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2016年, 第31卷, 第8期
刊出日期：2016-08-06 上一期    下一期
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指南解读
述评
专题笔谈
论著
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综述
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指南解读

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2015年世界卫生组织《不能住院治疗的小婴儿潜在严重细菌感染诊治指南》解读 邹　标，舒赛男 2016, 31(8): 561-564.  DOI: 10.7504/ek2016080601 摘要 ( )   小婴儿（≤59 d）的潜在严重细菌感染应该住院治疗，但是近年来的数据显示，在资源有限地区，许多有潜在严重细菌感染迹象的小婴儿并没有接受住院治疗。2015年，世界卫生组织首次针对存在潜在严重细菌感染却又不能住院治疗的小婴儿发布诊治指南，为广大基层卫生工作者的诊疗提供指导。

述评

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重视儿童功能性心血管疾病个体化医疗 孙楚凡，杜军保 2016, 31(8): 565-567.  DOI: 10.7504/ek2016080602 摘要 ( )   儿童功能性心血管疾病作为一大类影响患儿身心健康的疾病，主要包括血管迷走性晕厥、体位性心动过速综合征、直立性低血压、直立性高血压及β受体功能亢进症。由于上述疾病对于常规治疗的反应不一致，因此，随着对发病机制及转化医学研究的不断深入，中国学者在其个体化医疗领域取得重要进展。今后要进一步关注个体化诊断和治疗的进展，为疾病诊疗技术的提高做出努力。

专题笔谈

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先天性心脏病分子遗传学精准医学研究 盛　伟，黄国英 2016, 31(8): 568-571.  DOI: 10.7504/ek2016080603 摘要 ( )   先天性心脏病病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素。精准医学将临床医学、基础医学和转化医学有机地结合起来，推动了先天性心脏病遗传学研究的进展，为制定个体化疾病预防和治疗方案奠定基础。

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基于生物标记分子的儿童血管迷走性晕厥与体位性心动过速综合征临床鉴别诊断 田 宏 2016, 31(8): 572-574.  DOI: 10.7504/ek2016080604 摘要 ( )   血管迷走性晕厥（VVS）与体位性心动过速综合征（POTS）是儿童及青少年自主神经介导性晕厥中最为常见的两种类型，临床有时难以区分。明确诊断需进行直立倾斜试验，随着转化医学的开展，硫化氢（H2S）及血清铁等内源性生物标记物在VVS及POTS的诊断预测和个体化治疗方面已取得了重要的临床价值。

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儿童心肌病遗传学研究进展与精准诊断展望 杨世伟，秦玉明 2016, 31(8): 574-578.  DOI: 10.7504/ek2016080605 摘要 ( )   近10年来， 随着现代分子遗传学的迅速发展， 尤其是二代测序技术的出现， 对心肌病的遗传学研究取得 了巨大进展， 发现了多个心肌病相关的致病基因和突变。开展儿童心肌病的基因检测， 对心肌病的精准诊断以指导治疗和危险分层管理具有重要意义。与成人心肌病相比，儿童心肌病在病因和临床表现等方面更复杂， 如何对测序数据进行分析以识别出真正的致病突变成为新的挑战。

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儿童自主神经介导性晕厥遗传学研究进展 黄 敏，黄玉娟 2016, 31(8): 578-582.  DOI: 10.7504/ek2016080606 摘要 ( )   儿童自主神经介导性晕厥（neurally mediated syncope，NMS）是最常见的晕厥类型，NMS的确切发病机制目前仍不详，根据其在家族中有簇集性发病的特点，提示有遗传学机制参与。近年来，NMS遗传学研究主要集中在与异常心血管反射相关的自主神经系统及其神经递质、血管活性分子等候选基因多态性、家族史研究和双胞胎研究方面等。

