中国实用口腔科杂志

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• 专题笔谈 •    下一篇

与牙周相关的白细胞黏附缺陷综合征-Ⅰ型研究进展

李阳，李厚轩，闫福华   

  1. 南京大学医学院附属口腔医院，南京市口腔医院牙周病科，江苏  南京  210008
  • 出版日期:2019-05-15 发布日期:2019-05-15
  • 作者简介:闫福华，教授、主任医师、博士研究生导师。享受国务院政府特殊津贴专家。江苏省“双创计划”引进人才，江苏省“特聘医学专家”。现任南京大学医学院附属口腔医院副院长。兼任中华口腔医学会牙周病学专业委员会候任主任委员、江苏省口腔医学会副会长。主要研究领域为重度牙周炎的规范化治疗、牙周病与全身系统性疾病的关系、组织工程与牙周再生治疗等。主持完成国家及省部级科研项目8项，其中国家自然科学基金项目4项。现正主持国家及省部级科研项目4项，其中国家自然科学基金项目2项。发表学术论文100余篇，其中在SCI源刊发表论文60篇。主译（审）、参编（译）学术专著16部。获省级科学技术进步奖二等奖1项、中华口腔医学会科技奖二等奖1项。
  • 基金资助:

    江苏省科教强卫工程医学创新团队（CXTDB2017014）；南京市卫生青年人才培养工程培养对象（QRX17025）

  • Online:2019-05-15 Published:2019-05-15

摘要：

白细胞黏附缺陷综合征（leukocyte adhesion deficiency，LAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。LAD被分为3种亚型：LAD-Ⅰ、LAD-Ⅱ和LAD-Ⅲ，其中LAD-Ⅰ最常见，但国内有关LAD-Ⅰ的研究报道不多，国外文献报道其发病率为1∶1 000 000。LAD-Ⅰ的发病机制主要是由于CD18基因突变或缺陷导致白细胞黏附和迁移障碍，其口腔表现以快速进展的牙龈炎、牙周炎及复发性口腔溃疡为主，全身症状为局限于皮肤和黏膜表面的复发性感染、危及生命的细菌和真菌感染。文章就与牙周相关的LAD-Ⅰ研究进展做一介绍。

关键词: 白细胞黏附缺陷综合征-Ⅰ型, 牙周病, CD18, 基因诊断