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2016年, 第31卷, 第4期
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专题笔谈
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述评

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儿童白血病诊治研究——精准医学实践典范 王天有，李志刚 2016, 31(4): 241-245.  DOI: 10.7504/ek2016040601 摘要 ( )   儿童白血病的疗效已取得极大提高。近年来，大量新的分子遗传学异常被发现，使得临床分型更为准确，应用高通量测序技术可识别出极低水平的微小残留病，小分子靶向药物、单克隆抗体治疗、嵌合型抗原受体修饰等新型治疗技术的应用，给攻克难治、复发白血病带来新的希望，以6-巯基嘌呤代谢相关基因多态性为代表的药物遗传学研究为在提高疗效的同时降低毒副反应做出了突出贡献。这些进步无不深刻体现着精准医学的理念与精神，并为今后的研究奠定坚实的基础。

专题笔谈

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儿童急性髓细胞白血病治疗新进展 于皎乐，郑胡镛 2016, 31(4): 246-252.  DOI: 10.7504/ek2016040602 摘要 ( )   儿童急性髓细胞白血病（AML）占儿童急性白血病的20%左右。随着危险度分级、 分层治疗、 疾病活动度动态监测及支持治疗体系的不断完善， 儿童AML的治愈率已得到明显改善， 可达65%以上。尽管如此， 由于AML为一类异质性造血干细胞恶性克隆性疾病， 其治疗已处于平台期。基于精准基因分型的靶向治疗和多学科综合治疗， 将有利于提高儿童AML治愈率和生存质量。

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儿童中枢神经系统急性淋巴细胞白血病诊治进展 赵艳霞，孙立荣 2016, 31(4): 252-256.  DOI: 10.7504/ek2016040603 摘要 ( )   儿童急性淋巴细胞白血病是可治愈性疾病，多数患儿经过系统化治疗可持续完全缓解，但仍有部分复发，其中中枢神经系统受累是导致患儿复发以及影响生存质量的重要原因之一。临床儿科医生对中枢神经系统急性淋巴细胞白血病的诊断、防治等相关进展应有所了解。

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婴儿白血病诊治进展 胡 群 2016, 31(4): 257-260.  DOI: 10.7504/ek2016040604 摘要 ( )   婴儿白血病较为罕见。独特的生物学特性、对常规化疗反应不佳等因素的存在，导致其长期生存率较低。临床儿科医生应对婴儿白血病的流行病学特点、临床特征、生物学异常、预后及治疗方案等有所认识，以进一步了解婴儿白血病的诊治进展。

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儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病治疗争议和思考 郭 晔，竺晓凡 2016, 31(4): 260-264.  DOI: 10.7504/ek2016040605 摘要 ( )   靶向药物酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的发展，极大地改变了人们对儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）的认识。在强化疗联合TKIs治疗取得优越疗效的基础上，造血干细胞移植（HSCT）的地位也出现了争议，进而引发了对HSCT治疗方案的思考。

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微小残留病检测指导白血病治疗的研究进展 郭 青，金润铭 2016, 31(4): 264-268.  DOI: 10.7504/ek2016040606 摘要 ( )   近年来，虽然白血病的治疗效果日益改善，但微小残留病（MRD）导致的复发仍然是治愈白血病的一大难题。目前关于急性淋巴细胞白血病（ALL）MRD检测的研究较为完善，而其他类型白血病MRD的相关研究尚须进一步深入。检测MRD的两大主要技术有分子生物学技术如聚合酶链反应（PCR）及分子免疫学技术如流式细胞术（FCM）。临床应了解白血病MRD检测的相关进展。

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门冬酰胺酶治疗急性淋巴细胞白血病应用现状 史沛杰，方建培 2016, 31(4): 268-274.  DOI: 10.7504/ek2016040607 摘要 ( )   门冬酰胺酶（Asp）是治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）的关键药物之一。临床医生应对Asp治疗ALL的基本概况，如药效、毒副反应等；不同类型门冬酰胺酶在国内外的使用情况；以及关于Asp治疗ALL的3点建议有所了解，以便提高临床疗效。

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嵌合型抗原受体基因修饰T细胞治疗技术在儿童白血病的临床应用 陈晓娟，竺晓凡 2016, 31(4): 274-277.  DOI: 10.7504/ek2016040608 摘要 ( )   生物技术的发展，催生了新一代以嵌合型抗原受体T（CART）细胞为代表的细胞治疗技术。CART细胞治疗难治、复发性儿童白血病取得了令人惊喜的初步疗效，为这一临床难题开辟了新的治疗思路。但其临床应用的长期疗效及安全性尚有待进一步观察。

