摘要:
慢性中性粒细胞白血病(CNL) 是一种罕见但可致命的慢性骨髓增殖性肿瘤。其临床特征主要包括以中性 粒细胞为主的白细胞升高超过25×109/L,且不伴有病态造血或其他骨髓增殖性肿瘤及生理性中性粒细胞升高。 CSF3R T618I 突变是CSF3R 的激活突变。近期的研究揭示了该突变在CNL 发病中的重要作用。目前,CSF3R 突 变已经被纳入CNL 诊断标准。其他突变包括SETBP1 及ASXL1 ,也在疾病发病及进展中发挥着重要作用,且对药 物治疗的反应有关。个体化治疗时代,CNL 的目标是基于疾病临床特征及分子生物学特征的诊断和治疗。