中国实用儿科杂志

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中国儿童血友病专家指导意见（2017年）

王天有，方拥军，冯晓勤，李长钢，李晓静，吴润晖，陈振萍，周　敏，胡　群，徐卫群，唐　凌

2017, 32(1): 1-5. DOI: 10.19538/j.ek2017010601

摘要 ( )

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血友病骨关节病超声诊断应用推荐方案和共识（2017年）

于国霞，王天有，王　岩，吴润晖，吴心怡，李　刚，成小玲，张宁宁，张纪水，陈振萍，唐　凌，彭　芸，甄英姿，霍爱华

2017, 32(1): 6-10. DOI: 10.19538/j.ek2017010602

摘要 ( )

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《中国儿童血友病专家指导意见（2017年）》解读

李晓静1，陈振萍2，吴润晖2

2017, 32(1): 11-15. DOI: 10.19538/j.ek2017010603

摘要 ( )

血友病作为一种先天遗传性疾病，其诊断治疗在近几年有了较迅速的进展，新的治疗方法和新药层出不穷。该解读主要从目前进展较明显的几个方面如实验诊断、个体化预防治疗、抑制物防控、综合评价体系几个方面进行简述，为理解《中国儿童血友病专家指导意见（2017年）》提供帮助。

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《血友病骨关节病超声诊断应用推荐方案和共识（2017年）》解读

彭　芸，张宁宁

2017, 32(1): 16-17. DOI: 10.19538/j.ek2017010604

摘要 ( )

血友病骨关节病变的综合影像评估体系亟待建立。在X线和磁共振成像的评价体系建立后，超声检查因其无需镇静、价格便宜易行、无放射损伤等多种优势，已经可以应用于儿童血友病的诊断，并正式加入了血友病关节的影像评估体系。在中国儿童《血友病骨关节病超声诊断应用推荐方案和共识（2017年）》中，分别对儿童血友病性关节病超声检查的特点和优势、适应证、检查设备要求和检查标准层面推荐、病变具体表现的影像特征及超声的评分系统进行了系统详细的阐述和介绍，该共识的出台将对中国儿童血友病骨关节病变的综合影像评估体系和临床诊断随访产生深远影响和重要意义。

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迈进儿童血友病关怀新时代

王天有，吴润晖

2017, 32(1): 18-22. DOI: 10.19538/j.ek2017010605

摘要 ( )

血友病诊治得益于科学的进步，作为一种可以致死、致残的先天性凝血异常性疾病，血友病的关怀事业正在不断进步。目前，血友病已从一种威胁生命的疾病转变为终生携带的疾病，临床已看到了治愈的曙光。世界范围内儿童血友病关怀事业面临的主要问题是如何更加合理有效地开展预防治疗、如何有效防控抑制物。而随着血友病关怀领域不断涌现的创新性、革命性的新技术及产品，血友病的关怀理念和策略面临不断更新和挑战。中国作为发展中国家，虽然儿童血友病关怀起步较晚，但进展较快。应用更加个性化的治疗和新的技术产品，中国儿童血友病关怀事业将进入新的时代。

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儿童血友病的前沿性诊断

陈振萍1，方拥军2

2017, 32(1): 23-28. DOI: 10.19538/j.ek2017010606

摘要 ( )

血友病A（hemophilia A）和血友病B（hemophilia B）是X连锁隐性遗传性出血性疾病，遗传特点是男性发病、女性携带。血友病的基因诊断采用方法有DNA常规测序、聚合酶链反应（PCR）法、酶谱分析法、Southern 印迹法。目前，临床上开展了FⅧ 22内含子倒位分析，可作为重型血友病的筛选试验。产前诊断有助于减少血友病患儿出生率。而凝血因子抑制物的产生是目前造成替代治疗无效的根本原因。危险因素包括：有抑制物家族史、存在高风险基因突变、首次出血发作时强化治疗。不同血友病患者凝血因子的药代动力学（pharmacokinetic，PK）存在明显差异。除了考虑患者出血事件以外，PK参数应该作为预防治疗个体化调整的重要参考指标。相关参数包括半衰期、清除率、体内回收率（IVR）、曲线下面积（AUC）、峰浓度、谷浓度等。不同年龄、体重、血型及von Willebrand因子（vWF）水平等都可能为其影响因素。上述进展有助于针对血友病患者进行个体化治疗策略调整。

