中国实用儿科杂志

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识

2018, 33(10): 737-742. DOI: 10.19538/j.ek2018100601

摘要 ( )

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2017年JAMA Pediatrics《脑性瘫痪早期精准诊断与早期干预治疗进展》中国专家解读

2018, 33(10): 743-749. DOI: 10.19538/j.ek2018100602

摘要 ( )

以往认为脑性瘫痪（脑瘫）只能在1岁之后作出诊断，但2017年在JAMA Pediatrics上发表的一篇脑瘫早期诊治进展综述梳理了早期预测脑瘫的标准化工具，明确提出可以将诊断时间提前至纠正胎龄6月龄以前。该综述强调早期诊断和早期干预可以促进患儿运动和智能的持续发育，预防并发症，并使监护人能够获得各方面的支持。文章将结合国内的实际情况对该综述进行解读，以期提高国内脑瘫早期诊断和治疗的水平，并希望促进相关政策的修订。

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儿童恶性实体瘤诊断与治疗现状

汤静燕

2018, 33(10): 750-753. DOI: 10.19538/j.ek2018100603

摘要 ( )

国际儿童实体瘤多中心协作研究、多学科协同工作模式对儿童实体瘤预后进步有重要影响，以青少年/儿童恶性生殖细胞瘤、长春花碱对儿童间变大细胞淋巴瘤预后影响、骨肉瘤随机分组研究维持治疗的有效性多中心临床研究结果为例进行探讨。对放疗、造血干细胞移植、靶向治疗等在儿童实体瘤儿童肿瘤综合治疗中地位作用进行介绍。同时讨论了我国儿童实体瘤诊治现状和加以改善的期望。

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儿童实体瘤基因检测

贺　静

2018, 33(10): 754-757. DOI: 10.19538/j.ek2018100604

摘要 ( )

基因检测是通过对生物样本DNA分子信息进行检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷及表达是否正常，从而用于疾病早期诊断及发病风险预测。基因检测在儿童实体瘤的发病风险预测以及预后中发挥着重要的作用。最常见的颅外实体瘤——神经母细胞瘤的致病基因检测主要集中于染色体分析、突变检测以及单核苷酸多态性检测，神经母细胞瘤的基因检测可为儿童其他类型实体瘤的研究提供参考。

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儿童视网膜母细胞瘤

黄东生，张　谊

2018, 33(10): 757-763. DOI: 10.19538/j.ek2018100605

摘要 ( )

视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的3%左右。多以“白瞳症”首发，可沿视神经致脑脊液播散。RB1基因突变是最早被发现与RB发生有关的肿瘤抑制基因，常表现为点突变及RB1部分缺失。可单眼发病，也可双眼发病。RB采用介入治疗、眼内保守治疗、化疗、放疗等长期生存率已经达到95%以上，但随着认识的深入以及经济条件的改善，远处转移期RB及中枢神经系统播散的RB就诊率逐年增高。认识视网膜母细胞瘤的诊断、综合治疗及国内外研究进展对于提高RB患儿的保眼率及生存质量十分必要。

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儿童神经母细胞瘤

王景福

2018, 33(10): 763-768. DOI: 10.19538/j.ek2018100606

摘要 ( )

神经母细胞瘤（NB）是儿童期最常见的颅外实体瘤，异质性是NB的主要特征：临床表现多样，涉及多个学科；分子特征及组织学类型个体差异大，预后转归或自然退化，或迅猛进展。治疗选择需依据危险度分级，其中高危组是治疗难点。治疗过程分为诱导、巩固及维持治疗3阶段。随着单细胞研究及精准测序的引入，NB未来会进入免疫靶向治疗时代。

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常　健

2018, 33(10): 769-773. DOI: 10.19538/j.ek2018100607

摘要 ( )

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初治儿童和青少年肾母细胞瘤COG-RTC临床研究结果汇总

高怡瑾

2018, 33(10): 773-778. DOI: 10.19538/j.ek2018100608

摘要 ( )

儿童肾脏肿瘤约占儿童癌症7%。绝大多数是肾母细胞瘤，但15～19岁青少年肾癌较为常见。医疗发达国家临床研究中，儿童肾母细胞瘤的总体存活率已达90%。美国儿童肿瘤协作组肾脏肿瘤委员会（COG-RTC）是国际上公认的在儿童肾脏肿瘤临床研究权威学术组织之一，其治疗方案的基本路线是先手术（如果可行），然后化疗，部分患儿接受放疗。该文针对COG-RTC近年发表的临床研究结果进行汇总，以期为临床医生治疗儿童肾母细胞瘤病人时提供参考。

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儿童纵隔淋巴瘤的诊治研究进展

王柱军，金润铭，吴小艳

2018, 33(10): 779-783. DOI: 10.19538/j.ek2018100609

摘要 ( )

