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2019年, 第34卷, 第1期
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指南.标准.共识
述评
专题笔谈
论著
短篇论著
综述
病例报告


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指南.标准.共识

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之四——食物过敏与预防接种 2019, 34(1): 1-2.  DOI: 10.19538/j.ek2019010601 摘要 ( )

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之五——先天性心脏病与预防接种 2019, 34(1): 2-4.  DOI: 10.19538/j.ek2019010602 摘要 ( )

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之六——湿疹与预防接种 2019, 34(1): 4-5.  DOI: 10.19538/j.ek2019010603 摘要 ( )

述评

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重视脂肪酸氧化代谢病的筛查与诊治 韩连书 2019, 34(1): 6-10.  DOI: 10.19538/j.ek2019010604 摘要 ( )   脂肪酸氧化代谢病（fatty acid oxidation disorders，FAOD）是脂肪酸氧化代谢过程中十余种疾病的总称，均属于常染色体隐性遗传病，是常见的遗传代谢病，从新生儿至成人均可发病，临床表现无特异性，主要表现为肝病、心肌病及肌肉疾病。串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因检测是诊断此类疾病的重要方法。串联质谱新生儿筛查有助于FAOD的早诊断及早治疗。原发性肉碱缺乏症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有特异治疗药物，效果较好，其他疾病无特异药物，需要对症治疗。

专题笔谈

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脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查 黄新文，张　玉 2019, 34(1): 11-14.  DOI: 10.19538/j.ek2019010605 摘要 ( )   脂肪酸氧化代谢病（FAOD）是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病， 主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类。临床表现无特异性， 累及包括肝脏、 心肌、 骨骼肌、 脑和肾脏等多器官，多数新生儿筛查确诊的FAOD患儿通过早期干预管理， 无临床症状或症状轻微， 但饥饿、 运动等应激条件下易急性发病甚至猝死， 长期随访与管理可有效减低FAOD致死、 致残率。

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原发性肉碱缺乏症筛查 诊断及治疗 杨茹莱，童　凡，郑　静 2019, 34(1): 14-18.  DOI: 10.19538/j.ek2019010606 摘要 ( )   原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病，其临床表现具有异质性及非特异性，易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生儿疾病筛查早期发现，需排除母源性肉碱缺乏症和其他疾病导致的继发性肉碱缺乏，基因检测可明确诊断。避免饥饿以及补充左卡尼汀是治疗的有效方法。

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊疗进展 陆　妹1 杨艳玲2 2019, 34(1): 19-22.  DOI: 10.19538/j.ek2019010607 摘要 ( )   多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型，是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍，引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者缺乏特异性症状与体征，临床诊断困难，需要通过血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析明确诊断。根据患者对核黄素（或维生素B2）的反应，分为核黄素反应型与无反应型。核黄素反应型常为晚发型，治疗以核黄素为主，疗效良好。核黄素无反应型发病早，病情危重，治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶Q10、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主，一些患者预后不良。

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展 邹　卉，李育霖，田丽萍 2019, 34(1): 22-25.  DOI: 10.19538/j.ek2019010608 摘要 ( )   中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度，容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作，若未及时诊治，病死率及遗留后遗症的发生率高，行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗，可得到较为满意的结果。

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 吕拥芬1，韩连书2 2019, 34(1): 25-29.  DOI: 10.19538/j.ek2019010609 摘要 ( )   极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷。其发病年龄可以从新生儿期到成年， 症状包括低血糖、 横纹肌溶解、 骨骼肌无力和心肌病等， 并可因长时间禁食或疾病诱发。早期诊断、 治疗和监测可降低病死率。诊断评估方法最常见的是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测。如单独的分子测序不足以确定诊断或新发现具有未知临床相关性的突变时， 功能测试包括白细胞、 成纤维细胞酶分析是有用的辅助诊断。治疗包括避免长时间禁食， 低长链脂肪高碳水化合物饮食， 并辅以中链三酰甘油（MCT）。

