2009年我国儿科内分泌遗传代谢病临床研究成绩显著,在国内核心期刊发表本专业相关论文100余篇,基本展现了国内儿科内分泌遗传代谢病专业不断进步、不断上升的研究水平。2009年11月4~7日,在中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会在江苏扬州举办了“儿童生长发育相关疾病学术研讨会”以及“儿科内分泌医师高级培训班”,参会人数380人,创历史新高。大会收到论文115篇,内容涉及内分泌疾病、遗传代谢病和营养性疾病等;其中24篇论文进行了大会交流。大会还邀请了10位国内外专家进行了生长发育相关疾病的学术讲座,拓宽了本专业医生的视野。本文就2009年国内儿科内分泌遗传代谢病的研究临床进展概述如下。