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儿童长QT综合征精准医疗 肖燕燕，金　梅，韩　玲 2016, 31(8): 582-585.  DOI: 10.7504/ek2016080607 摘要 ( )   长QT综合征（LQTS）是第一个被发现的遗传性离子通道疾病，LQTS患者可表现出多种临床类型，从终身无症状到婴儿期突然死亡均可发生，易产生恶性室性心律失常，导致晕厥、癫痫样抽搐发作和心脏骤停、心脏性猝死。目前已有的研究表明， LQTS的遗传学发病机制是特定的遗传基因突变导致的心肌除极复极异常。LQTS的发病机制在分子水平上表现为编码离子通道的α亚基和β亚基的15个不同的易感基因的突变。由KCNQ1、 KCNH2和SCN5A这3种基因突变导致的LQTS占所有LQTS患者的90%以上，分别称之为LQT1、LQT2和LQT3，其他12个基因突变导致的LQTS只占全部患者的不到10%。LQTS的精准医疗主要体现在β受体阻滞剂的应用。通常认为β受体阻滞剂对LQTS1的治疗效果优于LQTS2和LQTS3。LQT3患者心脏β肾上腺素能受体密度偏低，发作主要与休息及心率慢有关，临床治疗多数推荐钠通道阻滞剂，如美西律、氟卡尼等。

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儿童高血压精准诊治 李雪梅，于宪一 2016, 31(8): 585-589.  DOI: 10.7504/ek2016080608 摘要 ( )   儿童高血压比较常见，而且随着食谱的变化，肥胖儿童逐渐增加，原发性高血压的发病率亦正在增加。儿童高血压的治疗分为非药物治疗与药物治疗，大多数原发性高血压儿童通过非药物治疗即可达到血压控制目标，包括改善食谱、控制体质量和有氧运动。症状性高血压、靶器官损害或合并糖尿病时，应开始药物治疗。抗高血压药物的选择应根据高血压的病因和比较药物的副反应来决定。降压药开始应该用起始剂量，逐渐增加到血压控制满意，即升阶梯疗法。达到最大推荐剂量疗效仍不满意，可以添加另一种药物。

论著

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红细胞硫化氢产率对盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征远期疗效的预测价值 孙楚凡a，李红霞a，杨锦艳a，李雪迎b，王瑜丽a，刘　平a，冯雪丽a，陈永红a，金红芳a，杜军保a 2016, 31(8): 590-593.  DOI: 10.7504/ek2016080609 摘要 ( )   目的    研究红细胞硫化氢（H2S）产率对盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征（POTS）远期疗效的预测价值。方法    选取2009—2012年在北京大学第一医院儿科就诊的POTS患儿28例， 男12例， 女16例， 平均年龄为（11.5±2.5）岁，均采用口服盐酸米多君治疗。以初诊时基线红细胞硫化氢产率将患儿分为两组： 组1患儿（10例）基线红细胞硫化氢产率≤27.1 nmol/（min·108个红细胞），组2患者（18例）基线红细胞硫化氢产率＞27.1 nmol/（min·108个红细胞），对上述患儿随访（5.3±1.8）年，研究两组患儿的症状评分，并通过Kaplan-Meier曲线，比较两组患儿的无症状存活率。结果    随访5.5年时，组1患儿症状积分高于组2症状积分且有统计学差异（χ2＝3.458，P＜0.05）。Kaplan-Meier曲线分析表明，组2患儿无症状存活率明显高于组1（χ2＝10.848，P＜0.05）。结论    基线红细胞硫化氢产率对于预测盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征远期疗效具有重要价值。

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血友病儿童骨代谢及骨密度变化与临床相关性研究 成晓玲a，霍爱华b，彭　芸b,唐　凌c，魏沄沄c，张宁宁b，王　岩d，甄英姿c，陈振萍c，吴润晖c，王晓玲a 2016, 31(8): 594-597.  DOI: 10.7504/ek2016080610 摘要 ( )   目的    分析学龄期至青春期中重型血友病患儿骨代谢、骨密度（BMD）情况，为提高中国血友病患儿生活质量提供数据。方法    对2014年10月至2015年2月于北京儿童医院血友病门诊就诊的28例学龄期至青春期的中重型血友病患儿进行骨密度和骨代谢检测，记录临床资料，并对其进行统计学分析。结果    （1）28例患儿中位年龄12.9（6~18）岁；血友病A 22例（78.6%），血友病B 6例（21.4%）；重型19例（67.9%），中间型9例（32.1%）；骨密度平均值为（151.86±25.93）g/L，明显低于正常儿童［平均值（191.48±20.36） g/L］，P＜0.05。（2）患儿骨密度减低与年龄、首次出血时间、出血次数无明显（P＞0.05）；但与户外活动频次及就学情况显著相关（P＝0.0002和0.0016）。结论    目前中国学龄期至青春期中重型血友病患儿骨密度明显低于正常同龄儿， 不伴有骨代谢异常。患儿无需盲目补钙， 而应通过减少关节出血次数、 加强户外活动鼓励就学来改善骨密度状况， 从而提高生活质量。

