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2011年, 第26卷, 第11期
刊出日期：2011-11-06 上一期    下一期
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述评
专题笔谈
论著
短篇论著
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述评

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中国原发性免疫缺陷病现状和展望 杨锡强，赵晓东 2011, 26(11): 801.  摘要 ( )

专题笔谈

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原发性免疫缺陷病早期识别 吴俊峰，赵晓东 2011, 26(11): 805.  摘要 ( )

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原发性免疫缺陷病早期诊断和临床干预 陈同辛 2011, 26(11): 808.  摘要 ( )

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原发性免疫缺陷病的分类（09版） 常　红，张秋业 2011, 26(11): 812.  摘要 ( )

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原发性免疫缺陷病造血干细胞移植和基因治疗 陈　静 2011, 26(11): 817.  摘要 ( )

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原发性免疫缺陷病皮肤表现 梁　源，马　琳 2011, 26(11): 820.  摘要 ( )

论著

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严重联合免疫缺陷高危儿羊膜腔穿刺产前诊断7例临床分析 张志勇1a，张　翠2，吴俊峰1b，赵晓东1a，赵　耀1a，蒋利萍1a，杨锡强1a 2011, 26(11): 825.  摘要 ( )   探讨羊膜腔穿刺结合基因序列和染色体核型分析在严重联合免疫缺陷（SCID）高危儿产前诊断中的意义。方法　2008—2010年重庆医科大学附属儿童医院基因诊断明确的7例SCID患儿，其中6例X连锁SCID、1例Omenn综合征。追问病史，建立7个SCID家系图谱，确诊20个异常基因携带者。对其中7个携带异常基因的高危孕妇于孕18～20周经羊膜腔穿刺抽取羊水，部分羊水经离心后，提取羊水细胞DNA，经PCR扩增IL-2RG或RAG1基因，扩增PCR产物进行双向序列重复测定。此外对羊水中胎儿脱落细胞进行培养，采用原位制片、G带染色技术进行染色体核型分析。产后采集高危儿外周血重新进行基因分析，并进行免疫功能评估。结果　全部病例穿刺均成功，羊水细胞培养成功率100%。基因和染色体核型分析结果显示，3例为正常男性胎儿，2例为正常女性胎儿，2例为男性缺陷胎儿。2例男性缺陷胎儿均为IL-2RG基因突变。除2例缺陷胎儿行人工流产术外，5例SCID高危儿均顺利出生，产后基因分析结果均正常，与产前结果相同。随访免疫功能均正常。结论　羊膜腔穿刺结合基因和染色体核型分析在SCID的产前诊断中是一项成熟有效的操作技术。

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婴儿痉挛外周血多药耐药基因1及P-糖蛋白表达研究 戴园园1，耿丽娟1，岳　璇1，魏海燕 2，袁宝强1，张冬丽2 2011, 26(11): 829.  摘要 ( )   摘要：目的　检测婴儿痉挛（IS）外周血多药耐药基因1（MDR1）及其产物P-糖蛋白（Pgp）的表达，探讨IS与多药耐药基因的关系。方法　2007年1月至2010年6月徐州医学院附属医院、徐州市儿童医院门诊及病房收治的IS患儿23例，分为2组：治疗前组、治疗超过6个月组。同期选取其他癫痫发作类型组12例、正常对照组10名。采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）半定量法检测患儿外周血中MDR1基因mRNA的表达，流式细胞术检测患儿外周血Pgp表达。结果　小儿外周血MDR1 mRNA与Pgp蛋白表达呈高度正相关（r = 0.86，P < 0.05）。治疗前组、治疗超过6个月组、其他癫痫发作类型组外周血MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达均较正常对照组增高，且治疗前组、治疗超过6个月组MDR1基因mRNA和Pgp蛋白表达水平明显高于其他癫痫发作类型组，差异均有统计学意义（P < 0.05，P < 0.01）。治疗前组、治疗超过6个月组间MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　IS患儿MDR1和Pgp表达增高可能是临床耐药的重要原因，且可能为内源性耐药。

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肌阵挛-站立不能性癫痫临床及脑电图特征分析 林　希，包新华，刘晓燕，杨志仙，常杏芝，符　娜，熊　晖，王　爽，秦　炯 2011, 26(11): 832.  摘要 ( )   摘要：目的　总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫（MAE）的临床、脑电图特征及治疗。方法　对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果　12例中男11例，女1例；发病年龄1岁3个月至3岁9个月，平均（32.3±9.9）个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常，颅脑磁共振成像（MRI）未见器质性病变，发病后出现多种全面性癫痫发作形式，包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）。发作间期脑电图呈慢波背景，广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸（VPA）单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪（LTG）对部分患儿有效，促肾上腺皮质激素（ACTH）可能有效。随访1个月至4年7个月，7例发作已控制1个月至3年，5例仍有发作；起病后智力正常7例，精神发育迟滞5例。结论　MAE是一种特发性全面性癫痫综合征，多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式，病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断。VPA单药或联合其他抗癫痫药如LTG、ACTH对部分患儿有效。MAE预后差异大。

