中国实用儿科杂志

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儿童反复上呼吸道感染临床诊治管理专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会

2017, 32(10): 721-725. DOI: 10.19538/j.ek2017100601

摘要 ( )

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2016版《欧洲临床微生物和感染病学会急性细菌性脑膜炎诊治指南》解读

胡家胜，邓小龙，孙　丹，毛　冰，熊学琴，吴革菲，吴舒华，朱红敏，刘智胜

2017, 32(10): 726-732. DOI: 10.19538/j.ek2017100602

摘要 ( )

细菌性脑膜炎是指细菌感染所致软脑膜炎症，炎症也可累及到大脑皮质和其他部位脑实质。在社区自发获得者称为社区获得性细菌性脑膜炎，尽管目前在社区获得性细菌性脑膜炎诊断及疫苗接种方面取得了很大进展，但仍是全世界范围内值得关注的重要感染性疾病。文章对2016年新版《欧洲临床微生物和感染病学会（ESCMID）急性细菌性脑膜炎诊治指南》作了详细解读，主要内容包括细菌性脑膜炎流行病学和病原学特点、临床特征对于诊断准确性判断的问题、如何合理选择抗生素及治疗疗程、地塞米松治疗时机和方法、并发症的处理以及随访管理。旨在提高细菌性脑膜炎诊断流程准确性，指导临床医生合理规范用药，最大程度改善患儿预后。

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规范食物过敏相关消化系统疾病的诊断与管理

李在玲

2017, 32(10): 733-735. DOI: 10.19538/j.ek2017100603

摘要 ( )

食物过敏相关消化系统疾病是指食物过敏引起消化道黏膜损伤，以消化道症状为主要表现的一类疾病。包括口腔过敏综合征、严重过敏反应、食物蛋白诱导的肠病、食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征、食物蛋白诱导的直肠结肠炎、乳糜泻、嗜酸性粒细胞性食管炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎等。诊断主要依据病史、临床表现及食物激发试验。皮肤点刺试验和血清IgE检测有助于IgE介导的食物过敏的筛查。应根据不同疾病状况来决定是否行内镜检查。此类疾病的管理原则是：回避饮食，选择适当营养替代，随访进行营养监测与评估，合理使用药物。

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儿童口腔过敏综合征

杨　敏

2017, 32(10): 736-739. DOI: 10.19538/j.ek2017100604

摘要 ( )

口腔过敏综合征是一种由IgE介导的急性口咽部速发型食物过敏反应，由新鲜水果或蔬菜中的蛋白质与花粉之间的交叉反应性引起，儿童发病率为5%～24%。主要的交叉反应性抗原为桦树抗原Betv1、profilin和脂质转移蛋白。临床表现为嘴唇或口腔麻木、瘙痒及水肿，咽喉、软腭或牙龈瘙痒，面部红斑和喉咙紧缩感。依靠详细的病史、抗原特异性IgE检测、皮肤点刺试验、口服激发试验确诊。一旦确诊，应严格回避已知的未加工的过敏性食物，严重的全身性过敏反应应给予肾上腺素治疗。

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儿童嗜酸性粒细胞性食管炎

李东丹，徐樨巍

2017, 32(10): 739-743. DOI: 10.19538/j.ek2017100605

摘要 ( )

嗜酸性粒细胞性食管炎是一种相对少见的慢性免疫介导的食管疾病，常与过敏性疾病相关，目前病因和病理生理学机制尚不十分明确。临床表现为食管功能障碍，不同年龄症状不尽相同。组织病理学为诊断必需条件，但也需考虑临床表现和质子泵抑制剂反应等。治疗基础是饮食疗法和（或）药物治疗，饮食疗法是儿童一线治疗，可使疾病有效缓解；药物疗法中吞咽氟替卡松或布地奈德局部激素治疗效果显著，然而，目前缺乏长期安全性和有效性数据。对于食管狭窄患儿，必要时需内镜下治疗。而其他治疗药物，如生物制剂、免疫制剂等，须进一步深入研究。

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儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎

张艳玲1，孙霆芳2

2017, 32(10): 743-746. DOI: 10.19538/j.ek2017100606

摘要 ( )

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎是一种少见的胃肠道疾病，发病机制尚不明确，任何年龄均可发生，临床表现多样，且无特异性，早期诊断比较困难，主要依靠内镜多点黏膜活检确诊。膳食疗法、糖皮质激素是治疗本病最常用的方法。应提高对儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的认识，以指导临床诊断及治疗。

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儿童食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征

吴　捷，陈云燕

2017, 32(10): 746-750. DOI: 10.19538/j.ek2017100607

摘要 ( )

