中国实用儿科杂志

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重视儿童神经系统疾病相关视力障碍

邹丽萍1，2

2018, 33(4): 241-245. DOI: 10.19538/j.ek2018040601

摘要 ( )

当儿童出现与眼部症状相关的神经系统疾病时，临床医生需要知道其与成人相比有不同之处，如儿童往往以先天性疾病和肿瘤性疾病较其他病种多见；早期、快速地发现和诊断，尽早恢复和建立患儿视功能更容易，也更重要。文章主要论述儿童与损伤眼传入系统相关的疾病，如儿童视神经炎及视神经脊髓炎谱系障碍，遗传性视神经病（Leber病、Kjer视神经病、Wolfram综合征），视神经发育不全等。由于儿童的眼和神经系统均处于生长发育中，同时儿童又无法准确描述自己的症状，因此往往延误诊断，甚至视力丧失。因此在临床工作中，医生只有早期发现、早期诊断和治疗儿童视力障碍相关的神经系统疾病，才能最大限度避免儿童出现视力减低或永久性盲。

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儿童视神经脊髓炎谱系疾病诊治进展

滕紫藤，王　华

2018, 33(4): 246-251. DOI: 10.19538/j.ek2018040602

摘要 ( )

目前人们对儿童视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预后的认识仍处在了解及研究阶段。很多方面尚未达成共识，存有诸多争议，但作为预后不容乐观的中枢神经系统脱髓鞘病变，严重病例确实会遗留永久中枢神经系统不可逆的损害，因此，早期识别、诊断及治疗儿童NMOSD对于改善患儿的预后及长期的生活质量均有重要的临床和社会意义。

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线粒体病相关眼科表现及遗传学特点

任长红，方　方

2018, 33(4): 252-257. DOI: 10.19538/j.ek2018040603

摘要 ( )

线粒体病是儿童时期最常见的遗传代谢病之一，可导致多系统损害。能量需求大的器官易受累。常合并眼科症状，甚至为首发表现或惟一表现。该文介绍几种常见以眼科表现为主的线粒体病眼部症状及遗传学表现，并对治疗进行概述。

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神经元腊样质脂褐质沉积症分型和诊断

张　静，张月华

2018, 33(4): 257-261. DOI: 10.19538/j.ek2018040604

摘要 ( )

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）属于神经元变性病，其临床表现复杂，主要表现包括多种类型的癫痫发作、肌阵挛、智力运动发育落后或倒退，视力损害是其常见的临床表现之一。头颅影像显示大脑皮质和小脑萎缩。NCL临床分型包括先天型、婴儿型、晚婴型、青少年型和成年型。结合发病年龄和基因型，最新分类包括CLN1～CLN14共14种类型。NCL基因型和表型并非完全对应，结合其临床表现和起病年龄，可以进行酶学检测、基因检测和皮肤肌肉活检病理检查明确诊断。尚无特效治疗NCL的方法，目前以对症治疗为主。

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几种常见影响儿童视功能的炎症性疾病

濮　伟，赵岱新

2018, 33(4): 261-264. DOI: 10.19538/j.ek2018040605

摘要 ( )

眼眶蜂窝织炎、 Vogt-小柳-原田综合征、白塞病和视神经脊髓炎在儿科临床中相对常见，并且可能造成严重的视功能损害。文章对上述影响儿童视功能的炎症性疾病临床表现、诊断和治疗简要介绍。临床需结合尽可能详细的临床资料，依据相关的标准和指南，规范诊治，这直接关系儿童未来的视觉健康发育。

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儿童视力障碍的诊断与检查判定

崔丽红，姚　聪

2018, 33(4): 265-267. DOI: 10.19538/j.ek2018040606

摘要 ( )

