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2013年, 第28卷, 第4期
刊出日期：2013-04-06 上一期    下一期
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述评

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婴儿胆汁淤积性肝病研究进展及展望 董永绥 2013, 28(4): 241-245.  摘要 ( )   PDF(2180KB) ( )

专题笔谈

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胆汁酸代谢障碍及其相关胆汁淤积性肝病 孙梅，王洋 2013, 28(4): 246-250.  摘要 ( )   PDF(983KB) ( )

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婴儿胆汁淤积性肝病鉴别诊断思路 黄志华，董琛 2013, 28(4): 250.  摘要 ( )   PDF(1010KB) ( )

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婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断 王建设1，2，库尔班江·阿布都西库尔1，李丽婷1 2013, 28(4): 254-257.  摘要 ( )   PDF(983KB) ( )

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婴儿胆汁淤积性肝病营养治疗 龚四堂 2013, 28(4): 258-260.  摘要 ( )   PDF(1017KB) ( )

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进行性家族性肝内胆汁淤积症外科治疗 李龙，刘垚 2013, 28(4): 260-262.  摘要 ( )   PDF(1074KB) ( )

综述

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胆道闭锁与婴儿肝内胆汁淤积症1周内鉴别诊断方法对比性研究 董 琛a，舒赛男a，黄志华a，李海霞a，黄永建a，周 华a，冯杰雄b，夏黎明c，赵 明d，陈云超e，吴焕明f 2013, 28(4): 263-267.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨1周内不同诊断方法对胆道闭锁（BA）与婴儿肝内胆汁淤积症鉴别诊断价值，从而探索简单、快速、实用、经济、非创伤性的鉴别方法。方法    对2006年5月至2012年6月因持续性黄疸、大便浅黄或白色的入住武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科感染消化病房584例胆汁淤积症婴儿，应用1周内鉴别诊断BA与肝内胆汁淤积症方法，评价其诊断的正确性、特异性、敏感性。结果    经手术诊断BA 228例，肝内胆汁淤积症356例。鉴别BA与婴儿肝内胆汁淤积症各方法及其正确性、敏感性、特异性分别为：以临床诊断方法鉴别74.5%、81.6%、69.9%；以肝脏大小鉴别49.0%、89.0%、23.3%；以粪便颜色鉴别83.2%、96.1%、75.0%；以血清总胆红素值鉴别63.0%、93.4%、43.5%；以血清直接胆红素值鉴别64.0%、94.3%、44.7%；以血清γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）鉴别79.7%、71.1%、68.5% ；以动态十二指肠液颜色检查鉴别93.3%、91.7%、94.4%；以十二指肠液胆汁酸鉴别97.8%、100.0%、96.3%；以肝胆B超胆囊检查鉴别89.7%、91.7%、88.5%；以肝门纤维块检查鉴别72.1%、29.4%、99.4%；以核素肝胆显像鉴别60.5%、100.0%、28.9%；以磁共振胰胆管造影（MRCP）鉴别88.3%、96.5%、49.3%；以肝病理检查鉴别97.4%、98.2%、94.9%。结论    1周鉴别诊断方法有助于BA与婴儿肝内胆汁淤积症的鉴别诊断。肝病理检查是鉴别的可靠指标，而肝胆B超和动态十二指肠液检查则是简单、快速、实用、经济、非创性的鉴别诊断方法。