食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征（FPIES）是由非lgE介导的胃肠道食物变态反应，目前发病机制尚不清楚。临床表现为反复剧烈呕吐、腹泻，急性FPIES会导致脱水、嗜睡，甚至休克，慢性FPIES主要表现为体重减轻和生长发育迟缓。该病主要累及婴幼儿，常见诱发FPIES的食物包括牛奶、大豆、大米、燕麦、鱼和蛋。诊断主要依赖于典型临床表现，以及回避可疑的食物蛋白后病情得到缓解，必要时需进行口服食物激发试验（OFC）以确诊或确定食物过敏来源。主要治疗方案为回避致敏食物和急性期的对症治疗。

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儿童乳糜泻研究现状

孙　梅，叶晓琳

2017, 32(10): 750-753. DOI: 10.19538/j.ek2017100608

摘要 ( )

乳糜泻是由遗传易感个体摄入麦麸物质而诱发的免疫性肠病，典型临床表现包括腹泻、腹痛、腹胀等消化道症状。也可表现为肠外症状，包括缺铁性贫血、生长发育迟缓、青春期延迟和反复口腔溃疡等。有乳糜泻家族史，携带易感基因或存在其他自身免疫性疾病被认为是乳糜泻发病高危人群。如果临床怀疑有乳糜泻，应首先行血清学筛查抗组织转谷氨酰胺酶抗体，并在正常饮食情况下进行肠道活检，对于乳糜泻的治疗需要终生坚持无麸质饮食，能够有效缓解临床症状和预防远期并发症发生。因此，临床医生需警惕乳糜泻的不同临床表现，早期诊断并及时应用无麸质饮食治疗。

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北京城区无症状儿童幽门螺杆菌感染的流行病学调查

赵　帅1，徐樨巍2a，李爱华2b

2017, 32(10): 754-758. DOI: 10.19538/j.ek2017100609

摘要 ( )

目的了解北京城区无症状儿童人群中幽门螺杆菌（Hp）的现症感染率，并探讨与Hp感染的相关危险因素。方法　于2009年9月至2010年2月首都医科大学附属北京儿童医院对北京城区1196名1个月至18岁无症状儿童进行问卷调查，采用酶联免疫吸附法检测每位入选者粪便中Hp抗原（HpSA）。结果　1196名无症状儿童中粪便HpSA阳性127例，现症感染率为10.6%，经单因素分析，年龄较大、个人及家庭卫生习惯差、家庭经济收入低、家庭成员内有胃肠病者Hp感染率高。经多因素非条件Logistic回归分析，年龄［OR值（95%CI）为1.300（1.186～1.582）］、家庭经济月收入［OR值（95%CI）为0.767（0.593～0.993）］、家庭同居人口数［OR值（95%CI）为1.413（1.144～1.745）］、家庭居住面积［OR值（95%CI）为0.765（0.622～0.940）］、家庭成员胃病史阳性［OR值（95%CI）为3.518（1.748～7.082）］等是儿童Hp感染的独立相关危险因素。结论　北京城区无症状儿童Hp现症感染率较高，并有随着年龄呈递增趋势，有明显的家庭内聚集现象，且与个人及家庭卫生意识关系密切。

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5～14岁健康儿童青少年骨代谢指标年龄特征

鞠　俊1a，刘雨田1a，郭广宏1b，杨　健2，米　杰3，邹丽萍1a

2017, 32(10): 759-763. DOI: 10.19538/j.ek2017100610

摘要 ( )

目的　研究5～14岁健康儿童青少年骨代谢标记物的性别和年龄分布。方法　选择2013年1月至2014年1月中国人民解放军总医院儿童医学中心和首都儿科研究所附属儿童医院招募的健康儿童青少年及接受入学体检的健康儿童青少年共273名，对其进行详细的临床资料收集。按照骨代谢标记物数值进行年龄段划分，并计算骨代谢标记物数值的第5、10、25、50、75、90、95百分位。结果　骨形成标记物和骨吸收标记物在不同性别中变化趋势一致，在学龄前期及学龄期水平较低，在青春前期开始增高，青春期达到峰值，并在青春期后快速降低。男性和女性的骨形成标记物：血清Ⅰ型前胶原氨基端延长肽（P1NP）（P＝0.404）及血清骨钙素（OC）（P＝0.766）比较差异均无统计学意义（P＞0.05）；骨吸收标记物：血清β-Ⅰ型胶原分解代谢产物C端交联肽（β-CTx）差异有统计学意义（P＝0.010）。结论　5～14岁健康儿童不同性别骨形成标记物血清P1NP、OC差异没有统计学意义，骨吸收标记物血清β-CTx差异有统计学意义。根据参考值的年龄分布特点，女性骨代谢指标增高的趋势较男性提前1～2岁，峰值低于男性。

