川崎病是一种急性儿童血管炎性疾病，目前已经成为发达国家儿童获得性心脏病最常见病因，其发病率有逐年上升趋势。2017年版《川崎病的诊断、治疗及远期管理—美国心脏协会对医疗专业人员的科学声明》提供了川崎病潜在病理变化的新证据，指出川崎病的诊断目前仍无特异性的诊断试验，为排他性诊断。2017版简化了不完全川崎病的诊断流程，进一步完善了对免疫球蛋白无反应和冠状动脉病变高风险患儿的初始治疗方案，强调了川崎病冠状动脉并发症以Z值评估并分类，川崎病的远期管理方案更加规范化。
儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段。儿童青少年骨病可导致骨骼畸形，影响成人期峰值骨量及身高。因此，早期识别并治疗儿童青少年骨病具有重要意义。根据临床表现及实验室检查结果，儿童青少年骨病可分为钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病。该文对常见的钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病的发病机制、临床表现、生化特点、影像学特征、检测及治疗进行了总结及评述 。
二膦酸盐（BPs）类药物是成人骨科常用的抗骨吸收经典药物。近年来，BPs在儿童骨质疏松中的应用越发广泛，研究显示，BPs可安全有效地增加骨密度、降低骨折率。然而，考虑到BPs在成人患者中出现的不良反应，其对患儿的潜在影响仍需观察。目前，BPs在儿童中的用药指征仍未明确，患儿用药期间要密切随访。该文讨论了BPs在儿童中的最新应用进展，介绍了已经被报道的临床常规治疗方案和建议，并就常见和潜在的不良影响进行讨论。
儿童骨骼存在呈纵向生长和骨转换较快的特点，骨代谢标记物浓度能早期灵敏地反映骨代谢转换动态状况，可用来评估生长发育状态，了解骨骼代谢疾病的病理生理以及监测治疗效果。不同年龄、种族、性别、青春发育的不同阶段、激素调控、营养状态、昼夜变化及骨代谢疾病都会影响儿童骨代谢标记物浓度的检测及正常参考值的建立。该文对骨形成和骨吸收标记物的研究进展及其在儿科临床中的应用进行了阐述。
遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病, 多为常染色体隐性遗传，多达750余种,可累及全身各个系统。该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、 相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病， 主要涉及遗传性钙、 磷、 维生素D、 甲状旁腺激素、 碱性磷酸酶、 溶酶体等代谢异常， 临床表现为难治性佝偻病、 骨软化、 骨质疏松、 骨硬化、 骨浸润等。
低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病。机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络，其中甲状旁腺素（PTH）、成纤维细胞生长因子23（FGF23）以及1，25-（OH）2D3是最为关键的调控因子。随着对磷代谢及其发病机制认识的深入，低磷抗维生素D性佝偻病的诊断与治疗取得了新的进展。该文在阐述机体磷代谢调控机制的基础上，介绍低磷性佝偻病常见类型的发病机制及临床表现，总结低磷性佝偻病诊断方法并阐述最新治疗进展。
维生素D是维持人体健康的重要营养素之一。新近研究发现， 维生素D不仅参与人体钙磷代谢， 还可通过抗氧化应激、 调节细胞增殖分化及细胞凋亡等多种非经典途径或替代途径参与机体代谢及免疫调节， 与内分泌、 自身免疫及肿瘤等均有密切关系。该文对维生素D与肥胖、 糖尿病、 生长激素及胰岛素样生长因子-1、甲状腺疾病、 肾上腺疾病及甲状旁腺功能亢进等的关系加以阐述。
儿童高钙血症常缺乏特异性临床症状，不易被发现。根据血清甲状旁腺激素（PTH）的水平，可分为PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症，前者以原发性甲状旁腺功能亢进为主。儿童高钙血症病因复杂：新生儿及婴儿期主要病因为医源性及遗传性；儿童青少年则以原发性甲状旁腺功能亢进为主。临床上可根据症状、体征和血清PTH、PTH相关蛋白、维生素D代谢产物等实验室指标进行诊断分析。
儿童骨质疏松症是一种多因素致病的骨骼疾病，原发性骨质疏松症较少见。随着治疗技术及慢性疾病存活率的提高，继发性骨质疏松症已成为危害儿童健康的严重骨病。由于儿童骨质疏松症的早期临床表现不具特异性，隐匿于基础疾病之中，易被儿科医生忽略，从而导致临床漏诊。目前，国内外对儿童骨质疏松症的发病机制、临床表现、诊断标准、治疗措施及预防均已有一定认识，儿科医师、家长及社会均应重视此类疾病，提高认识，尽早对其给予诊断及治疗。