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脂肪酸氧化代谢病与心肌病 傅立军，陈　浩 2019, 34(1): 29-32.  DOI: 10.19538/j.ek2019010610 摘要 ( )   脂肪酸是心肌最重要的能量来源， 脂肪酸氧化代谢病（FAOD）可导致线粒体能量生成不足， 同时可造成心肌细胞内脂质和长链酰基肉碱等中间代谢产物蓄积， 从而导致心肌病变。FAOD主要包括肉碱依赖的脂肪酸转运障碍和线粒体内的脂肪酸β-氧化异常， 缺陷可发生于脂肪酸氧化过程中的任何酶或转运蛋白。尽管FAOD是引起儿童心肌病的少见病因之一， 但部分FAOD通过早期纠正脂肪酸代谢紊乱后， 心肌病有望得到改善， 生存质量可显著提高。

论著

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Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析 贺影忠，韩　凤，王纪文，王　剑，郁婷婷 2019, 34(1): 33-36.  DOI: 10.19538/j.ek2019010611 摘要 ( )   目的　分析Duchenne型进行性肌营养不良（DMD）患儿的临床和基因突变特点，总结并分析97例DMD病例的基因突变热点。方法　收集2014年1月至2018年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过基因检查随访确诊为DMD的患儿97例，对其临床表现，生化检查和基因突变结果进行分析。结果　97例中男96例，主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要临床表现。肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）和天冬氨酸转移酶（AST）等肌酶均明显升高。通过组合的高通量检测技术检查DMD基因多为大缺失，共62例（63.92%），大重复突变11例（11.34%），24例（24.74%）发生点突变。所有的突变可发生在基因的任何位置，但是有两个缺失的热点区域：位于基因的中央区外显子45～55区共45例，占大缺失突变的72.58%；位于5’端外显子2～19区12例，占大缺失突变的19.35%。结论　喂养困难、肌酶增高和肢体无力为DMD患儿的主要临床表现。肌酶明显增高者DMD基因应及时检测。

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托珠单抗治疗难治性全身型幼年特发性关节炎16例中长期疗效及安全性观察 耿玲玲a，苗　峰b，周　扬a，李小青a 2019, 34(1): 37-40.  DOI: 10.19538/j.ek2019010612 摘要 ( )   目的　观察托珠单抗对难治性全身型幼年特发性关节炎的中长期疗效及安全性。方法　前瞻性研究2015年1月至2016年4月西安交通大学附属儿童医院免疫科住院的16例活动期难治性全身型幼年特发性关节炎患儿改用或加用托珠单抗治疗52周后临床病情活动指标及安全性。对所有观察指标采用SPSS17.0统计软件分析。结果　托珠单抗治疗2周、12周、52周后与治疗前比较，实验室指标提示白细胞（WBC）、红细胞沉降率（ESR）、超敏C反应蛋白（hsCRP）均有显著下降，差异具有统计学意义（F＝26.25、145.70、517.96，P＜0.05）。经托珠单抗治疗前及治疗2周、12周、52周后JADAS 27分别为（23.09±3.46）分、（8.19±2.63）分、（4.25±2.86）分、（2.63±1.54）分均明显下降，差异有统计学意义（P＜0.05）。部分患儿出现不良反应，2例出现皮肤异常，1例白色糠疹，1例皮肤感染；3例出现肝酶异常；2例出现WBC降低。结论　托珠单抗能快速且明显改善难治性全身型幼年特发性关节炎患儿病情，中长期安全性及耐受性良好。托珠单抗治疗疗程周期应谨慎评估。

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疑似儿童神经元蜡样脂褐质沉积症5例诊断分析 申文雯，张礼萍，郝　杰，戚小红，王玉平 2019, 34(1): 41-45.  DOI: 10.19538/j.ek2019010613 摘要 ( )   目的    探讨儿童神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）的诊断方式，特别是基因诊断的意义。方法　回顾性分析2013年1月至2017年1月在首都医科大学宣武医院就诊的5例临床疑诊NCL的患儿资料，其中男3例、女2例，有2例为兄妹关系。患儿发病年龄3岁4个月至8岁11个月，来院首诊年龄3岁6个月至14岁。对脑影像表现异常的4例患儿及其父母、兄弟提取外周血DNA，检测相关基因。结果　4例确诊为NCL，1例为儿童癔症。基因检测：例1 TPP1基因 c.887-17A＞G为剪切变异； c.646G＞A为错义变异。例2 TPP1基因 c.1015_1016 del为移码变异； c.640C＞T为无义变异。例3 CLN6基因核苷酸改变为c.158T＞C（p.L53P）及c.889C＞T（p.P297S）。3例父母均只携带其中1个杂合变异，例3受检者哥哥未携带突变。例4 CLN3基因 c.1160_1169 delCAGCCTACGTinsGC杂合突变，母亲未检测到该突变，缺失父亲样本；CLN3基因外显子E3-E8杂合缺失，为真实缺失，母源。随访15～60个月，无死亡病例。 结论　对于怀疑NCL的患儿应及时检查头颅磁共振成像、脑电图及基因检测，导致NCL 的基因突变TPP1（c.887-17A＞G，c.1015_1016 del），CLN3（c.1160_1169 delCAGCCTACGTinsGC），CLN6［（c.158T＞C（p.L53P），c.889C＞T（p.P297S）］位点均为首次报告，基因型对于NCL的分型、判断预后十分重要。

