病患儿存在心律失常，以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。18.3%的心肌病患儿超声心动图检查中有心包积液，瓣膜反流的发生率为77.6%，以二尖瓣反流最多。总体病死率为2.80%。结论　国内儿童心肌病发病人数逐年增多，心肌病的类型以扩张型心肌病、心内膜弹力纤维增生症和左室心肌致密化不全为主；发病年龄3岁内为多，常伴有心律失常；仅有3.24%的心肌病患儿完善基因检测；需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

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儿童可弯曲支气管镜术中应用丙泊酚的有效性及安全性分析

董伟然a，安淑华a，李权恒a，孙　伟a，闫智慧a，李金英a，宫硕康b，毕月斋b

2019, 34(5): 400-404. DOI: 10.19538/j.ek2019050617

摘要 ( )

目的　观察丙泊酚在儿童可弯曲支气管镜术中的麻醉效果，并对其安全性进行分析。方法　回顾性分析2016年1月至2017年1月河北省儿童医院呼吸科行可弯曲支气管镜肺泡灌洗术的206例肺不张患儿的临床资料。患儿为ASA Ⅰ/Ⅱ级，按照镇静方式分为两组：丙泊酚组（2 mg/kg）106例、咪达唑仑组（0.1 mg/kg）100例。比较两组药物的起效时间，麻醉诱导前后（T0、T1）、置镜时（T2）及清醒后（T3）4个时间点的心率（HR）、呼吸（RR）、平均动脉压（MAP）、经皮血氧饱和度（SPO2），手术持续时间，清醒时间，不良反应发生情况（呃逆、剧烈呛咳、屏气、呕吐），Ramsay镇静评分。采用SPSS 20.0统计软件进行分析。结果　（1）两组在药物起效时间、手术持续时间、术中后不良反应方面差异有统计学意义（P＜0.05），在清醒时间上差异无统计学意义（P＞0.05）；（2）两组患儿在麻醉诱导前后、置镜时、清醒后平均动脉压（MAP）及血氧饱和度（SPO2）差异无统计学意义（P＞0.05），但在麻醉诱导后、置镜时及清醒后心率（HR）、呼吸（RR）的差异有统计学意义（P＜0.05）；（3）两组在Ramsay镇静评分方面差异有统计学意义，丙泊酚组镇静效果优于咪达唑仑组。结论　丙泊酚作为深部镇静药物，在儿童可弯曲支气管镜术中具有起效迅速、安全、有效，手术时间短，术后苏醒快，不良反应少等优势，值得推广。

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临时起搏在儿童缓慢心律失常中的应用分析

刘　香，吕铁伟

2019, 34(5): 405-409. DOI: 10.19538/j.ek2019050618

摘要 ( )

目的　探讨临时起搏治疗儿童缓慢心律失常的作用和效果。方法　回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2007年6月至2018年5月收治的55例接受临时起搏治疗的缓慢心律失常患儿的临床资料，并对其临床特点及疗效进行总结和统计学分析。结果　55例缓慢心律失常包括心肌炎所致的严重房室传导阻滞（AVB）、窦性心动过缓或心搏停止29例，心肌病所致的 Ⅲ°AVB或病窦综合征5例，先天性心脏病术后 Ⅲ°AVB6例，先天性Ⅲ°AVB5例，Ⅲ°AVB围手术期临时起搏10例；其中39例可进行临时起搏前后阿-斯综合征发作频数比较（P＝0.003），34例可进行射血分数及左室缩短率比较（P＝0.000，P＝0.001），26例可行左室舒张末期内径比较（P＝0.001），差异均有统计学意义。经药物及临时起搏等治疗，18例临床治愈，36例好转，1例死亡，其中45%心律好转或恢复正常，10例围术期患儿均顺利度过手术麻醉期。Kruskal-Wallis H（K）检验结果显示，不同心血管基础疾病的临床及心律预后不完全相同（P＝0.001，P＝0.000）；Mann-Whitney U检验提示心肌炎组预后较好（P＝0.001，P＝0.000）。结论　临时起搏治疗有利于改善各种病因所致缓慢心律失常的临床症状，促进早期可逆的传导系统损伤恢复，降低Ⅲ°AVB围手术期风险，是一项安全、有效的预防和急救技术。

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婴幼儿化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的危险因素分析

王贤柱，李玖军

2019, 34(5): 410-413. DOI: 10.19538/j.ek2019050619

摘要 ( )

