地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，由于珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白组成成份——珠蛋白肽链合成受抑制，从而导致肽链失平衡。其中，重型β地中海贫血严重危害患者健康，已成为社会性的公共卫生问题。规范我国重型β地中海贫血的诊断和治疗有重要的临床意义。由中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会2018年发表于《中华儿科杂志》的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（2017年版）》（简称“《2017指南》”），是对该杂志2010年《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》的更新，现予以解读，为临床医师更新该疾病的诊断治疗知识提供帮助。
《国际儿童风湿病试验组织（PRINTO）幼年特发性关节炎新分类标准专家共识（启动步骤）》于2018年10月发表于Journal of Rheumatology， 随后在2018年美国风湿病学会（ACR）年会上，相关专家在大会上进行了介绍。在西方国家，这一新的幼年特发性关节炎（JIA）分类标准还在完善中，PRINTO设计了2步前瞻性研究，完成后将形成成熟的JIA新的分类标准。这一学科的新动向及进展对JIA的诊治及研究具有重大意义。中国儿童免疫与健康联盟组织了部分中国专家对这一国际共识进行解读，旨在对JIA新分类提出中国专家的建议观点，并为我国以后JIA相关真实世界研究提供依据，为与国际新标准接轨提出中国专家的意见。该文仅进行忠实于英文原文的解读，JIA新的分类标准在我国的形成及运用还需要进一步研究及探讨。
地中海贫血是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病，但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足，以及我国经济发展水平的限制，许多患儿未得到及时的诊断和正规治疗。重视儿童地中海贫血的诊断及治疗，特别是提高其产前诊断水平，避免罕见地中海贫血基因突变的漏诊，合理治疗，对延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。
地中海贫血（thalassemia，简称地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述：包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异，以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下，基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释（即精准诊断）提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。
地中海贫血（简称地贫）的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征， 前者主要分为α、 β、 γ、 δ、 δβ等， 临床主要以α及β地贫为主； 后者根据是否依赖输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫。其诊断主要包括筛查法和基因诊断法， 前者以红细胞形态及理化性质为依据， 包括血常规检查、 红细胞形态学、 血红蛋白电泳检查等， 后者主要以PCR技术为核心， 包括跨越断裂位点（gap-PCR）、 实时荧光定量PCR、 基因芯片、 DNA测序等。该文综述地贫的分类及近年来实验室诊断方法， 以筛查法和基因诊断法联合应用， 为地贫的诊断提供参考。
产前诊断是地中海贫血（简称地贫）防控最有效的二级预防手段， 其目的是预防重型地贫患儿出生。对有生育重型或中间型地贫患儿的高风险孕妇， 在妊娠10～ 14周或17～26周通过介入性取材得到胎儿细胞，提取胎儿脱氧核糖核酸（DNA）后进行地贫基因突变检测，从而对胎儿出生后是否患病做出产前诊断。地贫产前诊断的临床及实验室工作均需要严格的技术要求和质量控制。地贫的植入前遗传诊断技术要求较高，β地贫基因检测结合HLA配型的植入前产前遗传学诊断技术对生育过重型或中间型β地贫患儿的家庭有较高预防和治疗价值；地贫的无创产前诊断技术尚处于研究阶段，目前仍不能取代介入性取材的产前诊断方法。
地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血，临床以 β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植，需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命，医疗费用高，给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理，规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗，有效改善地贫患者生存质量，做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。
反复输血的地贫患者由于长期接触ABO/Rh（D）以外的红细胞膜抗原，容易产生针对红细胞的同种异体抗体和自身抗体，导致配血困难、输血效果下降、溶血，严重时危及生命。为减少输血后红细胞的同种异体抗体的产生，需扩大红细胞的配型范围包括Rh系统和Mia/Mur系统抗原，探索针对地贫患者的精准的红细胞配型策略。已产生有临床意义抗体的地贫患者需选择无相应抗原的红细胞输注，即使是抗体转阴后。对出现溶血、输血间隔缩短的患者，需考虑是否合并自身免疫性溶血性贫血，首选以糖皮质激素为基础的免疫治疗。
输血依赖型地中海贫血（重型地贫，TDT）和非输血依赖型地贫（NTDT）患者由于长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载，过多的铁沉积于心、肝、胰腺及垂体等组织器官，引起组织细胞损伤和器官功能衰竭，临床表现为心功能衰竭、肝硬化、糖尿病和生长发育障碍等，最终引起死亡。心脏核磁共振（MRI）T2*和肝脏MRI R2值可以很好地反映心脏和肝脏的铁负荷。在NTDT患者血清铁蛋白（SF）常会低估体内铁过载的程度。检测脏器铁沉积情况及选择合适的螯合剂祛铁治疗是减低地贫患者铁过载并发症的必要手段。
早期输血治疗、 高血清铁蛋白水平、 螯合治疗依从性差及脾切除是重型地中海贫血患者内分泌系统并发症的主要危险因素。生长发育迟缓， 出现下丘脑-垂体-性腺轴紊乱， 表现为青春期停滞、 延迟和性腺机能减退； 常合并甲状旁腺功能减退（HPT）、 亚临床甲状腺功能减退症； 胰腺功能受损， 临床表现葡萄糖耐量试验异常及症状性糖尿病。
地中海贫血的基因治疗是基于基因修正的自体造血干细胞移植。目前，临床前和临床研究已经证明了慢病毒载体基因治疗的安全性和有效性，但仍有许多因素限制其临床应用，如有效的干细胞数量和质量、基因转导效率、基因表达水平和移植前预处理方案的毒性。
采用艾森克人格问卷、Achenbach儿童行为量表、SF-36的生活质量问卷、Cochrane数据库分析等方法研究发现，重型地中海贫血（地贫）患儿存在社会能力差、焦虑、抑郁、社交退缩和多动等心理行为问题。患儿家长经历震惊、否认、悲伤和愤怒、适应和认知心理变化5个阶段，然后逐渐适应。可通过患者教育、认知疗法、行为疗法、心理弹性培养、聚焦解决模式进行干预治疗地贫患儿及家长的心理行为问题，帮助地贫患儿更好地应对日常生活，履行社会的角色，取得更好的生活质量。
目的 研究贵州医科大学附属医院地中海贫血患儿及其家属的疾病家庭负担情况。 方法 应用疾病家庭负担量表（family burden scale of disease，FBS）及基本情况调查表（basic situation questionnaire）对2016年12月至2018年4月期间在贵州医科大学附属医院儿童血液肿瘤科诊治的符合研究要求的0～14岁114例地中海贫血患儿家属进行调查。 结果 地中海贫血患儿家属的FBS总分为（21.53±7.89）分，各维度标准化得分由高到低依次为家庭经济负担（1.389±0.330）分、家庭娱乐活动（0.914±0.530）分、家庭关系（0.807±0.530）分、家庭成员心理健康（0.680±0.570）分、家庭日常活动（0.679±0.390）分、家庭成员躯体健康（0.442±0.440）。单因素分析，t/F检验显示地中海贫血患儿诊断分型、铁过载、医保情况、家庭月收入是影响FBS的主要因素（P＜0.05）；多元线性回归分析显示诊断分型、医保情况、家庭月收入对FBS的影响差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 地中海贫血患儿的疾病家庭负担普遍存在，应根据家庭负担的状况及其影响因素采取应对措施。