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淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病10例临床表型及基因诊断分析

何庭艳，夏　宇，齐中香，梁芳芳，贾实磊，杨　军

2017, 32(10): 764-767. DOI: 10.19538/j.ek2017100611

摘要 ( )

目的探讨淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病的临床特征及基因突变类型。方法　回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2014年5月至2016年12月10例淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病患儿临床资料，包括临床表现、免疫学检查、基因突变分析、治疗及预后。结果　10例患儿中位起病年龄3岁8个月（4个月至11岁8个月），均表现为肝脾肿大或淋巴结病。外周血细胞减少7例，合并EB病毒血症或感染5例，反复呼吸道感染伴支气管扩张1例。IgG（9.14～53.27g/L）及B细胞比例（10.6%～78.8%）正常或显著升高。基因检测显示PIK3CD、FASL、NRAS、KRAS、Caspase10或XIAP基因突变。均接受个体化治疗，并定期于免疫科门诊随诊。结论　淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病常表现为不明原因肝脾肿大或淋巴结病、外周血细胞减少、EB病毒血症或感染，早期完善基因检测有助于确诊，需结合病情和基因突变类型进行个体化治疗。

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足月匀称型及非匀称型小于胎龄儿生长发育比较

郭　翀1，2，石惠卿1，葛　品2，陈津津1

2017, 32(10): 768-771. DOI: 10.19538/j.ek2017100612

摘要 ( )

目的分析足月匀称型小于胎龄儿（FSGR）及足月非匀称型小于胎龄儿（FAGR）的体格发育差异。方法　2011年4月至2011年10月上海交通大学附属儿童医院依托上海市妇幼卫生三级预防网络对上海市18个市辖区内所有不满6周岁的常住儿童展开普查，回顾性收集体格检查数据，利用上海市首次小于胎龄儿（SGA）普查数据，以同胎龄、同性别出生头围/出生体重的第10百分位（P10）为划分标准对足月SGA儿童进行分组。结果　本研究共纳入足月SGA 10 188例，其中FAGR 8049例， FSGR 2139例。至3周岁，二者体重（t＝-3.412， P＝0.001）及胸围（t＝-2.526，P＝0.012）差异在3周岁时仍显著。6月龄前， FAGR体重（t＝6.272， P＜0.001）、身长（t＝9.143， P＜0.001）、头围（t＝6.063， P＜0.001）及胸围（t＝6.617， P＜0.001）的增幅均大于FSGR， 6月龄后二者差异无统计学意义。2周岁前， FSGR的体重指数显著高于FAGR，处于超重危险的比例亦显著增高。两类足月SGA的体重、身高、头围及胸围均落后于正常儿童， FAGR的体格发育落后于FSGR。结论　FSGR及FAGR都未追赶至正常儿童发育水平，头围落后最为显著。虽然FAGR的体格发育落后于FSGR，其追赶生长模式更为理想。FSGR处于超重危险的比例显著高于FAGR。

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Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析（附60例报告）

倪　燕a，张林妹a，吴冰冰b，周水珍a

2017, 32(10): 772-776. DOI: 10.19538/j.ek2017100613

摘要 ( )

目的总结Dravet综合征（DS）临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果，分析其特点，为临床提供参考。方法　回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效。结果　中位起病年龄6个月（1～9个月），其中83.3%（50/60）首次为热性惊厥，有热敏感特点，洗热水澡诱发63.3%（38/60）。临床有多种发作类型，全面强直阵挛发作占95.0%（57/60）、局灶性发作（左右交替单侧发作）占78.3%（47/60）、惊厥持续状态占65.0%（39/60）、肌阵挛发作占65.0%（39/60）和不典型失神发作占63.3%（38/60）；1～3岁为发作高峰期（2～3次/月）。智力落后中位年龄为18个月；脑电图异常比例随年龄增长而增高。本组SCN1A基因突变率为80.0%（48/60），以错义突变和无义突变为主。患儿癫痫发作均表现为药物难治性癫痫。添加钠离子阻滞剂类药物导致发作加重者占40.0%（24/60），发作无改善及减轻者各占6.7%（4/60）。患儿起病年龄、性别、发作类型及频率与SCN1A基因突变类型差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　DS是儿童早发的癫痫性脑病，国内儿童癫痫中心并不罕见；DS的SCN1A基因突变阳性率高，可帮助DS诊断；DS抗癫痫药物治疗困难，误用药物比例高，仍须提高临床诊治水平。

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辽宁省单中心住院患儿消化系统疾病谱9年变迁分析

杨平平，孙　梅

2017, 32(10): 777-780. DOI: 10.19538/j.ek2017100614

摘要 ( )

