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2014年, 第29卷, 第7期
刊出日期：2014-07-06 上一期    下一期
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专题笔谈

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孤独症谱系障碍临床解析 柯晓燕 2014, 29(7): 481-484.  DOI: 10.7504/ek2014070601 摘要 ( )   PDF(1072KB) ( )   2013年5月美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）正式发行，其中新提出的孤独症谱系障碍（ASD）取代了第4版中广泛性发育障碍（PDD）这一概念。本文就ASD概念提出背景、变化要点、对临床诊断治疗的影响及尚存问题等进行逐一分析与讨论。

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智力障碍临床解析 邓红珠，邹小兵 2014, 29(7): 485-489.  DOI: 10.7504/ek2014070602 摘要 ( )   PDF(982KB) ( )   智力障碍（ID）又称精神发育迟滞（MR），属儿童时期常见发育性障碍，是导致儿童终身残疾的主要原因之一。2013年，美国精神病协会出版《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）诊断标准，其中关于ID诊断名称发生了改变，提示由根据IQ测验成绩划定的智力残疾概念转向强调智力发育障碍属一种医学和（或）生物学障碍范畴。临床医生需结合基于认知障碍的神经心理学特征和适应功能评估结果做出临床诊断。

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注意缺陷多动障碍临床诊疗变化要点解析 郑毅 2014, 29(7): 489-496.  DOI: 10.7504/ek2014070603 摘要 ( )   PDF(1027KB) ( )   注意缺陷多动障碍（ADHD）是最常见、研究最多、诊断与治疗变化最大的精神障碍。儿童ADHD患病率为5%～10%，成人期高达4%左右。该病呈慢性过程，对学习、工作和社会功能影响极大，是导致社会适应不良和违法犯罪的主要原因。目前ADHD疗效好，早期诊断和治疗至关重要。最新的美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）非常重视ADHD的诊断，其诊断标准与分类发生了重大变化。掌握这些变化对正确诊断和合理治疗至关重要。

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语音和语言障碍临床解析 金星明 2014, 29(7): 496-501.  DOI: 10.7504/ek2014070604 摘要 ( )   PDF(990KB) ( )   语音和语言障碍是儿童最常见的发育障碍。文章阐明该类障碍的专业术语及功能，介绍语音和语言障碍的评估措施，以及基于2013年美国精神病协会出版的美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）中语音和（或）语言疾病的诊断标准。文章也描述了语音和语言治疗。此外，队列研究提示婴幼儿开口迟或语言发育迟缓的结局是青少年期仍有与语言或语音相关技能的落后。

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儿童和青少年网络成瘾现状及影响 纪文博1，陶然2 2014, 29(7): 501-505.  DOI: 10.7504/ek2014070605 摘要 ( )   PDF(987KB) ( )   随着低龄网民比例升高以及儿童和青少年对网络游戏的沉溺，儿童和青少年已成为网络成瘾的高危群体。在新修订美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）将网络游戏成瘾认定为一种新的精神性障碍。网络成瘾特别是沉溺于网络游戏的儿童和青少年极易共患重度抑郁、注意缺陷多动障碍、强迫障碍、社交恐怖症以及物质依赖等精神病性障碍。面对网络成瘾给儿童和青少年生理、心理、社会功能产生的影响以及其对社会造成的危害，早期从自我预防、家庭预防、学校预防、社区预防及社会预防5方面展开预防具有重要意义。

讲 座

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新生儿同种免疫性血小板减少症的诊治 石晶，贾苍松 2014, 29(7): 506-508.  DOI: 10.7504/ek2014070606 摘要 ( )   PDF(942KB) ( )   新生儿同种免疫性血小板减少症（NAIT）是导致新生儿严重血小板减少症及足月儿颅内出血的主要原因之一。本文对NAIT的发病机制、临床特点、辅助检查、诊断及干预和治疗等方面进行重点阐述。

