中国实用儿科杂志

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TBX1基因多态性与先天性心脏病的相关性

安守宽，夏求明，田伟忱   

  1. 哈尔滨医科大学附属第二医院心外科，黑龙江哈尔滨 150086
  • 收稿日期:2005-12-06 修回日期:2006-03-09 出版日期:2006-06-06 发布日期:2006-06-06

  • Received:2005-12-06 Revised:2006-03-09 Online:2006-06-06 Published:2006-06-06

摘要： 目的探讨TBX1基因多态性与先天性心脏病(先心病)的相关关系。 方法选择2004-10—2005-03在哈尔滨医科大学附属第二医院住院的先心病患儿99例，对照组96名(与先心病患儿年龄相近的健康儿童)。应用小剂量DNA提取技术及采用ABI Prism SNaPshot方法,检测了先心病患儿和对照组儿童的TBX1基因多态性。 结果经χ2检验，TBX1基因各基因型频率在对照组、先心病组之间均无显著性差异(P>005)；各等位基因频率在两组人群中差异均无显著性意义(P>005)。 结论未发现TBX1基因多态性与先天性心脏病之间存在相关关系。

关键词: 先天性心脏病, TBX1, 多态性, 基因