论著

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儿童原发小肠淋巴管扩张症13例临床诊治分析 沈惠青，丁召路，王国丽，于飞鸿，周 瑾，徐樨巍 2013, 28(4): 268-271.  摘要 ( )   摘要：目的    提高儿童原发性小肠淋巴管扩张症（PIL）的诊治水平。方法    回顾性分析2007年1月至2012年2月首都医科大学附属北京儿童医院收治的13例儿童PIL的临床表现、实验室检查、胃镜和影像、淋巴核素显像、病理以及治疗经验，结合相关文献对儿童PIL诊治进行探讨。结果    13例患儿最小4个月，最大11岁，＜1岁8例。水肿［13例（100%）］、感染［12例（92.3%）］、腹泻［11例（84.6%）］、发热［10例（76.9%）］、腹水［9例（69.2%）］为常见症状，少见症状有便血［3例（23.1%）］、胸水［3例（23.1%）］、惊厥［ 3例（23.1%）］、腹部包块［ 1例（7.7%）］等。感染较为突出，累及到呼吸道、血液、下肢深筋膜、食管等，病原有细菌、病毒、真菌、原虫等；实验室检查血淋巴细胞绝对值、白蛋白、球蛋白均降低［13例（100%）］，免疫学检查CD4［9例（90.0%）］及IgG［10例（100%）］明显降低，B细胞和NK细胞各1例降低；胃镜可见十二指肠黏膜细小白色颗粒样隆起［13例（100%）］；病理表现为黏膜及黏膜下层淋巴管扩张［9例（69.2%）］；12例患儿进行了淋巴核素显像检查，多有阳性发现［10例（83.3%）］，其中4例病理阴性而核素显像有阳性发现；治疗方法包括低脂或富含中链三酰甘油（MCT）饮食、补充白蛋白及球蛋白、控制感染等；内科治疗后体温大多恢复正常，水肿减轻或消失，但腹泻治疗不理想，3例白蛋白恢复正常，6例淋巴细胞恢复正常；外科治疗2例，截止2012-12-31未再复发。结论    儿童PIL临床表现与成人基本相同，但感染是儿童PIL较为突出的表现；推荐淋巴核素显像检查作为儿童PIL的诊断方法之一；儿童PIL内科治疗效果不理想，病变局限者可考虑手术治疗。

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盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征 时间-疗效分析 邓文军1，杨锦艳1，刘严玲2，杜军保1，金红芳1 2013, 28(4): 274-276.  摘要 ( )   摘要：目的    分析盐酸米多君治疗体位性心动过速综合征（POTS）患儿的时间-疗效关系，以探讨盐酸米多君治疗POTS小儿的最佳用药周期。方法    随访2005—2011年北京大学第一医院104例接受盐酸米多君治疗6个月的POTS患儿，依据治疗效果与用药时间的关系进行卡方检验并绘制时间-疗效曲线。结果    依据盐酸米多君治疗时间，其累计有效率分别为1个月19.23%，2个月48.08%，3个月69.23%，4个月73.08%，5个月74.04%，6个月75.96%。卡方检验统计显示盐酸米多君治疗疗程为1个月及2个月时，其累计有效率与治疗疗程为3个月时的累计有效率相比较，差异有统计学意义（P＜0.05），而治疗疗程为4、5和6个月时其累计有效率与治疗疗程为3个月时的累计有效率相比较，其差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论    盐酸米多君治疗POTS小儿满3个月才能达到其最佳疗效，延长治疗疗程至6个月并不能显著提高治疗效果。

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静脉注射索他洛尔治疗 小儿持续性心动过速疗效探讨 张 宴，李小梅，许正坤，刘海菊 2013, 28(4): 277-280.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨静脉注射索他洛尔治疗心功能正常小儿持续性心动过速的有效性及安全性。方法    对2011年10月至2012年4月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科住院治疗的心功能正常的持续性心动过速患儿26例，采用持续静脉注射索他洛尔终止心动过速。观察静脉索他洛尔单独或联合应用普罗帕酮药物疗效、心动过速转复为窦性心律时间、能否有效维持窦性心律。监测用药过程中血压、心率、心律变化及用药后心电图PR间期及QTc间期。结果    本组26例患儿单独用静脉索他洛尔有效转复为窦性心律18例（69.2%），转复窦性心律时间（5.3 ± 9.3 ）h（0.05～26.0 h）；静脉索他洛尔联合普罗帕酮有效转复为窦性心律6例（23.1%），转复窦性心律时间（18.0 ± 22.3） h（2.0～48.0 h）；总体转复窦性心律24例（92.3%）。静脉索他洛尔单独或联合应用普罗帕酮对不同类型心动过速转复窦性心律有效率差异无统计学意义，但在转复窦性心律所用时间明显不同。房室折返性心动过速患儿组应用静脉索他洛尔转复窦性心律时间显著快于房性心动过速、心房扑动及室性心动过速（P＜0.05）。2例患儿（8.0%）转复为窦性心律48 h内心电图示QTc明显延长（由用药前的253～398 ms延长至486～500 ms），分别于停用静脉注射改为口服索他洛尔后48 h和144 h心电图QTc恢复正常。全部患儿用药期间无药物相关心律失常及其他毒副反应发生。结论    （1）静脉用索他洛尔可安全有效的用于终止心功能正常的小儿心动过速；（2）用药期间未见药物致心律失常及脏器毒副反应；（3）用药过程中需密切监测心电图QTc间期；（4）联合静脉注射普罗帕酮可提高静脉注射索他洛尔终止心动过速的有效率。