目的　探讨婴幼儿化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的危险因素。方法　回顾性分析2014年1月至2017年12月中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房收治的52例婴幼儿化脓性脑膜炎患儿的相关临床资料。其中合并硬膜积液者为观察组，未合并硬膜下积液者为对照组，应用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果　2组间外周血血红蛋白、血清C反应蛋白、脑脊液中蛋白定量水平差异具有统计学意义（P＜0.05）， Logistic回归分析提示外周血血红蛋白（OR＝0.940， 95%CI： 0.899～0.998）、血清C反应蛋白（OR＝1.015， 95%CI： 1.004～1.028）及脑脊液中蛋白定量水平（OR＝2.490， 95%CI： 1.151～6.315）是合并硬膜下积液的独立危险因素（P＜0.05）。结论　诊断为化脓性脑膜炎的婴幼儿外周血血红蛋白减低，血清C反应蛋白及脑脊液蛋白定量水平增高者易合并硬膜下积液。

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儿童急性白血病多重耐药菌血流感染的临床特征和高危因素分析

巫一立，余莉华，林丹娜，吴　莉，胡秋磊，杨丽华

2019, 34(5): 414-418. DOI: 10.19538/j.ek2019050620

摘要 ( )

目的　探讨急性白血病患儿合并多重耐药菌（MDR）血流感染的临床特征及高危因素。方法　回顾性分析2013年1月1日至2018年9月30日期间南方医科大学珠江医院儿科收治的121例合并细菌性血流感染的急性白血病患儿的临床资料，根据Magiorakos等专家2012年提出的MDR、泛耐药（XDR）、全耐药（PDR）术语国际标准化建议判定MDR株，将其分为MDR组与非多重耐药菌（non-MDR）组进行对比分析。结果　121例合并细菌性血流感染的急性白血病患儿中，MDR组55例，non-MDR组66例。MDR组中革兰阳性菌31株，前3位依次为凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌以及缓症链球菌；革兰阴性菌则以大肠埃希菌为主。Logistic分析提示MDR血流感染好发于急性髓系白血病患儿（P＝0.038；OR 2.505；95%CI 1.036～6.058），常见于诱导化疗阶段（P＝0.038；OR 2.226；95%CI 1.045～4.774），发热前中性粒细胞缺乏时间＞7 d（P＝0.003；OR 3.36；95%CI 1.520～7.428）、血红蛋白＜70 g/L（P＝0.122；OR 1.897；95%CI 0.842～4.274）及血小板＜20 g/L（P＝0.005；OR 2.995；95%CI 1.388～6.464）为MDR血流感染的高危因素。MDR组发热时长和抗生素疗程均长于non-MDR组，MDR组的降钙素原与C反应蛋白均高于non-MDR组。MDR组的初始经验性治疗有效率较低，重症监护病房转入率与病死率都更高。结论　急性髓系白血病、诱导化疗、发热前中性粒细胞缺乏时间＞7 d、血红蛋白＜70 g/L以及血小板＜20×109/L是白血病患儿出现MDR血流感染的危险因素。MDR血流感染炎症反应重，可能导致更长的抗感染疗程以及较差的预后。

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鼻部疾病的干预对儿童急性喉炎预后影响的研究

杨耀玮，庞　冲，陆颖霞，高　帆，杜　君，谷庆隆

2019, 34(5): 419-421. DOI: 10.19538/j.ek2019050621

摘要 ( )

目的　探讨鼻部疾病的干预对儿童急性喉炎预后的影响。方法　回顾性分析2016-01-01至2016-12-31在首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科门诊就诊的546例急性喉炎患儿的临床资料，并记录这些患儿伴发鼻部疾病的情况；对其中急性喉炎反复发作并伴发鼻部疾病的患儿同时进行鼻部疾病的积极干预并随访1年，分析干预前后患儿急性喉炎的发病情况。结果　本组中有183例（33.52%）患儿伴有鼻部疾病；急性喉炎反复发作的有31例，其中伴发鼻部疾病的患儿有21例（67.74%），显著高于非急性喉炎反复发作群体（P＜0.001）。对21例急性喉炎反复发作患儿伴发的鼻部疾病进行鼻部症状干预后，急性喉炎反复发作的次数较前明显减少［由（4.4±1.4）次/年降至（1.6±0.9）次/年，P＜0.05］，症状持续时间明显缩短［由（5.5±1.1） d降至（4.3±1.4） d，P＜0.05］。结论　急性喉炎反复发作患儿中伴发鼻部疾病的比例较高，积极治疗鼻部疾病可减少急性喉炎发作次数，缩短症状持续时间。