目的 探讨经中国儿童白血病协作组（CCLG）-2008方案治疗的青少年急性淋巴细胞白血病患者的临床特征及预后。方法 对2008年2月至2012年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心的青少年组（10～18岁）与儿童组（＜10岁）患者临床表现、免疫分型、遗传学特征及预后情况等进行对比分析。 结果 共有723例患儿接受CCLG-2008方案治疗。其中青少年102例（14.11%）。相比儿童患者，青少年患者骨髓免疫分型具有更高T-系表达比例（14.71% vs. 5.80%），且细胞遗传学特征分析提示，青少年患者中存在明确的预后不良基因表现型t（9；22）（8.82% vs. 4.99%）以及t（1；19）（8.82% vs. 5.15%）表达比例增高的趋势，而提示预后良好的t（12；21）（21.74% vs. 8.82%）发生比例则显著减低。但在相同危险分组情况下，中危组青少年组与儿童组5年整体生存率（overall survival，OS）与无事件生存率（event-free survival，EFS）差异无统计学意义，分别为（92.88% vs. 90.86%）与（77.09% vs. 82.90%）。值得注意的是，在高危组中，青少年组患者5年EFS明显低于儿童组（42.78% vs. 54.12%）。结论 尽管存在预后不良因素，青少年白血病患者在接受儿童急性淋巴细胞白血病CCLG-2008化疗方案后仍可得到较满意的OS。但如何改善高危组青少年患者的预后则仍是当前治疗难点。
目的 探讨IL12RB1和IL12RB2基因多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感的相关性。方法 收集2005年2月至2011年10月首都医科大学附属北京儿童医院收治的362例汉族儿童TB患者的临床资料，以同期进行体检的未患TB的400名儿童作为对照，开展病例对照研究。利用高通量的MassARRAY平台，对于IL12RB1和IL12RB2基因的16个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）位点展开基因分型。通过Logistic回归分析两组间各SNP位点等位基因频率和基因型频率的分布差异，并应用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction，MDR）分析两组间各基因SNP位点间交互作用与TB易感的相关性。结果 IL12RB1和IL12RB2基因各SNP位点的等位基因、基因型以及单体型的组间频率分布差异均无统计学意义（P > 0.0036）。MDR方法分析结果未发现各基因SNP间交互作用与TB易感的相关性（P > 0.0036）。结论 IL12RB1和IL12RB2基因多态性可能与中国汉族儿童TB的发病并无相关性。
目的 了解社区获得性肺炎（CAP）住院患儿混合感染情况。方法 对2015年1月至12月期间于苏州大学附属儿童医院呼吸科住院治疗的CAP患儿进行多种病原联合检测。结果 846例CAP住院患儿中647例（76.5%）检出病原，其中单一病原感染354例（41.84%），混合感染293例（34.63%）。＜6个月、～1岁、～3岁、～5岁、＞5岁年龄组混合感染率分别为24.2%、43.5%、43.8%、36.8%、27.3%。＜6个月和～1岁组患儿以病毒+细菌混合感染最常见，～3岁患儿以病毒+肺炎支原体（MP）混合感染常见，～5岁以MP+细菌混合感染常见，＞5岁以MP+病毒混合感染常见。病毒混合细菌感染以鼻病毒（hRV）+流感嗜血杆菌（18.6%）多见；MP混合病毒感染中以hRV（62.1%）为主；MP混合细菌感染中以肺炎链球菌（67.8%）多见。单一病原感染与混合感染CAP的临床表现、并发症发生率、入PICU的比例及住院时间相比均无明显差异。结论 CAP住院患儿中混合感染占有一定的比例，以～1岁及～ 3岁年龄组多见；不同年龄组混合感染的组合有所不同；混合感染的CAP无特异性表现，并不加重病情。
目的 研究制订适合鼾症儿童睡眠障碍状况调查的量表，应用于临床。方法 选择2015年1月至12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心的存在夜间打鼾或张口呼吸症状持续2个月及以上的3～14岁儿童1017例，根据量表制订规范，结合儿童常见睡眠障碍理论知识，查阅文献后形成条目池，再由专家组对条目池进行修正及删除，形成初量表。采用因子分析法筛选出40个条目作为最终量表，再进行信度、效度考核。结果 鼾症儿童睡眠呼吸障碍量表由5个维度、40个条目组成。信度方面，本量表总克朗巴赫系数（Cronbach’α coefficient）为0.7373，其余各维度的克朗巴赫系数分别为夜间打鼾相关症状0.5789、睡眠伴随症状及相关疾病情况0.6769、日间嗜睡相关症状0.6038、行为相关症状0.7983、他人对儿童嗜睡的评价0.8354。结构效度方面，验证性因子分析显示60%的条目其标准化系数载荷＞0.4，可接受。结论 鼾症儿童睡眠障碍量表信度较好，效度可接受。
目的 观察比较4～16岁哮喘患儿急性发作期雾化吸入丙酸氟替卡松（FP）吸入溶液与口服泼尼松（PRE）的安全性和有效性。方法 根据随机、双盲、双模拟、活性药物对照、平行分组、多中心等研究设计要求，于2012年12月至2016年6月，将11家医院收集到的261例4～16岁哮喘急性发作受试者随机分为2组。观察组 130例给予雾化吸入FP 1 mg，每日2次；对照组131例给予口服PRE，每日1次［前4 d为2 mg/（kg·d），最多40 mg/d；后3 d为1 mg/（kg·d）或予1/2初始剂量，最多20 mg/d］，治疗7 d，对比两组的肺功能等指标。结果 平均最大呼气流量（PEF）在两组之间差异的95% 可信区间下限为-9.64 L/min，大于事先规定的非劣效界值-12 L/min。在次要评估终点各项指标中FP组和PRE组差异无统计学意义。FP组发生的不良事件少于PRE组。结论 雾化吸入FP对哮喘患儿急性发作期的疗效不差于口服PRE，且具有良好的安全性。