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儿童自身免疫性脑炎 吴革菲，刘智胜 2014, 29(7): 509-514.  DOI: 10.7504/ek2014070607 摘要 ( )   PDF(1024KB) ( )   儿童自身免疫性脑炎是由作用于神经元蛋白并影响神经递质传递及兴奋性的自身免疫性抗体所致。临床以抗N-甲基-D-天门冬氨酸 （N-methyl-D-aspartate，NMDA）受体脑炎和自身免疫性边缘叶脑炎最常见。儿童自身免疫性脑炎临床诊断主要依据临床表现、影像学检查、血液和（或）脑脊液抗体检测。糖皮质激素、丙种球蛋白和血浆置换是目前的一线治疗手段。重在早期诊断和早期免疫治疗，部分患儿预后良好。

论著

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儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎17例临床研究 季涛云，张月华，吴晔，张欣，王爽，常杏芝，熊晖，姜玉武，秦炯，包新华 2014, 29(7): 515-519.  DOI: 10.7504/ek2014070608 摘要 ( )   PDF(1128KB) ( )   目的 总结儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎临床特点和预后， 提高对该病的认识。方法 对2012年5月至2013年6月北京大学第一医院儿科17例临床确诊为抗NMDAR脑炎患者进行回顾及随访研究，总结其临床特点、治疗方案及预后。结果 本组17例中男12例、女5例；年龄2～12岁。首发症状以惊厥和精神行为异常最常见，各7例。病程中常见症状依次为精神行为异常17例、睡眠障碍16例、锥体外系症状14例、惊厥11例等，仅4例有自主神经症状。所有患者脑脊液抗NMDAR抗体（+），16例脑电图为弥漫性慢波，均未筛查出肿瘤。14例给予静脉注射免疫球蛋白（IVIG）及甲基泼尼松龙治疗，2例仅给予IVIG，1例放弃，无缓解3例中2例给予利妥昔单抗、1例给予环磷酰胺治疗。随访3～15个月，12例恢复正常，2例死亡，2例遗留癫痫发作，1例依旧存在言语障碍。结论 精神行为异常、睡眠障碍、锥体外系症状与惊厥是儿童抗NMDAR脑炎的常见临床表现，而肿瘤及自主神经功能紊乱发生率较低，免疫治疗疗效显著，预后较好。

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学龄前儿童血清25羟维生素D调查分析 缪美华，邵雪君，朱宏，张晓燕 2014, 29(7): 520-523.  DOI: 10.7504/ek2014070609 摘要 ( )   PDF(967KB) ( )   目的 调查5月份苏州地区部分学龄前儿童血清25羟维生素D［25（OH）D］水平，为儿童摄入及补充维生素D提供依据。方法 2012年5月选取苏州城区及郊区来苏州大学附属儿童医院体检的学龄前儿童852名为研究对象， 年龄3～7岁， 其中男454名、 女398名。分为3～4岁、 ＞4～5岁、 ＞5～6岁和＞6～7岁4组。测定身高和体重， 以体重指数（BMI）评价儿童体型分为超重与非超重组， 肥胖与非肥胖组。采用ELISA法测定所有研究对象血清25（OH）D水平。结果 3～4岁血清25（OH）D高于＞4～5岁、 ＞5～6岁、 ＞6～7岁3组， 差异有统计学意义（χ2依次为110.43、 216.54和198.18， P均＜0.05）； ＞4～5岁血清25（OH）D高于＞5～6岁、＞6～7岁两组， 差异有统计学意义（χ2分别为106.11和87.75， P均＜0.05）。361例（42.37%）存在血清25（OH）D缺乏， 344例（40.38%）存在血清25（OH）D不足。不同性别间血清25（OH）D差异无统计学意义（χ2 = 1.23， P＞0.05）。超重与非超重儿童血清 25（OH）D 分布分别为 53.97（45.27～66.45） nmol/L和52.64 （42.85～63.80） nmol/L； 而肥胖与非肥胖儿童分别为55.24（47.29～66.56） nmol/L和 52.71（43.11～63.92） nmol/L，组间血清25（OH）D分布差异均有统计学意义（χ2分别为7.10和6.73，P均＜0.05）。血清25 （OH）D与 BMI 呈正相关 （r = 0.11，P＜0.05）。结论 所调查苏州地区部分学龄前儿童血清 25（OH）D 总体不足。儿童血清25（OH）D与BMI呈正相关。应加强血清25（OH）D监测，并采取科学措施加强学龄前儿童维生素D摄入及补充。