儿童纵隔淋巴瘤属于临床的急危重症，其包含有多种病理亚型，采用适宜的方法明确诊断对后续治疗和预后均有重要影响。该文主要介绍儿童纵隔淋巴瘤的诊断流程，以及儿童常见纵隔淋巴瘤如霍奇金淋巴瘤、T淋巴母细胞淋巴瘤和原发纵隔大B细胞淋巴瘤的分期、治疗研究进展，为儿童纵隔淋巴瘤的规范化诊断和治疗指明方向。

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儿童实体瘤的外科治疗

胡嘉健，王焕民

2018, 33(10): 784-787. DOI: 10.19538/j.ek2018100610

摘要 ( )

儿童肿瘤外科作为小儿外科的重要分支，近年来得到了快速发展。小儿肿瘤外科医生在负责手术的同时，还要参与儿童肿瘤的诊断、分期、预后及并发症管理等。在不断提高外科技术的同时，临床应积极学习肿瘤学新技术、新理论。最重要的是，外科治疗必须在多学科综合治疗模式下做到治疗规范化，协调相关学科，最终改善肿瘤患儿预后。

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儿童实体瘤的放射治疗

蒋马伟，周仁华，陆冬青，周　晴，朱传营

2018, 33(10): 787-791. DOI: 10.19538/j.ek2018100611

摘要 ( )

放射治疗（RT）常用于儿童中枢神经系统（CNS）肿瘤、实体瘤、霍奇金淋巴瘤或骨髓干细胞移植（TBI）的治疗。小儿放射肿瘤学家为RT在儿童肿瘤的治疗实施和运用提供了临床试验，进一步明确RT的作用，并测试用新的RT技术以减少副反应或加强治疗。包括放射治疗在内的儿科肿瘤临床试验的质量与治疗指南的质量相关。放射肿瘤学是一种成人医学专业，因此，小儿放射肿瘤学家在临床试验中具有独特的定位，往往与成人恶性肿瘤研究者合作。

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腺泡型横纹肌肉瘤的分子生物学特征及潜在治疗靶点

彭晓敏，黎　阳

2018, 33(10): 791-795. DOI: 10.19538/j.ek2018100612

摘要 ( )

腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）是横纹肌肉瘤（RMS）的一种具有高度侵袭性的组织学亚型，临床上容易发生早期转移、复发，对常规治疗手段疗效差，预后不良。近年来随着研究的深入，人们对ARMS分子生物学特征的认识逐步加深，在此基础上进行的生物靶向治疗探索作为近年的研究热点和趋势将有望改善ARMS患者的预后。文章概述了近年ARMS在分子和细胞生物学领域的最新发现，包括特征性融合基因产生和致癌途径、细胞信号通路改变以及相关靶向药物的体内外试验现状，为目前ARMS的治疗提供新的思路。

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儿童IgE相关食物过敏消化道临床特点及随访研究

李东丹，徐樨巍

2018, 33(10): 796-799. DOI: 10.19538/j.ek2018100613

摘要 ( )

目的　探讨儿童IgE相关食物过敏的消化道临床表现特点及其预后。方法　选取2012年3月至2013年11月首都医科大学附属北京儿童医院消化科174例IgE相关食物过敏患儿作为研究对象，结合过敏原IgE抗体检测结果，对致敏食物进行饮食回避，设计标准化调查问卷，对患儿的临床表现及预后进行定期随访。结果　174例过敏原特异性IgE抗体检测中，牛奶、鸡蛋为主要过敏原，分别占66.1%和27.6%，轻度敏感以牛奶为主（65.5%），中度敏感以鸡蛋白为主（5.2%）。婴儿组消化道症状以腹泻为主（51.3%），幼儿组以呕吐为主（37.5%），学龄期及青春期组以腹痛为主要表现（43.5%）。牛奶过敏以腹泻为主要表现，占20.7%。以腹泻为主要临床表现患儿在过敏原特异性IgE浓度高低、过敏原数目方面，差异无统计学意义（P＞0.05）。牛奶特异性IgE 2级的患儿获得耐受的时间（7.54±5.11）个月长于牛奶特异性IgE 1级的患儿（3.50±3.53）个月，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　IgE相关的食物过敏患儿以牛奶和鸡蛋为主要的过敏原，患儿的消化道临床表现依据年龄组不同而有所差异，牛奶过敏患儿特异性IgE浓度越高越不易获得耐受。

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儿童腺苷脱氨酶2缺乏症1例临床特征和基因分析并文献复习

李　冀，武跃芳，钟林庆，王　薇，宋红梅

2018, 33(10): 800-804. DOI: 10.19538/j.ek2018100614

摘要 ( )