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Ph-like急性淋巴细胞白血病 沈树红 2016, 31(4): 278-281.  DOI: 10.7504/ek2016040609 摘要 ( )   Ph-like急性淋巴细胞白血病（ALL）是具有和Ph+ALL相似的基因表达谱以及相似的临床预后的一组白血病。基因组学研究发现Ph-like ALL与细胞因子受体基因、 酪氨酸激酶以及RAS家族基因的突变相关。针对这些信号通路的激酶抑制剂治疗已经使部分相应的患者获得了更好的疗效。

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造血干细胞移植治疗儿童白血病进展 刘晓婷，李春富 2016, 31(4): 281-286.  DOI: 10.7504/ek2016040610 摘要 ( )   造血干细胞移植是目前治疗儿童白血病的重要手段之一。造血干细胞移植的适应证因白血病类型和供者种类不同而有所不同；供者以往以同胞供者为主，目前无关供者移植的生存率已接近同胞供者，半相合移植治疗白血病也越来越被临床所接受；各种细胞辅助治疗逐渐突显优势。造血干细胞移植治疗白血病进展迅速，临床应有所了解。

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儿童急性淋巴细胞白血病的个体化治疗——TPMT和MTHFR基因多态性 叶启东，顾龙君 2016, 31(4): 286-291.  DOI: 10.7504/ek2016040611 摘要 ( )   用药个体化因遗传药理学的提出而在理论上得到阐明，药物代谢基因多态性的发现使药物的个体差异找到了根源，而巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因多态性研究进展使儿童急性淋巴细胞白血病个体化治疗得以实现，并将得到进一步拓展。

论著

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早期B细胞因子1基因异常在儿童急性B淋巴细胞白血病中的意义 刘晓明，张　丽，邹　尧，陈玉梅，阮　敏，郭　晔，陈晓娟，杨文钰，王书春，刘天峰，张家源，刘　芳，戚本泉，竺晓凡 2016, 31(4): 292-296.  DOI: 10.7504/ek2016040612 摘要 ( )   目的    了解早期B细胞因子1（EBF1）基因异常在急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的发生情况，并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法　应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心初诊的B-ALL 195例患儿EBF1基因异常情况。根据有无EBF1基因缺失将所有B-ALL患儿分为EBF1缺失组和非EBF1缺失组。结果　195例中15例（7.7%）发生EBF1缺失。两组初诊各项临床特征差异无统计学意义（P＞0.05）。Kaplan-Meier法分析显示EBF1缺失组无病生存率（DFS）及无事件生存率（EFS）明显低于非EBF1缺失组［（59.5±14.8）% vs. （85.5±3.2）%；（55.6±14.3）% vs. （84.2±2.9）%； P均＜0.05］。但两组总生存率（OS）差异无统计学意义［（86.7±8.8）% vs. （91.9±2.1）%， P＞0.05］。Cox法分析显示在排除多项影响因素后， EBF1缺失仍为影响患儿DFS及EFS的不利因素（P＜0.05）。结论　部分B-ALL患儿初诊时伴EBF1基因缺失，EBF1缺失为B-ALL患儿DFS及EFS的独立危险因素。

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部分水解清蛋白配方粉预防过敏性疾病家族史阴性婴儿湿疹成本-效果关系初探 冯 梅，肖异珠，罗晓艳，胡 燕 2016, 31(4): 297-300.  DOI: 10.7504/ek2016040613 摘要 ( )   目的    探讨部分水解清蛋白配方粉（pHF-W）预防过敏性疾病家族史阴性婴儿（非高危儿）湿疹发生的成本-效果关系。方法　以2013年6月至2014年4月重庆医科大学附属第一医院产科出生的50例足月新生儿作为研究对象， 通过问卷调查、 皮肤科就诊记录及电话回访记录等随访婴儿1岁内湿疹发生情况及诊治相关费用。比较两种不同喂养方式： pHF-W与普通标准配方粉（SF）喂养组预防非高危儿湿疹的成本-效果关系。其中婴儿湿疹由皮肤专科医生根据中国湿疹诊疗标准确诊。结果　至12个月时， 非高危儿湿疹总发生率为54.0%（27/50）； 采用pHF-W 喂养与 SF 喂养对非高危儿湿疹发生率差异无统计学意义（50.0% vs. 56.3%， P＞0.05）。与SF相比， 采用 pHF-W 喂养预防非高危儿湿疹不具有良好的成本-效果关系，成本-效果比 SF 喂养者高2003.2元/人。结论　采用pHF-W对预防非高危儿湿疹发生可能无疗效， 且在目前情况下不具有良好的成本-效果关系。