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儿童血友病康复治疗

杜　青a，b，李　欣b，袁晓军b，周　璇b

2017, 32(1): 29-31. DOI: 10.19538/j.ek2017010607

摘要 ( )

血友病是一种由于凝血因子缺乏所致的遗传性出血性疾病。随着科技的发展，在常规治疗基础上，提高血友病儿童生活质量受到了越来越多的关注。儿童血友病康复旨在通过疾病不同阶段的康复评估及治疗，达到改善患儿功能及预防残疾的目的。恰当的康复治疗可以加速损伤的恢复，防止或降低血友病患儿并发症和畸形的发生率，保持正常关节功能，从而提高生活质量。

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儿童血友病抑制物管理

冯晓勤

2017, 32(1): 31-34. DOI: 10.19538/j.ek2017010608

摘要 ( )

儿童血友病患者是抑制物的高发人群。除了遗传性高危因素外，非遗传性高危因素不仅对抑制物的发生发展起着重要作用，还直接影响血友病的治疗策略。以往回顾性分析提示，新生儿及婴幼儿时期手术、严重出血后的高强度凝血因子治疗是抑制物发生的高危因素，20暴露日（ED）之后开始预防治疗，抑制物发生风险显著降低。目前针对高滴度、高反应性的先天性血友病抑制物的清除主要采用免疫耐受诱导（ITI）治疗，高剂量与低剂量在低危组免疫耐受诱导成功率方面相当，但高剂量组能更快达到免疫耐受，且在ITI治疗期间出血事件明显减少。免疫调节剂并不推荐用于一线抑制物的清除治疗，但对标准ITI治疗反应不佳的高反应抑制物患者，加用美罗华可能改善ITI治疗疗效。

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儿童血友病个体化预防治疗

胡　群1，刘玉峰2

2017, 32(1): 34-37. DOI: 10.19538/j.ek2017010609

摘要 ( )

预防治疗是降低血友病致残率的关键，但预防治疗剂量方法依经济条件、凝血因子在体内代谢的不同而各地有所差异，而且在临床，同样的凝血因子浓度，患儿出血倾向却并不完全相同。因此，个体化预防治疗将是未来的方向。应分别从基于药代动力学的预防治疗方案、基于临床出血症状的预防治疗方案、基于关节评估的预防治疗方案，以及基于凝血酶时间的预防治疗方案等方面，对血友病进行个体化预防治疗。

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儿童血友病危重症急救处理

李长钢1，王西阁2

2017, 32(1): 37-40. DOI: 10.19538/j.ek2017010610

摘要 ( )

血友病是一组遗传性出血性疾病，普通门诊和急救科医务人员通常缺乏血友病诊治经验，常常被延误诊断，丧失最佳治疗时机而引发各种并发症，甚至危及生命。因此，提高对这组疾病的认识，建立针对血友病的诊断、鉴别诊断和急救诊疗流程十分必要。特别是如何识别未获诊断的出血性疾病患儿并及时对这类患儿进行出血程度评估，及时做出诊断和给予合理治疗方案以防止相关并发症的发生。

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儿童血友病多学科治疗

周　敏1，李晓静2

2017, 32(1): 40-43. DOI: 10.19538/j.ek2017010611

摘要 ( )

血友病是一种先天性出血性疾病，多学科参与的综合治疗模式是现代血友病治疗的最理想模式。多学科成员应当包括血液专科医师、护士、外科医师、口腔科医师、实验室医师等。治疗内容不仅包括血友病替代治疗，还包括手术、口腔、疫苗接种、遗传咨询等多学科问题的管理。通过多学科综合治疗，血友病患儿的生活质量可以得到很大提高、治疗费用减少、家庭和社会负担减轻。

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儿童血友病家庭治疗和护理

金　皎

2017, 32(1): 44-47. DOI: 10.19538/j.ek2017010612

摘要 ( )