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成都地区脑性瘫痪患儿422例伴发小头畸形临床分析 马　丹a，王　秋a，罗　蓉b，赵金桂b，王芳芳b，李　娜a 2019, 34(1): 46-49.  DOI: 10.19538/j.ek2019010614 摘要 ( )   目的    分析伴小头畸形脑性瘫痪（脑瘫）患儿的临床特征，为合理康复管理提供依据。方法　总结2013年2月至4月对成都市辖区残联登记为脑性瘫痪的0～18岁儿童进行了横断面调查结果，共计422例。根据头围对患儿进行分组，分析脑瘫患儿头围与粗大运动功能损伤程度（GMFCS）、智力、合并症等相关性。结果　两组不同程度头围组与GMFCS分级的分布情况差异有统计学意义（P＝0.001）、两组不同程度头围组与认知分级分布情况差异有统计学意义（P＜0.001），pearman相关分析示伴小头畸形脑瘫患儿的伴发障碍数量、GMFCS和认知损伤程度与头围呈负相关（P＜0.001）。 结论　伴小头畸形的脑瘫患儿头围减小程度与MFCS、伴发障碍的数量和认知损伤程度呈负相关。

短篇论著

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儿童Shwachman-Diamond 综合征4例临床特点及基因分析 周　锦，郭　姝，王国丽，于飞鸿，梅天璐，沈惠青，张　晶，徐樨巍 2019, 34(1): 50-52.  DOI: 10.19538/j.ek2019010615 摘要 ( )   目的　探讨儿童Shwachman-Diamond 综合征（SDS）临床和基因特点，以早期诊断、早期治疗。方法　回顾性分析2017年3月至2018年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的4例儿童SDS临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗经过。结果　4例患儿均为男性，年龄8～13个月，均有脂肪泻、营养不良及身材矮小，2例有反复肺炎，1例有黄疸及肝脏肿大。辅助检查示4例肝功能均异常，丙氨酸氨基转移酶87～497 U/L。3例有中性粒细胞绝对值减低，为（0.15～0.71）×109/L。1例有反复贫血，血红蛋白 64～106 g/L及血小板减低（52～80）×109/L；4例胰腺磁共振成像均有胰腺受损表现。4例患儿SBDS基因突变检测均为阳性，例1为c.258+2T＞C和c.184A＞T杂合变异，例2为c.258+2T＞C和c.23A＞T杂合变异，例3为c.258+2T＞C和c.183_184TA＞CT（p.K62X）杂合变异，例4为c.258+2T＞C的纯合变异和c.184A＞T杂合变异。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。结论　儿童SDS以脂肪泻、营养不良、身材矮小、肝功能异常、血细胞减少为主要表现，SBDS基因检测有助于确诊SDS。

