过刊目录

2018年, 第33卷, 第7期
刊出日期：2018-07-06 上一期    下一期
---
指南.标准.共识
专题笔谈
论著
综述


全全选选:

导出引用 EndNote Ris BibTeX

隐藏/显示图片

指南.标准.共识

Select

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组，中华医学会儿科学分会临床营养学组，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，等 2018, 33(7): 481-486.  DOI: 10.19538/j.ek2018070601 摘要 ( )

Select

儿童非酒精性脂肪肝病诊断与治疗专家共识 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华医学会儿科学分会消化学组，中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会，等 2018, 33(7): 487-492.  DOI: 10.19538/j.ek2018070602 摘要 ( )

Select

儿童慢性肾脏病贫血诊断与治疗专家共识 国家儿童医学中心（北京）,北京儿童医院集团慢性肾脏病贫血管理协作组，《中国实用儿科杂志》编辑委员会 2018, 33(7): 493-497.  DOI: 10.19538/j.ek2018070603 摘要 ( )

专题笔谈

Select

甲基丙二酸尿症生化  基因诊断及产前诊断 韩连书 2018, 33(7): 498-501.  DOI: 10.19538/j.ek2018070604 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症（MMA）是中国最常见的有机酸血症， 其生化诊断指标为血丙酰肉碱、 丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、 尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高， 合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）血同型半胱氨酸水平增高。已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、 MMADHC、 LMRD1、HCFC1、 MCEE、 SUCLG1、 SUCLG2及ABCD4，检测到致病变异具有诊断价值。MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测。如果胎儿为MMA，母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、 甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高，可以作为此病产前诊断的辅助方法。羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法。

Select

甲基丙二酸尿症并发心血管疾病的认识与诊治 刘雪芹 2018, 33(7): 502-505.  DOI: 10.19538/j.ek2018070605 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症心血管系统受累可并发先天性心脏病、心肌病、肺高血压及血栓性疾病，是造成甲基丙二酸尿症患儿死亡的重要原因之一，该文复习相关文献，阐述心血管系统受累疾病临床特点，探讨其诊断及治疗，以期提高临床医生对该病心血管系统受累的诊治水平。

Select

甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策 吕　楠，马彩云 2018, 33(7): 506-509.  DOI: 10.19538/j.ek2018070606 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症（MMA）是有机酸代谢病中最常见的类型，常导致多器官损伤，以神经系统损伤常见，其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤，需引起重视。MMA所致的肾脏损伤以肾小管间质性损伤为主，临床表现多为血尿、蛋白尿、水肿、高血压，如果未能治疗，疾病逐步进展，可导致肾功能衰竭。血浆总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸检测及基因分析是MMA的重要病因诊断方法，多数MMA维生素B12治疗有效，肾脏损伤是可逆的，可获得改善或康复。对不明原因的肾脏疾病者应注意进行鉴别诊断，早期诊断、早期干预是改善MMA预后的关键。

Select

甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理 丁昌红，金　洪，徐曼婷 2018, 33(7): 509-513.  DOI: 10.19538/j.ek2018070607 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症（MMA）是一种常见的有机酸尿症，为严重代谢障碍，可出现急性代谢危象，甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理，可改善预后。急性代谢危象管理原则为：及早进行血浆总同型半胱氨酸测定，鉴别单纯型及合并型MMA；提供充足的热能和液体量；对单纯型MMA限制蛋白摄入，以促进毒性物质清除，控制外源性毒性物质的摄入，从而减少体内毒性物质的蓄积；纠正代谢紊乱；补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀；并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间，改善生存质量，管理原则为保证足够能量供给，个体化营养治疗，坚持药物治疗。

Select

甲基丙二酸尿症伴精神异常 孙　芳，张知新 2018, 33(7): 513-516.  DOI: 10.19538/j.ek2018070608 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症（MMA）是我国最常见的有机酸尿症，基因型和临床表型复杂多样，可表现为多系统损伤，以神经系统异常最常见，少数出现精神异常。甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性，而同型半胱氨酸具有血管毒性，引起神经系统功能及结构损伤，导致神经精神性疾病的发生和发展。迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型，绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症，其中以cblC型最多见。MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤，造成多种多样的神经和（或）精神症状，包括情感障碍、认知障碍和行为异常。对于不明原因的精神疾病患儿，应注意鉴别MMA，早期、正确治疗可显著改善预后。

Select

甲基丙二酸尿症脑损伤及诊疗对策 郑　宏，陆相朋 2018, 33(7): 516-520.  DOI: 10.19538/j.ek2018070609 摘要 ( )   甲基丙二酸尿症可引起多器官损害，主要累及神经系统，是造成患儿严重残疾和死亡的重要原因之一。甲基丙二酸尿症脑损伤受到越来越多的关注，文章阐述甲基丙二酸尿症神经系统损伤机制及其临床特点、诊断及治疗，以提高临床医生的诊治水平。