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自动片段分析的多重PCR检测 儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病探索 黄礼彬1，柯志勇1，张晓莉1，胡昌明2，朱晓霞2，罗学群1 2013, 28(4): 281-285.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨运用自动片段分析的多重PCR检测IgH和（或）TCRγ基因单克隆重排作为检测儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）微小残留病（MRD）方法的可行性。方法    采用1∶3匹配设计的病例-对照研究方法，收集2009年1月至2011年12月中山大学附属第一医院4例极早期复发的非高危儿童ALL（病例组）和危险度匹配的12例非高危儿童ALL（对照组）在初诊时、诱导化疗结束（距开始治疗5周，W5）、再诱导化疗前（距开始治疗23周，W23）及维持第3个月（距开始治疗44周，W44）的骨髓样本，治疗方案均按照广东2008 ALL协作组方案进行。用多重PCR方法定性检测各时间两组骨髓样本是否存在IgH和（或）TCRγ基因单克隆重排，PCR产物采用片段分析软件进行分析。检出单克隆重排的IgH和（或）TCRγ被认为是MRD阳性。结果    复发组4例和对照组12例ALL患儿在初诊时均监测到IgH单克隆重排，TCRγ单克隆重排阳性率56%。在W5时，病例组和对照组的MRD阳性率的差异无统计学意义（P＜0.05）。在W23和W44这两个时间点，病例组的MRD阳性率显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论    多重PCR联合自动片段分析检测IgH和（或）TCRγ基因单克隆重排的方法可以用于儿童ALL治疗过程中的MRD监测。

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ALL-2005方案治疗婴幼儿急性淋巴细胞白血病 疗效及研究 宋君红，汤静燕，薛惠良，潘 慈，周 敏，陈 静 2013, 28(4): 286-299.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）-2005方案治疗婴幼儿ALL的临床疗效及预后。方法    回顾性研究自2005年5月至2009年4月，在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心经形态学、免疫学、遗传学，分子生物学（MICM）检查明确诊断，通过ALL-2005方案治疗的88例婴幼儿（＜3岁）ALL的疗效。结果    本院所有回顾性研究数据自2005年起通过儿童肿瘤网络数据库（POND）统计，在4年随访期间，共有88例婴幼儿ALL患儿在本院接受治疗。男61例（69.32%），女27例（30.68%），中位年龄2.08岁（0～2.92岁）。84例（95.45%）为B细胞标记，4例（4.54%）为T细胞标记。低危36例（40.91%），中危50例（56.82%），高危2例（2.27%）。中位随访时间为33.0个月（1.0～68.2月），81例（92.05%）诱导治疗后获得完全缓解，在诱导治疗阶段完全缓解，17例（19.32%）复发。4年无事件生存率（EFS）及生存率分别为69.51%及82.95%。结论    上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心ALL-2005方案治疗婴幼儿ALL的4年无事件生存率已接近70%，取得较好的临床疗效。

