中国实用内科杂志

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二代测序时代看再生障碍性贫血的克隆性造血

  

  1. 江苏省人民医院 南京医科大学第一附属医院血液科,江苏 南京 100031
  • 出版日期:2016-05-01 发布日期:2017-08-25

  • Online:2016-05-01 Published:2017-08-25

摘要:

深度基因测序显示,再生障碍性贫血存在克隆性造血,但是累及的基因少,频度和负荷量不高,与免疫抑制治
疗疗效、疾病转归存在一定关联。在疗效、总生存率和疾病进展率转化上,B 细胞淋巴瘤因子6 共抑制子(BCOR) 和
BCOR 配体1 (BCORL1) 及磷脂酰肌醇聚糖-A 类(PIG-A) 突变组和不良突变组( 包括ASXL1、DNMT3A、TP53、
RUNX1、JAK2、JAK3 和CSMD1) 分别较无突变组更佳或更差。但是就具体的病例而言,基因突变的克隆性造血是
否有相应细胞生物学改变和病理意义,仍然有待明确。

关键词: 再生障碍性贫血, 测序, 克隆