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5～7岁低体重和肥胖儿童身体成分特点及脂肪  肌肉含量与骨密度相关性研究 廖 新，穆亚平 2016, 31(4): 301-304.  DOI: 10.7504/ek2016040614 摘要 ( )   目的    分析5～7岁低体重和肥胖儿童体脂比（PBF）、全身脂肪含量（FM）、肌肉含量（LM）与全身和局部骨密度（BMD）的相关性。方法    选择2010年2月至2012年2月于沈阳市儿童医院儿保门诊体检的5～7岁儿童311名，按体重指数（BMI）分低体重组、对照组和肥胖组，利用双能X线骨密度仪（DEXA）测量身体成分（PBF、FM、LM及局部和全身BMD），并进行组间比较及相关性分析。结果    肥胖组男性儿童LM、上、下肢及全身BMD高于女性（P＜0.05）。正常对照组女性PBF、 FM高于男性；LM，上肢、下肢及全身 BMD 低于男性（P均＜0.05）。低体重组男性、女性儿童调整FM后，全身LM与局部及全身BMD均正相关（P＜0.01）。 肥胖组女性儿童调整LM后，PBF、FM与下肢BMD正相关（P＜0.01）；调整FM后，LM与上肢、下肢BMD正相关（P＜0.01）。肥胖组男性儿童调整FM后，LM与下肢BMD正相关（P＜0.05），调整LM后，PBF、FM与躯干BMD正相关（P＜0.05）。结论    与正常儿童相比，低体重和肥胖儿童身体成分构成不同，各指标与全身及局部BMD的相关关系也不同。对于低体重和肥胖儿童，不仅要关注体重变化，还要关注PBF、FM、LM变化，从而促进骨骼健康发展。

短篇论著

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伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析 贺建新，吴润晖，徐樨巍，张永红，马晓莉，徐保平， 刘秀云，申昆玲，江载芳 2016, 31(4): 305-307.  DOI: 10.7504/ek2016040615 摘要 ( )   目的    分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病（RS-CID）患儿临床、免疫及基因突变特点。方法　选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿，分析其临床表现，血清免疫球蛋白水平，T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果    3例中男2例，女1例；均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎，病后有生长迟缓、中度营养不良；病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤；病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。 病例1和病例2均表现为CD4+ T和B淋巴细胞比例明显降低，病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变；病例3为Cernunnos基因突变。结论　反复感染的年长儿，合并自身免疫和（或）淋巴瘤和（或）小头及生长迟缓，B细胞和（或）CD4+ T细胞亚型明显降低，应考虑RS-CID的可能。

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17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习 段丽芬，包新华，章清萍 2016, 31(4): 308-310.  DOI: 10.7504/ek2016040616 摘要 ( )   目的    探讨17β羟基类固醇脱氢酶10（HSD10）缺乏症的临床特征并文献复习。方法    对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析，并复习已报道的24例患儿资料，总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特点。结果    患儿男，1岁4个月。患儿5个月时出现智力运动倒退，随后出现癫痫、眼震和呼吸衰竭。体格检查：头围43 cm，四肢肌力Ⅳ级、肌张力低，腱反射未引出，Chaddock征（+）。辅助检查：乳酸升高，8个月时尿代谢筛查未见异常，磁共振成像（MRI）提示双侧基底节、脑桥背部对称性异常信号，基因突变分析发现HSD17B10突变c.388C＞T（p.R130C），母亲无此突变。同时，检索文献共24例HSD10缺乏症患儿，其中男22例、女2例，多于2岁前起病，临床表现为发育倒退、肌张力减低、癫痫发作等，呈进展性病程。23例行尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸检测，结果明显升高；13例检测血乳酸升高。24例均有HSD17B10基因突变，其中c.388C＞T（p.R130C）最常见。预后：6例死亡，6例存在严重神经功能异常，12例症状轻微。结论    HSD10缺乏症以男性发病为主，常在婴幼儿期起病，呈进行性神经退行性变，生化检查和MRI表现类似线粒体病，尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸升高对诊断有重要提示作用，通过HSD17B10基因突变分析确诊。

综述

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辅助检查在孤独症谱系障碍诊断中的价值 瞿玲玲 综述，程 茜 审校 2016, 31(4): 311-314.  DOI: 10.7504/ek2016040617 摘要 ( )

病例报告

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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎3例报告 赵力立，罗 蓉 2016, 31(4): 315-317.  DOI: 10.7504/ek2016040618 摘要 ( )

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儿童无骨折脱位型脊髓中央综合征1例报告 刘路琼，纳玉辉，莫亚雄 2016, 31(4): 318-320.  DOI: 10.7504/ek2016040619 摘要 ( )