摘要：
发育诊断与病因诊断
发育行为儿科最常见的慢性疾病是发育和行为障碍，而发育行为儿科医生是最能证实儿童发育和行为障碍，同时又能将这些儿童于最早期转诊至适当教育和治疗机构的专业人员。发育行为儿科在临床诊断上通常有2个层面：一个是描述性发育行为诊断层面，如脑瘫、智力受限、注意缺陷多动障碍（ADHD）、孤独症等；另一是寻找适当的实验室检查层面，如染色体分析、遗传代谢检查、头颅影像学检查等，以病因学诊断说明儿童发育和行为异常。例如，对于1例持续全面发育落后的患儿，采用描述性发育行为诊断为智力受限，而实验室检查可能提示患儿为染色体缺失综合征，特定染色体缺失是该智力不足患儿的病因；同理，对于1例孤独症患儿，实验室检查结果发现为脆性X综合征，而脆性X综合征就是该孤独症患儿的病因。越是严重的发育和行为障碍，越有可能证实其存在特定病因，从而获得病因学诊断。然而，发育和行为障碍的临床诊断跨度很大，横跨程度贯穿轻度至重度，且轻度远多于重度。因此，发育行为障碍患儿均可作出描述性诊断，但是大多难以作出特定的病因学诊断。例如，中重度智力不足（intellectual disability）［智商（IQ）＜50］患儿中43%可发现明确的生物医学病因，而轻度智力不足患儿仅13%可发现生物医学病因［1］。随着基因测试和神经影像学技术的迅速发展，今后发育和行为障碍将会做出更多的病因学诊断。描述性发育行为诊断可揭示多重障碍，同时每例患儿在纵向发展中的优势和弱势又能提示预后、推荐教育与治疗性干预；而特殊的病因学诊断能为家庭提供遗传咨询，可发现相关异常或医学上的问题，预防并发症，同时帮助父母了解患儿会有此类障碍的原因。