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儿童急性肾损伤尿指标在早期诊断中的变化及意义 仇慧1，王茜2，邹秋阳1，赵冷月1，李青梅1，赵凯姝1，翟淑波1，马青山1 2014, 29(7): 524-527.  DOI: 10.7504/ek2014070610 摘要 ( )   PDF(964KB) ( )   目的 评价尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、 白细胞介素-18（IL-18）和肾损伤分子-1（KIM-1）在儿童急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）早期诊断中的变化及其意义。方法 2011年2月至2013年10月在吉林大学白求恩第一医院小儿肾病科应用酶联免疫吸附检测法 （ELISA）测定AKI组、 非 AKI 组患儿各40例及正常对照组儿童40名尿NGAL、 IL-18和KIM-1， 并与血清肌酐（SCr）的相关性进行统计学分析， 评价

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伴中央颞区棘波小儿良性癫痫变异型临床分析 施晓容，包新华，刘晓燕，侯绍荣，秦炯，吴希如 2014, 29(7): 528-533.  DOI: 10.7504/ek2014070611 摘要 ( )   PDF(1511KB) ( )   目的 探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫 （BECT） 变异型临床表现、 神经电生理特点、 治疗及预后。方法    对2001年10月至2012年12月北京大学第一医院儿科神经科门诊或住院的67例BECT变异型儿童临床资料、视频脑电图（VEEG）特点、治疗反应及预后进行2～10年的随访及总结。结果    患儿首次出现癫痫发作的年龄为1岁6个月至10岁，出现BECT变异型临床表现的年龄为2岁6个月至10岁6个月。所有患儿脑电图（EEG）均表现为Rolandic区放电，其中25例（37.3%）为非快速眼动睡眠（NREM）期放电指数≥85%，42例（62.7%）NREM期放电指数为50%～＜85%。51例（76.1%）监测到负性肌阵挛发作。应用口服抗癫痫药物治疗10例发作控制，5例发作减少＞50%， 52例无效。单独应用口服抗癫痫药物无效患儿中 50 例联合应用皮质激素治疗， 2 ~ 10年随访，其中 21例（42.0%）发作控制， 25例（50.0%）发作减少＞50%，4例发作未控制。14例（28.0%）于甲基泼尼松龙治疗后1个月至1年2个月复发。激素治疗后6个月评估言语智商（VIQ）及操作智商（PIQ）均有提高（P＜0.05）。长期随访的学龄期患儿60例中30例（50.0%）学习成绩差，对其中25例进行神经心理评估，20例（80.0%）有不同程度认知功能受损。结论    BECT变异型除发作频繁及出现新的发作形式外，常伴认知受损、EEG恶化。多数患儿口服抗癫痫药物难以控制发作，激素治疗对大部分患儿有效，6个月治疗使临床症状、认知和EEG显著改善，但复发率较高。部分BECT变异型远期预后不理想，遗留认知功能下降及行为异常。