儿童视力障碍由于其致残时间长，且对发育有严重影响，在临床处理中被认为是优先考虑的领域。儿童视力障碍的早期诊断非常重要，应尽早发现儿童存在的视力缺陷并及时治疗以最大限度地保存视力。儿童尤其是婴幼儿很难配合复杂的视力检查工作，因此，儿童视力障碍的诊断与检查要考虑其年龄和发育阶段，借助客观方法进行。视力障碍儿童中有较大比例合并其他异常或损害，儿科医生或儿童保健机构在儿童眼科疾病早期发现和多学科诊治方面起关键作用。

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利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察

陈　会1,2，田小娟1，张月华1，季涛云1，张　尧1，熊　晖1，吴　晔1，包新华1，吴希如1

2018, 33(4): 268-271. DOI: 10.19538/j.ek2018040607

摘要 ( )

目的　总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的疗效。方法　分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果　5例发病年龄为13～20个月（平均16.8个月），入院时病程10～31个月（平均病程16.8个月）。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗，均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗，随访最短14个月，最长46个月；其中4例临床症状基本控制，1例在随访中复发，但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论　对复发性的OMS患儿，利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段，但需要大样本的随机对照研究进一步证实。

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孤独症谱系障碍儿童动态眼动系统预测模型建立研究

孙宾宾，何慧静，江　雯，张　诗，林　艳，万国斌

2018, 33(4): 272-275. DOI: 10.19538/j.ek2018040608

摘要 ( )

目的　了解在动态眼动系统中孤独症谱系障碍（ASD）儿童眼动特征，对ASD早期筛查提供客观指标，并构建适用于临床的预测模型。方法　2016年11月至2017年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院收入的38例（22.03±4.97）月龄ASD儿童（ASD组）和35例（21.38±4.36）月龄发育正常儿童（TD组）为研究对象。视觉刺激为同时呈现的几何图形（DGI）与社会性人物（DSI）的动态视频，时间2 min，检测仪器为Eyelink1000 plus眼动仪。对ASD组和TD组幼儿各项指标进行t检验及χ2检验分析，对结果显示差异有统计学意义的影响因素进行多因素Logistic回归分析，据此建立ASD儿童动态情景眼动视频预测模型。应用受试者工作特征曲线（ROC曲线）及其曲线下面积（AUC）显示自建模型预测儿童ASD的准确性。结果　筛选出4个对儿童ASD预测有意义的指标：DGI注视时间（X1）、DGI注视次数（X3）、DSI注视时间百分比（X5）、DSI注视次数（X6）。回归方程In（P/1-P）＝β0+β1X1+β3X3+β5X5+β6X6＝13.03+1.01X1+0.25X3-98.72X5-0.55X6。其中β0＝13.03为常数项，βi为回归系数。自建模型对儿童ASD预测的AUC达0.713。结论　动态情景眼动视频预测模型对儿童ASD有一定的预测意义。

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儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍临床特征及相关因素分析

王龙飞1，2，胡春辉3，王　华1

2018, 33(4): 276-280. DOI: 10.19538/j.ek2018040609

摘要 ( )

目的探讨癫痫儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）的临床特点，分析癫痫相关因素与ADHD之间的关系。方法　选取2015-09-01—2016-02-01就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿神经科癫痫专业门诊的180例患儿为研究组，选择辽宁地区2所公立小学和1所公立初中的125例既往健康儿童作为对照组，详细收集基本资料并完成相关问卷调查和心理量表评估。结果　癫痫儿童ADHD共患率为28.89%，而对照组ADHD的发生率为7.2%，差异有统计学意义（P＜0.05）。癫痫相关因素中：性别、癫痫发作次数、口服单一抗癫痫药对共患ADHD无影响，而与癫痫首发年龄、发作是否控制、脑电图是否恢复正常、联合口服多种抗癫痫药物存在明显关联，差异有统计学意义（P＜0.05）。癫痫儿童的Conners行为评分普遍较高，品行问题、学习问题、多动和冲动等问题较单纯癫痫患儿显著，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　癫痫患儿中，ADHD发生率较高，癫痫首发年龄、是否控制、脑电图是否恢复正常、联合口服多种抗癫痫药物与癫痫儿童共患ADHD密切相关。癫痫儿童共患ADHD的品行问题、学习问题、多动-冲动方面表现较显著。