论著

Select

血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮多中心流行病学调查 中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会 2018, 33(7): 521-527.  DOI: 10.19538/j.ek2018070610 摘要 ( )   目的　了解我国目前血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮（SLE）现状。方法　中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表， 以问卷调查的形式， 收集2012年1月至2017年12月在参与研究的22家单位住院行血液净化治疗的127例重症SLE患儿病例资料， 并进行统计学分析。结果　共收集数据127例，其中男28例、女99例，年龄4～16岁，63例患儿应用血浆置换（PE）治疗180次，41例患儿应用DNA免疫吸附（DNA-IAS）治疗106次，11例患儿应用血液透析（HD）治疗112次，12例患儿应用血液灌流（HP）治疗32次。PE和DNA-IAS治疗后SLE疾病活动指数（SLEDAI）、ANA滴度、抗ds-DNA抗体、免疫球蛋白明显下降，补体回升；HD用于肾功能不全患儿治疗效果显著；HP能够清除炎症因子，使患儿临床症状缓解。PE、DNA-IAS、HD、HP的好转率分别为87.30%、87.80%、72.73%、75.00%。结论　PE和DNA-IAS疗法可迅速清除重症SLE患儿血液中的免疫性物质，缓解病情；HD治疗主要用于重度水肿及肾功能不全患儿；HP治疗能够有效清除炎症因子，缓解临床症状；对于重症SLE患儿，应根据病情的不同选择各异的血液净化疗法。

Select

儿童先天性心脏病术后并发脑梗死数字减影全脑血管造影的早期诊断与治疗 马洁卉，刘新献，孙　丹，冯　源 2018, 33(7): 528-531.  DOI: 10.19538/j.ek2018070611 摘要 ( )   目的　探讨儿童先天性心脏病术后并发缺血性脑梗死数字减影全脑血管造影（DSA）的早期诊断及药物灌注治疗效果，并观察术后恢复情况。方法　2015-01-01—2016-12-30华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治6例先天性心脏病手术后12 h至3 d内出现神经系统症状患儿，表现为面瘫、肢体活动障碍或抽搐，并经头颅磁共振成像（MRI）检查初步诊断为缺血性脑血管病，于急诊行DSA明确诊断脑梗死。术中予以颈内动脉药物灌注治疗，术后给予改善循环、抗凝、静脉溶栓及康复治疗，分别于DSA治疗后6 h、1 d、3 d、1周、1个月观察患儿临床症状恢复情况，随访1～3个月。结果　6例患儿均成功行DSA及药物灌注治疗，临床症状明显改善。其中5例分别于DSA治疗后6 h、第1天、第2天面瘫症状较前好转，且肢体肌力开始逐渐恢复；2例第3天肢体活动障碍逐渐好转。患儿随访肌力明显恢复，未发生复发及其他较严重并发症和严重后遗症（无DSA围手术期出血、感染，随访后期患儿无认知功能障碍及肢体残疾）。结论　先天性心脏病手术后合并脑梗死患儿早期诊断至关重要，可尽早开展选择性脑血管造影，DSA及药物灌注治疗能有效改善脑组织供血，促进运动功能恢复，改善患者临床症状。

Select

儿童化脓性脑膜炎267例合并脑积水临床研究 霍　亮a，姜春颖a，范玉颖a，高　健b，王　华a 2018, 33(7): 532-537.  DOI: 10.19538/j.ek2018070612 摘要 ( )   目的    探讨儿童化脓性脑膜炎合并脑积水的临床特征。方法　选取2010年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科化脓性脑膜炎且年龄＜14岁的267例患儿， 收集符合入组标准患儿的临床资料进行回顾性分析， 所有资料均应用SPSS13.0版统计软件进行统计学处理。结果　共计收集267例化脓性脑膜炎患儿， 其中脑积水的发生率为9.36%（25/267），在25例并发脑积水患儿中， 发病年龄主要集中在6个月以内，从发病到确诊脑积水的时间多为1～4周。并发脑积水患儿中15例有明确病原学检查结果： 大肠埃希菌6例、肺炎链球菌2例、葡萄球菌2例、B组溶血性链球菌2例，鲍曼不动杆菌2例、李斯特菌1例。梗阻性脑积水占48%（12/25）。56%（14/25）的患儿经历了抗生素提早治疗方案。并发脑积水患儿预后：存活12例、死亡1例、失访12例。并发脑积水的相关因素包括：居住农村（OR：17.64；95%CI 1.23～252.86）、意识改变（OR：7.59；95%CI 1.09～52.86）、首次脑脊液中蛋白＞2 g/L（OR：177.02；95%CI 3.53～8866.51）、C反应蛋白＞100mg/L（OR：52.29；95%CI 3.26～840.19）、初始治疗采用两种抗生素（OR：0.06；95%CI 0.01～0.62）、使用地塞米松（OR：149.47；95%CI 2.56～8713.78）以及入院前应用过抗生素（OR：36.28；95%CI 2.84～462.78）。结论　脑积水是化脓性脑膜炎的严重并发症。严重的临床表现以及显著异常的实验室指标是化脓性脑膜炎患儿发生脑积水的重要预测因素。