经过40多年的实践，欧美国家血友病患者接受血友病治疗中心提供的综合关怀，明显改善血友病患者人均寿命及提高其生活质量。中国的血友病综合关怀及家庭治疗与护理起步晚，目前主要在国内大的血友病中心开展，在患者的生活质量提高方面显示了较大作用，但仍存在很多问题。儿童血友病的家庭治疗与护理可改善患儿生存质量，节约医疗费用，各地血友病管理中心需加强儿童血友病的家庭治疗与护理工作。

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儿童血友病骨关节病多模态影像学评估

张宁宁a，吴润晖b，彭　芸a

2017, 32(1): 47-50. DOI: 10.19538/j.ek2017010613

摘要 ( )

多模态影像学检查方法可以为不同程度、不同时期乃至不同部位出血的血友病骨关节病变提供精准的影像学诊断和预后评估，为了正确认识和理解血友病骨关节病变的病理变化和临床治疗策略，需要对不同影像检查的特点及评估范围有所了解，并选择和应用不同的检查方法，进行定性和定量的临床应用与科学研究。影像检查和评估系统能早期、客观地对血友病性骨关节病进行全面评估及个体评估，在血友病骨关节病的诊断、分期、治疗、随访等方面起到至关重要的作用。

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高频超声及磁共振成像对血友病骨关节病变检出率比较研究

张宁宁，霍爱华，吕艳秋，吴荣昌，彭　芸

2017, 32(1): 51-54. DOI: 10.19538/j.ek2017010614

摘要 ( )

目的运用高频超声及磁共振成像（MRI）综合评估血友病性骨关节病关节受累情况，比较两种检查方法检出病变的一致性。方法　对2015年2月至2016年7月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的经临床实验室检查确诊为血友病患儿17例，选取6个膝关节、 6个踝关节、 5个肘关节进行超声及MRI检查，由两名儿童影像科医生根据国际血友病预防治疗协作组（IPSG）评估细则，从关节积液或血肿、滑膜增厚、含铁血黄素沉积、软骨缺失、骨质破坏及关节面下囊肿形成分别观察两种检查方法检出病变的情况，并对比两种检查方法在软组织及骨软骨病变检出情况的一致性。结果　两种检查方法对检出关节病变方面，对滑膜增厚、含铁血黄素沉积、软骨丢失、骨质破坏方面有较好的一致性， Kappa值分别为1.000、 0.850、 0.761、 0.876（P＜0.05）；关节腔积液方面一致性中等， Kappa值为0.605（P＜0.01）；关节面下囊肿的检出一致性较差，Kappa值为0.261（P＝0.110）。结论　血友病患儿关节软组织及骨软骨病变中，除关节面下囊肿的MRI检出率优于超声外，两种检查在其他各种病理改变的检出率上有较好的一致性。

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三维水选择性激励序列在儿童血友病性骨关节病软骨显示应用价值研究

吕艳秋，程　华，张宁宁，胡　迪，尹光恒，彭　芸

2017, 32(1): 55-58. DOI: 10.19538/j.ek2017010615

摘要 ( )

目的采用定性及定量评价方法，探讨三维水选择性激励序列（3D T1W-WATS）在儿童血友病性骨关节病软骨显示中的价值。方法　2015年2月在首都医科大学附属北京儿童医院进行随诊复查并行磁共振（MR）检查的16例血友病患儿，对其16个关节包括8个膝关节和8个踝关节（13个关节有含铁血黄素沉积）在3T MR上行矢状位3D T1W-WATS序列和2D T2*W序列扫描，定量比较两个序列的软骨信噪比及软骨与周围组织的相对对比度，定性比较两个序列中部分或完全受含铁血黄素掩盖的软骨亚分区数目。信噪比及相对对比度计算公式为SNRcartilage＝SI软骨/SD噪声， rCN=（SI软骨-SI周围组织）/（SI软骨+SI周围组织），13个含铁血黄素沉积关节的关节软骨被分成142个软骨亚分区。结果　3D T1W-WATS序列的软骨信噪比为（53.93±18.80），2D T2*序列的软骨信噪比为（52.96±24.32），两个序列间差异没有统计学意义（P＞0.05）。3D T1W-WATS序列的软骨与骨髓、软骨与积液及软骨与脂肪的相对对比度优于2D T2*W序列；在142个软骨亚分区中，2D T2*W序列中有42个亚分区软骨部分或完全地被含铁血黄素掩盖，明显多于3D T1W-WATS序列中的16个软骨亚分区，两个序列受含铁血黄素掩盖软骨亚分区数差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　3D T1W-WATS序列具有高分辨率，高信噪比及优异的软骨对比度，而且软骨不易受含铁血黄素影响，对血友病性骨关节病软骨显示优于2D T2*W序列。