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原发性遗尿症患儿自我意识调查分析 刘小梅，廖鸣慧，张纪水，周蔚然，沈　颖 2016, 31(8): 598-602.  DOI: 10.7504/ek20160806011 摘要 ( )   目的    探讨原发性遗尿症（PNE）患儿自我意识及其相关因素，了解可能出现自我意识障碍的PNE患儿的特点，分析PNE患儿出现自我意识障碍的相关因素。方法    选择2011年8月至2014年8月在首都医科大学附属北京儿童医院遗尿门诊确诊为PNE的7～15岁158例患儿作为研究对象，用主观一般情况调查表收集患儿的一般情况，采集患儿的遗尿病史并采用儿童自我意识量表（PHCSS）对患儿进行自我意识调查，将自我意识结果与中国常模进行比较，评估患儿的自我意识水平。结果    PNE患儿自我意识低下的检出率明显高于全国常模PNE男孩自我意识量表的行为、智力与学校情况、躯体外貌与属性因子分和总分低于女孩，男孩自我意识障碍的检出率高于女孩；高年龄组PNE患儿自我意识量表各因子分和总分均低于低年龄组患儿；单亲家庭PNE患儿自我意识量表的幸福与满足因子分低于核心家庭和大家庭的患儿；家庭关系一般或差的PNE患儿自我意识水平低；家庭经济状况中等或差的PNE患儿在躯体外貌与属性、合群、幸福与满足因子及总分得分明显低于家庭经济状况好的患儿；学习成绩及同伴关系越差，患儿自我意识量表各因子分和总分越低；上述结果差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论    PNE患儿较一般儿童的自我意识水平低下，要积极治疗遗尿症，减少自我意识障碍的发生。

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诺如病毒和轮状病毒感染致小儿急性腹泻942例调查与临床分析 崔晓双a，冯国双b，金　芳c，徐樨巍a 2016, 31(8): 603-607.  DOI: 10.7504/ek20160806012 摘要 ( )   目的    与轮状病毒（RV）感染对比，了解诺如病毒（NV）感染的流行病学特点、临床特点及预后。方法    2012年11月至2013年10月，首都医科大学附属北京儿童医院选取3岁以下腹泻7 d以内婴幼儿的新鲜大便标本，筛选出无黏液、脓血的标本，应用胶体金免疫层析法检测NV及RV抗原。询问病史，依据Vesikari评分对腹泻严重程度进行评估，通过电话随访了解患儿预后。经统计分析，对NV及RV感染的流行病学特点、临床特点、预后进行对比研究。结果    共入组942例，RV感染329例（34.9%），NV感染137例（14.5%），混合感染91例（9.7%）。RV感染存在明显的季节性，9月至次年2月为高发期；NV感染则全年散发。NV及RV感染在腹泻次数、腹泻持续时间、呕吐持续时间上均无统计学差异，但RV感染中，发热、呕吐、严重腹泻（伴有乏力、嗜睡、精神弱等症状）的比例明显高于NV感染（P＜0.05 ），而流涕、咳嗽症状在NV感染更常见。NV感染Vesikari评分均值为（8.98±2.94）分，低于RV［（10.45±3.04）分，P＜0.05）］。NV及RV感染多7 d以内好转，但NV感染易出现病程迁延。结论    RV仍为婴幼儿急性腹泻的主要病原，但NV感染检出率亦较高；NV感染呈全年散发，RV感染仍呈秋冬季节高发；RV感染出现发热、呕吐、严重腹泻较NV常见，而NV感染多伴呼吸道症状且病程易迁延。