Select

家长行为管理技能小组训练治疗学龄前儿童外化性行为问题研究 冯　哲1，崔梓天2，黄敏施1，钟　琴1，陈玉英3，万国斌1 2018, 33(7): 538-541.  DOI: 10.19538/j.ek2018070613 摘要 ( )   目的　探索家长行为管理技能小组训练治疗学龄前儿童外化性行为问题的疗效。方法　2016年10月南方医科大学附属深圳市妇幼保健院在深圳市两所幼儿园用学龄前儿童行为量表（CBSC）进行筛查， 每所幼儿园分别选取外化性行为问题干预组（15名）和对照组（10名）。干预组家长进行8次行为管理技能小组培训， 对照组未做干预。比较干预前后两组儿童的学龄前儿童行为量表分数改变， 并调查家长对此次课程的满意度。结果　共收集有效数据干预组23份， 对照组18份。干预组儿童家长接受培训后其孩子学前行为量表注意分数（12.30±5.30）分、多动分数（10.96±4.76）分、 外化性问题分数（24.13±8.65）分均明显低于干预前（16.13±5.35）分、（13.35±4.16）分、 （30.78±5.81）分（P＜0.05）； 攻击行为（0.87±0.87）分明显低于对照组（2.67±2.95）分（P＜0.05）。满意度调查显示， 对此次培训效果表示满意的家长达到100%， 其中认为本次培训帮助很大的家长占到73.91%。结论　家长行为管理技能小组培训是改善学龄前儿童外化性行为问题的有效可行的干预方式。进一步的完善和探索标准化的家长培训方法有助于满足儿童心理临床与保健业务发展的需要， 满足广大儿童的健康服务需求。

Select

儿童系统性红斑狼疮神经精神表现研究 郝　胜，钮小玲，吴　滢，康郁林，何威逊，朱光华，黄文彦 2018, 33(7): 542-546.  DOI: 10.19538/j.ek2018070614 摘要 ( )   目的    观察系统性红斑狼疮患儿神经精神表现发生率、临床类型以及预后，探讨其发生与相关因素的关系。方法　回顾性分析2002年1月至2015年12月上海市儿童医院收治的87例系统性红斑狼疮患儿临床资料，患儿分为有神经精神表现的神经精神性狼疮（NPSLE）组与非NPSLE组，对所有SLE患儿病程、活动指数（SLEDAI评分）、 红细胞沉降率、血清补体值、自身抗体中抗双链抗体、抗核糖体P蛋白抗体和抗心磷脂抗体阳性率等指标进行比较并作统计学分析。结果　87例系统性红斑狼疮患儿中出现神经精神表现的NPSLE患儿23例，发生率为26.4%，病程3～11个月。23例NPSLE中以头痛症状为主。大部分血清学均呈狼疮活动表现。87例SLE患儿中有39例头颅影像学检查异常。21例行脑电图检查，12例异常。NPSLE组与非NPSLE组病程、红细胞沉降率、补体、自身抗体阳性率、活动指数等差异无统计学意义。23例经治疗短期预后良好，但在随访中有2例因心衰死亡。结论　儿童NPSLE表现各异，其可发生在疾病非活动期在内的任何阶段，早期发现并及时积极治疗可改善短期预后。在相关药物治疗过程中也可能出现精神症状。

Select

儿童食管异物现状及硬质食管镜的临床应用研究 沈小飞，李　琦 2018, 33(7): 547-551.  DOI: 10.19538/j.ek2018070615 摘要 ( )   目的    结合儿童食管异物现状，分析硬质食管镜在儿童食管异物取出术的临床应用价值。方法　分析南京医科大学附属儿童医院2016年4月至2017年6月收治的186例食管异物患儿，术前常规检查，选取食管异物未脱落食管以下消化道患儿148例，行全麻下硬质食管镜异物取出术。结果　186例中硬币类异物138例（74.2%）、鱼刺骨头类27例（14.5%）、食物类8例（4.3%）、纽扣电池类2例（1.1%），其他11例（5.9%）。嵌顿第一狭窄处多，有177例（95.2%）。就诊时间＜24 h 155例（83.3%）。术前常规检查有37例患儿食管异物脱落食管以下消化道，电话随访36例自行排出，其中1例患儿行胃镜下取出；自行吐出异物1例。148例患儿行全麻下硬质食管镜下食管异物取出术，成功取出异物144例，其中2例异物为骨头类术中未见，术后复查排除食管异物，2例异物为硬币的术中脱落至食管以下消化道，出院后自行排出；148例患儿术后无明显并发症。结论　根据患儿异物性质，选取适合的手术方式，硬质食管镜在儿童食管异物取出术中仍有重要的临床价值。

综述

Select

多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展 陈　岩，包新华 2018, 33(7): 552-555.  DOI: 10.19538/j.ek2018070616 摘要 ( )

Select

新生儿肠道菌群及其相关疾病研究进展 阎贝贝，李晓莺 2018, 33(7): 556-560.  DOI: 10.19538/j.ek2018070617 摘要 ( )