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儿童原发性IgM肾病49例临床分析及随访研究 国 琴，吴玉斌，赵成广，杜 悦 2013, 28(4): 289-291.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨儿童原发性IgM肾病的临床病理特征、疗效及预后，为临床诊治提供参考。方法    总结分析2001年6月至2009年10月中国医科大学附属盛京医院儿肾内科49例原发性IgM肾病患儿临床表现、病理特征、治疗及预后。结果    （1）临床类型包括单纯蛋白尿型1例、蛋白尿伴肉眼血尿型1例、原发性肾病综合征型47例。（2）免疫荧光下均可见IgM颗粒状沉积于肾小球系膜区，6例有球囊改变，8例肾小管灶性萎缩， 1例可见细胞纤维性新月体，6例肾小球硬化。（3）传统治疗效果不佳者应用其他免疫抑制剂治疗并随访观察，44例随访患者中，35例完全缓解后至今尚未复发，8例复发。结论    原发性IgM肾病作为一种独立的疾病，主要临床类型为原发性肾病综合征，其中以难治性肾病最常见，组织学类型以中度系膜细胞增生较多见，新型免疫抑制剂治疗可取得较好的疗效，其远期预后有待进一步随访观察。

短篇论著

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Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症胆汁成分分析 张建玲，董 琛，舒赛男，黄志华 2013, 28(4): 292-294.  摘要 ( )   摘要：目的    分析Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的胆汁成分，探讨NICCD患儿肝内胆汁淤积的胆汁成分变化。方法    2010年3月至2012年10月应用婴儿十二指肠引流管收集武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科经SLC25A13基因突变诊断的12例NICCD患儿胆汁，采用德国罗氏MODULAR生化检测仪定量检测胆汁中总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸、胆固醇值，以8例无肝胆疾病婴儿胆汁成分作为对照组进行分析。结果    12例NICCD患儿胆汁中总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸、胆固醇值显著低于对照组，差异有统计学意义（P均＜0.05）。结论    NICCD患儿肝脏分泌和排泄胆红素、胆汁酸、胆固醇功能下降，其严重程度与肝功能损伤程度一致。

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环磷酰胺与环孢素A治疗 儿童激素耐药肾病综合征疗效比较 耿海云，曹 力，陈朝英，陈大坤，涂 娟 2013, 28(4): 295-297.  摘要 ( )   摘要：目的    比较环磷酰胺（CTX）、环孢素A（CsA）治疗儿童原发性肾病综合征（PNS）激素耐药活动期患者的疗效和减少其复发的作用。方法    回顾性调查研究1986年1月至2010年9月于首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为PNS的住院患儿中激素耐药型肾病综合征（SRNS）患者37例。对SRNS活动期患儿比较其经CTX、CsA治疗后的有效比例和尿蛋白阴转时间，并观察缓解后患儿的维持缓解时间及复发比例。结果    （1）初选CTX或CsA治疗12周时两组有效率差异无统计学意义（56.3% 对 76.5%，P＞0.05）。（2）应用CTX或CsA后尿蛋白阴转者其尿蛋白阴转时间（以中位数计）CsA组短于CTX组（22 d 对 46 d，P＜0.05）。（3）17例病理类型为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）者分别初选CTX或CsA治疗足8周时，CsA尿蛋白阴转率高于CTX（7/9 对 1/8，P＜0.05）。（4）随访1年时，CTX维持缓解比例高于CsA（9/11 对 6/16，P＜0.05）。结论    CTX与CsA治疗SRNS的疗效显示CsA近期疗效优于CTX，尤其对FSGS效果显著；而CTX维持缓解的作用优于前者。