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皮肤点刺试验对婴儿食物过敏诊断价值研究 温小丽1，廖艳2，刘玉玲2，骆翠媚2，龙晓玲2，谢广清2，崔碧云2，李岚2，付四毛2 2014, 29(7): 534-537.  DOI: 10.7504/ek2014070612 摘要 ( )   PDF(1033KB) ( )   目的 评价1岁以下食物过敏（FA）婴儿皮肤点刺试验（SPT）疹团平均直径（MD）的诊断意义。方法    2012年5月至9月选择中山市博爱医院儿科及儿保科门诊可疑FA婴儿[平均月龄（7.35 ± 2.94）个月]91例为研究对象，进行家族史询问、SPT及开放性食物激发试验（OFC），测量并记录SPT疹团MD及阳性对照疹团MD。以OFC为金标准，计算SPT疹团MD诊断FA的敏感度、特异度，通过受试者工作特征曲线（ROC）及曲线下面积对其诊断价值进行评价，获取确诊FA的SPT疹团MD临界值，同时计算SPT与OFC符合率，并对不同家族史患儿的上述指标分别进行计算，所有数据均采用SPSS13.0软件包进行统计学分析。结果    91例婴儿共进行128例次OFC，其中OFC阳性109例次、阴性19例次；共79例（86.8%）婴幼儿被确诊为FA。OFC诱发症状主要表现为皮肤症状（70.6%），其次是胃肠道症状（20.2%），其余表现为哭闹、咳嗽、揉眼睛等（9.2%）。当SPT疹团MD≥3 mm时，SPT诊断牛奶、蛋黄、蛋白过敏的灵敏度分别为19.0%、60.6%、60.5%；牛奶、蛋黄、蛋白SPT疹团MD的ROC曲线下面积分别为0.718、0.604及0.716；3种食物SPT检测结果与OFC符合率分别为44.4%、53.7%、65.9%，家族史阳性符合率分别为62.5%、58.3%、31.3%；家族史阴性时SPT疹团MD的ROC曲线下面积为0.793；家族史阳性时SPT疹团MD的ROC曲线下面积为0.533。当牛奶、蛋黄、蛋白SPT疹团MD分别≥2.2、5.0、4.7 mm或家族史阴性患儿SPT疹团MD≥3.25mm时，SPT对FA诊断特异度可达100%。结论    SPT对诊断FA有一定价值。SPT确诊FA的临界值及与家族史相关性综合分析可提高FA诊断率，避免部分可疑FA婴儿进行OFC，对临床快速诊断FA、减轻患儿及其家庭的风险和负担有重要意义。

短篇论著

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小剂量阿立哌唑隔日给药治疗抽动障碍临床研究 陈礼彬，陈燕惠 2014, 29(7): 542-544.  DOI: 10.7504/ek2014070614 摘要 ( )   PDF(926KB) ( )   目的 比较小剂量阿立哌唑治疗儿童抽动障碍隔日给药与每日给药的疗效和安全性，探讨阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的一种新的给药方式。方法 选取福建医科大学附属协和医院儿童神经内科门诊2008年9月至2012年10月就诊的59例抽动障碍患儿，随机分为两组：隔日给药组26例、每日给药组33例，分别给予阿立哌唑1.25～10.0 mg（每2日1次）与2.5～10.0 mg（每日1次），共12周。采用耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）、不良反应症状量表（TESS）于入组时，治疗第2、4、8、12周末对患者评估临床疗效，并观察不良反应。结果 隔日给药组与每日给药组在治疗第2、4、8、12周末，YGTSS减分率差异均无统计学意义（t分别为0.267、-0.816、0.898、0.448，P均＞0.05）。根据YGTSS减分率评定标准，治疗第12周末，隔日给药组和每日给药组有效率分别为92.3%和90.9%，差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗12周后两组不良反应发生率分别为7.69%（2/26）与15.15%（5/33），差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 小剂量阿立哌唑隔日给药能有效改善运动及发声抽动。

论著

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14周岁及以下健康儿童脑干听觉诱发电位参数分析 宁书尧，麦坚凝，李嘉铃 2014, 29(7): 543-546.  DOI: 10.7504/ek2014070613 摘要 ( )   PDF(962KB) ( )   目的 分析儿童（14周岁及以下）脑干听觉诱发电位（BAEP）年龄阶段分布并建立数据库，为小儿听力学和神经学早期诊疗提供依据。方法 2011—2013年广州市妇女儿童医疗中心健康体检的14周岁及以下健康儿童423名（846只耳）为研究对象，听力测试均正常并排除可能导致听神经损伤的疾病。对入选对象进行BAEP检查，分别记录Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期，运用SPSS 13.0软件进行统计分析各年龄段特点。结果 （1）各年龄组儿童的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期均有不同分布范围。（2）Ⅰ波潜伏期与年龄呈弱相关性（r = 0.375， P＜0.05），在1月龄时波Ⅰ潜伏期即接近成熟水平，之后随年龄增长变化不大。（3）Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期与年龄呈高度相关（r = -0.816、 -0.854， P＜0.05），其发展走向与听神经发育密切相关。同时Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期与年龄呈显著负相关（r = -0.778、 -0.658、 -0.831， P＜0.05）。结论 儿童听觉神经传导系统随年龄增长发育成熟，Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期与Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期随年龄增长而呈负相关，表现为缩短趋势，各波潜伏期变化与儿童听觉系统发育相关。