目的对2007—2015年辽宁省单中心儿科消化病房住院患儿疾病谱及流行病学特征进行分析，了解疾病谱9年间变化趋势。方法　回顾性分析2007-01-01—2015-12-31就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化科病房的16 127例患儿病案首页信息，包括疾病种类、构成比、性别、年龄、地域分布等资料，分析其疾病谱构成及流行病学特征。结果　男性多于女性，男女比例为1.52∶1。年龄分布于1个月至16岁之间，以婴儿及幼儿居多（39.39%、26.25%）。沈阳地区占49.7%，省内其他城市及省外患儿分别占42.6%及7.7%。排序前5位疾病分别是腹泻病（34.05%）、过敏性紫癜（11.56%）、黄疸（11.12%）、感染相关性肝炎（10.87%）、EB病毒感染（7.19%）。功能性胃肠病多见于女性。结论　近9年来，该中心小儿消化科病房住院患儿数量逐渐增多，疾病种类及构成发生变化。腹泻病稳居各阶段病种首位，构成比有上升趋势。不同年龄段病种差异显著，婴儿和幼儿为腹泻病两个高发年龄段。感染相关性肝炎、炎症性肠病、牛奶蛋白过敏等疾病发病率呈上升趋势。

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SCN1A基因突变致遗传性异卵双生Dravet综合征家系分析并文献复习

应艳琴，崔东艳，刘　艳，徐三清，梁　雁，罗小平

2017, 32(10): 781-785. DOI: 10.19538/j.ek2017100615

摘要 ( )

目的总结遗传性异卵双生Dravet综合征家系临床及SCN1A基因突变特点。方法　分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2017年6月收治的异卵双生Dravet综合征患儿兄妹各1例和全身性热性惊厥附加症（GEFS+）母亲家系的临床特征，进行SCN1A基因测序。并结合文献分析基因突变类型与Dravet综合征的关系。结果　2例患儿及其母亲均携带未报道过的SCN1A基因突变c.3624A＞T（p.R1208S），该突变位于蛋白的罕见区域（Na+通道α亚基第2个环）。SCN1A基因突变以点突变多见，约占93.8%，突变位置与Dravet综合征临床表型的相关性复杂。结论　该病例为国内首次报道的遗传自双亲之一的异卵双生Dravet综合征。SCN1A基因突变c.3624A＞T （p.R1208S）发生于蛋白罕见区域，目前国际尚未报道。

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牛奶相关症状评分在婴儿牛奶蛋白过敏早期识别中的评价

曾永梅1，张纪泳1，董国庆1，张忠菊1，吴潜珍1，龚四堂2

2017, 32(10): 786-788. DOI: 10.19538/j.ek2017100616

摘要 ( )

目的评价牛奶相关症状评分（CoMiSS）在婴儿牛奶蛋白过敏（CMPA）早期识别中的作用。方法　对2015年6月至2016年5月在深圳市妇幼保健院儿科消化门诊就诊疑似CMPA的26例婴儿测定CoMiSS，回避牛奶蛋白饮食4周症状改善后返院，行牛奶蛋白食物口服激发试验（OFC），通过ROC曲线来测定CoMiSS灵敏度和特异度，评价其在婴儿牛奶蛋白过敏早期识别中的作用。结果　26例患儿中口服激发试验阳性17例，CoMiSS平均（7.9±2.8）分；阴性9例，CoMiSS平均（4.6±1.6）分。确诊CMPA患儿中，表现为湿疹12例（70.6%），血便9例（52.9%），腹泻9例（52.9%），呕吐3例（17.6%），生长发育迟缓3例（17.6%），反复咳喘1例（5.9%），哭闹1例（5.9%）。两组CoMiSS差异有统计学意义（Z=-2.926，P＜0.05）。CoMiSS的ROC曲线下面积（AUC）为0.846，最佳诊断界值为5.5分，其敏感度为88.2%，特异度为66.7% 。结论　CoMiSS方法简易，可操作性强，以CoMiSS≥12分作为CMPA早期识别标准易造成漏诊。在我国是否将血便等因素纳入评分或将分值取整以CoMiSS≥6分作为早期识别标准，仍需进一步大样本研究。

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Dravet综合征治疗和预后研究进展

田小娟，张月华

2017, 32(10): 789-793. DOI: 10.19538/j.ek2017100617

摘要 ( )

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胆管闭锁病因学研究进展

张天遨综述，邓朝晖审校

2017, 32(10): 794-797. DOI: 10.19538/j.ek2017100618

摘要 ( )

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儿童慢性乙型肝炎合并肝细胞癌2例报告

王丽旻，张鸿飞，董　漪，徐志强，陈大为，甘　雨，王福川，朱世殊

2017, 32(10): 798-800. DOI: 10.19538/j.ek2017100619

摘要 ( )

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