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肾静态显像联合DWI对儿童上尿路感染的诊断价值

赵　芸，郭妍妍，李　鹏，张　谦，陈柏谕，石　媛

2019, 34(5): 422-424. DOI: 10.19538/j.ek2019050622

摘要 ( )

目的　评价99mTc-DMSA肾静态显像方法联合磁共振扩散加权成像（DWI）检查对儿童上尿路感染的诊断价值。方法　收集2017年6月至2018年6月就诊于内蒙古医科大学附属医院儿科明确诊断为泌尿道感染的49例患儿的临床资料，所有患儿均进行99mTc-DMSA肾静态显像、B超及 DWI检查，对检查结果进行统计分析。结果 49例患儿中，男性患儿29例，女性患儿 20例，年龄3月龄至16岁，2岁以内的患儿15例（30.6%）。明确诊断泌尿道感染的49例患儿中经99mTc-DMSA肾静态显像检查，结果正常42 例（85.7%），异常7例（14%），共7个肾有肾脏损害, 其中6例（12%）6个肾呈急性肾盂肾炎改变, 1例（2%）1个肾有肾瘢痕形成; 49例患儿经DWI检查，结果46例（93.8%）正常，3例（6%）3个肾发现肾脏损害，均表现为肾炎改变。49例确诊为泌尿道感染患儿中，有1例（2%）经
B超检查发现肾脏病变。三种方法检测结果对比统计分析，DMSA及DMSA联合DWI检测方法检出率均明显高于B超的检出率（P均＜0.05）。99mTc-DMSA肾静态显像联合DWI检查共9例（18%）患儿为上尿路感染。结论　99mTc-DMSA肾静态显像联合DWI检查可提高儿童上尿路感染的诊断率。DWI检查可作为上尿路感染的辅助检查方法。

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经皮球囊肺动脉瓣成形术后肺动脉瓣反流研究进展

邴　振，泮思林

2019, 34(5): 425-428. DOI: 10.19538/j.ek2019050623

摘要 ( )

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儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的治疗进展

孙嘉良，李艳春，成焕吉

2019, 34(5): 429-433. DOI: 10.19538/j.ek2019050624

摘要 ( )

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LncRNA与心脏发育及先天性心脏病的研究进展

谢美君，姜　红，姜红堃

2019, 34(5): 434-437. DOI: 10.19538/j.ek2019050625

摘要 ( )

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新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型（MODY6）1例报告

赵宁宁，董关萍，吴　蔚，袁金娜，张　黎，陈雪峰，傅君芬

2019, 34(5): 438-441. DOI: 10.19538/j.ek2019050626

摘要 ( )

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模拟医学教育在儿科住院医师培训中的应用

吴静燕，殷　荣，周文浩

2019, 34(5): 442-445. DOI: 10.19538/j.ek2019050627

摘要 ( )

模拟医学教育（simulation-based medicine education，SBME）是指应用医学模拟设备或模拟人设计模拟临床场景，以交互式的方式取代真实医疗场景中的实质内容，代替实际病人实行临床教学的方法。模拟在儿科住院医师培训中尤其重要，大量循证证据证实，模拟培训在住院医师培训中应用，保障患者的安全，改善了患者的预后。该文主要通过阐述模拟医学教育在儿科住院医师培训中应用原则，理论依据，主要内容以及模拟中心建立的方法，拟推动国内儿科住院医师培训中模拟培训的进一步发展。

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临床思维与决策能力培养在住院医师规范化培训中的实践

蔡晓红，蔡慧琳，俞晨艺，周永海，郑炜琨，林洪洲，杨　青

2019, 34(5): 446-448. DOI: 10.19538/j.ek2019050628

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住院医师规范化培训（住培）是培养高水平专业人才的重要手段，是毕业后医学教育的重要组成部分。住院医师临床思维与决策能力的培养在住培阶段至关重要。我国部分住培基地仍采纳源自院校教育阶段以知识点传授作为教学活动目标的教学方法。目前亟需提高临床带教老师临床思维及决策能力的教学水平。文章将着重介绍住培阶段临床思维与决策能力的教学模式，旨在提高我国住培医师的临床诊疗水平。

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