短篇论著

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荧光定量聚合酶链反应检测肥胖儿童肝X受体表达及其意义 朱庆龄a，叶新华a，杨声坪b，刘倩a，陈虹a 2014, 29(7): 545-547.  DOI: 10.7504/ek2014070615 摘要 ( )   目的 探讨肝X受体（LXR）及其表达基因胆固醇酯转运蛋白（CETP）、环氧化酶2（COX2）在学龄期肥胖儿童中的表达及其意义。方法 2011年6月至10月以计算机随机系统随机抽取兰州市4个区8所小学1～6年级7～14岁学龄期儿童为研究对象，通过体格发育指标检测，筛选出肥胖儿童80例作为研究组，并进行肥胖和超重分组；同时选取年龄匹配、体重指数（BMI）正常的51名儿童作为对照组。取晨血分离培养巨噬细胞，采用实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）技术检测LXR、CETP和COX2相对表达量。结果 肥胖组与超重组LXR、CETP和COX2表达量高于对照组，差异有统计学意义（P均＜0.05）。肥胖组与超重组LXR、CETP和COX2表达量差异无统计学意义（P均＞0.05）。研究组中不同性别LXR、CETP和COX2表达量差异无统计学意义（P均＞0.05）。评价指标LXR分别与COX2和CETP呈正相关（P均＜0.05）。结论 肥胖可导致学龄期儿童体内LXR、CETP和COX2表达量上调； LXR、 CETP和COX2表达量高低与肥胖程度有关； 学龄期儿童LXR、 CETP和COX2表达不受性别影响。

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急性免疫性血小板减少症患儿免疫状态研究 李培岭，石太新，高俊，赵东菊，肖爱菊 2014, 29(7): 548-550.  DOI: 10.7504/ek2014070616 摘要 ( )   目的 检测急性免疫性血小板减少症（ITP）患儿T淋巴细胞亚群、NK细胞、其他相关细胞因子和血小板相关抗体，探讨急性ITP发病机制。方法 2011年4月至2012年2月新乡医学院第一附属医院儿科采用流式细胞仪检测32例急性ITP患儿及20例外科住院儿童(对照)外周血T细胞亚群、NK细胞比例，采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验定量（ELISA）方法检测两组外周血血小板相关抗体（PAIgA、PAIgG、PAIgM）、γ干扰素（IFN-γ）、白细胞介素（IL）-4水平，并进行比较分析。结果 急性ITP患儿CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平均明显低于对照组（P＜0.05），CD8+水平明显高于对照组（P＜0.05）；急性ITP患儿NK细胞水平与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；急性ITP患儿PAIgG、PAIgA、PAIgM的水平均明显高于对照组（P＜0.05）；急性ITP患儿IFN-γ水平明显高于对照组（P＜0.05），IL-4水平明显低于对照组（P＜0.05）。急性ITP患儿CD4+、CD8+细胞百分比改变与血小板计数（BPC）无相关（P＞0.05），IFN-γ与IL-4呈明显负相关（r=-0.907，P＜0.05），PAIgG与BPC呈明显负相关（r=-0.846，P＜0.05）。结论 急性ITP患儿存在T细胞亚群失衡、体液免疫紊乱，同时存在细胞因子紊乱，可能是一种Th1优势疾病。T淋巴细胞亚群、细胞因子及血小板相关抗体的变化可较好地反映儿童急性ITP病理过程，NK细胞与儿童急性ITP发病机制关系尚不明确。

综述

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儿童和青少年维生素D与代谢综合征关系 汪笛 2014, 29(7): 551-554.  DOI: 10.7504/ek2014070617 摘要 ( )

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进行性肌营养不良基因治疗研究进展与展望 李晶综述，毛萌审校 2014, 29(7): 555-558.  DOI: 10.7504/ek2014070618 摘要 ( )

病例报告

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血浆置换救治以出血性肠炎为突出表现蓖麻子中毒1例 陈光明，余自华 2014, 29(7): 559-560.  DOI: 10.7504/ek2014070619 摘要 ( )