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心电图机频响范围对儿童心电图振幅的影响 王永生，王巍亚，井 艳，刘 儒，张芳芳，李中健 2013, 28(4): 298-299.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨心电图机3种频响范围对儿童心电图影响，为临床儿童心电图描记和诊断提供依据。方法    选取2012年4月河南省郑州市某小学年龄5 ~ 6岁排除心脏疾患的健康儿童83例，按心电图机频响范围将其分为3组：第1组0.05～40Hz；第2组0.05～150Hz；第3组0.05～300Hz。分别在3种频响范围下描记每名儿童的心电图，测量分析RⅡ振幅并观察基线上毫伏级噪声。结果    （1）第1组与第2组、第1组与3组比较，差异均有统计学意义（P＜0.017）；第2组与第3组比较，差异无统计学意义（P＞0.017）；（2）第1组基线上未出现毫伏级噪声，波形光滑；第2、3组出现毫伏级噪声，波形不光滑，且第3组较第2组粗糙。结论    心电图机频响在300Hz高频上限范围内时，数值越大，越能真实反映儿童心电图特征。

综述

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进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展 舒赛男，骆 冉 2013, 28(4): 300-304.  摘要 ( )   进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis， PFIC）是一组常染色体隐性遗传疾病，因基因突变导致胆汁排泌障碍，临床以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿期或儿童期起病，最终发展为肝衰竭。根据其致病基因不同，PFIC主要分为3型： PFIC1由ATP8B1基因突变引起，导致该基因编码的P型ATP酶——FIC1缺陷；PFIC2源于编码胆盐排泄泵（bile salt export pump， BSEP）蛋白的基因ABCB11突变；PFIC3为编码多药耐药糖蛋白（MDR3）的ABCB4基因的突变［1］。

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幽门螺杆菌躲避先天和获得免疫反应 及其临床意义 王瑰娜，孙 梅，闻德亮 2013, 28(4): 305-307.  摘要 ( )   幽门螺杆菌（HP）是胃肠道中的常见致病菌，是胃癌的高危因素。HP通过自身突变，可以避免被先天性免疫细胞上模式识别受体（patten recognition receptors，PRRs）所识别，同时促使机体产生调节性T细胞（Treg），抑制机体的体液免疫及细胞免疫，逃避获得性免疫反应，维持自身持久的感染能力。HP感染时所产生的Treg可以有效的抑制哮喘，慢性炎症反应和自身免疫疾病的发生，HP正是利用这种免疫调节性质在临床上用来预防过敏性和自身免疫性疾病。

病例报告

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折返性阵发性室上性心动过速药物转律过程中 几种少见心电图改变及其处理（附3例报告） 张乾忠，张 菁，安 东 2013, 28(4): 308-310.  摘要 ( )   阵发性室上性心动过速（paroxysmal superventricular tachycardia，PSVT） 是儿童时期最常见的异位快速心律失常。心动过速发作如用一般的物理方法治疗无效时，大多数患儿往往需用静脉推注药物进行复律，在复律过程中有时出现Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞（AVB）伴心房反复搏动，进而间断发生反复的折返性心动过速，这在儿科临床上相当少见，很多医生对此种心电图变化缺乏认识，在一定程度上影响了诊治工作。近年来我科遇到了3例，现报告如下。

