了解穿孔素基因（PRF1）突变和序列变异在中国儿童噬血细胞综合征（HLH）中的发生情况，探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法，对2006年1月至2008年5月在首都医科大学附属北京儿童医院治疗的临床诊断为HLH的30例患儿（HLH组）及50名新生儿（对照组）PRF1基因外显子编码区进行突变筛查。 结果 在3例HLH患儿的PRF1基因外显子编码区发现3个杂合错义突变，这3个突变均导致氨基酸改变（C102F、S108N 和T450M），而在对照组中却未发现。1例患儿为复合杂合错义突变（S108N和 T450M），从遗传学上可明确诊断为家族性HLH亚型2（FHL2）；1个同义序列变异 （Q540Q） 在1例患儿中发现，而在对照组中未发现；在HLH组和对照组的PRF1基因编码区发现2个单核苷酸多态位点（SNP） （A274A、300H），但这2个SNP的基因型频率在HLH组和对照组之间的分布差异无统计学意义（P均 > 0.05）。结论 我国HLH患儿中存在PRF1基因突变，而突变位点（C102F和S108N）目前仅在中国患儿中发现。显示了我国HLH患儿PRF1基因突变具有自身的特点。对于无HLH家族史和起病年龄较晚的HLH患儿，也要考虑家族性HLH的可能。