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住院儿童应用改良儿科营养不良风险筛查工具的临床评价

盛金叶1，茅晓蒙1，陆丽娜1，牛　杨1，汤庆娅1，蔡　威2

2018, 33(4): 281-285. DOI: 10.19538/j.ek2018040610

摘要 ( )

目的应用改良儿科营养不良风险筛查工具调查住院儿童营养不良风险的发生状况，评估该筛查工具的临床有效性，为临床进行营养评估和合理营养支持提供依据。方法　选择2014年8月至2015年9月上海交通大学医学院附属新华医院的住院患儿为调查对象，对其进行改良的儿科营养不良风险筛查工具调查，进一步探讨营养不良风险与临床结局的关系。结果　2632例住院患儿中总营养不良风险发生率为53.2%。住院患儿年龄越小，营养不良风险发生率越高（χ2＝59.89，P＜0.05）；不同病种患儿营养不良风险发生率差异存在统计学意义（χ2＝425.12，P＜0.05），其中消化系统（70.1%）及血液恶性肿瘤（86.7%）患儿营养不良风险发生率高于其他疾病组。在无营养支持的情况下，存在营养不良风险的患儿住院天数明显延长（Z＝-9.293，P＜0.05），且疾病转归差异有统计学意义（χ2＝4.937，P＜0.05），住院期间并发症发生率有上升趋势，但差异无统计学意义（χ2＝2.203，P＞0.05）。结论　改良儿科营养不良风险筛查工具能有效地筛查出住院患儿发生营养不良的风险，有较好的临床预测性。

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儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析

康郁林，冯　丹，郑韦桦，屈　伟，郝　胜，吴　滢，朱光华，黄文彦

2018, 33(4): 286-290. DOI: 10.19538/j.ek2018040611

摘要 ( )

目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法　回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果　38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例，肾小管酸中毒Ⅱ型1例，Bartter综合征11例，Gitelman综合征5例，范可尼综合征4例。临床特点：低钾性肾小管疾病以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状。在肾脏损害方面，1例范可尼综合征患儿进展至慢性肾脏病（CKD）3期，其余患儿肾功能正常。Bartter综合征、Gitelman综合征和范可尼综合征分别有1例、1例和3例患者出现肾小球性蛋白尿，1例范可尼综合征出现肾小管性蛋白尿。患儿肾小球性和肾小管性尿微量蛋白普遍升高。基因诊断：1例肾小管酸中毒Ⅰ型为ATP6V0A4复合杂合突变，3例Gitelman综合征系SLC12A3复合杂合突变。结论　低钾性肾小管疾病的临床表现多样化，以肌无力、恶心呕吐、多饮多尿、生长发育迟缓为主要的临床症状；低钾性肾小管疾病患儿普遍同时存在肾小球和肾小管损伤；基因诊断有助于低钾性肾小管疾病的诊治及遗传咨询。

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儿童幽门螺杆菌感染根除治疗疗效分析

陈　溢，余金丹，赵　泓，舒小莉，江丽琴，陈　洁

2018, 33(4): 291-296. DOI: 10.19538/j.ek2018040612

摘要 ( )

目的了解儿童幽门螺杆菌（Hp）感染的临床根除治疗情况并分析原因。方法　以2012年1月至2015年10月浙江大学医学院附属儿童医院消化专科门诊的301例Hp感染患儿为研究对象，判断Hp根除治疗后的临床根除率。结果　初始治疗中OAC方案（奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素）根除率42.3%，非OAC方案根除率56.7%，两者间差异有统计学意义（P＜0.05）；含铋剂疗法根除率50.0%，标准三联疗法根除率41.2%，两者间差异无统计学意义（P＞0.05）。补救治疗中铋剂四联疗法根除率58.3%，呋喃唑酮三联疗法根除率55.0%，两者间差异无统计学意义（P＞0.05）。119株Hp对阿莫西林不耐药，对克拉霉素和甲硝唑耐药率分别是27.7%和63.9%。结论　儿童Hp感染的临床根除率未能达到目标根除率80%，药敏试验为基础的治疗仍是儿童Hp感染根除治疗的首选。

