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2014年, 第29卷, 第8期
刊出日期：2014-08-06 上一期    下一期
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述评
专题笔谈
讲座
临床进展
临床病例讨论
论著
临床经验
综述
病例报告


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述评

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我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考 罗小平，梁雁 2014, 29(8): 561-564.  DOI: 10.7504/ek2014080601 摘要 ( )   PDF(1059KB) ( )

专题笔谈

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遗传代谢病的临床诊断策略 何玺玉 2014, 29(8): 565-569.  DOI: 10.7504/ek2014080602 摘要 ( )   PDF(1133KB) ( )   遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱（低血糖、高血氨、酸中毒）、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素，及时进行常规实验室检查、血氨基酸及酰基肉碱和尿有机酸分析等特异性检查，基因分析可帮助最终确定诊断。

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遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读 韩连书 2014, 29(8): 569-574.  DOI: 10.7504/ek2014080603 摘要 ( )   PDF(1158KB) ( )   近几年随着科学技术的发展，有关遗传代谢病的检测技术越来越多，主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术，检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术，检测基因的基因芯片技术及新一代测序技术等。另外，有些酶活性检测技术开始应用于溶酶体疾病的酶活性检测。

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儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗 包新华 2014, 29(8): 574-578.  DOI: 10.7504/ek2014080604 摘要 ( )   PDF(1011KB) ( )   多种遗传代谢病因代谢障碍导致高血氨、低血糖、酸中毒以及能量缺乏等，引起脑功能障碍，产生急性代谢性脑病，危及生命。急性期的辅助检查，对早期诊断，恰当治疗至关重要。积极的支持治疗，清除有毒代谢产物治疗，提供相应的维生素和辅助因子，特异性的药物治疗以及特殊饮食治疗，可以提高生存率，减少后遗症。

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遗传代谢病的遗传咨询和产前诊断 宋昉 2014, 29(8): 578-582.  DOI: 10.7504/ek2014080605 摘要 ( )   PDF(1002KB) ( )   近年，我国遗传代谢病（IMD）的临床诊治及研究进展迅速，对疾病的分子机制和病理生理研究更为深入。遗传咨询和产前诊断在遗传病的诊疗中起到不可或缺的作用，是理解遗传病发生和预防再发的重要手段。本文仅就相关内容做一阐述。

讲座

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家族性生长激素缺乏症的诊断思路 王春林，梁黎 2014, 29(8): 583-585.  DOI: 10.7504/ek2014080606 摘要 ( )   PDF(1048KB) ( )   家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的，可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键。

临床进展

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新生儿遗传代谢病筛查进展 赵正言 2014, 29(8): 586-589.  DOI: 10.7504/ek2014080607 摘要 ( )   PDF(923KB) ( )

临床病例讨论

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腹胀认知和运动能力倒退 刘丽，梁翠丽，张文 2014, 29(8): 590-595.  DOI: 10.7504/ek2014080608 摘要 ( )   PDF(1143KB) ( )

论著

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焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用 秦雪艳，王伟，董治亚，陆文丽，倪继红，肖园，王德芬 2014, 29(8): 596-599.  DOI: 10.7504/ek2014080609 摘要 ( )   目的 应用新一代核酸扩增技术“焦磷酸解激活聚合反应（PAP）”检测McCune-Albright综合征（MAS）致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法 依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组（非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良，伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑）与非典型组（非GnRH依赖型性早熟，伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑）；33例健康成年志愿者作为对照组。针对MAS致病基因（GNAS1）的已知突变热点（R201H/C/L），分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较。结果 在36例临床疑诊MAS患儿中，经实时荧光PAP技术发现9例（25%）存在GNAS1已知突变（4例R201H、5例R201C和0例R201L），其中典型组突变发现率为63.64%（7/11），非典型组为8.00%（2/25）；对照组均未发现已知突变。而由普通PCR技术亦未发现已知突变（检出率0）。实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术（P＜0.05）。结论 我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点，PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断。

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新生儿骨髓炎13例临床分析 赵奇思，韦红，华子瑜，陈贻骥，余加林 2014, 29(8): 600-603.  DOI: 10.7504/ek2014080610 摘要 ( )   目的 探讨新生儿骨髓炎的临床特点。方法 对重庆医科大学附属儿童医院2004—2012年诊断为新生儿骨髓炎的13例患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征及治疗方案进行回顾性分析。 结果 本组13例。10例继发于败血症，3例由邻近感染扩散而来；四肢长骨尤其是股骨、肱骨最易受累，6例并发关节感染，最常见受累关节为髋关节、膝关节；最常见临床表现为局部红肿及肢体活动受限（假瘫痪）；血或脓液、关节液培养出致病菌12例，其中金黄色葡萄球菌7例，革兰阴性（G-）杆菌4例；所有患儿均行抗生素治疗， 4例联合手术治疗，随访7例均无后遗症发生。结论 新生儿骨髓炎并不罕见，临床表现不典型，应尽早完善影像学和病原学检查，早期使用足量敏感抗生素和必要时联合手术治疗可减少后遗症的发生。