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儿童炎症性肠病维生素D水平和骨密度变化研究 周　锦a，郭　姝a，霍爱华b，于飞鸿a，徐樨巍a 2016, 31(8): 608-611.  DOI: 10.7504/ek20160806013 摘要 ( )   目的    探讨炎症性肠病（IBD）患儿维生素D水平和骨密度的变化特点。方法    选取2014年1月至2014年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的32例IBD患儿为研究对象，同时选取年龄和性别相匹配的30名健康儿童为对照组。收集临床资料包括血钙、 血磷、 白蛋白， 酶联免疫吸附试验检测25-羟维生素D3 ［25（OH）D3］、骨钙蛋白（BGP）、 骨碱性磷酸酶（BALP）， 定量CT测定骨密度（BMD）。结果    IBD患儿中UC组15例（男9例，女6例），CD组17例（男10例，女7例），对照组30例（男19例，女11例）。IBD组与对照组相比BGP（U＝332.5，P＝0.444）、BALP（U＝350，P＝0.637）差异无统计学意义，25（OH）D3浓度（t＝-2.876，P＝0.006）、BMD（U＝39.5，P＜0.05） 、血钙（t＝-6.654，P＜0.05）、血磷（U＝216.5，P＝0.007）、血清白蛋白（U＝25，P＜0.05）差异有统计学意义。IBD组中血25（OH）D3浓度与BMD呈正相关（rs＝ 0.504，P＝0.005），与血白蛋白水平呈负相关（rs＝-0.315，P＝0.019）。UC与CD两组间骨密度Z值比较差异无统计学意义（P＝0.10）。结论    儿童IBD患者普遍存在维生素D不足或缺乏，较健康儿童更易出现骨密度减低。

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妊娠期血脂紊乱与胎儿先天性心脏病发病关系探讨 巴宏军，王慧深，张　兴，李淑娟，朱　玲，李运泉，林约瑟，李轩狄 2016, 31(8): 612-614.  DOI: 10.7504/ek20160806014 摘要 ( )   目的    探讨妊娠期血脂水平与胎儿先天性心脏病之间的关系。方法    收集2013年3月至2014年6月于中山大学附属第一医院产检的孕周为24～28周的孕母54例， 其中18例存在胎儿先天性心脏病， 为病例组， 余36例为正常对照组。病例组与对照组孕母的年龄分别为（29.06±3.11）岁、（29.03±3.90）岁，主要检测指标包括总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白以及同型半胱氨酸。结果    病例组孕母低密度脂蛋白胆固醇（4.15 mmol/L vs. 3.45 mmol/L，P＜0.05）及载脂蛋白B（2.23 g/L vs. 1.78 g/L，P＜0.05）水平较对照组明显升高。相关分析提示低密度脂蛋白胆固醇（r＝0.32，P＝0.017）、载脂蛋白B（r＝0.33，P＝0.016）及同型半胱氨酸（r＝0.34，P＝0.011）与胎儿患先天性心脏病相关。结论    病例组血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平较对照组明显升高。妊娠期血脂代谢异常可能会导致胎儿先天性心脏病的风险增加。

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小儿川崎病心率变异性指标与肌钙蛋白Ⅰ和氨基末端脑钠肽前体相关性分析 仲玉强 2016, 31(8): 615-618.  DOI: 10.7504/ek20160806015 摘要 ( )   目的    分析川崎病（KD）患儿心率变异性（HRV）指标与肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）和氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）的相关性。方法    选取2013年10月至2015年10月青海省妇女儿童医院收治的急性期KD患儿118例为KD组，根据是否伴有冠状动脉损害（CAL）分为CAL组43例和非CAL（NCAL）组75例，同期非心血管疾病恢复期患儿32例为非KD组及健康儿童106例为对照组。各组均行长程 HRV指标检测，检测KD组和非KD组cTnⅠ、NT-proBNP水平。结果    KD组患儿恢复期LF/HF值显著低于急性期，其余HRV指标均显著高于急性期（P＜0.05或P＜0.01）；KD组患儿急性期和恢复期LF/HF值显著高于对照组，其余各指标均显著低于对照组（P＜0.05或P＜0.01）。CAL组HRV时域各项指标及高频功率（HF）、低频功率（LF）、极低频功率（VLF）均低于对照组和非KD组（P＜0.05或P＜0.01），且全部记录中每5 min N-N间期平均值的标准差（SDANN）、正常窦性N-N间期标准差（SDNN）及相邻N-N间期之差＞50 ms的心搏数占心搏总数百分比（PNN50）亦低于NCAL组（P＜0.01），而LF/HF值高于对照组、非KD组及NCAL组（P＜0.05或P＜0.01）。CAL组和NCAL组cTnⅠ、NT-proBNP水平显著高于非KD组，其中CAL组cTnⅠ水平高于NCAL组（P＜0.01）。KD患儿cTnⅠ水平与SDNN、HF呈负相关，而与LF/HF值呈正相关（P＜0.01）；NT-proBNP水平与SDANN、SDNN、HF均呈明显负相关（P＜0.01）。结论    KD患儿存在心脏自主神经功能损害，HRV指标对KD患儿发生CAL的判断具有一定临床价值。