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注意缺陷多动障碍儿童冷执行功能特征

程秋莹1，杨斌让2，曾洪武2，陈小文2，张琳琳2，彭　刚2

2018, 33(4): 297-301. DOI: 10.19538/j.ek2018040613

摘要 ( )

目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童冷执行功能（反应抑制、工作记忆）特征。方法　对2013年9月至2015年9月深圳市儿童医院儿童保健科门诊初诊的92例ADHD男性患儿及21名对照组男性儿童，运用反应/不反应任务、Stroop 色-字干扰测验进行反应抑制功能评估，运用木块记忆任务、N-back任务、背数及字母-数字任务进行工作记忆功能评估。将不符合正态分布的数据进行秩和检验，其余实验数据进行t检验进行统计分析；控制韦氏儿童智力量表第4版（WISC-Ⅳ）智商（FIQ）后，对相关指标进行协变量方差分析。结果　两组儿童冷执行功能差异有统计学意义（P＜0.05），ADHD组在反应抑制（反应-反应任务及Stroop 色-字干扰测验）及工作记忆（木块记忆任务、N-back任务、背数及字母-数字任务）的各项监测指标均较对照组差（P＜0.05）。结论　ADHD儿童在冷执行功能存在缺陷。

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儿童布鲁菌病128例临床分析

孙美艳，其其格

2018, 33(4): 302-305. DOI: 10.19538/j.ek2018040614

摘要 ( )

目的探讨儿童布鲁菌病的流行病学特征、临床表现、诊断及治疗。方法　选择2007 年1月至2016年12月内蒙古医科大学附属医院儿科收治住院及门诊就诊的布鲁菌病患儿128例，采用回顾性分析方法，对其临床资料进行分析。结果　儿童布鲁菌病全年均可发病，发病高峰出现在春季、夏季；农牧区、半农半牧区高发；12 岁以下人群发病率高。临床上以发热、关节肿痛、肝脾大及浅表淋巴结肿大为主要表现，重症者可出现脑膜炎表现。实验室检查：血常规示白细胞总数下降86例，淋巴细胞增高61例，血红蛋白降低48例；红细胞沉降率快83例。C反应蛋白增高61例。肝功异常56例。治疗8岁以上患儿采用利福平联合多西环素，8 岁以下采用头孢曲松钠+利福平和（或）复方磺胺甲噁唑治疗。128 例中123 例经治疗后痊愈，3例并发EB病毒感染，2例合并支原体肺炎。在抗布鲁菌病同时针对不同病原体选择加用阿昔洛韦和阿奇霉素治疗。结论　对原因不明的发热患儿，一线临床医师需进行详尽的流行病学调查，同时做血培养和布鲁菌凝集试验，做到早发现、早诊断、早治疗，使急性布鲁菌病患儿得以痊愈。

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慢性风湿性疾病中的危急重症——巨噬细胞活化综合征

陈香元，曾华松，曾　萍

2018, 33(4): 306-308. DOI: 10.19538/j.ek2018040615

摘要 ( )

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儿童交替性偏瘫研究进展

李淑品，张月华

2018, 33(4): 309-314. DOI: 10.19538/j.ek2018040616

摘要 ( )

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胆红素的临床意义及检测方法研究进展

韩美林（综述），龚振华（审校）

2018, 33(4): 315-318. DOI: 10.19538/j.ek2018040617

摘要 ( )

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伴发慢性淋巴细胞性甲状腺炎的儿童吉兰-巴雷综合征谱系疾病1例报告

于淑杰，王春雨，綦　莹，吴　丹，李冠群

2018, 33(4): 319-320. DOI: 10.19538/j.ek2018040618

摘要 ( )

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