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24小时食管动态pH-阻抗联合监测评估小儿胃食管反流性咳嗽的临床特征 何平1，刘志峰2，李玫2，金玉2，王珏2 2014, 29(8): 604-607.  DOI: 10.7504/ek2014080611 摘要 ( )   目的 探讨24 h食管动态pH-阻抗联合监测对以慢性咳嗽为主要表现的胃食管反流病（GERD）患儿的临床表现及反流特征的评估价值。方法 对2012年2月至2013年7月40例南京医科大学附属南京儿童医院门诊及住院的可疑胃食管反流性咳嗽（RERC）患儿，利用24 h食管pH-阻抗联合监测GERD患者的各项指标。结果 40例慢性咳嗽患儿中，单纯用24 h食管pH监测符合GERD的患儿有23例（57.5%），利用24 h食管动态pH-阻抗联合监测符合GERD的患儿有34例（85.0%），明显高于单纯用24 h食管pH监测的结果。且在小儿慢性咳嗽中主要是在直立时弱酸反流和酸反流为主（P＜0.05），同时发生频率最高的在直立状态下的混合反流（P＜0.05），而食团清除时间在直立与仰卧时差异无统计学意义（P＞0.05），近端反流是以仰卧位为主（P＜0.05）。总反流次数与症状指数（SI）呈正相关（r = 0.818，P＜0.05）。结论 利用24 h食管动态pH-阻抗联合监测技术可以检出酸反流、弱酸反流和非酸反流，使GERD的诊断更精确，对以慢性咳嗽为主要表现的GERD有着重要的诊断价值，具有较好的临床应用前景。

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危重新生儿评分对转运新生儿的病情评估 张莉，张先红，黄元英，华子瑜 2014, 29(8): 608-611.  DOI: 10.7504/ek2014080612 摘要 ( )   目的 比较新生儿转运生理稳定指数（TRIPS）、新生儿急性生理评分-Ⅱ（SNAP-Ⅱ）、围产期-新生儿急性生理评分-Ⅱ（SNAPPE-Ⅱ）早期评估转运新生儿病情的准确性。方法 收集2012-01-01—2012-12-31由重庆医科大学附属儿童医院急救中心转运入住本病房新生儿的临床资料进行回顾性分析，比较TRIPS、SNAP-Ⅱ和SNAPPE-Ⅱ等对7 d内死亡、重度脑室内出血（≥Ⅲ级）以及需要机械通气（MV）的预测准确性。结果 共475例新生儿纳入统计。Hosmer-Lemeshow 拟合度检验提示三种评分系统模型均有较好的拟合度（P＞0.05），P值分别为0.73 （TRIPS）， 0.30（SNAP-Ⅱ）和0.27（SNAPPE-Ⅱ），TRIPS拟合最好。TRIPS、SNAP-Ⅱ、SNAPPE-Ⅱ预测7 d内死亡的受试者工作特征曲线下面积（AUC）分别为0.80，0.82，0.84，预测重度脑室内出血的AUC分别为0.70，0.69，0.83，预测MV的AUC分别为0.72，0.72和0.74；各评分系统预测准确度差异均无统计学意义（P＞0.05）。ROC曲线截点分析提示，TRIPS≥20分时，7 d内死亡、需要MV预测的敏感度分别为89.1%，72.5%，特异度分别为57.7%，66.8%。结论 与SNAP-Ⅱ、SNAPPE-Ⅱ及NCIS相比，TRIPS评分操作更简便易行，适于临床使用，对新生儿转运后7 d内死亡、重度脑室内出血及MV发生率预测的准确性较高。

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儿童肝豆状核变性的早期发现及产前基因诊断（附5例临床分析） 王淑兰，赵兴，姜红 2014, 29(8): 612-615.  DOI: 10.7504/ek2014080613 摘要 ( )   目的 探讨儿童肝豆状核变性（HLD）的早期临床特点及产前基因类型。方法 回顾性分析2002年1月至2013年12月中国医科大学附属一院儿科诊治的以肝酶升高为主的5例HLD误诊情况及产前基因检测结果。结果 本组入托体检时发现肝酶升高 2例； 因上呼吸道感染发现肝酶升高1例； 因腹部不适发现肝酶升高2例。误诊时间2个月至1.5年。1例患儿母亲生育第2胎产前基因检查为隐性基因携带，足月分娩胎儿，生后健康、肝酶及铜兰蛋白（CP）正常。结论 对不明原因肝酶异常的患儿应高度怀疑HLD，及时检测血清CP、尿铜，检查角膜K-F环， 以早期诊断，及时治疗，改善患儿预后。患儿母亲生育第2胎的产前基因检查，是确保下一代生育健康的重要因素。