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第三代全长链重组凝血因子Ⅷ预防治疗中间型重型血友病A患儿疗效和安全性评估

周荣富，李　倩，欧阳建，袁燕慧，周　敏，徐　勇，李　萍，陈　兵

2017, 32(1): 59-62. DOI: 10.19538/j.ek2017010616

摘要 ( )

目的评估第三代全长链重组凝血因子Ⅷ（fLFⅧ）预防治疗中间型、重型血友病A患儿的年出血次数、关节年出血次数和安全性。方法 2014-11-01—2016-11-30采用单中心、前瞻、非随机、自身对照比较南京大学医学院附属鼓楼医院血液科应用fLFⅧ进行大剂量预防治疗1年后的中间型、重型血友病A患儿年出血次数、关节年出血次数、凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的改变及药物副反应。结果 15例患儿均为男性，年龄中位数15岁（5～18岁），所有患儿FⅧ活性（FⅧ∶C）＜2.2%，其中，重型血友病A 8例。应用fLFⅧ 20～40 U/kg、每周2～3次进行大剂量预防治疗1年，年出血次数由（27.60±13.67）次降为（2.57±1.36）次（P＜0.001），减少了90.7%；关节年出血次数由（11.13±8.81）次降为（0.93±1.10）次（P＜0.001），减少了91.6%。7例经大剂量预防治疗达到关节年出血0次。不同程度的年出血次数均下降，其中重度年出血次数下降为0次。所有患儿在进行大剂量预防治疗1年间未发生药物相关副反应或严重不良反应，FⅧ抑制物滴度检测有3例0.1 BU/mL，其余未检出。结论应用fLFⅧ进行大剂量预防治疗可有效降低中间型、重型血友病A患儿年出血次数和关节年出血次数，安全、无副反应，无抑制物产生。

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儿童原发性免疫性血小板减少症骨髓巨核细胞数临床意义

潘艳莎1，贾苍松1，陈婷婷2

2017, 32(1): 63-65. DOI: 10.19538/j.ek20170106017

摘要 ( )

目的分析原发性免疫性血小板减少症（ITP）患儿的骨髓巨核细胞数特点及其与疗效的关系。方法收集2005 年1 月至2012 年1 月在四川大学华西第二医院住院行骨髓检查的642 例原发性ITP 患儿资料，给予激素冲击治疗和（或）静脉注射免疫球蛋白治疗，疗效判定依据血小板计数高低和出血症状改善分为：完全有效、有效、无效。患儿在使用激素治疗前行骨髓穿刺检查以排除继发性血小板减少性疾病。应用SPSS 12.0 软件对其临床资料进行回顾性分析。结果巨核细胞正常组（64例）中位年龄小于巨核细胞增多组（569例），差异有统计学意义（Z＝-2.006， P＝0.045）。巨核细胞正常组入院时血小板中位数高于巨核细胞增多组，差异有统计学意义（Z＝-2.354， P＝0.019）。两组不同分型间比例差异无统计学意义（χ2＝1.422， P＝0.491）。巨核细胞正常组经治疗后有效率低于巨核细胞增多组，差异有统计学意义（χ2＝13.927， P＜0.001）。结论原发性ITP患儿入院时骨髓巨核细胞数正常者血小板数高于骨髓巨核细胞增多者。治疗前骨髓巨核细胞数有助于判定疗效，但与患儿是否发展为慢性ITP无确切关系。

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血友病治疗前沿及展望

胡　群

2017, 32(1): 66-69. DOI: 10.19538/j.ek2017010618

摘要 ( )

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关节出血对血友病关节的影响

方拥军1，洪　恺2

2017, 32(1): 70-75. DOI: 10.19538/j.ek2017010619

摘要 ( )

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血友病临床综合评估

徐卫群1，唐　凌2a，王　岩2b

2017, 32(1): 76-80. DOI: 10.19538/j.ek2017010620

摘要 ( )

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