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学龄儿童心理行为特点与饮食行为关系多元线性回归分析 沈　洁1，张　朋1，刘福康1，王婷婷1，孙桂菊1，刘江红2 2011, 26(11): 836.  摘要 ( )   摘要：目的　分析学龄儿童心理行为特点对其饮食行为的影响，为有针对性地对其进行营养教育提供科学依据。方法　选择江苏省金坛市302名五年级儿童作为研究对象，于2010年5月至6月对其进行饮食行为和心理行为问题的问卷调查。利用单因素线性回归分析饮食行为的影响因素，从单因素分析结果中选择P < 0.05的变量建立多元线性回归模型。结果　单因素线性回归分析显示，不同性别间焦虑抑郁、社交问题、思维问题、注意缺陷、攻击行为因子分及总分与饮食量表得分负相关；多元线性回归分析显示，男性儿童注意缺陷得分与女性儿童思维问题得分与饮食行为量表得分负相关。结论　学龄儿童的心理行为问题与饮食行为之间关系密切，应积极开展以学校为基础包括心理、营养及饮食在内的健康相关行为监测，及时发现问题和采取干预措施。

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白三烯受体拮抗剂治疗儿童腺样体肥大临床研究 朱美华，王志坚，温红艳，梁　敏 2011, 26(11): 840.  摘要 ( )   摘要：目的　观察白三烯（LTs）受体拮抗剂（孟鲁司特钠）在儿童腺样体肥大（AH）治疗中的疗效，探讨LTs受体拮抗剂用于治疗儿童AH的临床可行性。方法　收集2007 年 1月至2010年12月在广州医学院第二附属医院就诊的上气道咳嗽综合征合并腺样体肥大和（或）并有过敏性鼻炎的患儿，分为观察组116例和对照组52例，各组均予对症治疗及按需使用抗生素，在此基础上观察组给予LTs受体拮抗剂（孟鲁司特钠）治疗16周。观察治疗前后各组患儿咳嗽持续天数、呼吸相关睡眠障碍症状指标评分及腺样体/鼻咽比值（A/N比值）的改变。结果　治疗16周后：（1）观察组呼吸相关睡眠障碍症状指标评分、咳嗽天数，A/N比值分别由（12.31±2.58）分 、（52.59±11.87）d、0.77±0.04 下降至（5.68±3.30）分、（19.99±11.14）d、0.64±0.07，治疗前后差异有统计学意义（P < 0.001）。对照组治疗前后上述各指标差异无统计学意义（P > 0.05）。观察组与对照组在治疗前上述各指标差异无统计学意义，治疗后各指标间差异有统计学意义（P < 0.001）；（2）对观察组中的上气道咳嗽综合征合并单纯AH及AH合并过敏性鼻炎（AH-AR）患儿进行统计学分析发现，两组上述各项指标治疗前差异无统计学意义，治疗后各指标间差异存在统计学意义（P < 0.001）。结论　孟鲁司特钠治疗儿童上气道咳嗽综合征，能减少咳嗽持续的天数，并不同程度改善各类型AH的临床症状及缩小腺样体体积，且对单纯AH疗效优于AH-AR患儿。

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Duchenne肌营养不良患儿血清心肌酶谱变化规律探讨 王丽波，麻宏伟，王琳，胡　曼，任　爽，谭迎花 2011, 26(11): 843.  摘要 ( )   摘要：目的　观察Duchenne肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法　回顾性分析1984—2011年299例来中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的DMD患儿血清心肌酶谱水平，包括天冬氨酸转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）和α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）。依据发病特点将DMD患儿不同年龄段分为3组： < 5岁组、5～ < 10岁组、≥10岁组。所有数据资料经方差齐性及正态分布检验，计量资料取对数后符合正态分布规律进行分析。结果　DMD患儿各年龄组心肌酶谱均显著升高，且 < 5岁组、5～ < 10岁组心肌酶谱升高最明显，≥10岁组心肌酶谱显著低于 < 5岁组、5～ < 10岁组。结论　DMD患儿血清心肌酶谱10岁升高最明显，之后随年龄增加呈下降趋势，这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度。