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儿童肝糖原累积病临床特点分析及随访观察 刘璐，孙梅 2014, 29(8): 616-619.  DOI: 10.7504/ek2014080614 摘要 ( )   目的 总结儿童肝糖原累积病的临床特点，以提高诊治水平，减少误诊率。方法 回顾性分析2007年5月至2013年11月中国医科大学附属盛京医院收治的5例确诊和7例疑似肝糖原累积病患者的临床特点及随访资料。结果 5例确诊患者中，2例存在首诊误诊，均以肝损害及生长发育迟缓为主要表现，有低血糖症状者2例，黄疸3例。有4例患者行肾上腺素激发试验均为阳性。进行2次随访发现确诊病例仍存在肝脾大、肝功能损伤、生长发育迟缓等表现。疑似病例仅1例行肾上腺素激发试验。结论 肝糖原累积病临床表现多样，鉴别诊断及确诊需要依赖进一步的肾上腺素激发试验、血液DNA检测或肝穿刺活检等手段。

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儿童系统性红斑狼疮合并甲状腺功能异常临床分析 周怡芳，李彩凤，王江，韩彤昕，邝伟英，邓江红，张俊梅，檀晓华 2014, 29(8): 620-623.  DOI: 10.7504/ek2014080615 摘要 ( )   目的 研究儿童系统性红斑狼疮（JSLE）患者甲状腺功能异常发病情况及临床表现，探讨JSLE合并甲状腺功能异常与狼疮活动性及自身抗体的关系。方法 2010年1月至2013年8月首都医科大学附属北京儿童医院162例新发JSLE患者，检查其甲状腺功能，若异常则检测甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）、甲状腺微粒体抗体（TM-Ab）及甲状腺B超。统计学分析甲状腺功能异常与正常者的狼疮疾病活动性指数（SLEDAI）及抗核抗体（ANAs）滴度。结果 162例患者中61例甲状腺功能异常，其中4例为桥本甲状腺炎，57例仅T3减低，无明显临床症状。其中6例（9.8%）TG-Ab及TM-Ab阳性。甲状腺功能异常组SLEDAI显著高于与甲状腺功能正常组（P＜0.05）。两组ANAs滴度差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 JSLE常合并甲状腺功能减低。甲状腺功能减低者狼疮活动性较甲状腺功能正常者高，需积极治疗。监测甲状腺功能及甲状腺抗体对JSLE患者非常重要。

临床经验

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不同体重新生儿的潮气呼吸肺功能及功能残气量特征 张伟，刘晓红，姚芳，齐利峰，曹恒恒 2014, 29(8): 624-627.  DOI: 10.7504/ek2014080616 摘要 ( )   目的 描述不同体重新生儿的潮气呼吸肺功能及功能残气量特征， 探讨体重与肺功能之间的关系。方法  选取2010年7月至2013年7月在深圳市儿童医院新生儿科住院的新生儿120例，按检测时体重分为极低体重组、低体重组、正常体重组、大体重组，运用超声流量仪及多重气体洗出法对入组新生儿进行潮气呼吸肺功能及功能残气量检测，比较不同体重新生儿潮气量、功能残气量、呼气流速参数的异同。结果    极低体重组及低体重组潮气量（TV）、功能残气量（FRC）低于正常体重组、大体重组，极低体重组及低体重组呼吸频率（RR）高于正常体重组、大体重组，差异有统计学意义（P均＜0.05）；极低体重组及低体重组呼气达峰时间比（TPEF/Te）、呼气达峰容积比（VPEF/Ve）、75%、50%、25%潮气量时呼气流速（TEF75、TEF50、TEF25）均低于正常体重组及大体重组，组间差异均有统计学意义（P均＜0.05）；不同体重新生儿潮气呼吸流速-容量环（TBFV环）显示极低体重及低体重组较之正常体重、大体重组环内面积降低，呼气相曲线升支高峰前移，降支陡峭，斜率增大。结论  新生儿体重越低潮气量及功能残气量越小、呼吸频率越快、呼气流速越低、气道阻力越高。预防低出生体重是促进新生儿生呼吸功能完善的重要因素。

综述

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干细胞治疗新生儿缺血缺氧性脑病的应用前景 罗济璇1，路艳蒙2，王斌1 2014, 29(8): 628-632.  DOI: 10.7504/ek2014080617 摘要 ( )

病例报告

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新生儿早老症1例 杨永朝 2014, 29(8): 633-635.  DOI: 10.7504/ek2014080618 摘要 ( )

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早产儿严重皮内钙质沉着1例 刘华君，许红波，刘文彬，汤雪晴，孙先琳 2014, 29(8): 636-637.  DOI: 10.7504/ek2014080619 摘要 ( )

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双胎早产儿诞生牙1例 陈图敏1，刘桂良2， 2014, 29(8): 638-639.  DOI: 10.7504/ek2014080620 摘要 ( )