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婴幼儿原发性小肠淋巴管扩张症5例临床特征分析及文献复习 闫坤龙，程卫霞，练　敏，李　玫，郭红梅，金　玉，刘志峰 2019, 34(1): 53-55.  DOI: 10.19538/j.ek2019010616 摘要 ( )   目的　分析婴幼儿原发性小肠淋巴管扩张症（PIL）临床特征， 提高临床诊治水平。方法　回顾性分析2010年1月至2016年12月于南京医科大学附属儿童医院住院的5例婴幼儿PIL临床表现、实验室检查、内镜下表现和病理学特点以及治疗方法， 结合国内外文献报道， 对婴幼儿PIL临床表现、 内镜下特点及诊疗进行进一步分析。结果　5例均存在腹泻、水肿、低蛋白血症、浆膜腔积液以及发热。3例贫血，1例伴惊厥。实验室检查提示，5例外周血淋巴细胞绝对值、血白蛋白和球蛋白浓度均明显下降，2例纤维蛋白原浓度降低；免疫学检查CD4明显降低3例，IgG明显降低5例，NK细胞升高4例，B细胞升高1例。胃镜表现5例均为十二指肠黏膜密集细白色颗粒样隆起；组织病理均为黏膜及黏膜下层淋巴管迂曲和扩张。治疗给予低脂、富含中链三酰甘油（MCT）高蛋白饮食、补充白蛋白及球蛋白、控制感染、纠正内环境紊乱和补充各种维生素和微量元素，经内科治疗后感染症状可控制，水肿症状减轻，但腹泻症状改善较缓慢。随访1岁以后腹泻症状可改善，但仍需长期定期补充白蛋白及球蛋白。结论　婴幼儿PIL临床表现主要为腹泻、水肿、低蛋白血症、外周血淋巴细胞计数下降，呈现出临床症状重、实验室指标改变显著的特征。

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钾离子通道KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道 胡春辉，孙　丹，胡家胜，刘智胜 2019, 34(1): 56-58.  DOI: 10.19538/j.ek2019010617 摘要 ( )   目的　探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征，以早期诊治，改善预后。方法　收集2014年8月至 2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿，筛选出KCNQ2基因突变阳性的患儿，并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因。结果　共收集2例KCNQ2基因突变阳性，均为新发错义突变，均为男性，均为新生儿期起病。1例为大田原综合征，后期转变为婴儿痉挛症；1例为非综合征类早发性癫痫脑病。初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放，睡眠期增多；1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放。2例应用钠通道阻滞剂效果差，癫痫发作难以控制。其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效，癫痫发作控制，但智力运动功能损害严重。结论　KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病，可在新生儿期起病，脑电图初期多表现为多灶性放电。生酮饮食添加治疗可能有效。

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酪氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例报告并文献复习 葛海霞，金忠芹，武庆斌，陆惠钢 2019, 34(1): 59-61.  DOI: 10.19538/j.ek2019010618 摘要 ( )   目的　分析先天性无痛无汗症患儿临床表现及基因突变，并复习相关文献。方法　分析2017年5月苏州大学附属儿童医院消化科收治的1例先天性无痛无汗症患儿临床资料， 采集患儿及父母外周血对酪氨酸激酶受体1型（NTRK1）进行基因测序。结果　患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热、严重舌咬伤及神经运动发育落后，基因分子遗传学分析结果显示存在两处杂合突变c.851-33T＞A 和 c.1958C＞T，这两处杂合突变分别来自于父母。其中c.851-33T＞A为既往已报道杂合突变，c.1958C＞T为未报道的杂合突变，使用Polyphen预测软件该突变为可能有害，Mutation Taster和SIFT软件预测该突变为有害。结论　先天性无痛无汗症临床罕见，容易漏诊及误诊，基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变。

综述

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儿童共同注意研究进展 黎文倩，程　茜 2019, 34(1): 62-66.  DOI: 10.19538/j.ek2019010619 摘要 ( )

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雷帕霉素及其衍生物治疗结节性硬化症研究进展 张世敏，秦　炯 2019, 34(1): 67-70.  DOI: 10.19538/j.ek2019010620 摘要 ( )

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核因子κB通路在炎症性肠病发病机制中的研究进展 王瑰娜，毛志芹 2019, 34(1): 71-73.  DOI: 10.19538/j.ek2019010621 摘要 ( )

病例报告

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儿童烟雾病脑电图再次慢波增强现象伴短暂性脑缺血发作2例报告 杨冰竹，田茂强，张贵萍，束晓梅 2019, 34(1): 74-75.  DOI: 10.19538/j.ek2019010622 摘要 ( )

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2号染色体短臂缺失1例及文献复习 郭英英1，王菊莉2，曹洪涛2 2019, 34(1): 76-78.  DOI: 10.19538/j.ek2019010623 摘要 ( )

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钙黏蛋白编码基因19突变相关性癫痫1例 石凯丽，李瑞芳，张临霞，杜丽君，贾利芳，韩　虹 2019, 34(1): 79-80.  DOI: 10.19538/j.ek2019010624 摘要 ( )