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口周肌阵挛伴失神临床及脑电图特征2例分析? 陈春红，吴沪生，吕俊兰，王晓慧 2011, 26(11): 846.  摘要 ( )   摘要：目的　探讨口周肌阵挛伴失神（PMA）的临床和脑电图特征，以提高对本病的认识。方法　对2010年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的2例PMA患儿临床资料进行分析。结果　2例患儿均为学龄前儿童，2～4岁起病，临床发作以口周肌肉节律性抽动为突出表现，伴双眼凝视，不同程度意识障碍，持续时间短暂为数秒至十余秒，发作频繁。发作期脑电图为全导同步对称3 Hz为主棘慢波放电，发作间期脑电图为全导散在或短阵片断发放的中高波幅棘波、棘慢波。两例患儿出生史、生长发育史均正常，均有癫痫家族史，1例2～3岁时有3次全身强直-阵挛发作，1例病程中有失神持续状态发作。2例患儿分别予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合氯硝西泮治疗，服药后发作均有消失，其中1例随访10个月目前已无发作。结论　PMA是以频繁的失神和口周肌肉节律性肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征，视频脑电图对正确诊断本病有重要作用。

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肥胖及矮小儿童自我意识分析 丁大为，钟　燕，刘康香 2011, 26(11): 849.  摘要 ( )   摘要：目的　调查肥胖及矮小儿童自我意识水平，探讨其与正常儿童自我意识方面的差异。方法　2008年8月至2008年12月用Piers-Harris儿童自我意识量表对湖南省长沙市7所中学中86例肥胖及69例矮小儿童进行心理健康调查。结果　肥胖儿童在行为、躯体外貌、合群、焦虑及自我意识总分得分均低于全国常模水平，差异有统计学意义（P < 0.05或0.01）；肥胖儿童在智力与学校及幸福与满足两个分量表得分与全国常模水平的差异无统计学意义（P均 > 0.05）。矮小儿童在行为、躯体外貌、幸福与满足、合群及自我意识总分得分均低于全国常模水平，差异有统计学意义（P < 0.05或0.01）；矮小儿童在智力与学校表现及焦虑两个分量表得分与全国常模水平差异无统计学意义（P均 > 0.05）。结论　肥胖及矮小儿童自我意识水平较正常同龄儿童低，且其自我意识水平高低程度不一。青少年的自我意识水平与躯体疾病密切相关，有必要在医学治疗的基础上加入相应的心理干预措施以促进其身心健康。

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儿童紫癜性肾炎临床 病理分型分级与预后55例分析 俞　蕾1，孙　荷2 2011, 26(11): 852.  摘要 ( )   摘要：目的　探讨儿童紫癜性肾炎（HSPN）的临床、病理分型分级与预后的关系。方法　回顾性分析2000年1月至2008年10月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科住院的55例HSPN患儿的临床、病理特点，分析对远期预后影响的因素。结果　临床表现为血尿和蛋白尿者22例（40.0%），肾病综合征16例（29.1%），单纯性血尿或蛋白尿、急性肾炎和急进性肾炎者分别为12例（21.8%）、4例（7.3%）和1例（1.8%）。肾脏病理表现为系膜增生、肾小球硬化、新月体形成，国际小儿肾脏病研究组分级多见Ⅱ级和Ⅲ级，分别为27例（49.1%）和16例（29.1%）。临床分型与病理分级有相关性（P < 0.05），临床分型越严重，肾脏病理损害越重，预后不佳。病理分级与预后有相关性（P < 0.05），病理分级越重，预后越不佳。肾小管-间质病理分型与病理分级有相关性（P < 0.01），随着肾小管-间质病变程度加重，肾脏病理损伤的程度越重，患儿预后不良。结论　儿童紫癜性肾炎的临床表现、病理分级与远期预后密切相关，临床表现重，病理分级高，预后差。

短篇论著

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小儿白血病与牙周炎相关性研究 李　婕1，严　媚1，黄宗宣1，郑雪飞2 2011, 26(11): 856.  摘要 ( )

综述

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Wnt信号通路与颞叶癫痫海马神经发生 王艳飞，徐向平 2011, 26(11): 859.  摘要 ( )

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环孢素A治疗WT1基因突变所致遗传性肾病综合征研究进展 张宏文，王　芳　综述，丁　洁　审校 2011, 26(11): 862.  摘要 ( )

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药物性肝损害研究进展 朱欣欣，万朝敏 2011, 26(11): 865.  摘要 ( )

临床病例讨论

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反复软组织感染  肺炎 陈同辛1，殷　勇2 2011, 26(11): 868.  摘要 ( )

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反复皮肤及肺部化脓感染先天性髋关节脱位 陈同辛1，殷　勇2 2011, 26(11): 871.  摘要 ( )

病例报告

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儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例 刘　平，吴　惧，张辉韵，王燕娟 2011, 26(11): 875.  摘要 ( )

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婴儿Citrin缺陷病3例 李保敏，孙若鹏 2011, 26(11): 877.  摘要 ( )

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川崎病伴心功能不全3例 刘玉玲，李立浩，马力忠，李土桂 2011, 26(11): 879.  摘要 ( )