短篇论著

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系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征3例临床分析 崔琬麟1，张乾忠1，张　岩2，姜　红1 2016, 31(8): 619-621.  DOI: 10.7504/ek20160806016 摘要 ( )   目的    总结3例系统性红斑狼疮（SLE）-巨噬细胞活化综合征（MAS）患儿的临床资料， 为儿童SLE-MAS诊治提供参考。方法    回顾性分析中国医科大学附属第一医院儿科2008—2014年SLE-MAS患儿临床资料。 结果    本组共3例，男女比例为2∶1，2例在疾病早期即有相关临床症状，表现为发热、血象异常、高血清铁蛋白、肝功能及凝血异常等。所有确诊病例均为青春期患儿。主要临床症状包括高热（3/3）、肝脾受累（3/3）、出血（3/3）、肾脏受累（3/3）、心脏受累（2/3）、肺脏受累（1/3）及中枢神经系统症状（1/3）。主要实验室异常包括外周血三系减少（3/3）、高血清铁蛋白（3/3）、高甘油三脂（3/3）、低白蛋白（3/3）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）增高（2/3）、乳酸脱氢酶（LDH）增高（2/3）、NK细胞活性减低（2/3）、低纤维蛋白原（1/3）、低钠血症（1/3）、血沉正常或减少（0/3），3例患儿行骨髓穿刺术均提示巨噬细胞活化，其中有2例SLE患儿初次骨穿未见特征性改变，病程进展中复查不同部位骨髓，可见较多嗜血细胞。3例患儿经激素、丙种球蛋白及环孢素A治疗后，1/3病情明显改善，2/3控制不佳，放弃治疗，其中1例给予血浆置换共5次，疗效不确切。结论    MAS可发生于SLE各个阶段，甚至可作为首发症状，常常以高热为突出表现，预后不佳，治疗需遵循个体化，激素及免疫制剂治疗有效，静脉输注丙种球蛋白及血浆置换有利于疾病的恢复。

讲座

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抗凝药物华法林在儿童心血管疾病精准治疗的应用 张清友 2016, 31(8): 622-624.  DOI: 10.7504/ek20160806017 摘要 ( )

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生物标记物在儿童心血管疾病临床诊治中的意义 田　杰，孙慧超 2016, 31(8): 625-628.  DOI: 10.7504/ek20160806018 摘要 ( )

综述

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儿童炎症性心肌病治疗进展 郭晓敏，杜军保 2016, 31(8): 629-632.  DOI: 10.7504/ek20160806019 摘要 ( )

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儿童幽门螺杆菌感染与胃肠道菌群之间相互关系 张清清a，余　熠b，许春娣a，b 2016, 31(8): 633-636.  DOI: 10.7504/ek20160806020 摘要 ( )

病例报告

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运动平板试验诱发的儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告 杨贵明，江　荣，赵　胜，黄晓碧 2016, 31(8): 637-638.  DOI: 10.7504/ek20160806021 摘要 ( )

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以水肿起病的儿童Menetrier病1例报告 张小鸽，陈国强，李志娟，唐　筠 2016, 31(8): 639-640.  DOI: 10.7504/ek20160806022 摘要 ( )