目的加强国内儿科临床医生对儿童腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏症的认识，促进临床医生对该病的早期识别和诊断。方法　分析2014年3月中国医学科学院北京协和医院儿科收治的1例诊断为ADA2缺乏症患儿临床表现、实验室、影像学检查及基因特点，并结合文献进行讨论。结果　患儿以反复口腔溃疡、发热起病，逐渐出现网状青斑及神经系统症状，皮肤活检提示微小血栓形成，头颅磁共振成像（MRI）检查提示大脑梗死灶及出血灶，基因检测发现CECR1基因突变，为新发突变。实验室检查外周血ADA明显降低，诊断ADA2缺乏症，予患儿加用钙通道阻滞剂（CCB）及抗凝药物治疗。患儿临床症状好转出院。结论　ADA2缺乏症临床少见，该例为国内首例儿童患者，其基因检测的CECR1突变位点（c.254A＞T p.N85I，c.851G＞T p.G284V）未有报道，是新发致病突变点。掌握ADA2缺乏症临床特点，有助于提高临床诊治水平。

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儿童复杂性热性惊厥285例多因素临床分析

姜春颖，滕紫藤，王　丹，王　华

2018, 33(10): 805-808. DOI: 10.19538/j.ek2018100615

摘要 ( )

目的探讨儿童复杂性热性惊厥（CFS）的临床特征，提高儿科医生对CFS的认识。方法　采用回顾性分析的方法对2012年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院收治的285例CFS患儿临床资料进行分析。结果　CFS发作影响因素较多，病原体感染以肺炎支原体和（或）衣原体近期感染（38.9%，111/285）多见，血清离子氯含量异常降低在CFS 3种表现形式中差异有统计学意义［（104.9±3.6） mmol/L、（103.3±3.0） mmol/L、（104.4±2.7） mmol/L，P＜0.05］，影像学及脑电图检查在惊厥再次发作及继发癫痫中有异常表现（CT 29%，MRI 39%，EEG 17%，VEEG 26%，AEEG 53%）。结论　CFS发作影响因素较多，影像学及EEG检查对评估惊厥再次发作及继发癫痫有指导意义。

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儿童Bickerstaff 脑干脑炎1例报告及文献复习

孙桂莲，杨志亮，姚　芳

2018, 33(10): 809-811. DOI: 10.19538/j.ek2018100616

摘要 ( )

目的　加强对Bickerstaff脑干脑炎（BBE）的认识，提高对该病的诊治水平。方法　对中国医科大学附属第一医院儿科2017年11月收治的1例儿童BBE的临床资料进行回顾性分析，并结合相关文献，总结其临床特点及治疗。结果　患儿男，12岁，因头疼、头晕4 d入院，伴嗜睡、畏光、复视及共济失调，四肢肌力正常，腱反射活跃、巴氏征阳性。病后10 d出现双侧面瘫、吐字不清、眼球固定、眼外肌麻痹及瞳孔异常（瞳孔散大，对光反应消失）。入院前2周曾有腹痛、腹泻史。虽然头部磁共振成像（MRI）无异常，但脑脊液检查有蛋白细胞分离，抗神经节苷脂（GQ1b）抗体IgG阳性。给予甲基泼尼松龙冲击及免疫球蛋白治疗，头痛、头晕缓解，眼球能轻微活动，住院15 d病情平稳出院，出院后继续口服泼尼松治疗。出院后5周复查，复视消失，眼球活动正常，仍有畏光，瞳孔散大，对光无反应；出院后14周复查仍有畏光，瞳孔能缩至约4 mm，对光有微弱反应。结论　BBE的诊断仍然基于临床标准，抗GQ1b抗体和脑MRI异常支持诊断，激素联合免疫球蛋白治疗有效。

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益生菌对儿童支气管哮喘控制及免疫调节作用研究

甄兴刚，郭燕军，张迎辉，千海琴，沈照波，冯日晟，马佳佳，孙　艳

2018, 33(10): 812-814. DOI: 10.19538/j.ek2018100617

摘要 ( )

目的　探究口服益生菌对儿童支气管哮喘的控制及免疫调节作用。方法　选取2016年10月至2017年10月在河南省儿童医院东区医院呼吸科治疗的支气管哮喘患儿53例为研究对象。依据随机对照原则分为研究组（益生菌联合布地奈德治疗组）和对照组（单用布地奈德治疗组），比较两组研究对象的血白介素（IL）-4浓度水平、IgE浓度水平和干扰素（IFN）-γ水平，根据CD3+、CD4+、CD8+的百分比，CD4+/CD8+ 比值，临床症状评分，生活质量评分进行统计学分析。结果　治疗后，研究组和对照组血浆IgE、IL-4表达水平、CD4+/CD8+比值和临床症状评分均较治疗前明显下降（P＜0.05）； IFN-γ表达水平和生活质量评分则明显上升（P＜0.05）；且研究组指标改善更加显著。结论　在布地奈德喷雾剂治疗基础上加用口服益生菌对儿童支气管哮喘的控制较单用布地奈德更佳，且免疫调节效果更好。

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儿童Bartter综合征合并肾小球硬化肾功能衰竭1例报告

张海婷，罗　钢，姜　红，张　菁

2018, 33(10): 815-816. DOI: 10.19538/j.ek2018100618

摘要 ( )

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