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先天性肾上腺皮质增生症1例 宁 岩，韩 军，武 辉，严超英 2013, 28(4): 311-312.  摘要 ( )   1    病例资料         患儿男，49 d，因拒乳、呕吐、体重减低1个月余，于2012-02-29入我院。系第1胎第1产，出生体重4.0 kg，生后10 d曾因进乳差、吸吮无力、进乳速度慢、体重不增就诊于当地医院，入当地医院时测体重2.87 kg，诊断为“新生儿感染、新生儿肾功不全、新生儿高钾血症”，给予抗感染、支持及对症治疗13 d，病情好转出院。此后患儿进乳差，体重减低持续存在。生后27 d，患儿因发热，进乳差、腹泻、体重明显下降再次入当地医院，诊断为“新生儿败血症、营养不良、高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、脱水”，住院期间因患儿反复发生高钾、低钠，且患儿皮肤颜色偏黑，曾考虑先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH），因17-羟孕酮检测结果正常，排除了该诊断，给予抗感染、纠正离子紊乱、静脉营养治疗14 d，病情好转出院。生后49 d入我院。入院时查体：体重2.6 kg，身长55 cm，头围37 cm。一般状态及反应差，精神萎靡，皮肤颜色偏黑，营养不良外貌：皮肤干燥、弹性差、皮下脂肪消失，肋骨及肋间隙清晰可见。前囟及眼窝凹陷，双眼睑不能闭合，呼吸表浅（40次/min），心肺腹查体未见异常。阴囊颜色发黑，睾丸容量2 mL，阴茎长2.7 cm。四肢肌张力减低，原始反射减弱。腹部超声检查未见异常。入室血气分析示：pH 7.38，二氧化碳分压（PCO2） 28 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），氧分压（PO2 ）164 mmHg，血钠（Na+） 108 mmol/L，血钾（K+） 7.1 mmol/L，血钙（Ca）1.24 mmol/L，血糖（Glu）3.9 mmol/L，乳酸（Lac）0.7 mmol/L，红细胞比容（HCT）36%，碳酸氢根（HCO-3）19.4 mmol/L，剩余碱（BE）-8.5 mmol/L，血红蛋白（HGB）122 g/L。血常规：白细胞（WBC）18.5 × 109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.28，红细胞（RBC）3.65 × 1012/L，血红蛋白（HGB）115 g/L，血小板（PLT）582 ×109/L。超敏C反应蛋白（CRP）0.81 mg/L。肝肾功能、心肌酶未见异常

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小儿自身免疫性甲状腺疾病相关肾病1例 仇 慧，赵冷月，赵凯姝，翟淑波，马青山 2013, 28(4): 313-315.  摘要 ( )           自身免疫性甲状腺疾病（AITD）与肾损害的关系近年来日益受到临床重视，可发生甲状腺抗体介导免疫复合物性肾炎或肾病，称AITD相关肾病［1］。但AITD相关肾病的因果关系尚未阐明，临床多表现为轻度蛋白尿，少数表现为肾病综合征。早在20世纪50年代国外就有报道，国内报道资料多为成人，儿童相关报道尚少。现报道1例以肾脏损伤为主症，伴有Graves病（Graves disease，GD）和桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis，HT）的患儿。

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新生儿无脾综合征1例 吕 媛，王 莹，徐秋琴，冯 星 2013, 28(4): 316-317.  摘要 ( )   1    病例资料         患儿女，8 h，因“面色青紫、气促8 h”于2012-04-25入院。系G1P1，孕41+1周顺产娩出，出生体重2600 g，无窒息产伤史。生后不久出现面色青紫、哭闹时明显，伴气促予吸氧不能改善，无呼吸费力，无不规则呼吸，无抽搐尖叫。否认遗传性疾病家族史，否认有害物质接触史，否认家族中早期夭折史，未定期产检。查体：体温不升，心率121次/min，呼吸频率66次/min，血压66/42 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），指端脉氧62%，身长50 cm，头围34 cm，胸围32 cm；神清，精神反应欠佳，面色青紫，呼吸急促，轻度吸气性三凹征；全身外观未见畸形，四肢末梢青紫、肢端凉；两肺呼吸运动对称，呼吸音粗，及少量中细湿啰音，心前区不隆起，可及震颤，心界不扩大，心律齐，心音有力，胸骨左缘第三四肋间闻及3-4/6级收缩期粗糙杂音，向周围传导；肝右锁骨中线肋下未触及，剑突下1 cm左右，脾左肋下未及；四肢肌张力偏低，吸吮、觅食、握持反射正常，拥抱反射减弱；微量血糖3.9 mmol/L。

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9号染色体臂间倒位综合征1例 倪锡胜，范开华，陈海业 2013, 28(4): 318-319.  摘要 ( )   9号染色体臂间倒位，是染色体结构异常的一种类型，临床较常见。本文报告智力发育迟缓，肌张力低下伴反复发作喉鸣、喉阻塞性呼吸困难为首发及主要症状的1例患儿，经染色体核型分析为9号染色体臂间倒位，临床罕见，现报告如下。